Co to je Downův syndrom? 21. chromozóm „polopatě“ a odpovědi na otázky, které vás jako první napadnou

Když jsme se po porodu dozvěděli, že má Sára Downův syndrom, zjistili jsme, že vlastně ani pořádně nevíme, co to je. Taky si bohužel hned představíte malého podsaditého dauníka s otevřenou pusou, vyplazeným jazykem, šikmýma očima a přihlouplým úsměvem? Po počátečním šoku vyvstaly otázky:

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Můžu za to nějak já? Je to dědičné?

Dá se to nějak léčit?

Bude Sára vzdělávatelná? A bude schopná samostatného života?

Obrázek převzat z blogu www.noahsdad.com – chromozómy v buňce lidského těla, jedinci s Downovým syndromem mají 3 kopie 21. chromozómu namísto dvou.

Spoustu skvělých a užitečných informací najdete např. na stránce Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem: www.downsyndrom.cz . Na této stránce se jen snažím „polopatě“ a tak, jak to chápu já :-), shrnout odpovědi na otázky, které nám běhaly hlavou po Sárinčině narození.

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Downův syndrom je chromozomální anomálie, kdy se díte narodí se třemi chromozómy 21 namísto dvou – proto bývá nazván také trizomie 21. chromozómu.

Chromozóm je souvislý řetězec DNA, který nese genetickou informaci. Genetická informace určuje vlastně to, jací jsme a jak vypadáme. Od rodičů je dostáváme už při početí – „normálně“ dostane dítě z maminčina vajíčka 23 chromozómů a ze spermie otce dalších 23 chromozómů. To dává dohromody 46 chromozómů – v každé buňce lidského těla (kromě vajíčka a spermie – ti mají jen zmíněných 23). Ale co se nestalo u Sáry? Jeden z nás rodičů – buď já nebo Dan – jí namísto 23 chromozómů předal (nikoli záměrně 😉) chromozómů 24. A proto má Sárinka v každé buňce svého těla namísto 46 chromozómů 47.

Můžu za to nějak já? Je to dědičné?

Nemůžeš 😉. Dědičné to z více jak 96 % není, riziko dědičnosti je jen v případě translokačního typu Downova syndromu (více dole). V ostatních případech se jedná o genetickou náhodu. Jsou tři typy Downova syndromu:

Klasická trizomie 21 (nebo také nondisjunkce)

To je nejčastější případ (zhruba 95 %), který má taky naše Sára. Je způsoben před nebo při početí náhodnou chybou v buněčném dělení (nondisjunkce) – popsáno výše. Tento typ není dědičný.

2. Translokace

Tato forma může být dědičná, ale není tomu tak vždycky. Objevuje se zhruba u 4 % případů. V tomto případě zůstává celkový počet chromozómů v buňkách 46, ale část chromozomu 21 se během početí oddělí a naváže na jiný (obvykle 14.chromozóm), to způsobuje Downův syndrom.

3. Mozaicismus

Tento typ není dědičný a jsou zde „postiženy“ jen některé buňky – tzn., že jedinec má ve svém těle buňky s obvyklým počtem 46 chromozómů, ale také buňky se 47 chromozómy. Vyskytuje se u zhruba 1 % případů.

Dá se to nějak léčit?

Nedá. Downův syndrom není nemoc, ale genetická odchylka. Jediné, co se dá vyléčit, jsou různé přidružené vady, které jedinci s Downův syndromem často mají. Taky ale mít nemusí – například naše Sárinka je vlastně jinak Bohu díky zcela zdráva (alespoň se zatím na nic závažného nepřišlo). Jak prohlásil kardiolog, když jí kontroloval srdíčko: „Hm, v jejím případě příroda naštěstí srdeční vadu nedovedla k dokonalosti…“ 😉 Srdeční vada totiž bývá bohužel u lidí s Downovým syndromem dosti častá, stejně jako porucha štítné žlázy nebo třeba problémy s očima či sluchem.

Dále je potřeba s nimi pracovat už od malého miminka. Jedinci s Downovým syndromem bývají totiž hypotoničtí (mají nízké svalové napětí), se Sárinkou tedy jezdíme na rehabilitace od jejích 2 měsíců. Chvíli jsme cvičili Vojtovu metodu, pak jsme přešli na Bobathův koncept, který nám vyhovuje více (je totiž mnohem méně „invazivní“ – je to spíš způsob, jakým dítě nosíte, otáčíte, motivujete k určitému pohybu).

Bude Sára vzdělávatelná? A bude schopná samostatného života?

To si pište, že bude. Tedy – my v to alespoň pevně věříme ;-). Samozřejmě bude záležet na více faktorech, ale jsme přesvědčeni, že včasnou intervencí, motivací a prací s ní bude mít Sárinka v budoucnu spoustu dveří otevřených. Neustále jsme motivováni úžasnými příklady, kdy:

A mnoho dalších skvělých lidí, kteří dokázali něco, co vlastně vůbec dokázat neměli (kvůli jejich diagnóze to od nich nikdo nečekal).

Její budoucnost je ve hvězdách, ostatně jako budoucnost každého dítěte – s jakýmkoli počtem chromozomů 😉. Co můžeme my rodiče? Dát našim dětem dobrý základ a připravit je na budoucnost co nejlépe. Držíme palce sobě i vám, ať se tohoto nelehkého úkolu zhostíme co nejkvalitněji!