Professional Documents
Culture Documents
rozvaha, diagnostika
- bolest hlavy je v dětském věku častá, ale neměla by být podceňována
- může být znamením závažného stavu (nitrolební hypertenze), u benigních je riziko chronizace
Život ohrožující sekundární bolesti hlavy – velice důležité je odlišit od primárních bolestí hlavy
= Intrakraniální expanzivní proces, hydrocefalus, meningitida, subarachnoidální krvácení, trauma
- varovné příznaky – kvalitativní nebo kvantitativní porucha vědomí, jakýkoliv neurologický nález (kromě aury), má-li
pacient již nějaké nádorové onemocnění
Tenzní cefalea
– nejčastější typ bolesti hlavy, začíná v pubertě, po 50. roce již ubývá
– tupé, mírné až střední, oboustranné bolesti hlavy, velice polymorfní, často iradiace do očí
- horši se se stresem, nemá na ni vliv pozice hlavy
Cluster headache
– vzácné, hlavně u mužů středního věku (30min. – 7dní)
– jednostranné, velmi intenzivní ostré bolesti v oblasti orbity, slzení oka, sekrece z nosu
- typické pro tento typ je nahromadění bolestí v určitém časovém období v roce
Migréna
– častější u žen (až 20 %, často vázána na menstruaci), periodické bolesti hlavy
- teorie - vaskulární – při atace dochází k vazokonstrikci, tím sníženému přísunu kyslíku a hypoxii dané mozkové oblasti,
která se projevuje typickou symptomatologií aury, následuje vazodilatace, která je zodpovědná za
bolest
- neuronální teorie – šířící se vlna deprese kortikální mozkové aktivity
- současná teorie – struktury mozkového kmene pravděpodobně generují záchvat, následuje deprese kortikální
mozkové aktivity, bolest je vyvolána hypersenzitivitou a patologickou aktivitou jádra trigeminu a jeho
periferních zakončení, která jsou intrakraniálně v oblasti mening (sterilní zánět)
- projevy – 4 stadia:
1) stádium prodromů: 2 dny, únava, podrážděnost, nesoustředěnost, změna nálady / apetitu…
2) aura – nejčastěji zraková (skotom, fosfény), vzácněji hemiparézy, motorická nebo senzorická porucha,
neurologická symptomatologie
3) záchvat – bolest je většinou jednostranná, frontotemporální, mohou se ale střídat strany, nauzea, zvracení,
fotofobie, fonofobie (trvá 4-72h)
4) zlepšení - po skončení se pacient cítí úplně zdráv
Status migrenosus – trvá-li déle jak 3 dny
Transformovaná migréna – snížení prahu pro bolest nadměrným užíváním analgetik
- T – antimigrenika (agonista 5HT-1B/D), analgetika, nesteroidní antiflogistika (ibuprofen)
- preventivní terapie (beta blokátory)
Diagnostika – anamnéza:
- pozornost klademe na následující věci
- výskyt bolestí hlavy v rodině (výrazná predispozice u migrény)
- věk v době prvních příznaků
1
- cílené hledání vztahů, které předcházely prvním příznakům - trauma lebky a C páteře, infekce, změna prostředí
(jiná škola…), traumatizující prožitek, poruchy spánku, rozbor stravovacích návyků, pitný režim…, školní zátěž,
množství mimoškolní zátěže, vztahy uvnitř rodiny, u dívek menarché
- sledujeme průběh bolesti – čas začátku, dobu trvání, vztah k částem dne, ročním obdobím, prázdninám …
- klinické vyšetření: zjišťujeme stav vědomí, neurologický status, přítomnost jiných neuro příznaků (postižení mozkových
nervů, parézy, mozečkové příznaky, meningeální sy)
- na základě anamnézy a objektivních vyšetření lze udělat diagnostické závěry:
- je vyloučena sekundarita (tzn. přímá kauzální terapie není indikována)
- byly odhaleny faktory, které vedou k bolestem hlavy
- jde o bolest migrenózního charakteru / vazomotorickou či tenzní bolest / vertebrogenní bolest / psychogenní
- zásady terapeutického postupu: u všech typů bolestí hlavy jsou nutná režimová pravidla
- pravidelný spánek (není vhodný denní spánek)
- pravidelný příjem jídla (hodně snídat, dodržovat režim tekutin)
- zajistit dostatek pohybové aktivity k posílení posturálního svalstva
- upravit školní režim
- upevňovat rodinné zázemí
- u psychogenních bolestí – péče dětského psychiatra
- vertebrogenní bolest – zajistit rehabilitaci
Ruminace
- regurgitace malého množství stravy ze žaludku do úst, potrava je znovu rozžvýkána a znovu spolknuta
s pocitem uspokojení
- bývá vyvolávána manipulací prstů v ústech či pohyby jazyka
- může vést k dystrofizaci dítěte (dítě hubne, neroste)
- vyskytuje se vzácně u neuropatických a mentálně postižených dětí
Gastroezofageální reflux
- predispozice ke GER – nezralost, UPV, neurologické postižení, astmatici, zvýšený intraabd. tlak, léky, potrava
(bublinky, alkohol, peprmint – stačí žvýkačka)
- na vůli nezávislá regurgitace žaludečního obsahu do jícnu
- pokud se přidá i pylorický reflux, může se do jícnu regurgitovat i pankreatická šťáva a žluč
- GER má tedy charakter kyselý nebo zásaditý
- je to do jisté míry fyziologický jev, který ustupuje s věkem – ublinkávání...
- u kojenců se projevuje jako ublinkávání nebo zvracení
- u větších dětí jako GER pyróza
- u 60% dětí se GER upravuje spontánně do 18 měsíců, 30% má projevy GER do 4 let
- pokud se to neléčí, asi 10% může mít různé komplikace: neprospívání, ezofagitida… nejzávažnější komplikace:
aspirace – až život ohrožující epizody – může vést k reflexní zástavě dechu (predispozice k SIDS)
2
- další faktory – zvýšený intraabdominální tlak, zvýšený objem žaludku a poloha
- škodlivé látky ve šťavách – HCl, pepsin, žlučové kyseliny, trypsin
klinické projevy:
- ezofageální manifestace (obvyklé) – regurgitace, zvracení
- symptomy pravděpodobně související se zvracením – anémie, hematemeza nebo meléna, dysfagie, váhový
úbytek nebo neprospívání, epigastrická nebo retrogastrická bolest, pyróza, plynatost, celková dráždivost
(kojenci), odmítání stravy
- neobvyklé manifestace – chronická respirační onemocnění, exacerbace astmatu
- ORL nemoci – recidivující otitidy, laryngitidy, apnoe, SIDS
- vyšetření:
– zlatý standard je 24hodinová pH-metrie – dává představu o počtu refluxů a délce jejich trvání, má až 95%
záchytnost GER
- ezofagogram s kontrastem nebo scintigrafie mají jen asi 50-55% záchytnost
- endoskopie nediagnostikuje GER, ale ezofagitidu!
- terapie – má 4 fáze
- fáze 1 – dietní opatření – zahuštění stravy (počáteční mléko, které neobsahuje maltodextriny, lze zahustit 2%
rýžovým odvarem), také lze kojenecké mléčné výrobky zahustit vlákninou
- častější krmení v menších porcích
- u starších dětí omezení tučné stravy s vyloučením čokolády, CocaColy, sycených nápojů, kořeněných
jídel
- redukce váhy při obezitě
- medikamentózní léčba
– cisaprid (Prepulsid) – nejúčinnější prokinetikum
- KI – současná léčba makrolidy, azalovými antimykotiky (stejný cyp450)
- opatrnost u pacientů s arytmií (negativně ovlivňuje ventrikulární repolarizaci) – nutno
kontrolovat na EKG QT interval
- nepodáváme nedonošencům a dětem pod 3 měsíce
- další farmaka – domperidon (Motilium), metoklopramid (Cerukal) – mají extrapyramidové NÚ
- antacida
- fáze 2 – postup jako u fáze 1 + H2-blokátory - ranitidin (Ranital), cimetidin není pro děti vhodný - není účelné
kombinovat blokátory s inhibitory sekrece HCl
- fáze 3 – postup jako u fáze 1 + inhibitor protonové pumpy - omeprazol (Helicid)
- fáze 4 – po vyčerpání medikamentózní léčby nebo při projevech ohrožujících život – chirurgické řešení -
fundoplikace
- pacienti s ezofagitidou (hematemeza, retrosternální bolest, dysfagie) mají být odesláni na gastro k provedení
endoskopie - je-li prokázána ezofagitida, postupujeme podle fáze 1 nebo 2
Pravé zvracení
- usilovné vyprázdnění větší části žaludečního obsahu v jednom okamžiku
- zjišťujeme charakter (obloukem…), zda předchází nauzea či nikoli (cerebrální zvracení), souvislost s kašlem a
jídlem – zda začíná bezprostředně po jídle nebo bez závislosti
- zjišťujeme předchozí psychické vzrušení, dřívější náchylnost ke zvracení, množství zvratků, zápach (intoxikace,
aceton)
- příměs žluči značí duodenogastrický reflux
- často je provázeno acidózou a ketonémií z lipolýzy
- příčiny:
- v GIT – malformace a obstrukce (hiátová hernie, pylorostenóza, volvulus, atrézie, mekoniový ileus,
Hirsprungova nemoc, peptický vřed...
- potravinová alergie (alergie na bílk. kravského mléka, celiakie, jiné)
- funkční a psychogenní poruchy (pylorospazmus, ruminace, acetonemické zvracení, anorexie, bulimie)
- infekce – gastroenteritida, otrava potravinami, stomatitida, močové infekce (vč. hydronefrózy),
respirační infekce (i otitida), apendicitida a NPB
- neurologická onemocnění – meningitida, encefalitida, intrakraniální porodní trauma, migréna, kinetóza
- nitrolební hypertenze – hydrocefalus, subdurální hematom, tumory
- toxické a metabolické příčiny – adrenální hyperplázie (obloukovité), PKU, galaktosémie, hyperkalcémie,
urémie, léky, DM...
3
- jaterní nemoci – hepatitida, Reyův sy
- kardiální selhání
- laboratorní vyšetření:
- moč – chemie, sediment
- krev – Na, K, Cl, Ca, P, ABR, glykémie, amyláza, urea, kreatinin, jaterní testy, amoniak
- rtg – nativní snímek břicha
- endoskopie – gastroskopie (zvlášť při hematemeze)
- psychologické vyšetření – po vyloučení organické příčiny, při známkách poruchy chování, při anorexii
Pylorostenóza
- nejčastější chirurgické onemocnění žaludku a duodena u kojenců a dětí
- incidence – více u chlapců, typicky u prvorozených chlapců při pozitivní RA
- klinický obraz – zvracení začíná mezi 3.-8. týdnem života, postupně se stupňuje až do zvracení obloukem
- vyšetření – během krmení jsou patrně peristaltické vlny zleva doprava a dolů
- příp. hmatný tumor ve středním epigastriu nebo pravém hypochondriu
- zvracení vede k pseudoobstipaci a ke změnám vnitřního prostředí (hyponatrémii, hypokalémii,
hypochlorémii a alkalóze), později k dehydrataci
- diagnóza – klinický obraz, sono (prodloužení pylorického kanálu nad 16mm, ztluštění na více než 4mm)
- pozitivní sono nález znamená 100% přítomnost stenózy
- při negativním výsledku ještě 8% lze diagnostikovat pomocí rtg s kontrastem
- terapie – operace není urgentní, před operací musí vždy být upraveno vnitřní prostředí
- operace – pyloromyotomie
Acetonemické zvracení
- bývá zpravidla vyvoláno banální příčinou – hladověním, infektem…
- málo sacharidů → vyčerpání glykogenu → lipolýza → acidóza a ketóza
- klinicky – mírná dehydratace a pach acetonu v dechu
- laboratoř – acidóza, sklon k hypoglykémii, ketolátky v moči
- léčba – podáváme sacharidy v podobě dobře slazených nápojů po lžičkách
- při dehydrataci – infúze 50-100ml/kg s 30-50g glc/l, NaCl 50mmol/l a KCl 20mmol/l
Dif.dg. zvracení
- supramedulární stimulace – psychogenní zvracení
- hypertenze v CNS
- křeče (děti mají nižší práh křečové pohotovosti)
- vestibulární (kinetózy) – u malých dáme anýzový bonbón, anýzový čaj (kinedryl kojencům ne!)
- stimulace chemoreceptorů
- léky, toxiny (digoxin, ipeca, antikonvulziva, opiáty)
- metabolické produkty – DM, laktacidóza, PKU, renální tubulární acidóza, tyrosinémie,
hypervalinémie, lysinurie, hyperglycinémie, nemoc javorového listu, metylmalonová acidurie (nejvíc),
propionová acidurie, Reye, defekty ureázového cyklu, uremie, fruktózová intolerance, galaktosemie,
diabetes insipidus, adrenální insuficience, hyperkalcémie
- stimulace periferního receptoru či obstrukce GIT
- farynx – zvracecí reflex
- jícen – reflux, achalázie, dysmotilita, atrézie, membrána
- žaludek – peptická léze, pylorostenóza, membrána
- střevo, hepatitida, cholecystitida
- kardiální ischémie
Druhy bolestí:
a) viscerální (s vyzařováním / bez) – podnětem je stažení či roztažení orgánu, u parenchymových zvýšené
napětí pouzdra
4
- tupá bolest bez přesné lokalizace, většinou ve střední čáře, chybí úlevová poloha (nemocný ji hledá,
nemůže najít, je neklidný), chybí defense musculaire
b) somatická – vzniká drážděním peritonea při hlubokém poškození orgánů – podnětem jsou toxické látky,
látky s jiným pH a osmotickým tlakem než je v dutině břišní (obsah střev po perforaci, krev, hnis, moč),
mechanická distenze
- ostrá, přesně lokalizovaná bolest, je úlevová poloha, je přítomno defense musculaire
- parietální (ostrá, lokalizovaná), může vycházet z břišní stěny, může mít vertebrogenní či
metabolickou etiologii (např. diabetická ketoacidóza – tzv. pseudoperitonitis diabetica, intoxikace
olovem…)
c) psychogenní (tuto diagnózu můžeme určit až po vyloučení ostatních příčin a zhodnocení dítěte psychologem)
Infantilní koliky
- neurčitě definované potíže v časném kojeneckém věku, většinou ve 3 měsících věku zmizí
- postihují asi 1 z 10 kojenců
- trpí jimi jak kojené děti tak uměle živené
- klinický obraz: epizody výrazné dráždivosti a bolestí břicha se zvedáním nohou
- jsou vázány na jídlo, objeví se v druhé polovině krmení, po jídle ustanou - horší jsou odpoledne a večer - jsou
doprovázeny borborygmy („kručení v břiše“) a flatulencí
- vyšetření: vyloučení jiných příčin (hlad, žízeň, infekce močových cest, otitida)
někdy je příčinou intolerance kravského mléka nebo laktózy
5
- terapie: u kojených dětí někdy pomůže vysazení mléka z jídelníčku matky (musíme jí pak suplementovat
kalcium) - nemocniční péče – jen při protrahovaných či silných obtížích, při neprospívání a u velmi
úzkostných rodičů
- dif.dg - u velmi silných bolestí může jít o intususcepci (invaginace) – klasická triáda: 1. kolikovité bolesti, 2.
intususcepční tumor v břiše, 3. stolice ve formě hlenu zbarveného krví (jen asi u 20 %)
6
- subjektivní pocit ztíženého a namáhavého dýchání
- kojenci – myslíme u nich na dušnost dle klinické symptomatologie
- známky dechové tísně, tachypnoe, zatahování mezižeberních prostorů, jugula, souhyby chřípí,
hlučné dýchání (stridor a pískání) – inspirační – obstrukce laryngu a horní část trachey, expirační –
obstrukce v subglotické části trachey
příčiny:
- plicní – pneumonie, emfyzém, pneumothorax, atelektáza, PE, fibróza, poškození hrudníku (trauma,
deformace)
- kardiální – L srdeční selhání, edém plic, konstriktivní pericarditis, KMP, myokarditis
- saturace O2 – anemie, CO, MetHb
- CNS – funkční poruchy dechového centra (záněty, nádory)
- metabolické – ketoacidoza u DM (Rac, Mac), selhávání ledvin, obezita
- léky – salicyláty, kodein (útlum dechového centra)
- psychiatrické - neurotičtí pacienti
- pozor – výrazná porucha funkce plic nemusí být doprovázena dušností, a naopak těžká dušnost může být
skoro bez nálezu patologie na plicích
- biická dušnost – fyziologická, motiv má původ v ralitě
akutní dušnost – při astmatu, aspiraci tělesa, akutní bronchiolitidě, srdečním selhání, pneumonii,
pneumothoraxu, epiglotitidě, laryngitidách, traumatu hrudníku, neuromuskulárních nemocech…
chronická dušnost – nesprávně léčené asthma, CF, bronchopulmonální dysplázie, VSV, extrémní
obezita, intersticiální plicní procesy, opakované aspirace, neuromusk. onemocnění, chronická
obstrukce HCD...
- podle poruchy:
obstrukční – exp + insp (asthma) - i v klidu
restrikční – omezení plicní kapacity – za námahy
Dg.: A, SP, EKG, echo, CT, MRI (mozek), spirometrie, rtg, bronchoskopie, psychiatrické vyšetření, labo (glc, urea,
ABR,…)
12b) Průjem
7
- Průjem lze charakterizovat jako časté vyprazdňování řídké, neformované stolice - jedná se o příznak se značným
subjektivním zabarvením - důležitá je náhlá změna počtu stolic spojená se změnou konzistence a někdy i barvy
- Průjem je běžným projevem nejrůznějších poruch činnosti trávicího ústrojí.
- Průjmová onemocnění jsou ve světě příčinou až 20 miliónů úmrtí ročně, nejvíce ohrožené jsou malé děti.
- akutní průjmy jsou u kojenců a batolat obvykle přechodné onemocnění, které ale může vést k těžkým ztrátám vody a
elektrolytů, k enterální toxikóze a ke smrti
rehydratace:
- lehká, příp. středně těžká dehydratace: perorální glukózové příp. rýžové rehydratační roztoky
- doporučené složení glukózového rehydratačního rozkotu
- 60 mmol/l Na, 20 mmol/l K, min. 25mmol/l Cl, 10 mmol/l citrátu, 74-111 mmol/l glc
- osmolalita 200- 250mOsmol/l
- vyrábějí se již připravené, příp. dle receptu
Rp.
Natrii chorati 0,4375
8
Kalii chlorati 0,373
Natrii citrici dihydrati 0,735
Glucosi 5,0
M.f. pulv
D. ad. sacc. pap.
D.S. obsah sáčku rozpustit ve 250ml převařené vody
- rýžový roztok je obdobný: je vypuštěna glukóza a minerály jsou rozpuštěny v rýžovém odvaru
- rehydratační roztok podáváme chlazený na 4-8°C po lžičkách (5-10min vždy 5-10ml roztoku nebo kontinuálně nazogastr.
sondou)
- lehké stavy (s úbytkem do 5%) lze řešit ambulantně (po dobu 4h podáme 50-100ml/kg)
- středně těžké stavy je nutné hospitalizovat
- při opakovaném zvracení či průjmech přidáváme množství ztrácené (dle váhy, příp. počítáme na jednu vodnatou stolici
50-100ml)
- po 4h kontrolujeme hydrataci, pokud se upravila, začneme s včasnou realimentací
- v průběhu průjmu pak podáváme 10ml roztoku na kg a každou vodnatou stolici
- zásadně chybné je používat k rehydrataci džus nebo kolu – vysoká osmolalita a málo iontů
realimentace:
- je nutná k zachování integrity epitelu střeva
- v žádném případě během průjmů nepřerušujeme kojení, v pauzách mezi kojením podáváme rehydratační roztok
- u nekojených začneme s realimentací po 4h výhradního podávání rehydratačního roztoku - je výhodné připravovat mléko
do rýžového odvaru
- u batolat a starších dětí se k realimentaci doporučuje mixovaná strava na bázi brambor, rýže, banánů, kuřecího masa
apod.
medikamentózní léčba:
- terapie vychází z předpokladu, že většina průjmů odezní spontánně – proto střevní dezinficiencia, antiemetika, léky
tlumící motilitu aj. neindikujeme
- podávání adsorbencií není považováno za nezbytné
- rovněž není nutné podávat ATB (podáváme u pacientů s jiným závažným onemocněním nebo imunosuprimovaných)
- ATB jsou indikována u kojenců do 4 měsíců s bakteriální enteritidou (lék volby je kotrimoxazol – na salmonely, shigely,
yersinie, ETEC, EIEC – asi po dobu 7 dnů), na campylobaktera podáváme erytromycin, na clostridium difficile vankomycin,
giardii a entamoebu léčíme metronidazolem
Infekční průjmy:
- nejčastější příčina kojeneckých průjmů jsou viry, z toho víc jak 50% jsou rotavirové
Rotavirové průjmy:
- etiologie a epidemiologie - v rozvojových zemí je to častá příčina smrti kojenců
- i u nás, jak sporadicky tak epidemiologicky, na kojeneckých odd. a jeslích
- přenos fekálně-orální cestou, hlavně v zimě
- prvních 4-7 dní je značně vylučován stolicí
- klinický obraz - v prvních 2 měsících života - výjimečně (mateřské Ig), vliv kojení ale není objasněn
- často začíná netypicky - katar HCD
- pak nechutenství, zvracení, vysoká horečka a průjem
- stolice častě, vodnaté, bez hlenu a krve, 4-5 dní
- rychle dojde k dehydrataci, virus je citlivý na pH pod 2, u postižených dojde k deficienci laktázy (po 10-14 dní)
- diagnostika - kultivace obtížná, dříve se ověřovalo elektronovým mikroskopem (nákladné) - dnes běžně ELISA nebo
latexová aglutinace
- terapie - rehydratace, potom krmení bezlaktózovými přípravky
9
Průjmy způsobené adenoviry 40 a 41
- děti i dospělí, vodnatý průjem s horečkou
Průjmy bakteriální:
Shigelóza
- bacilární úplavice
- epidemiologie - nejnakažlivější bakteriální střevní onemocnění
- typicky jsou přítomna neovladatelná nutkání na stolici (tenesmy)
- krev a hlen ve stolici, typicky lidská infekce, děti i dospělí, nemoc špinavých rukou
- infekční dávka je velmi nízká - již stovky mikrobů
- přenos i potravinami - v létě, nanesou je tam mouchy…
- sérologicky- 4 skupiny a řada podskupin
- hlavní kmen v ČR - Shigella sonnei
- epidemie při válkách či katastrofách…
- hromadný výskyt v kolektivech s nízkou hygienou
- klinický obraz - inkubační doba - do 3 dnů
- bolesti břicha, horečka (období množení shigel v tenkém střevě)
- z tenkého pak pronikají do colon - akutní kolitida s vředy a pseudomembránami
- časté bolestivé nutkání na stolici
- u nás je průběh mírný až střední, v tropech jsou to život ohrožující stavy
- zvláště nebezpečná je s. dysenteriae
- břicho propadlé, difúzně citlivé
- komplikace - perforace colon, pneumonie, dekubity - u nás výjimečně
- diagnóza - z klinického obrazu možná jen těžko
- nutná je kultivace stolice, shigely jsou citlivé na vyschnutí
- terapie - rehydratace a úprava minerálního metabolismu
- Endiaron, event. kotrimoxazol
- při těžším průběhu - florochinolony
- ATB vhodná jen v prvních dnech nemoci
Salmonelóza
- epidemiologie - jsou dost časté, v bývalé ČSR bylo dost infekcí s. typhimurium
- v poslední době probíhá epidemie způsobená s. enteritidis
- přispívají k tomu velkochovy drůbeže, ale i způsob stravování
- u dětí i u dospělých, u dětí více
- nákaza: alimentárně - hlavně ze syrových vajec - majonéza, cukrářské krémy
- příznaky 6-48h po požití
- klinický obraz - nízká dávka u zdravých osob - asymptomatické - salmonely vylučovány stolicí, můžou být i Ig, ale nejsou
obtíže
- manifestní nákaza - forma akutní až perakutní gastroenteritidy, průběh dramatický
- zpočátku - horečka, nevůle, zvracení, stolice se mění z kašovité na vodnatou
- často je stolice zelená
- hrozí smrt z ledvinného selhání…
- zřídka je tyfoidní průběh s vysokými horečkami
- komplikace a následky - u dětí při horečkách můžou být křeče
- déletrvající u starších - tromboflebitidy (reologické změny při dehydrataci), dekubity
- terapie - při běžném průběhu - symptomatická léčba - hlavní je rehydratace
- Endiaron, Smecta nebo uhlí
- nejsou vhodné léky zpomalující peristaltiku (Raesec, opium...) - větší vstřebávání toxinů
- ATB nejsou vhodná, při těžkém průběhu florochinolony
10
Ostatní:
- e.coli, yersinia, campylobakter, stafylokoková enterokolitida (potravinová intoxikace enterotoxinem)
Pseudomembranózní enterokolitida
- průjem ze střevní dysmikrobie po ATB
- mohou to vyvolat jakákoli ATB
- po betalaktamech až 15% nemocných, po klindamycinu až 25%
- zpravidla ustoupí po ukončení terapie
- pokud se to vyvine až do pseudomembranózní kolitis - ohrožuje život
- může k ní dojít po 5-10 dní trvající léčbě, ale i řadu dní po skončení terapie
- příčina - Clostridium difficile - jeho enterotoxin A a cytotoxin B
- je to anaerob
- kolonizace a extrémní pomnožení této bakterie
- hlavně po linkomycinu, cefalosporinech a aminopenicilinech
- klinický obraz - náhlé četné vodnaté průjmy, často horečka a leukocytóza
- stolice silně páchne, s cáry sliznic a s krví
- při progresi - šok a smrt
- musí být hospitalizace na JIP
- diagnóza - endoskopie - bělavé nebo nažloutlé pseudomembrány v colon
- provádí se ELISA průkaz klostridiového toxinu
- terapie - metronidazol, vankomycin
Alimentární průjmy
- tzv. otravy z potravin
Stafylokoková enterotoxikóza
- u nás nejčastější otrava z potravin
- je vyvolána termostabilním toxinem s. aureus, snese 20minut varu
- pět typů toxinů (A-E)
- zdroj nákazy - lidé pracující s potravinami mající aurea v nosohltanu nebo infekce na prstech
- hlavně potraviny, které se nechávají uležet nebo se podávají ohřáté (smetana, cukrovinky, sekaná, paštiky)
- klinický obraz - za 1-6h po požití - náhle bez horečky dojde k nevůli, zvracení a průjmu
- prudký počátek vyděsí (zvlášť, když to propukne u více lidí najednou), mizí do 24h
- terapie - p.o. rehydratace
11
- obě otravy b. Cereus jsou benigní a odezní
Gastrointestinální parazitózy:
protozoa: Toxoplazmóza (původce: Toxoplasma gondii), Toxokaróza (Toxocara canis / cati), Giardióza (Giardia lamblia),
Amébóza (Entamoeba histolytica), Kryptosporidióza (Cryptosporidium parvum)
nematodes: Askarióza (původce: Ascaris lumbricoides neboli škrkavka dětská), Trichurióza (Trichuris trichuria neboli
tenkohlavec lidský), Trichinella spiralis, Enterobióza (Enterobius vermicularis), Strongyloides stercoralis, Ancylostoma
duodenale, Necator americanes, Dracunculus medinensis,…
cestodes: Ténióza (původci: Taenia solium, Taenia saginata neboli tasemnice bezbranná), Diphyllobothrium latum,
(Hymenolepis nana neboli tasemnice dětská), Echinococcus granulosus,…
- podle závažnosti:
lehká – (< než 0,5g/m2/den) – pyelonefritis, cystická choroba ledvin, obstrukční uropatie
střední – (0.5 – 1g/m2/den) – akutní poststreptokoková GN, těžká pyelonefritis, HUS
těžká – (> než 1g/m2/den ) – nefrotický syndrom
12
b) tubulární – méně častá, při poškození tubulárních buněk je snížena zpětná resorpce bílkovin, hlavně o
nižší molekulární hmotnosti (β2 mikroglobulin, α1 mikroglobulin), většinou nejsou ztráty bílkovin tak
výrazné (intersticiální nefritis, intoxikace nefrotox. léky / Hg, Cd, aminoglykosidy)
c) smíšená – projev zániku nefronů
Postrenální – krvácení, nádory, záněty vývodných cest – průkaz velkých makromolekul bílkovin
(α2 makroglobulin)
Hemolyticko–uremický syndrom
- porucha syntézy PGI2, inhibice agregace trombocytů
- trias: akutní hemolytická (mikroangiopatická) anémie, trombocytopenie, akutní selhání ledvin
- etio: multifaktoriální, často E. coli produkující verotoxin (shiga–like toxin), mléko, hamburgery, domácí džusy,
- klinický obraz - průjem (D+HUS), zvracení, teplota, oligurie, dítě bledé
postrenální hematurie – hemoragická cystitida, urolitiáza, obstrukce (hydronefróza), úrazy, anomálie cest,
idiopatická hyperkalciurie, nádory, cizí tělesa
- dif.dg.:
- větší význam věnujeme makroskopické, u mikroskopické vyšetření opakujeme v průběhu několika dní (2 – 3x) – přítomnost
krve ve více než jednom vzorku je indikací k podrobnějšímu vyšetření
13
- děti, které při hematurii jeví subjektivní příznaky (dysurie, bolesti břicha či beder, hypertenze…) či patologické nálezy při
funkčním vyšetření či laboratorním vyšetření je třeba co nejdříve vyšetřit na odborném pracovišti
- anamnéza - RA: DMP (dědičné metabolické poruchy), dědičné poruchy ledvin
- ptáme se na infekce, léky, pocit žízně, enurézu, námahu
- fyz. vyšetření – hledáme dysplastické změny (vady ledvin mají někdy typické průvodní vývojové dysplázie – anomálie
boltce, syndaktylie na noze nebo polydaktilie), na kůži – otoky, purpura….
- měříme TK
- látky měnící moč na červeno: ery, Hb, metHb, myoglobin, bilirubin, porfyriny, tyrozin, melanin, také červená řepa, černý
rybíz, infekce Serratií, léky – sulfasalazin, adriamycin, ibuprofen, nitrofurantoin, fenytoin
- izolovaná hematurie bez jiných příznaků – nejčastější dif.dg. problém v dětské nefrologii
- UZ → při negativitě → fázový kontrast ery – deformace – glomerulární / normální – neglom.
- při velkém renálním postižení nemusí být ery ani moc deformované
- izolovaná neglomerulární – nejčastější její příčina je hyperkalciurie (vyšetříme Ca a kreatinin v moči) - při
negativitě vyloučíme koagulopatii
- pak nám už zbývá jen urografie a jiné zobrazovací metody
- izolovaná glomerulární – může to být jediný příznak vážného poškození ledvin – pátráme po GN
- hematurie s proteinurií – poukazuje na poškození ledvin, poukazuje na GN – vyšetříme sérologii
- při nejasné hematurii patří k rutinně vyšetření moči všech příslušníků rodiny
- benigní familiární hematurie nejsou nijak vzácné
- familiární hematurie je ale i mnoha jiných vrozených onemocnění – Alportův sy, IgA-nefropatie aj.
- také hyperurikémie, oxalóza, cystinurie, hyperkalciurie, cévní malformace cystické ledviny, urolitiáza mohou
vést k familiární hematurii
Organická zácpa
střevní příčiny – Hirsprungova nemoc, intestinální pseudoobstrukce, anorektální stenóza, striktura
metabolické příčiny – hyperkalcémie, hypokalémie, renální tubulární acidóza, CF, dehydratace, urémie
endokrinní příčiny – hypothyreoidismus, DM
neuromuskulární příčiny – psychomotorická retardace, myopatie, tumory, míšní léze
Funkční zácpa
- není vyvolána organickým onemocněním
- může být akutní nebo chronická
- akutní – vzniká útlumem defekačního reflexu (změna prostředí, změna denního rozvrhu ap.)
- častější je chronická zácpa
Prostá zácpa
- u kojenců a malých dětí vlivem oslabených neuromuskulárních mechanismů
- chybí pocit nutkání na stolici, obvykle je to bez větších obtíží, při delším trvání – pocit plnosti v břiše
- terapie:
– především dietní opatření
14
- u kojenců – přidáním masa a vlákniny do jídelníčku, mléko je možné připravit do odvaru z ovesných vloček
- dobré jsou zeleninové polévky, šťávy z pomerančů, jablek, meruněk, broskví
- neomezovat přísun tekutin, mastit stravu
- pokud dietní opatření nepomohou – podáváme laktulózu (syntetický disacharid) – příjemná chuť, není návyková - příp.
parafínový olej
Spastická zácpa
- bývá u starších dětí, obvykle je spojena s bolestmi břicha
- stolice malá, bobkovitá, někdy s hlenem
- bolest dělají spazmy a mimovolní kontrakce tračníku
- téměř vždy souvisí s emocionálními faktory a je považována za jednu z forem dráždivého tračníku
Psychogenní zácpa
- začíná obvykle ve třetí a čtvrtém roce života (v době nacvičování mechanismů defekace a kontinence)
- dochází k volné retenci – ať už potlačením potřeby pod vlivem dojmů z okolí či zaměstnaností dítěte - nebo chybami
v nácviku udržování čistoty (když se nevyprázdní, tak je trestáno…, dítě pozná, když je jeho vyprazdňování středem zájmu
celé rodiny, zácpa se zhoršuje, často je provázena umazáváním)
- když se to včas nepodchytí, zácpa se zhoršuje, při pokusech o vyprázdnění se může vytvořit bolestivá řitní ragáda a
spazmus svěrače
- diagnóza – je nutné odlišit Hirsprunga (je pro něj typické, že zácpy jsou už od narození, vzedmuté břicho a neprosívání) - u
Hirsprunga se také málokdy hromadí stolice v rektu a tedy nedochází k umazávání
- terapie – je nutné vysvětlit rodičům situaci
- cílem léčby je vyprázdnit rektum (klysmatem nebo parafínovým olejem (není vhodné ho kombinovat s jinými
projímadly) a udržet ho prázdné, udržet měkkou stolici, pravidelné vyprazdňování
- strava s vysokým obsahem vlákniny
- bývá nutná pomoc psychologa
ranní kašel – při zvýšeném nahromadění bronchiálního sekretu (astma, bronchitis, bronchiektázie, CF)
noční kašel – astma, alergie, GER, sinusitis
kašel při zvýšené námaze – astma vyvolané námahou
záchvatovitý kašel – pertusis, aspirace cizího tělesa
15
opakující se stakatovitý kašel – chlamydiová infekce u novorozenců
seal-like kašel (jako lachtan) – croup (laryngotracheobronchitida), tracheomalácie, habituální kašel (vymizí ve
spánku)
kašel následující za různou dobu po dušení v anamnéze – aspirace cizího tělesa
Etiologie:
a) hepatopatie infekční: viry hepatitid, často EBV (hepatomegalie u 15-25%), CMV (hlavně u kojenců)
b) hepatopatie neinfekční: autoimunitní hepatitidy (AIH), primární sklerozující cholangitida (PSC). U autoimunitních
hepatitid najdeme autoIg proti hladkému svalu, dále antinukleární Ig. U primární skler. chol. najdeme ANCA, bývá
spojeno s idiopatickým střevním zánětem.
c) oběhové poruchy: srdeční insuficience zvláště pravého srdce, chronická onemocnění plic
d) primární a sekundární nádory jater: asymetrická hepatomegalie
- primární - hepatoblastom, méně často hepatocelulární karcinom
- sekundární - nejčastěji neuroblastom, ale i např. Wilmsův tumor, rabdomyosarkom, Ewingův sarkom.
e) krevní choroby: leukémie, hemolytická žloutenka, anémie, histiocytóza x
f) dědičné metabolické poruchy: nejčastěji u Wilsonovy choroby, deficit alfa-1-antitrypsinu, glykogenózy, galaktosémie,
tyrosinémie, poruchy cyklu močoviny, mukopolysacharidózy, porfyrie a jiné
g) kongenitální jaterní fibróza: zvětšení levého jaterního laloku, bývá spojena s cystami v ledvinách
h) hepatomegalie jako součást cholestatických syndromů: atrézie žlučových cest, Budd-Chiariho sy (obstrukce hepatálních
žil)
i) hepatomegalie jako symptom nemoci, která nepostihuje primárně játra
– při nadměrném přísunu železa (časté transfúze) – sekundární hemosideróza jater
- u endokrinopatie – kongenitální hypotyreóza a DM I. typu (asi u 5-6%)
- u některých systémových onemocnění pojiva (JIA, SLE), imunodeficitů (AIDS, Wiskott-Aldrich, chronická granulomatóza)
- u CF
- patří mezi časné symptomy většiny jaterních nemocí, ale vídáme ji také u jiných extrahepatálních chorob
- hmatná játra pod pravým žeberním obloukem ale nemusí být patologie – především u kojenců a batolat může jít o
fyziologický nález
- patologická zvětšená játra jsou na pohmat citlivá a bolestivá
- Klinické příznaky onemocnění jater: únava, ochablost, nechutenství, nauzea, zvracení, tlakové tupé bolesti břicha (pod
pravým obloukem žeberním), horečka, ikterus (subikterus, nebo možný anikterický průběh), tmavá moč, světlá stolice
Diagnostika hepatopatií:
- Základem jsou jaterní testy, je nutno vyšetřit biochemicky a chemicky moč, bilirubin, urobilinogen, urobilin, cukr, aceton
- ukazatele poškození hepatocytu: AST (hlubší poškození hepatocytu), ALT (stoupá i při lehčím poškození hepatocytu)
- ukazatelé cholestázy - obstrukce: ALP, GMT, bilirubin v krvi a moči, urobilinogen v moči
- ukazatelé biosyntetických funkcí jater: stanovení sérového albuminu nebo transferinu a koagulačních faktorů, vyšetřuje se
protrombinový čas dle Quicka - bývá prodlužený
16
- Další důležité vyšetření je průkaz HBs antigenu (australský antigen)
- Ze zobrazovacích metod je hepotosenzitivní USG - kromě velikosti nás informuje i o echogenitě jaterního parenchymu,
stavu žlučových cest - k tomu patří i stanovení velikosti sleziny a její echogenity
- Speciální biochemická vyšetření: alfa-1-fetoprotein (při hepatomech), alfa-1-antitrypsin (při některých chronických
hepatopatiích), transferin, ceruloplazmin
24b) Splenomegalie
patogeneze zvětšení sleziny:
- hyperplázie makrofágového systému – např. při nadměrném požírání ery („pracovní hypertrofie“)
- hyperplázie lymfatické tkáně – reakce na různé podněty (infekční i neinfekční) nebo maligní proliferace
- změna průtoku krve slezinou („kongestivní splenomegalie“)
etiologie:
a) splenomegalie infekční: tyfus, paratyfus, EBV, CMV, sepse, bakteriální endokarditida, opakované banální infekce,
chronická infekční onemocnění - tbc, syfilis, malárie, toxoplasma
b) krevní choroby: leukémie, maligní lymfomy, hemolytické i jiné anémie, Hbpatie a talasémie
c) střádavé choroby - tezaurismózy: Gaucherova choroba-akumulace glukocerobrosidu v játrech, slezině, kostní dřeni,
Niemann-Pickova choroba- akumulace sfingomyelinu, cholesterolu a glykolipidu v játrech, slezině, kostní dřeni
d) venostáza v oblasti v. lienalis nebo v. portae: příčinou může být komprese, trombóza, syndrom splenoportální
hypertenze - při cirhóze, hepatitidě.
e) cysty – kongenitální (epidermoidní cysty), získané (pseudocysty)
f) neoplazie – leukémie, lymfosarkom, HD, hemangiomy a lymfangiomy
g) různé příčiny – JIA, SLE
Hypersplenismus
- zvětšení sleziny z důvodu krevní choroby, slezina má destruktivní fci na cirkulující bb - dojde ke snížení jedné nebo více řad
krevních elementů a dochází k hyperprodukci chybějícího druhu v kostní dřeni (= klinický syndrom vyvolaný patologickým
vystupňováním tlumivého vlivu sleziny na krvetvorbu a destruktivní funkce na cirkulující bb.
- zahrnuje – snížení počtu jednoho nebo více druhů elementů v krvi
- hyperprodukce chybějícího druhu krvinek ve dřeni
- zvětšení sleziny
- úprava hematologických abnormalit po splenektomii
- klinický obraz – určuje deficit dané bb. řady
- terapie – vždy léčíme základní chorobu, u dětí musíme splenektomii vždy zvážit
příčiny:
- novorozenec - spolykaná krev matky (nejčastější, při porodu, při kojení, přítomen adultní hemoglobin)
- alergická kolitida (velice častá, krev, hlen a eosinofily ve stolici)
- anální fisura (čerstvá krev ve stolici), peptický vřed, volvulus (rotace střeva)
- koagulopatie
- nekrotická enterokolitida (závažná alterace stavu, akutní břicho)
17
- dítě < 2 roky - bakteriální enteritida (krvavý průjem, horečka)
- invaginace střeva, peptický vřed, Meckelův divertikl (masivní množství čerstvé krve ve stolici, není bolest),
jícnové varixy (hematemeza, u vrozených jaterních onemocnění, jako biliární atrézie)
- krvácení po nesteroidních antiflogisticích
- starší dítě - bakteriální dysenterie (krev a hlen ve stolici)
- jícnové varixy, krvácení po nesteroidních antiflogisticích
- juvenilní polyp (malé množství čerstvé krve ve stolici, není bolest)
- nespecifický střevní zánět (morbus Crohn, krev a hlen ve stolici)
- nodulární lymfoidní hyperplazie (pouze krev ve stolici)
- pokud šok + ortostatická hypotenze + špatná periferní perfúze, odešle se na JIP, kde i.v. bolus FR / Ringer 20 ml/kg,
následně vyšetření koagulace (diferenciál krevních elementů = CBC, PT, aPTT, trombocyty), transfuze erytrocytů a čerstvé
plazmy, trombocyty podle potřeby, nakonec endoskopie / operace
diagnostika
- anamnéza – množství krve, barva stolice a zvratků, přítomnost hlenu, délku trvání obtíží, přidružené příznaky (horečka,
bolest, známky hypovolemie)
- krev – CBC, koagulace, jaterní testy, test na okultní krvácení (stolice/zvratky), krevní skupina
- pokud krvavý průjem – kultivace stolice, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit NSZ)
- pokud krev ve zformované stolici – rektální digitální vyšetření, aspekce anu, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit fisury,
polypy), Meckelův scan (vyloučit Meckelův divertikl)
- pokud hematemeza – horní endoskopie - nazogastrická sonda - pokud krev v žaludku, je zdroj krvácení v úrovni žaludku
- pokud krvácení s bolestí a zvracením (obstrukce GIT) – rtg břicha, kontrastní náplň střev
- vždy rtg břicha
- lokalizace krvácení - musí se vyloučit jiný zdroj krvácení než GIT (ústa, nos, plíce), při krvi v toaletě nebo na pleně může krev pocházet
z močového ústrojí, vaginy apod.
- melena – černá natrávená krev ve stolici, při krvácení z vyšších etáží GIT
- enteroragie – čerstvá krev ve stolici, při krvácení z nižších etáží GIT (může se ale také jednat o masivní krvácení z horních
etáží, kdy došlo k rychlému průchodu zbytkem trávicí trubice a krev se tak nestačila natrávit a má červenou barvu)
- gastrický, duodenální vřed – velké množství černé krve ve stolici, pálivá epigastrická bolest, anamnéza NSA
Terapie:
– podle příčiny, při masivním krvácení rychlá hemodynamická stabilizace, lokalizace místa krvácení a jeho zástava
18
- asymetrické - hluboká žilní trombóza, chron. žilní insuficience, útlak mízních cév (filarióza, radiace)
- další příčiny:
- hromadění Na při sekundárním hyperaldosteronismu (prim. je neudělá)
- hereditární angioedém (dysfce/chybění C1 inhibitoru)
- (myxedém) hromadí se mukopolysacharidy
- (sklerodermie)
Dif. dg. vyšetření srdce, bílkoviny v séru
Bilirubin:
= konečný degradační produkt hemoglobinu
- hlavním zdrojem jsou erytrocyty odstraněné z cirkulace a destruované retikuloendoteliálním systémem
- v krvi vázán na albumin (pokud není překonána jeho vazebná kapacita) – nekonjugovaný, nepřímý bilirubin – rozpustný v
tucích (→ usazuje se v tukových tkáních a CNS) → vychytáván játry → konjugován s kyselinou glukuronovou →
konjugovaný, přímý bilirubin – rozpustný ve vodě → vylučován do žluče.
Juvenilní hyperbilirubinemie
Gilbertův syndrom
- jde o benigní stav charakteristický mírnou, kolísající nekonjugovanou hyperbilirubinémií
- etio - snížená aktivita jaterní UGTA1 (= gen pro UDP-glukosyltransferázu, Uridine 5'-diphosphoglucose)- porucha TATAA
boxu, snížená exprese
- AR, 10-12% populace
- hodnoty bilirubinu jsou mezi 30-50μmol/l
- asi u třetiny postižených jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
- vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační
tenzí
- část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost
- diagnóza – vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
- laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
- musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
- musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti-HCV
- biopsie není považována za nutnou
- po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
- terapie – není nutná
- při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital
- pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou
- dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů:
- anamnéza – prodělaná monokukleóza, kontakt s hepatitidou
- sérologie, jaterní testy
- přítomnost hepatosplenomegalie
- stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin
- genetické vyšetření
19
- nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, Cu v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned
jaterní biopsii – najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90%)
- defekt α1-antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi
výtěžná molekulární diagnostika)
- algoritmus vyšetření: KO + retikulocyty - sérová biochemie - jaterní funkce (hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR,
aPTT) - cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin → jsou to ale také proteiny akutní fáze
- imunologie – může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb
- ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy)
- sérologie – VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma
- stolice na parazity
- sono jater, sleziny, žlučníku
- dif.dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu
- Chronická hepatitida nízkého skóre – nutná histologie, často ale u ní stoupají aminotransferázy
- Posthepatická bilirubinémie
Crigler–Najjar sy
- provázen těžkou nekonjug. hyperbilirubinémií s těžkým postižením mozku
- I. typ – velice vzácný (0.6–1 / 1mil) AR, Bi více než 345 umol/l
- Úplné chybění bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy hepatocytů → porucha konjugace bilirubinu →
bilirubin nemůže být vylučován ledvinami – porucha způsobí poškození jaterní tkáně, proto nereaguje na léčbu
fenobarbitalem
- novorozenec: ikterus s prudkým vzestupem nekonjugovaného bilirubinu během prvních hodin života
- žluč je bezbarvá, stolice je hnědá (přestup nekonjugovaného bilirubinu střevní sliznicí), moč je světlá, nelze v ní
prokázat bilirubin
- bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus.
- Dnes výměnné transfúze (v novorozeneckém obd.), 12hod/d fototerapie, inhib. hemové oxygenázy, p.o.
calciumfosfát (-carbonát), který ve střevě tvoří konjugáty s Bi
- Nakonec transplantace jater
- II. type – AR, Bi méně než 345 umol/l, příznaky se rozvíjí později, kernikterus je vzácný
- žluč je pigmentovaná, nízké hodnoty UDP-G1
- léčba fenobarbitalem
Dubin–Johnsonův sy
- AR, velmi vzácný
- způsoben mutací genu pro pumpu (CMOAT - Canalicular Multispecific Organic Anion Transporter), která transportuje
glukuronidovaný bilirubin a některá xenobiotika z hepatocytu do žlučových cest - konjugovaný bilirubin se pak z
hepatocytů dostává účinkem podobné pumpy do krve
- může probíhat asymptomaticky, většinou se rozvíjí příznaky v raném věku - kromě žloutenky a bilirubinurie se mohou
objevovat bolesti břicha, únava a mírné zvětšení jater. Příznaky se zhoršují při interkurentních (současně probíhajících)
onemocněních
- labor. testy - zvýšené gamaglutamyltransferázy (GGT), zvýšený konjug. Bi bez elevace AST, ALT
- prognóza je dobrá. Pacient je asymptomatický, nevyžaduje léčbu. U některých novorozenců je cholestáza.
- kontraceptiva a těhotenství můžou způsobit ikterus
Rotorův sy
- AR, vzácná porucha
- současný defektu dvou transportérů organických aniontů
- sy lze rozlišit od D-J sy speciálními vyšetřeními (při Rotorově syndromu játra pomaleji vychytávají diagnostické látky
anionické povahy; Dubinův-Johnsonův syndrom je naproti tomu charakterizován pigmentovými depozity v hepatocytech).
-hl. příznakem je nesvědivá žloutenka
- některé léky podané v obvyklém dávkování mohou u pacientů s Rotorovým syndromem vykazovat i život ohrožující
toxicitu.
20
- Hyperbilirubinémie může nastat i při normálním metabolismu bilirubinu a to při:
- při zvýšené tvorbě bilirubinu
- při sníženém vychytávání bilirubinu játry
- při snížené konjugaci bilirubinu v játrech
- při poruše vylučování bilirubinu do žluče
- při extrahepatální poruše odtoku do žluče
Nekonjugované hyperbilirubinemie:
- hyperbilirubinemie způsobená převážně vzrůstem hladiny nekonjugovaného bilirubinu
– nekonjugovaný bilirubin nenavázaný na albumin prochází nezralou HEB a je toxický pro CNS, zejména bazální ganglia,
jádra hlavových nervů, mozeček a sluchové dráhy
- viz.ot 24a
Toxicita bilirubinu:
- pro CNS je toxický jen tzv. volný bilirubin – ta část nekonjugovaného bilirubinu, která není navázána na albumin - vazebnou
kapacitu albuminu snižuje acidóza, sepse, nezralost a léky vážící se na albumin – furosemid, ampicilin, gentamycin...)
- propustnost hematoencefalické bariéry může být zvýšena díky nezralosti, hypoxémii, hyperkapnii.
Gilbert syndrom: u ½ mírně snížená aktivita glukuronosyltransferázy, pouze mírná (30 – 50 μmol/l) kolísavá, izolovaná,
nekonjugovaná hyperbilirubinemie, může ale zhoršit fyziologickou novorozeneckou žloutenku
Patologická hyperbilirubinémie:
- začíná v prvních 24 hodinách života
- bilirubinémie stoupá rychleji než 85 μmol/l za den
- konjugovaný bilirubin nad 34 μmol/l (nebo nad 10% celkového Bi)
- KO: kromě ikteru i jiné odchylky zdravotního stavu: letargie, poruchy teploty, tachypnoe, apnoické pauzy, bledost
- maximální hladina Bi je vyšší než fyziologická obvyklá hladina fyziologického ikteru dle stáří novorozence
Perzistující ikterus
- 1 až 2 týdny u donošeného, 3 až 3 týdny u nedonošeného, u plně kojených může klidně i 2 až 3 měsíce přetrvávat!
Prolongovaný ikterus
- vrcholí v 1. týdnu života a neklesá ani ve 2. a 3. týdnu života, u plně kojených novorozenců může přetrvávat i 4 měsíce!
21
- Dítě je nutné řádně vyšetřit a zjistit příčinu - D: přímý a nepřímý bilirubin, krevní skupina, Coombs test, krevní obraz
s počtem retikulocytů, krevní nátěr
– nejčastější příčiny:
hemolýza (AB0, Rh izoimunizace, polycytémie, defekty erytrocytární membrány)
porodní poranění (hematomy, subdurální krvácení,…) – zvýšená extravazální hemolýza
hypoxie
novorozenec diabetické matky
infekce (bakteriální, TORCH)
dědičné metabolické poruchy
Rh izoimunizace:
– daná imunizací Rh- matky Rh+ plodem, během těhotenství dochází k hemolytické anémii krve plodu díky Ig matky, může
vést až k hydropsu plodu a odúmrti
- první dítě zpravidla nebývá postiženo
- prevence: ženám dávat transfúze jen v indikovaných případech (abychom zbytečně neimunizovali)
- při potvrzení Rh- matky a h+ plodu: dítěti aplikujeme do 72h po porodu anti IgD
- podobně také aplikujeme Rh- ženám antiIgD při potratu
- prenatální léčba – cílem je zabránit anémii a hydropsu plodu, aplikujeme od 20. týdne intrauterinní transfúze v 7-
10denních intervalech až do porodu
- postnatální léčba – korekce anémie, léčba hyperbilirubinémie
OAB izoimunizace
imunizace proti malým krevním skupinám (Kell, Duffy aj.)
- průběh je lehčí než při Rh izoimunizaci, ale i tak může být těžký a fatální
Metabolické příčiny:
dítě matky s diabetes mellitus
nedonošenost
galaktosémie
Gilbertova choroba
hypotyreóza
Criglerův-Najjarův syndrom
Cholestáza:
biliární atrézie
cysta choledochu
cystická fibróza
dlouhodobá parenterální výživa (→ cholestatický ikterus = konjugovaná hyperbilirubinémie)
Sepse
intrauterinní infekce (TORCH)
Terapie:
- Cíl: předejít hladinám bilirubinu, které by ohrozily novorozence rozvojem jádrového ikteru
- Léčba základního onemocnění a podpůrná léčba – fototerapie, výměnná transfúze při selhání fototerapie
- Pro léčbu používáme Hodrův-Poláčkův indikační graf
- fototerapie – nejúčinnější je modré světlo (460 nm) – vlnová délka nejblíže absorpčnímu spektru bilirubinu
- opatření: zakrytí očí, monitorace životních funkcí, zajištění normotermie, dostatečná hydratace a výživa
– doporučuje se začít při hladině Bi >350 µmol/l ve stáří 72 hodin, pro léčbu fototerapií ve věku 96 hodin jsou
22
to hodnoty >320 µmol/l, u nedonošenců nad 260 µmol/l
- výměnná transfuze - odstranění senzibilizovaných erytrocytů, protilátek, bilirubinu a toxických látek; korekce anémie.
- při AB0 inkompatibilitě se podávají erytrocyty 0 v AB plazmě.
- při Rh inkompatibilitě se podává krevní skupina dítěte, Rh negativní.
- o výměnné transfúzi lze uvažovat při hladině Bi nad 450 µmol/l.
- s odstupem se doporučuje screeningové vyšetření sluchu a sledování psychomotorického vývoje.
23
- GIT – porucha resorpce živin, klesá sekrece slin, povlak jazyka, klesá sekrece pankreatu a žluče, stoupá resorpce
vody → zácpa
- ledviny – klesá tvorba moči, příp. bílkovina v moči
- normální teplota dle Gausse – vrchol 37,5 rektálně, což znamená, že u některých je norma i 38
- horečka je teplota nad 38,5 v jádru organismu
- problém horečky je oběhový – axila 38, předloktí 36, prsty 28
- když dáme NSA – axila 37, předloktí 36,5, prsty 29 = zlepší to oběh…
- problém s periferií → nutné zavodnění!, ne obklady! – když jsou studená akra, neklid a alterace
- axilární měření – do 38°C – subfebrilie
nad 38°C – horečka (febrilie), (rektálně nad 38,5°C)
nad 40°C – hyperpyrexie
Varovná znamení:
- dítě pod 2 roky, horečka nad 40, křeče, dehydratace, bezdůvodný křik, nereaguje na pohlazení, těžko vzbuditelné,
ztuhlá šíje, krvavé skvrny na kůži, ztížený dech při volném nose (laryng.), dítě sliní ale nic nepolkne (epiglot.), náznaky
křečí
klasická TNP
- definice viz. výše
– nejčastější příčiny: infekce (břišní a pánevní abscesy, TBC, dentální abscesy…), malignity (leukemie, lymfomy,
myelodysplastický syndrom) a systémová autoimunitní onemocnění (Stillova nemoc – systémová forma juvenilní
idiopatické artritidy)
- další příčiny – léková horečka (ATB, antikonvulziva NSA…), předstíraná horečka a habituální hypertermie, granulomatózní
choroby (vč. sarkoidózy), Crohnova choroba, granulomatózní hepatitida
- u dětí jsou častou příčinou zejména infekce – respirační infekce u kojenců, EBV, osteomyelitida, infekce močového
ústrojí, virózy, bartonelóza, u dětí d 5 let je specifická Kawasakiho nemoc
- pravděpodobnost infekční etiologie klesá s délkou trvání horečnatého stavu
nosokomiální TNP
24
– horečky nad 38,3°C u pacienta hospit. nejméně tři dny, který byl afebrilní při přijetí, příčinu nezjistíme po 3 dnech
vyšetřování
- nejčastější příčiny: septická tromboflebitida, pseudomembranózní enterokolitida, sinusitida intubovaných pacientů
nebo u pac. s nazogastrickou sondou, léková horečka, rekurentní plicní embolizace
- Pel-Ebsteinova horečka – klasická u Hodgkinova lymfomu, několik dní vysoké horečky, vystřídané několika dny normy
- fluktuující teploty – horečka, 14 dní nic, horečka…, často nic neodhalíme, myslíme na boreliózu
- disociace tepové frekvence a teploty – tyfoidní horečka
- inverze denního kolísání teploty – diseminovaná tbc
Laboratorní vyšetření:
- krevní obraz s diferenciálním rozpočtem zhodnoceným mikroskopicky, sedimentace a biochemické vyšetření séra včetně
CRP, kompletních hepatálních a renálních testů, LDH, CK, minerálů, glykémie
- testy první volby – FW, CRP, kompletní KO, rtg hrudníku
- sedimentace je stále základní pro orientaci
- sedimentace nad 100/hod → má je nadpoloviční většina malignit (lymfomy, myelomy), endokarditida a
kolagenózy, ale i u nefrotického sy či hypersenzitivních reakcí
- dále kompletní vyšetření moči včetně kultivace, v době horečky jsou vhodné opakované odběry hemokultur, zásadně v
období, kdy je pacient bez antibiotické terapie
- součástí úvodního vyšetření bývá rovněž screeningový test na okultní krvácení.
- RTG S+P a test na tbc
- vyšetření na HIV, CMV, EBV
- vyš. autoprotilátek ANA, ANCA, anitds DNA, revmatoidní faktor, cirkulující imunokomplexy
- UZ břicha
- rozšířené diagnostické postupy: CT hrudníku a břicha, fibroskopie, koloskopie, UZ žil DK, lumbální punkce, echo,
scintigrafie – značené leukocyty, trepanobiopsie, test na chladové Ig, sérologie na salmonelu, brucelózu, rickettsie,
tularemii, opakované hemokultury…
Terapie TNP
- dříve se doporučovala symptomatická léčba – kortikoidy a NSA → dnes to indikujeme výjimečně
- můžeme tím zamaskovat správnou diagnózu
- snažíme se v první řadě ze všech sil odhalit příčinu a pak začít cílenou terapii
- někdy po NSA musíme sáhnout k dosažení symptomatické úlevy
25
- název je v poslední době vytlačován slovem oligofrenie
= nevyvinutí, mluvíme o ní, vznikne-li před 2. rokem života, porucha, kt. vznikne později, se již označuje jako demence
- mentální retardace bývá spojena s dalšími duševními poruchami (ve smyslu komorbidit) – až u 30-70%
- často jde o hyperaktivní sy, poruchy chování, OCD, dysrytmii
- schizofrenie bývá 2-3x častější než v běžné populaci
- častá agresivita
- inteligence se měří pomocí IQ = mentální / kalendářní věk x 100
- hodnocení: IQ 20-69 mentální retardace (oligofrenie) 3% populace
70-90 podprůměr - slaboduchost 25% populace
91-110 průměr, 50%
nad 130 asi 3% populace
nad 140 genialita
Etiologie:
o prenatální faktory:
- infekce matky v těhotenství (rubeola, syfilis, toxoplasmóza, parotitida, CMV, HSV)
- intrauterinní hypoxie (resp. insuf. či anémie matky, nedostatečná invaze trofoblastu placenty, buly na pupečníku…)
- endokrinní poruchy matky – hypotyreóza (kretenismus: malý vzrůst, snížená inteligence, svalová ztuhlost, hluchoněmost a
problémy s motorikou)
- Rh inkompatibilita – poškození CNS bilirubinem
- fetální alkoholový syndrom – opožděný růst, kraniofaciální a končetinové abnormality
- kokainový sy – anomálie CNS, GIT a KVS, malformace končetin
- získaný AIDS – progresivní encefalopatie s epilepsií
- podvýživa matky
- radiace
- léky
o perinatální faktory:
- nedonošenost, hypotrofie plodu, porodní trauma, mnohočetné těhotenství, předčasná abrupce placenty, prolaps
pupečníku, eklampsie, novorozenecká asfyxie
o postnatální faktory: záněty CNS, otravy, úrazy, tumory, aspirace, topení…
o genetické faktory:
- dědičné choroby – Fanconiho anémie
- chromozomální aberace – Down, Angelmann, Prader-Willi, sy kočičího křiku, sy fragilního X, Klinefelter, Turner
- DMO – PKU, nemoc javorového sirupu, homocystinurie, Gaucherova choroba, Nieman-Pick, galaktosemie
klinický obraz:
- v kojeneckém věku – opožděný vývoj motorických a psychických projevů, porucha řeči
- v pozdějším věku jsou odchylky nápadnější
Terapie:
- svalová rehabilitace od časného věku, dostatek podnětů, snaha zařadit dítě do kolektivu zdravých dětí, sociální integrace
Etiologie - 4 skupiny :
- hlavní regulátor růstu IGF-I (je také klíčovým regulátorem buněčné proliferace a diferenciace, proteoanabolismu a
některých dalších speciálních buněčných funkcí):
– sekrece řízena především růstovým hormonem, může však klesat také při:
- proteoenergetické malnutrici: malabsorpční syndrom, mentální anorexie, hladovění, celiakie, Crohnova nemoc, cystická
fibróza, chron. renál. insuf., glykogenózy
- tkáňové hypoxii: cystická fibróza, cyanotická vrozená srdeční vada, chronická anémie (př. thalasémie)
- acidóze: renální tubulární acidóza (1. typu AD), chronická renální insuficience, špatně léčený diabetes mellitus
- chronickém zánětu: Crohnova nemoc, juvenilní idiopatická artritida, cystická fibróza
- poruše vodního a elektrolytového metabolismu: diabetes insipidus renalis, chronická renální insuficience, Bartterův
syndrom
- poruše kalciofosfátového metabolismu: rachitida z deficitu vit. D, vitamín D rezistentní rachitida - AD, chronická renální
insuficience
27
– achondroplázie (nebo mírnější varianta hypochondroplázie - AD) – narušení vlivem defektu FGFR-3 (3. typ receptoru pro
fibroblastový růdtový faktor), a jiné formy kostní dysplázie
- u většiny chromozomálních aberací – Turnerův sy (haploinsuficience SHOX homeoboxu v důsledku chybění jednoho X
chromozomu nebo jeho části
- u genetických syndromů s typickými dysmorfickými stigmaty či vývojovými odchylkami bývá též narušen fetální a
postnatální růst skeletu
- postanálně pokračuje růstové opožďování i u některých dětí s prostou intrauterinní růst. retardací neznámé etiologie
Diagnostika: Jedná se o „short-normal“ dítě nebo o dítě růstově retardované z důvodu zdravotní poruchy?
Navíc je vhodné vždy uvážit možnost autosomálně dominantního přenosu choroby s vlivem na tělesnou výšku, zejména je-li
jeden z rodičů nápadně malé postavy
2) Pomocná vyšetření:
- pokud ani předcházející kroky nevedly k objasnění příčiny růstové poruchy, následují speciální vyšetření u specialisty
- u všech dívek s význačnou růstovou retardací by měl být vyšetřen karyotyp (vyloučení Turnerova syndromu)
- posoudíme proporcionalitu (postihuje-li onemocnění pouze dlouhé kosti: výška vsedě normální, vstoje snížená)
- disproporcionálně snížená postava typicky u kostních dysplázií, u některých metabolických vad (tesaurismóza), u poruch
kalciofosfátového metabolismu
- další krok: screeningové vyšetření sekrece růstového hormonu jednoduchým stimulačním testem (když není sníženo IGF-I
a IGFBP-3, pokud je normální obvykle tento test nemá smysl) - různé varianty s různými látkami (klonidin, pyridostigmin)
- stimulační test na růst.h. provádíme u všech dětí bez pubertálních známek ve věku obvyklém pro pubertu (vždy po tzv.
primingu estrogeny u obou pohlaví)
- při nedostatečné stimulované hladině růst. h. provádíme „definitivní stimulační test“ – obvykle test s inzulinovou
hypoglykémií (glykémie pod 2,2 a současně alespoň na 50% výchozí hodnoty, růst.h., kortizol
- jsou-li hladiny růst. h. normální, pátráme po příčině nízkých hladin IGF-I – klasivky Laronův sy (vzácně necitlivost vůči
růst.h.)
Kostní věk stanovujeme, jsou-li hormony v normě a neodpovídá-li pacient geneticky definovanému syndromu, má dnes
spíše význam prognostický
je-li kostní věk dítěte opožděný a jeho růstová prognóza po korekci na kostní věk odpovídá rodičovské predikci, jedná se
zřejmě o konstituční opoždění růstu a puberty – dg. per exclusiponem!!!
- závěrečný krok u dětí s deficitem růstového hormonu je MRI – zobrazení hypotalamo-hypofyzární oblasti (hledáme selární,
supraselární tumor)
- idiopatický deficit růstového hormonu – IMR: nic nebo malá hypofýza, ektopická hypofýza, „empty sella“,..
Terapie:
- u dětí s deficitem růstového faktoru – substituční léčba, každý den večer s.c. injekce
- úspěšná léčba byla prokázána u Turnerova sy, u chronické renální insuff
- u Turnerova sy je třeba navíc regulovat pubertu
28
Nadměrný růst (porucha růstu ve směru plus)
- tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk a/nebo růstová rychlost nad 75. percentil pro daný věk
etiologie a diagnostika:
- fyziologická varianta vyšší postavy („tal-normal“) - bývá vnímána jako společensky výhodná - – familiární vysoký vzrůst,
konstituční urychlení vzrůstu a puberty
- zdravotní poruchy spojené s vysokou postavou jsou mnohem méně časté než syndromy spojené s postavou malou
- pravá předčasná puberta – idiopatická
- organicky podmíněná
- předčasná pseudopuberta – adrenální tumor
- gonadální tumor
- kongenitální adrenální hyperplázie
- testotoxikóza
- McCune-Albright sy
- ektopická produkce gonadotropinů (např. hepatoblastomem)
- jiné endokrinopatie – tyreotoxikóza
- akromegalogigantismus (nadprodukce růstového hormonu)
- s dysmorfickými příznaky:
-Marfanův sy – dlouhé štíhlé končetiny, arachnodaktylie, skolióza, disekující aneurysma aorty...
- Homocystinurie – marfanoidní tělesný habitus, mentální retardace
- Klinefelterův sy – disproporcionálně dlouhé končetiny (eunuchoidní vzrůst)...
- kongenitální arachnodaktylie s kontrakturami
- cerebrální gigantismus - makrosomie při narození, prominující tělo, velké ruce a nohy...
Terapie :
- někdy přijdou rodiče dívek s fyziologickou „tall-normal“ variantou postavy s žádostí o redukci výšky
- teoreticky to lze pomocí estrogenů, je ale zapotřebí zahájit indukci puberty před 10. rokem
- otázkou zůstává riziko nádorů, léčebný postup je sporný
- podobně lze teoreticky snížit dospělou výšku chlapců, indukujeme-li pubertu testosteronem
Vývoj T-lymfocytů
- maturaci dokončují v thymu
- u novorozenců je celkový počet T-lymfocytů stejný jako u dospělých, rozdíl je ale v poměrné zastoupení CD4 a CD8 (2:1)
- rozdíly v dětství jsou převážně funkční
- zatímco tvorba IL-2 je u novorozence stejná jako u dospělého, tvorba TNFα, GM-CSF je poloviční a tvorba INFγ a IL4 je
desetinová – to vysvětluje větší náchylnost novorozenců k intracelulárním infekčním agens
Vývoj B-lymfocytů
- u plodů se vyvíjejí v omentu, funkční kostní dřeň se vyskytuje až v 11.-12. týdnu gestace (to je pak jediné místo, kde
maturují B-lymfocyty)
- v průběhu těhotenství je fyziologicky syntéza Ig plodu na velmi nízké úrovni
- jako první dokáže plod tvořit IgM (už v 10.-11. týdnu) – koncentrace IgM nad 0,2g/l v pupečníkové krvi ukazuje na možnou
infekci (koncentraci IgM jako u dospělých dosahuje dítě asi v 2.roce)
- IgG tvoří plod od 12. týdne, plodem syntetizované IgG tvoří ale jen necelé 1% celkových IgG při narození
- většina IgG plodu pochází od matky (přechází přes placentu – jako jediný)
- největší přechod IgG placentou vidíme až v 33.-34. týdnu, děti narozené před tím jsou ohrožené infekcemi, musíme proto
uměle nahrazovat IgG
29
- v prvních měsících života IgG klesají a nástup vlastní syntézy je pomalý → vzniká fyziologická hypogamaglobulinémie
- je dobré si uvědomit, že mateřské IgG nechrání dítě před infekcemi, pro které je důležitá IgM odpověď (G- bakterie,
streptokoky, stafylokoky, coxsackie, chřipka)
- celkové koncentrace dospělých dosáhne IgG u dítěte v 5.-6. roce života
- koncentrace IgA a IgE jsou intrauterinně velmi nízké - sekreční IgA a IgE dosáhne dospělých hladin v 7. roce, sérové IgA až
v pubertě
- velký význam pro prevenci infekce mají sekreční IgA v mateřském mléce
PZN z přednášky:
- IgM – neprocházejí stěnou, jsou jen intravaskulárně, nebo se tvoří v místě zánětu
- IgG – jsou ve všech tekutinách
- Tbb. mají CD3 markr pro měření
- Bbb. – schopnost tvorby Ig proti proteinům – od narození, proti polysacharidům až od 2 let (v konjugované
vakcíně je Hib polysacharid vázán na bílkovinu)
- novorozenec je náchylnější k G- (málo IgM, nedokonalá fagocytóza)
- vyšetření:
- hlavní makr funkce Bbb – IgA
- screening specif. Ig proti očkovaným antigenům - řekne nám o fci Bbb.
- fce Tbb. – celkový počet lymfo, Mantův test, Candidový i.d. test (rutinně neděláme)
- KO, sedimentace
- normální počet lymfo téměř vylučuje deficit Tbb.
- normální počet neutrofilů – vyloučí neutropénii, LAD (leukocyte adhesion deff.) – má zvýšené leuko
- normální počet destiček – vyloučí Wiscott-Aldrich
- normální FW – vyloučí chronický bakteriální či mykotický zánět
Protilátková imunodeficience
- stavy, kdy organismus není schopen tvořit specifické protilátky proti antigenům, v důsledku toho trpí postižený hlavně
infekcemi opouzdřenými patogeny
- virové infekce jsou eliminovány normálně, ale nevytváří se Ig imunita
- jsou to vlastně hypogamaglobulinémie, nebo dysgamaglobulinémie
Brutonova agamaglobulinémie
- vrozený genový defekt vázaný na X chromosom
- prevalence 1:100 000
- deficit genu pro proteinkinázu (btk) ovlivňující diferenciaci preB buněk
- klinika – opakované bronchopneumonie, sinusitidy, otitidy
- objevují se až po 6. měsíci života (poklesnou matčiny IgG)
- laboratorně – nízké koncentrace všech tříd Ig, chybí B lymfocyty
- terapie – substituční podávání gamaglobulinů (Ig IV)
- je kontraindikováno očkování živou vakcínou proti poliomyelitidě
30
Selektivní deficit IgA
- nejčastější Ig deficience ve vyspělých zemích (1:600)
- klinicky – bezpříznakový, někdy jako časté infekce HCD, otitidy či průjmy
- projevuje se kromě infekcí různými inhalačními alergiemi (chybí ochrana sliznice IgA- alergeny snadněji
pronikají)
- jsou u nich častější autoimunitní choroby
- pacienti nemívají ani během infekcí zvýšenou sedimentaci
- léčba – symptomatická, aplikace i.v. globulinů je kontraindikovaná, Ig organismu by proti těm cizím IgA mohly reagovat -
po opakovaných transfúzích hrozí senzibilizace a nebezpečí anafylaxe
DiGeorgeův syndrom
- vrozená odchylka ve vývoji 3. a 4. žaberní výchlipky → poruchy vývoje thymu, srdeční malformace a porucha vývinu
příštítných tělísek
- metabolické a srdeční projevy dominují
- málokdy jde o úplné chybění thymu
Mukokutánní kandidóza
- skupina onemocnění, kdy dominuje plísňové postižení sliznic a kůže
- je způsobena selektivní neodpovídavostí T lymfocytů na kandidové antigeny (nebo vzácný projev manosidózy či defekt
biotinu)
31
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
- skupina vrozených závažných stavů charakterizovaných poruchou jak buněčné tak humorální imunity
- bývá lymfopenie (u některých forem chybí)
- společný znak – hluboká funkční porucha T lymfocytů, které nejsou schopny proliferovat po stimulaci mitogeny či
antigeny a nespolupracují s B lymfocyty
- projevují se záhy po narození
- podezření na tento stav musí být vzneseno co nejdříve – jedinou léčebnou možností je transplantace kmenových bb., jejíž
výsledky závisí hlavně na včasnosti
- nejtěžší forma – retikulární dysgeneze – defekt je již na úrovni kmenové bb.
- další příčiny – enzymové defekty – adenosideaminázy či purinnukleosidfosforylázy
- Ommenův sy – SCID s hypereosinofilií a erytrodermií
- v počáteční fázi zánětu může být přechodná neutropenie v důsledku přesunu periferních neutrofilů do marginální části, v
prvním dnu zánětu se vyplavují převážně vyzrálejší formy granulocytů (tyče a metamyelocyty), při septickém průběhu
někdy i myelocyty a myeloblasty
- při déletrvající infekci dochází k neutropenii v důsledku vyčerpání většiny dřeňových zásob neutrofilů (tento jev může být
mylně považován za ústup zánětu, proto pozor když ji provází výrazný posun doleva!)
32
- perineální a perirektální záněty
- záněty středního ucha, bakteriální a mykotické pneumonie
- prolongované těžké neutropenie → život ohrožující infekce GIT a plic
- nejčastější původci infekcí: Staphylococcus aureus, gram-negativní bakterie (Pseudomonas aeruginosa)
- NENÍ zvýšené riziko parazitárních a virových infekcí
- CAVE! u pacientů s neutropenií chybí běžná reakce organismu na infekci – chybí horečka, tvorba hnisu, pyurie při infekci
močových cest, granulocytární pleiocytóza při meningitidě,…
Wiskott-Aldrich syndrom
- X vázané
- dáno defektem cytoplazmatického proteinu WASP (Wiskott-Aldrich-syndrom-protein)
- chlapci trpí ekzémem již krátce po narození, recidivujícími infekcemi a krvácivými projevy z dysfunkce malých destiček
(trombocytopenie, malá velikost trombocytů)
- indikace k transplantaci kmenových bb.
Chédiak-Higashi sy
- zejména u některých Židů, AR – funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem, nedostatek NK bb.
- okulokutánní albinismus (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegalie, hypertrofie ganglií,
recidivující infekce kůže a dýchacích cest
- většinou agresivně probíhající parodontitda
- diagnostika – granulocyty mají velká lyzosomální granula
Sekundární imunodeficity
Sekundární granulocytopenie
- při různých formách aplastických anémií a pancytopenií, komplikace u léků, při toxickém poškození dřeně
- klinicky – při poklesu pod 500/µl – třesavka, horečky, nekrotizující procesy v ústech, pablánové angíny, nekrózy okolo
konečníku
- terapie – dle základního onemocnění, adekvátní ATB terapie, podání G-CSF nebo GM-CSF
- příp. i.v. gamaglobuliny – jako pasivní imunizace
Imunodeficit po splenektomii
- poruchy ve složce buněčné i látkové
33
- tíže poruchy závisí na základní chorobě, kvůli které jsme slezinu brali
- ohroženi jsou zejména pneumokokem (sepse či meningitida) – doporučuje se očkování
- v dětství je vhodné podávat dlouhodobě PNC
- při horečce je třeba co nejdříve aplikovat ATB účinná proti pneumokokům (amoxicilin)
34