1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivovÃ© tkÃ¡nÄ›

Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii 

Vydává Společnost pro pojivové tkáně ČLS J. E. Purkyně 

Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu 

Katedra antropologie a genetiky člověka PřF UK v Praze 

Odborná společnost ortopedicko-protetická ČLS J. E. Purkyně 

ročník 13/2006 číslo 1-2 

EMBASE / Excerpta Medica

ORTOTIKA-PROTETIKA s.r.o. 

401 13 Ústí nad Labem, Sociální péče č. 3316/12A 

tel.: 472 775 741, 477 114 466, fax: 472 771 857 

Výroba a aplikace individuálně zhotovovaných 

ortopedických pomůcek 

protézy dolních a horních končetin 

ortézy dolních a horních končetin 

ortézy trupové 

měkké bandáže 

ortopedická obuv a ortopedické vložky 

Zdravotní prodejna nabízí: 

hole, berle, diaobuv, adjuvatiku, sériové pomůcky, ortopedické vložky

POHYBOVÉ ÚSTROJÍ 

ročník 13, 2006, číslo 1+2 

datum vydání 10. 10. 2006 

VEDOUCÍ REDAKTOR: 

ZÁSTUPCE VEDOUCÍHO REDAKTORA: 

VĚDECKÝ SEKRETÁŘ: 

ODPOVĚDNÝ REDAKTOR: 

REDAKČNÍ RADA 

Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc. 

Prof. Ing. Miroslav Petrtýl, DrSc. 

MUDr. Miloslav Kuklík, CSc. 

Ing. Pavel Lorenc 

Prof. MUDr. Milan Adam, DrSc. 

Prof. MUDr. Jaroslav Blahoš, DrSc. 

Doc. RNDr. Pavel Bláha, CSc. 

Prof. Ing. Jan Čulík, DrSc. 

Doc. MUDr. Ivan Hadraba, CSc. 

Prof. RNDr. Karel Hajniš, CSc. 

Ing. Hana Hulejová 

Prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc. 

Prof. MUDr. Jaromír Kolář, DrSc. 

Doc. MUDr. Petr Korbelář, CSc. 

Doc. MUDr. Vladimír Kříž 

Prof. Ing. František Maršík, DrSc. 

Doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. 

Prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 

Doc. MUDr. Václav Smrčka, CSc. 

Prof. PhDr. Jiří Straus, DrSc. 

MUDr. Jan Všetička 

RNDr. Otto Zajíček, CSc. 

Prof. Dr. Ing. Romuald Bedzinski, Politechnika 

Wroclawska, Poland 

Dr. Michael Bellemore, F.R.A.C.S., 

Westmead NSW 2145, Sydney 

Ass. Prof. Jacques Cheneau, MD, Saint Orens, France 

Prof. Tomasz Karski, MD, PhD, Lublin, Poland 

EDITORIAL BOARD 

Doc. Dr. Med. Kazimierz S. Kozlowski, 

M.R.A.C.R., Westmead NSW 2145, Sydney 

Prof. František Makai, MD, DSc., Bratislava, Slovakia 

Prof. Dr. Med. Zoran Vukasinovic, Belgrade, 

Yugoslavia 

Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. 

ISSN 1212-4575 

Vydává Společnost pro pojivové tkáně ČLS J.E.Purkyně, 

Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, 

Katedra antropologie a genetiky člověka, PřF UK v Praze 

& Odborná společnost ortopedicko – protetická ČLS J. E. Purkyně 

Excerpováno v Excerpta Medica. Tiskne PeMa, Nad Primaskou 45, Praha 10 

Návrh a grafická úprava obálky Rudolf Štorkán 

Časopis vychází 4krát ročně, nebo jako dojčíslo 2krát ročně. Každá práce je recenzována. 

Objednávky přijímá Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, 

Olšanská 7, 130 00 Praha 3, tel./fax: (+420) 222 582 214, 

http://www.volny.cz/ambul_centrum. 

Rukopisy zasílejte na adresu Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc., Olšanská 7, 130 00 Praha 3, 

(ambul_centrum@volny.cz) ve formátu doc, rtf. Vydavatel 

upozorňuje, že za obsah inzerce odpovídá výhradně inzerent. Časopis jakožto 

nevýdělečný neposkytuje honoráře za otištěné příspěvky 

POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 13, 2006, č. 1+2 1

LOCOMOTOR SYSTEM 

Advances in Research, Diagnostics and Therapy 

Published by The Society for Connective Tissues, Czech Medical Society of J. E. Purkyně, 

Prague, Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus Prague, Dept. of Anthropology 

and Human Genetics, Faculty of Science Charles University in Prague & Society for 

Prosthetics and Orthotics, Czech Medical Society of J. E. Purkyně, Prague, Czech Republic 

Call for papers 

Support this journal by sending in your best and most interesting papers. Publication will 

normally be within six months of acceptance. The journal appears four times in a year. 

Chief editor: 

Associate Editor: 

Scientific Secretary: 

Responsible Editor: 

Ivo Mařík 

Miroslav Petrtýl 

Miloslav Kuklík 

Pavel Lorenc 

Editorial board 

Milan Adam Petr Korbelář 

Romuald Bedzinski 

Michael Bellemore 

Jaroslav Blahoš 

Pavel Bláha 

Jacques Cheneau 

Jan Čulík 

Ivan Hadraba 

Karel Hajniš 

Hana Hulejová 

Josef Hyánek 

Tomasz Karski 

Jaromír Kolář 

Kazimierz Kozlowski 

Vladimír Kříž 

František Makai 

František Maršík 

Ivan Mazura 

Ctibor Povýšil 

Václav Smrčka 

Jiří Straus 

Zoran Vukasinovic 

Jan Všetička 

Otto Zajíček 

Submitted papers: Locomotor System will review for publication manuscripts concerned 

with progress in research of connective tissue diagnostics, medical and surgical therapy 

mainly in the fields of orthopaedic surgery, dysmorphology (multiple congenital abnormalities 

of skeleton) and plastic surgery, biomechanics and biorheology, clinical anthropology 

and paleopathology. 

The journal has an interdisciplinary character which gives possibilities for complex 

aproach to the problematics of locomotor system. The journal belongs to clinical, preclinical 

and theoretical medical branches which connect various up-to-date results and discoveries 

concerned with locomotor system. 

Papers published in the journal are excerpted in EMBASE / Excerpta Medica. We prefer the 

manuscripts to be prepared according to Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to 

Biomedical Journals (Vancouver Declaration, Brit med J 1988; 296, pp. 401–405). 

2 

LOCOMOTOR SYSTEM vol. 13, 2006, No. 1+2

POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, 

13, 2006, č. 1+2 

Pokroky ve výzkumu, diagnostice 

a terapii 

Dvojčíslo věnované životnímu 

jubileu pana profesora MUDr. Jaromíra 

Koláře, DrSc., jednomu z nejvýznamnějších 

českých radiologů. 

LOCOMOTOR SYSTEM 

13, 2006, No. 1+2 

Advances in Research, Diagnostics 

and Therapy 

This number is devoted to the anniversary 

of Professor Jaromír Kolář, MD, DSc, 

the most outstanding personality 

of Czech radiology 

OBSAH 

SLOVO ČTENÁŘŮM . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 

CONTENT 

A WORD TO READERS. . . . . . . . . . . . . . . . 5 

SOUBORNÉ REFERÁTY 

KAŁAKUCKI J., KARSKI J., KARSKI T., 

KANDZIERSKI G., MADEJ J., DŁUGOSZ M. 

Informace o dřívějším (nesprávném) 

rehabilitačním léčení idiopatické 

skoliózy páteře. Výsledky nové 

rehabilitační terapie. Pravidla 

neo-profylaxe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 

KUKLÍK M. 

Lékařská a klinická genetika, 1. část . . . . 17 

PALLOVÁ I., KUBOVÝ P., OTÁHAL S. 

Směr rotace obratle v transverzální 

rovině v závislosti na kyfolordóze 

páteře – sdružené pohyby páteře . . . . . . 54 

REVIEWS 

KAŁAKUCKI J., KARSKI J., KARSKI T., 

KANDZIERSKI G., MADEJ J., DŁUGOSZ M. 

Information about old (wrong) 

rehabilitation treatment 

of idiopathic scoliosis. Outcome 

of new rehabilitation therapy. 

Rules of neo-prophylaxis . . . . . . . . . . . . . . 9 

KUKLÍK M. 

Medical and clinical genetics, part 1. . . . 17 


Směr rotace obratle v transverzální 

rovině v závislosti na kyfolordóze 

páteře – sdružené pohyby páteře . . . . . 54 


PŮVODNÍ PRÁCE 

KARSKI T. 

Poslední pozorování biomechanické 

etiologie tzv. idiopatické skoliózy. 

Nová klasifikace – tři etiopatogenetické 

skupiny (I, II, III epg) . . . . . . . . . . . . . . . . .66 

KARSKI J., KALAKUCKI J., KARSKI T., 

DLUGOSZ M. 

„Syndrom kontraktur“ (podle Mau) 

s abdukční kontrakturou pravého 

kyčelního kloubu jako příčinného 

faktoru vývoje tzv. idiopatické 

skoliózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 

ORIGINAL PAPERS 

KARSKI T. 

Recent observations in biomechanical 

etiology of so-called idiopathic scoliosis. 

New classification – three etiopathological 

groups (I, II, III epg) . . . . . . . . . . . 54 

KARSKI J., KALAKUCKI J., KARSKI T., 

DLUGOSZ M. 

“Syndrome of contractures” (according 

to Mau) with the abduction contracture 

of the right hip as causative factor 

for development of the so-called 

idiopathic scoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 

ZPRÁVY 

Přihláška řádného člena SPT . . . . . . . . . . .89 

Informace o Společnosti pro pojivové 

tkáně (SPT) ČLS JEP . . . . . . . . . . . . . . . . . . .90 

Životní jubilea 

Profesor MUDr. Jaromír Kolář, DrSc. . . . 91 

NEWS 

Membership application of The Society 

for Connective Tissue, CMS JEP, CZ . . . .89 

Information on The Society for 

Connective Tissue, CMS JEP, CZ . . . . . . .90 

Annivesaries 

Professor Jaromír Kolář, M.D., DSc.. . . . . 91 

SMĚRNICE AUTORŮM . . . . . . . . . . . . . . . .95 

Oznámení úmrtí 

Doc. MUDr. Milan Roth, DrSc. . . . . . . . . .99 

INSTRUCTIONS FOR AUTHORS . . . . . . 95 

Obituary 

Assoc. Prof. Milan Roth, M.D., DSc. . . . . .99 

SUPPLEMENTUM 

The 7 th Prague-Sydney-Lublin Symposium: 

News in Comprehensive Care 

on Locomotor Defects . . . . . . . . . . . . . . .103 

SUPPLEMENTUM 

The 7 th Prague-Sydney-Lublin Symposium: 


on Locomotor Defects . . . . . . . . . . . . . . .103 

4 


SLOVO ČTENÁŘŮM ● A WORD TO READERS 

Vážení čtenáři, autoři a inzerenti, 

rádi bychom Vám poděkovali za Vaši pomoc při tvorbě mezioborového odborného 

časopisu „Pohybové ústrojí – pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii“. Na podzim roku 

2006 Vám s potěšením předkládáme dvojčíslo časopisu 3+4/2005 věnované životnímu 

jubileu pana profesora MUDr. Eugena Strouhala, DrSc., světově známého egyptologa a dvojčíslo 

1+2/2006 věnované životnímu jubileu pana profesora MUDr. Jaromíra Koláře, DrSc., 

jednoho z nejvýznamnějších českých radiologů. 

V roce 2007 plánujeme opožděné vydání dvojčísla 3+4/2006 a dvě dvojčísla 1+2/2007 

a 3+4/2007, která budou obsahovat i Supplementa z plánovaných akcí Společnosti pro 

pojivové tkáně, a to „12. Kubátova podologického dne“ a „The 8 th Prague-Sydney Symposia“. 

Obě akce se opět budou konat v Lékařském domě (Sokolská 31, 120 26 Praha 2) přibližně 

ve stejných termínech jako roce 2006. V roce 2006 se nám podařilo zkrátit zpoždění ve 

vydávání časopisu především zásluhou Společnosti pro pojivové tkáně ČLS JEP, která od 

roku 2004 pokračuje v činnosti Společnosti pro výzkum a využití pojivových tkání. 

Vydávání časopisu Pohybové ústrojí by však nebylo možné bez dalších spoluvydavatelů, 

a to Odborné společnosti ortopedicko-protetická ČLS J. E. Purkyně, Ambulantního centra 

pro vady pohybového aparátu v Praze a Katedry antropologie a genetiky člověka, PřF UK 

v Praze. Na vysoké odborné grafické a technické úrovni časopisu má nezastupitelnou úlohu 

odpovědný redaktor časopisu pan Ing. Pavel Lorenc, který tuto funkci převzal v roce 2003. 

Předmětem a hlavním posláním časopisu je publikování prací vycházejících z výzkumu 

pojivových tkání, práce orientované na biochemickou, morfologickou, genetickou a molekulární 

diagnostiku, kostní metabolismus u vrozených poruch i získaných vad. Dále klinické 

práce, týkající se symptomatické léčby primárních i sekundárních metabolických kostních 

chorob, osteoporózy, osteo(spondylo)artrózy, kostních dysplazií, končetinových anomálií, 

kombinovaných (dismorfických) vad pohybového aparátu a genetických syndromů, ale 

i jiných chorob, které ve svých důsledcích negativně ovlivňují pohybové ústrojí v průběhu 

lidského života. Zvláštní pozornost je věnována pracím z oblasti biomechaniky, a to neuroadaptivním 

změnám skeletu, řízené remodelaci pojivových tkání v závislosti na léčebných 

metodách (rehabilitace, ortoticko-protetické a operační léčení), studiím muskuloskeletálních 

a neuronálních interakcí, v neposlední řadě sdělením antropologickým, paleopatologickým 

a pod. Ceníme si především interdisciplinárně zaměřených příspěvků. V anglickém 

jazyce jsou publikovány práce zahraničních i našich autorů. Cenným doplněním obsahu 

časopisu jsou zprávy ze sjezdů a konferencí. V rubrice zprávy zveřejňujeme oznámení o životním 

výročí členů RR, prioritních pozorováních, ze studijních a poznávacích cest aj. 

Jako každoročně uvádíme směrnice pro autory příspěvků. Původní práce a kasuistiky 

doporučujeme publikovat v angličtině s cílem zvýšit zájem o náš časopis i ve státech EU. 

Souhrny prací publikovaných v časopisu jsou excerpovány v EMBASE / Excerpta 

Medica, a proto doporučujeme autorům, aby využili této příležitosti a psali co nejvýstižněji 

anglické souhrny s klíčovými slovy. 

Redakční rada 


OBRÁZEK NA TITULNÍ STRANĚ ČASOPISU DEMONSTRUJE 

Obrázek na titulní straně časopisu demonstruje charakteristické RTG příznaky 

Achondroplazie (Achp): Lebka je velká s vypouklým čelem, baze lební krátká, foramen 

magnum zúžené. Lopaty kyčelních kostí jsou malé, zakulacené, někdy čtverhranné („uši 

slona“), acetabula jsou horizontální plochá, sakroischiadické zářezy jsou krátké a úzké. 

Dlouhé kosti jsou zkrácené, masivní, prominují svalové úpony. Epifyzární osifikace je opožděná, 

růstové epifýzy kolenních kloubů mají zářezy ve tvaru „V“. Metafýzy jsou rozšířené 

nepravidelně ohraničené, krčky femurů jsou krátké. U kojenců se prokazuje oválné projasnění 

v proximálních metafýzách femurů a humerů. Obratlová těla jsou krátká a plochá, na 

bederní páteři se kaudálním směrem zmenšuje (zužuje) interpedikulární vzdálenost, pedikly 

jsou krátké, kanál páteřní úzký. Žebra jsou krátká s konkávními ventrálními konci. 

Na obrázku jsou vyobrazeny typické radiografické dysplastické změny pozorované 

na lebce, ruce, páteři, bérci, pánvi a kyčlích u pacientů s Achp v různém věku, kteří 

jsou sledováni a léčeni v Ambulantním centru pro vady pohybového aparátu v Praze. 

Lebka 

Lebka v AP projekci u 18 měsíčního batolete ukazuje rozšíření postranních komor, 

makrocefalii, způsobenou komunikujícím hydrocefalem, jež je následkem zvýšeného intrakraniálního 

venosního tlaku. Nekomunikující hydrocefalus vzniká při stenóze aquaeductus 

mesencephali. (V těchto případech je nutné včasné neurochirurgické léčení – ventrikuloperitoneální 

drenáž, i když logičtější je chirurgický výkon uvolňující venózní tlak). 

Ruka 

Krátké široké a konické články prstů zvláště proximální a střední falangy. Nalevo obrázku 

jsou pod sebou RTG levé ruky ve věku 4 roky – ruka ve tvaru vidličky či trojzubce (3. a 4. 

prst nelze ani pasivně zcela přiblížit), 12 a 15 let (tubulární kosti ruky jsou krátké a široké). 

Na RTG snímku předloktí ve věku 12 let je subluxace hlavičky radia, což omezuje extenzi 

v loketním kloubu (flekční kontraktura 45°), diafýzy obou kostí předloktí jsou prohnuty 

radiálně, krátký distální konec ulny je příčinou Madelungovy deformity ruky a instability 

zápěstí. Distální konce radia a ulny jsou nálevkovitě rozšířeny. 

Páteř 

V bočné projekci na snímku nahoře (4 roky) zobrazuje výraznou dorsolumbální kyfózu 

způsobenou klínovitým tvarem obratlových těl L1 a Th12. Na snímku dole (5 let) je abnormální 

hyperlordóza LS krajiny, sakrum je zakřiveno dorsoproximálně. Na obou snímcích 

se prokazuje předozadní zkrácení pediklů. V AP projekci LS páteře není sacrum zobrazeno 

(RTG snímek na obrázku vpravo dole). Na snímku Th-L a L páteře v AP projekci (6 let) je 

nápadné zužování interpedikulární vzdálenosti kaudálním směrem. 

6 


Kyčle a pánev 

U kojenců a batolat je pánev nízká a široká, kyčelní kosti mírně hranaté (kvadratické), 

křížové zářezy jsou úzké.Uprostřed dole na obrázku vlevo je RTG pravé dolní končetiny ve 

věku 3 měsíce, vpravo L polovina pánve a proximální femur v 1 roce. Vpravo obrázku je 

zobrazena levá polovina pánve a proximální femur ve věku 2 roky, vpravo nahoře levá kyčel 

v axiální projekci ve věku 14 let – krátký široký krček je valgosní a v anteversi. 

Vpravo obrázku uprostřed je levá dolní končetina v AP projekci (7 let), varosní zakřivení 

kolena, bérce a hlezenního kloubu je projevem rychleji rostoucího distálního konce fibuly. 

Achp je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií, vyznačující se krátkou disproporcionální 

postavou, relativně dlouhým trupem a krátkými končetinami. Současné epidemiologické 

studie uvádějí incidenci achondroplazie 3 : 100 000 živě narozených dětí (1 : 26 000– 

1 : 15 000). Odhaduje se, že achondroplazie tvoří asi 80 % z celkového počtu velmi vzácně 

se vyskytujících kostních dysplazií. 


Dědičnost 

Dědičnost je autosomálně dominantní (AD), v 80–90 % vzniká jako spontánní nová mutace 

(vyšší věk otců – nad 37 let) na krátkém raménku 4. chromozómu (v oblasti 4p16.3). 

Etiopatogeneze: Více než 99 % případů vzniká bodovými mutacemi (G–A nebo G–C) 

v nukleotidu 1138 v transmembránové doméně genu pro receptor 3 fibroblastů, vážící růstový 

faktor (FGFR-3 – fibroblast growth factor receptor 3). Výsledkem obou těchto mutací je 

substituce glycinu argininem v codonu 380. FGFR-3 se uplatňuje při vývoji chrupavky a v CNS. 

Detekce běžných mutací 1138G-A nebo 1138G-C jsou přímé a snadno proveditelné. Detekce 

mutací FGFR-3 byla v ČR zavedena v prenatální diagnostice již před více než 10 lety. 

Klinická symptomatologie 

Typická facies s vpáčeným kořenem nosu, makrocefalie s vypouklým čelem, porodní 

délka kolem 47 cm, porodní hmotnost se neliší od průměru. Kojenci jsou hypotoničtí 

a opožďují se v motorickém vývoji, chodit začínají až mezi 24. a 36. měsícem. Následkem 

hypotonie a kloubní hypermobility vzniká torakolumbální kyfóza, pánev je dopředu skloněná, 

prominují hýždě a břicho. Hrudník je plochý s malým objemem. Typické je disproporcionální 

rizomelické zkrácení horních a dolních končetin. Horní končetiny u novorozenců 

dosahují k pupku, u dospělých k tříslům.Výška dospělých je v rozmezí 106–142 cm (muži 

dosahují průměrné výšky 130 cm, ženy 123 cm). S růstem často progreduje varozita bérců. 

Trup roste na dolní hranici normy, zkrat dolních končetin bývá v dospělosti v rozmezí 

25–40 cm. Průměrná hmotnost dospělých mužů je 55 kg, dospělých žen 46 kg, většina má 

sklon k obezitě. Inteligence bývá normální. 

Pro kostní dysplazie obecně platí, že pro určení diagnózy je diagnosticky cenné hodnocení 

dysplastických změn epifýz, metafýz a obratlů na RTG snímcích zhotovených v období 

růstu. Dysplastické změny skeletu u pacientů s Achp jsou pro potvrzení diagnózy typické 

od narození do dospělosti (existují paleopatologické nálezy částí koster achondroplazie 

staré více než 5 000 let). U kojenců a batolat je RTG nález metafyzárních dysplastických 

změn podobný Hypochondroplazii, pro rozlišení je významný snímek kyčlí a pánve a bederní 

páteře v předozadní projekci. 



Olšanská 7 

130 00 Praha 3 

E-mail: ambul_centrum@volný.cz 

8 


SOUBORNÉ REFERÁTY ● REVIEWS 

INFORMACE O DŘÍVĚJŠÍM (NESPRÁVNÉM) 

REHABILITAČNÍM LÉČENÍ IDIOPATICKÉ 

SKOLIÓZY PÁTEŘE. VÝSLEDKY NOVÉ 

REHABILITAČNÍ TERAPIE. PRAVIDLA 

NEO-PROFYLAXE 

INFORMATION ABOUT OLD (WRONG) 

REHABILITATION TREATMENT OF IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS. OUTCOME OF NEW REHABILITATION 

THERAPY. RULES OF NEO-PROPHYLAXIS 

KAŁAKUCKI J., KARSKI J., KARSKI T., KANDZIERSKI G., 

MADEJ J., DŁUGOSZ M. 

Chair and Department of Pediatric Orthopaedics and Rehabilitation 

Skubiszewski Medical University of Lublin, Poland 

University Pediatric Hospital, Chodźki St. 2, 20-093 Lublin, Poland 

SUMMARY 

The article provides overview of previous and present rehabilitation exercises in therapy 

of the so-called idiopathic scoliosis. Till discovery of biomechanical etiology of spine 

deformity (T. Karski 1995–2006) the “strengthening-extension exercises for spine” were 

popular in many countries. The enlargement of curves was suggested as “natural history” 

of scoliosis. The discovery of biomechanical etiology allowed to introduce new rehabilitation 

therapy and rules of causal neo-prophylaxis. The new conservative therapy of scoliosis 

should be now the main aim for every doctor. 

Key words: rehabilitation exercises, so-called idiopathic scoliosis 


INTRODUCTION AND 

EXPLANATION OF THE 

PRINCIPLES OF NEW 

REHABILITATION 

EXERCISES 

Thanks to discovery of the etiology of 

the so-called idiopathic scoliosis (T. Karski 

1995) we have changed in our Department 

the concept of the rehabilitation treatment. 

This took place mainly because of 

“the fall of the theory concerning the 

weakening of the extensor muscle at scoliotic 

patients”. The so-called idiopathic 

scoliosis develops because of the biomechanical 

malfunctions during the growth 

of child and especially during the spurt of 

the growth and not because of the weakening 

of the muscles (Karski 1995-2006 [2, 

3]). The malfunctions leading to scoliosis 

are connected with the asymmetry of 

loading of both lower limbs during gait 

and the specific pathogenic habit of “standing 

at free”. The long-lasting observations 

prove that in scoliosis does not exist, at 

least at their initial stage, any weakening of 

muscles - especially the group of extensors 

(Malawski [6], Karski [4]). 

The primary aim of the new exercises 

at patients with so-called idiopathic 

scoliosis is – to eliminate the contracture 

of the right hip, which is the etiological 

factor. The second aim is to remove the 

contractures on the concave side of each of 

curves that means contractures of paravertebral 

tissues, fasciae, ligaments, tendons, 

muscles and capsules which fix and enlarge 

the scoliosis. The strengthening of back 

muscles, which from the orthopaedic point 

of view is also important, takes place in the 

second phase of each “new Lublin rehabilitation 

exercise” that is: while coming 

back from bending to the straight position 

of the spine. What is more, the everyday 

active life and practising of various kinds of 

sports also strengthens the muscles. 

THE HARMFUL EFFECTS 

OF THE OLD EXERCISES 

Since the etiology of idiopathic scoliosis 

was unknown, the rehabilitation treatment 

took place on the basis of the following, 

seemingly logical, concept: 

• Sudden appearance of curves of the 

spine and rib hump on the right side 

of the thorax at a “healthy child” - the 

doctors tried to counteract them. 

• The parents (and doctors!) usually did 

not see the obliquity of os sacrum, 

tilt of pelvis, the left lumbar scoliosis, 

which always is the primary deformity 

• The phenomenon of the scoliotic 

deformity was perceived as “weakening 

of the spine and of the spine 

musculature” 

• The strengthening exercises for the 

spine were suggested to make the 

muscles stronger and to make the so- 

-called “muscle jacket”. 

Which exercises could be the best in 

this situation? – Obviously the strengthening 

exercises performed in the prone 

position on the abdomen, the weak muscles 

should be strengthened. Unfortunately 

the old exercises fixed the extensors contracture 

(Malawski [6], Adams&Meyer in 

Tomaschewski&Popp [8], Karski [5], Kadas 

[1]), while this extension contracture is the 

first sign of the beginning of scoliosis in 

the I-st and III-rd etiopathological group of 

scoliosis (Karski 2001, 2004 [2]). A whole 

range of harmful exercises performed on 

10 


the abdomen was developed, for example: 

“breast stroke swimming in the air” often 

with some weights at the limbs, holding 

the feet with the hands and swinging on 

the abdomen, lifting of the upper part of 

the body form hanging up to the level of 

rehabilitation table. 

Although this treatment (performed 

for many years) did not bring any effects, 

although the scoliosis kept getting bigger, 

the doctors did not stop recommending 

it since nobody dared to think that 

this treatment makes the scoliosis bigger. 

The parents expecting some improvement 

witnessed constant enlargement of the 

deformity (Fig. 1a, Fig. 1b). Because the 

etiology of the scoliosis was unknown, 

the enlargement of the deformity was treated 

as a characteristic feature of especially 

“dangerous kind of spinal deformities”. 

These enlarging scoliosis were called progressing 

and ‘malicious’. No parents supposed 

that the progression of the deformity 

is the consequence of the performance of 

the wrong and harmful exercises. Only the 

children who were unwilling to exercise, 

or did not perform exercises very carefully 

or regularly were saved from the progression 

of the deformity. So the severe scoliosis 

developed among Polish children who performed 

the wrong exercises intensely and 

for a long time. 

IMPORTANT ROLE 

OF SPORT 

The scoliotic patients or those with 

the danger of development of scoliosis 

should be encouraged to physical activity 

and should practise sports. Especially 

it is important to actively do a sport in 

school. Yet, the best exercises are these 

in Karate (the so-called warming up exercises), 

Taekwon-do, Aikido, Judo, Tai chi, 

Yoga, Kung-fu and other. Because of the 

stretching elements, artistic and acrobatic 

gymnastics, modern and ballet dancing are 

also beneficial. 

On the other hand, “prohibiting the 

children threatened with scoliosis or with 

an early stage of scoliosis from taking part 

in the physical education classes at school”, 

which was constantly done by orthopaedic 

surgeons in many countries, also in Poland, 

is very harmful! Each child needs to be 

active, practise sports and some exercises 

perfectly eliminate the development 

and advancement of scoliosis and many 

physical education teachers noticed this 

but the orthopaedic surgeons in past time 

were never informed about it (Walczak & 

Urbanik [9]). 

NECESSITY OF ACTIVE 

EXERCISES IN ACCELE- 

RATION PERIOD 

OF GROWTH 

The children with scoliosis are threatened 

especially in the spurt of growth, that 

is at the age from 6 to 8 and from 12 to 15. 

They should be encouraged to perform the 

new rehabilitation exercises systematically 

and actively. This period of life is very 

important in scoliosis treatment since it is 

related to biomechanical etiology – bones 

grow but contractures do not grow and 

enlarge curves and rib hump. Therefore 

this observation confirms biomechanical 

etiology of the so-called idiopathic scoliosis 

and explains the long-lasting question “why 

scoliosis progress in acceleration period of 

growth”. 


Fig. 1a 

12 


Fig. 1b 

Fig. 1a, 1b. Girl – history number 880529: before (1a) and after (1b) wrong “strengthening” exercises 

performed for 3 years – fast enlargement of curves. 


NEW REHABILITATION 

EXERCISES 

The new exercises were developed to 

remove the contractures in the region of 

hips, especially right hip, to remove the 

contracture on the concave side of both 

lumbar left and thoracic right curves and 

to enable the free flexion movement of 

spine. (Fig. 2). Details on “new Lublin 

rehabilitation exercises” can be found in 

Pohybove Ustroji 2002 R. 9 č. 1/2, s. 41– 

44 – Rehabilitační cvičení jako terapie 

i profylaxe tzv. idiopatické skoliózy by 

Tomasz Karski – prepared in Czech by 

MUDr. Olga Mařiková. 

DISCUSSION TO REHABI- 

LITATION EXERCISES 

If we take in consideration “the biomechanical 

etiology of scoliosis” it is clear 

for orthopedic surgeons and for rehabilitation 

doctors what is “correct” and what 

is “wrong” in conservative treatment and 

Fig. 2. (two x-rays). Girl – history number 940705: visible improvement after “new Lublin rehabilitation 

treatment” (I st epg). 

14 


in prophylaxis of scoliosis. To understand 

the proper rehabilitation therapy of the 

so-called idiopathic scoliosis we must first 

remind the wrong exercises: a) Standing 

position with weight of child only on the 

right leg constantly for many years, b) 

All active exercises when the muscles are 

actively contracting if the child is on the 

stomach (in prone) position, c) especially 

all exercises when the child is lying 

in prone position and lifts the body up 

for many days, weeks or many months, 

d) Sitting up straight, e) Sleeping on the 

stomach (in prone position), f) lack or 

not enough sports. Correct exercises: a) 

Standing position with weight of child 

only on the left leg, b) All active exercises, 

while standing, with legs apart, with two 

phases, *bending to the left leg and then 

to the right leg for 5-8 seconds and then 

**returning to the upright position. The 

first phase is stretching of the soft tissues 

- muscles, ligaments, capsules of the right 

and left side of the spine. The second phase 

is the active action of muscles. Here, we 

can explain that all exercises in standing 

position are more efficient than in sitting 

position. c) The child can also do exercises 

while lying on the back and lifting the legs 

as far as one can towards head, d) Sleeping 

on one side with spine and legs flexed 

as in “foetal position”, e) Sitting in a relaxed 

position, not upright, f) Active sport 

exercises – school exercises, ballet, soccer, 

tracking, taekwondo, tai chi, kung fu, karate, 

yoga, etc (Malawski, Karski, Walczak, 

Urbanik, Kadas [1, 3, 6, 9]). 

CONCLUSIONS 

1. We try to gradually change the rehabilitation 

program for scoliotic patients in 

our country. We eliminate the commonly 

applied earlier wrong (!), extension exercises. 

We have introduced the new stretching-flexion 

asymmetric exercises and 

a special sports program for the children 

endangered with scoliosis or with already 

beginning scoliosis. 

2. In our Department we prepared the 

check-out tests for prophylactics of scoliosis. 

We elaborated new clinical test for discovery 

of danger of scoliosis or oncoming 

scoliosis. The screening program comprises 

“the new examination techniques 

important for prophylactics”. 

3. “The new therapy” stops the development 

of scoliosis. The small curves 

(Lumbar 5–10–15 degrees and Thoracic 

5–10 degrees) can be stopped and in 

some children cured. The bigger curves 

(Lumbar 15–20 degrees and Thoracic 15– 

20 degrees) can be stopped or even diminished. 

The double “S” shaped scoliosis 

(I st epg) requires long and difficult treatment, 

so only early prophylactics could be 

effective at these children. The therapy of 

“C” shaped scoliosis (II nd epg) is easy but 

these children also require prophylactic 

programs. The therapy of “stiff spine” at 

young children is also important since at 

older age these patients have large “back 

pain” (III rd epg). 

REFERENCES 

1. KADAS E., B. KARDOSNE KISS: „The physiotherapy 

of the scoliosis“, Manuscript of the 

lecture presented on the Polish-Hungarian 

Symposium in Szeged, 16. 11.–21. 11. 1997, 

Szeged, Hungary 

2. KARSKI T.: Skoliozy tzw. idiopatyczne – etiologia, 

rozpoznawanie zagrożeń, nowe leczenie 

rehabilitacyjne, profilaktyka. The etiology of 


the so-called idiopathic scoliosis. The new rehabilitation 

treatment. Prophylaxis. Kontrakture 

in der Atiologie des sogenannten “idiopathischen 

Skoliosen”. Prinzipien der neuen 

Ubungstherapie. Moglichkeiten der Prophylaxe, 

FOLIUM, Lublin, 2003, 1–233 

3. KARSKI T.: Kontrakturen und Wachstumsstörungen 

im Hüft- und Beckenbereich in der 

Ätiologie der sogenannten „Idiopathischen 

Skoliosen“ – biomechanische Überlegungen, 

Orthop. Praxis, 3/96, 32:155–160 

4. KARSKI T.: Przykurcze i zaburzenia rośnięcia 

w obrębie biodra i miednicy przyczyna 

rozwoju tzw. „skolioz idiopatycznych”. 

Rozważania biomechaniczne, Chir. Narz. Ruchu 

i Ortop. Pol., 1996 LXI, 1:143–150 

5. KARSKI T.: Skoliozy tzw. idiopatyczne. The 

etiology of the so-called idiopathic scoliosis, 

Wydawnictwo KGM, Lublin, 2000, 1–143 

6. MALAWSKI S.: „Własne zasady leczenia 

skolioz niskostopniowych w świetle współczesnych 

poglądów na etiologię i patogenezę 

powstawania skolioz, Chir. Narz. Ruchu i Ortop. 

Pol., 1994, 59, 3: 189–197 

7. MECS L.: The treatment of idiopathic scoliosis. 

(The manuscript of the lecture presented 

on the Polish-Hungarian Symposium in Szeged, 

16. 11.–21. 11. 1997, Szeged, Hungary). 

8. TOMASCHEWSKI R., POPP B.: Die 

Funktionelle Behandlung der beginnenden idiopathischen 

Skoliose. Jahann Ambrosius Barth, 

Leipzig Heidelberg 1992, 1–96. 

9. WALCZAK & URBANIK IN KARSKI T.: 

Skoliozy tzw. idiopatyczne – etiologia, rozpoznawanie 

zagrożeń, nowe leczenie rehabilitacyjne, 

profilaktyka. The etiology of the so-called 

idiopathic scoliosis. The new rehabilitation treatment. 

Prophylaxis. Kontrakture in der Atiologie 

des sogenannten “idiopathischen Skoliosen”. 

Prinzipien der neuen Ubungstherapie. 

Moglichkeiten der Prophylaxe, FOLIUM, Lublin, 

2003, 1–233 

Acknowledgements 

The authors want to thank MUDr. Olga 

Mařiková for preparing in Czech the article 

of Prof. Tomasz Karski: Rehabilitační cvičení 

jako terapie i profylaxe tzv. idiopatické 

skoliózy published in Pohybove Ustroji 

2002, R. 9 č. 1/2, pp. 41-44. Translation 

from “The rehabilitation exercises in the 

therapy and prophylaxis of the so-called 

“idiopathic scoliosis”. Tomasz Karski in 

Acta Orthopedica Iugoslavica 1998, vol. 

29, nr 1, pp. 5-9. 

Author‘s address: 

Prof. Tomasz Karski, MD, PhD 

University Pediatric Hospital 

Chodźki St. 2, 20-093 Lublin, Poland 

phone/fax 0048 81/741 56 53 

e-mail: tkarski@dsk.lublin.pl 

www.ortopedia.karski.lublin.pl 

16 


SOUBORNÉ REFERÁTY ● REVIEWS 

LÉKAŘSKÁ A KLINICKÁ GENETIKA, 1. ČÁST 

MEDICAL AND CLINICAL GENETICS, PART 1 

KUKLÍK M. 

Genetická ambulance – ambulantní centrum Praha 3, Olšanská 7 

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha 

Ústav biologie a lékařské genetiky 3. LF UK Praha 

Stomatologická klinika 1. LF UK UK Praha 

Katedra antropologie a genetiky člověka Přírodovědecké fakulty UK Praha 

SOUHRN 

Lékařská a klinická genetika představují obory potřebné nejen pro širší lékařskou 

veřejnost, ale i pro laboratorní pracovníky v přírodovědných a zdravotických oborech. 

Souborný referát je základem a repetitoriem pro výuku studentů lékařských fakult a biologických 

oborů přírodovědeckých fakult. Je sepsán na základě dlouholetých zkušeností 

autora s výukou studentů magisterského studia i bakalářských směrů (fyzioterapie, stomatologické 

genetiky, antropogenetiky, lékařské genetiky, zdravotních a radiologických 

laborantů, studujících ošetřovatelství a optometrii), ale i dalších. Ve třech kapitolách jsou 

uvedeny základy pravidel mendelovské, polygenní dědičnosti a výklad struktury chromozómů 

jako podstaty chromozómální dědičnosti. 

Klíčová slova: obecná a formální genetika – mendelovská dědičnost – polygenní 

dědičnost – genealogie –cytogenetika – chromozómální struktura 

SUMMARY 

Medical and clinical genetics is very important for fysician and other medical workers 

(e.g. fysiotherapy, stomatology). This overwiev talk about mendelian inheritance, 

polygenic trait of inheritance, genealogy and about chromosomal structure. 

Key words: classical genetics – mendelian inheritance – polygenic trait of inheritance 

– genealogy and pedigree – cytogenetic – chromosomal structures 


1. OBECNÁ GENETIKA 

NEBO TAKÉ FORMÁLNÍ 

GENETIKA 

Obecná genetika nebo také formální 

genetika je část genetiky zabývající 

se zákonitostmi dědičného přenosu jednotlivých 

vloh, znaků a chorob. Pracuje 

zpravidla se statistickými zákonitostmi, 

které byly v posledních desítiletích potvrzeny 

poznatky cytogenetiky a molekulární 

genetiky. Formální genetika se zabývá 

jak tzv.monogenními onemocněními, tak 

i polygenními (polyfaktoriálními) vlohami 

a chorobami. Pracuje s určitými termíny 

a pojmy, jejichž pochopení je nezbytné pro 

další výklad. 

Jednotkou genetické informace je gen. 

Ve skutečnosti každý znak lidského 

či jiného organismu je podmíněn jednak 

složkou genetickou a také složkou vnějšího 

prostředí. Jako vlastní genetické znaky jsou 

pak zpravidla označovány právě ty, které 

jsou málo ovlivňovány vnějším prostředím, 

např. morfologické znaky. 

1.1 Základní pojmy obecné genetiky 

Dědičný materiál je založen párově 

(binárně) v podobě tzv. homologních chromozómů. 

Podstatnou složkou tohoto materiálu, 

který je uložen v jádře každé buňky, je 

DNA (desoxyribonukleová kyselina), jejíž 

struktura určuje přepis jednotlivých proteinů 

v konečné podobě organismu. Geny 

jsou tudíž párově založeny v podobě tzv. a l 

e l, které jsou u konkrétního jedince vždy 

v párové podobě (vyjímku tvoří heterologní 

segmenty pohlavních chromozómů X 

a Y, jak bude ještě dále zmíněno a vysvětleno). 

Každá alela má na příslušném chromozómu 

svůj lokus. Stručně řečeno, jeden 

chromozóm pochází z organismu otcovského 

a druhý z organismu mateřského. 

Geny se předávají ovšem v procesu 

rozmnožování v podobě jednotlivých alel. 

V procesu vzniku pohlavních buněk, tzv. 

meiozy dochází totiž k redukci počtu chromozómů 

na polovinu (z diploidního počtu 

na haploidní) a tím se zachovává v jednotlivých 

generacích stále stejný počet chromozómů 

a množství dědičného materiálu. 

Pokud by k redukci počtu chromozómů 

nedocházelo, v následujících generacích 

by se zvětšoval počet chromozómů o celé 

jejich násobky sad, což je jev s životem 

neslučitelný u většiny organismů (vyjímky 

jsou pouze u některých tzv. polyploidních 

forem rostlin). 

U konkrétního jedince se nachází vždy 

dvě alely v interakci. V populaci se však 

setkáváme s mnohotnou alelií, tj. jevem, 

kdy na daném lokusu může být kombinace 

většího množství alel. Nejznámějším a poměrně 

jednoduchým případem jsou např. 

krevní skupiny ABO systému. 

Různé geny uložené na různých chromozómech 

se předávají nezávisle podle 

pravidel kombinatoriky. Geny umístěné na 

stejném chromozómu se předávají společně, 

jsou v tzv. genové vazbě. Tato vazba však 

není úplná, i u těchto genů může dojít k rekombinaci, 

která je závislá na vzdálenosti 

těchto dvou genových lokusů. 

1.1.1 Interakce alel 

Každý pár alel je ve vzájemné interakci, 

která může být definována buď biochemicky 

nebo nepřímo morfologicky či jinými 

funkčními vlastnostmi organismu, Tento 

korelát genu je označován jako fén. Tento 

výraz se však příliš neujal. 

Alely jsou zpravidla ve vztahu dominance 

a recesivity. Jsou-li dvě alely stejných 

18 


vlastností, mluvíme o homozygotním 

stavu, jsou-li různých vlastností, mluvíme 

heterozygotním stavu. 

Alela, jejíž účinek převládá, potlačuje 

účinek alely párové – je tzv. dominantní. 

Recesivní alela je naopak ta, jejíž účinek 

je alelou dominantní potlačován, takže 

se může projevit pouze v homozygotním 

stavu. 

Pojem dominance a recesivity je ovšem 

značně relativní, je dán stupněm našeho 

poznání, úrovní na jaké jsou sledovány projevy 

interakce alel. 

Zejména některé biochemické ukazatele 

se mohou při laboratorním vyšetření jevit 

jako autosomálně dominantní znak, z klinického 

hlediska pak jako autosomálně recesivní, 

protože ke klinickým obtížím dochází 

zpravidla jen u homozygotního jedince. 

Příkladem může být krevní onemocnění, 

srpkovitá anémie, která má mj. jedním z projevů 

atypickou formaci erytrocytů připomínající 

srpeček. I u heterozygotů bez větších 

klinických obtíží se setkáváme se srpkovitými 

erytrocyty u části jejich populace, přestože 

jde o chorobu autosomálně recesivní. 

1.1.2 Mendelovská dědičnost 

Choroby, jejichž vznik je podmíněn 

interakcí jednoho páru alel uložených na 

stejném lokuse (místu) chromozómu, se 

nazývají monogenní choroby (vady) nebo 

též mendelovsky dědičná onemocnění. 

Z hlediska výše uvedené interakce 

alel můžeme schematicky rozlišit několik 

typů dědičnosti monogenních chorob. 

Základními kritérii zůstává, zda chorobná 

alela – zodpovědná za vznik onemocnění 

– má charakter recesivní nebo dominantní. 

Pro způsob dědičného přenosu je 

také důležité, zda alelický pár je umístěn na 

autosomech – párových chromozómech, 

které jsou zastoupeny stejně u obojího 

pohlaví nebo na heterochromozómech 

(pohlavních chromozómech). 

1.1.2.1 Autosomálně dominantní 

dědičnost 

Původně se předpokládalo, že většina 

chorob mendelovsky dědičných je podmíněna 

autosomálně dominantně. S rozvojem 

klinické genetiky a vyšetřovacích laboratorních 

a klinických metod však podíl 

autosomálně dominantních chorob relativně, 

nikoli však absolutně poklesl. Zdánlivě 

častější výskyt autosomálně dominantních 

chorob je také subjektivně podmíněn z hlediska 

pozorovatele jejich přenosem z jedné 

generace na druhou. 

Autosomálně dominantním způsobem 

se dědí převážně morfologické vady 

a anomálie. 

Neplatí to však zcela absolutně, tímto 

způsobem mohou být děděny i některé 

funkční poruchy, biochemického či imunologického 

charakteru. Pro autosomálně 

dominantní dědičnost platí určité zákonitosti, 

které se zde pokusíme stručně jmenovat. 

1. Postižení (nemocné osoby, nositelé 

znaku) jsou zpravidla heterozygoti. 

K manifestaci choroby postačuje 

přítomnost patologické, dominantní 

alely, zdravá obvyklá alela v alelické 

interakci její účinek pouze brzdí (v alelické 

interakci vedoucí k realizaci ve 

fenotypu se jedná vždy o oboustranný, 

obousměrný vztah). Vzhledem k frekvencím 

daných onemocnění v populaci 

je pravděpodobnost vzniku homozygotních 

nemocných malá a proto 

nedochází k podstatnému zkreslení 

pod vlivem tohoto předpokladu. 

Vyjímkou jsou ovšem tzv. výběrové sňatky 

dvou stejně nemocných osob. 


2. Znak nebo choroba jsou předávány 

v rodině z generace na generaci. 

Mluví se o tzv. vertikálním typu dědičnosti. 

Vertikální přenos platí ovšem 

u chorob, které své nositele neomezují 

a nebrání v reprodukci. Z historického 

hlediska je třeba připomenout, že byly 

popsány rodokmeny autosomálně 

dominantních onemocnění ještě před 

poznáním Mendelových zákonů a před 

zavedením pojmů autosomálně dominantní 

dědičnosti. 

3. Dominantní choroba, která je neslučitelná 

se životem (letální či subletální), 

tj. vede k mrtvěrozenosti či k časnému 

umrtí, popř.znemožňuje reprodukci, 

je sice z populace eliminována, ale na 

straně druhé je jejich výskyt obnovován 

mechanismem čerstvých mutací. 

Dochází k ustavení rovnováhy jejich 

výskytu v populaci. Jakékoliv snahy o jejich 

vymýcení, o tzv. eugenickou prevenci 

jsou zde nemožné a nesmyslné, neboť 

se neustále obnovují čerstvými, spontánními 

mutacemi. Častěji se vyskytující 

choroby dominantního charakteru 

jsou lehčího charakteru, přinejmenším 

neletální nebo začínají v pozdějším, či 

vyšším věku. Umožňují tedy svým nositelům 

reprodukci anebo se reprodukce 

odehrává ještě před jejich propuknutím. 

U chorob s nízkou frekvencí v populaci 

značnou část představují čerstvé 

mutace. U takových chorob se pak často 

vyskytují izolované neboli solitární případy, 

kdy postižený má zdravé rodiče 

– je zakladatelem rodokmenu (founder, 

ancester, rodonačalnik) a vzhledem 

k selekčním mechanismům se setkáváme 

jen zřídka s postižením 3 generací, 

vše je dáno tíží choroby. V takových 

rodinách je příčinou choroby relativně 

nedávná mutační událost. 

4. V rodinách, kde poskytujeme genetickou 

konzultaci a je nemocný jeden 

z rodičů, je otec stejně často postižen 

jako matka. Zpravidla je postižena 

pouze jedna osoba. Poměr pohlaví 

nemocných i jejich potomků je 1:1. 

5. Heterozygot vytváří a produkuje na 

základě mendelových zákonů dva typy 

gamet – jeden typ obsahuje chorobnou 

vlohu, druhý typ normální, obvyklou. 

Na základě těchto tzv. štěpných poměrů 

je pak v rodinách s 1 postiženým, 

nemocným rodičem postiženo 50 % 

dětí identickou chorobou (bez ohledu 

na pohlaví, pořadí porodu a počet již 

postižených jedinců). Tento typ dědičnosti 

nemá paměť, riziko zůstává stále 

stejné – 50 % . 

6. Zdraví příslušníci rodu (po vyloučení 

minimálních projevů, tzv. mikrosymptomatologie) 

mají jen zdravé děti. 

Vzhledem k tzv. variabilní penetranci 

a expresivitě je nutno vzít v úvahu i minimální 

projevy onemocnění. Pojem 

penetrance je v této souvislosti pomocným 

pojmem kvalitativního charakteru, 

změněný gen může do fenotypu 

penetrovat nebo také ne (podle našich 

subjektivních či objektivních poznatků). 

V případě že penetrance genu je 

přítomna, mluvíme o stupni vyjádření 

projevů v terminologii exprese genu, 

expresivity, jde o ukazatel kvantitativní. 

7. Za důkaz autosomálně dominantní 

dědičnosti se považuje přenos v rodokmenu 

z otce na syna, protože víme, 

že Y chromozóm, který je předáván 

z otce na syna je tzv. geneticky prázdný, 

resp. nese jen malé množství vloh 

pro geneticky podmíněné choroby či 

znaky. I když jde jen o relativní genetickou 

prázdnotu (jsou zde lokalizovány 

např.geny pro růst chlupů z uší, znak 

20 


vyskytující se charakteristicky u mužů, 

SRY – HLA-Y antigen aj.), z praktického 

hlediska pro diferenciální diagnostiku 

mezi autosomálně dominantní dědičností 

a X dominantní dědičností můžeme 

toto kriterium přijmout a použít. 

8. Vzácně se můžeme setkat s případy, 

kdy u zdravých rodičů se setkáváme 

s opakovanými porody dítěte nesoucího 

známky jasně známého autosomálně 

dominantního onemocnění, lze 

uvažovat o tzv. gonadální mozaice, kdy 

se předpokládá výskyt mutace ve větším 

počtu zárodečných buněk, zpravidla 

u matek. Výsledné genetické riziko 

pak závisí (ovšem teoreticky) na počtu 

(podílu) mutovaných buněk a bude se 

pohybovat v rozmezí 0 až 50 %. 

9. Vzácně se můžeme setkat se situací, 

že oba rodiče jsou postiženi stejnou 

chorobou autosomálně dominantního 

charakteru. Potom riziko pro potomky 

je 75 % postižených (pokud se ovšem 

nejedná o heterogenii nebo homozygotní 

stav). Heterogenie je jev, kdy 

klinicky zdánlivě identická choroba 

je podmíněna zcela různými geny. 

Homozygotní stav připadá v uvahu 

pouze u nechorobných stavů, které 

neomezují jedince, jde spíše o neutrální 

stav jako přítomnost určité krevní 

skupiny (např. konfigurace AA nebo 

BB), kdy je jisté, že potomci budou 

identiční se svými identickými rodiči. 

10. V homozygotní sestavě choroby se 

může projevit dominantní letální efekt 

nebo těžší postižení. Často se projevuje 

homozygotní sestava s dominantním 

letálním efektem v podobě spontánních 

abortů či mrtvěrozených plodů 

(s určitými vadami). Homozygotní 

sestava choroby je důsledkem tzv. 

výběrového sňatku dvou identicky 

nemocných, a to v 25 % případů. 

11. Většina chorob autosomálně dominantně 

dědičných je nepravidelně 

dominatních – tzv. irregulární dominance, 

kdy gen se charakterizuje jen 

někdy, takže se může stát, že některá 

generace je přeskočena, tj. postižený 

jedinec může mít oba rodiče zdravé. 

V této souvislosti se hovoří o pojmech 

penetrance a expresivity, zmíněných 

výše a s kterými se budeme setkávat 

i nadále. 

12. Značná část těchto chorob je tzv. 

neúplně dominantních, kdy u homozygota 

se znak projevuje intenzivněji 

než u heterozygota – tzv. intermediární 

typ dědičnosti. V této souvislosti 

existují plynulé přechody ve fenotypu 

k tzv.kodominantní dědičnosti. 

1.1.2.2 Kodominantní dědičnost 

Jedná se o typ dědičnosti, kdy obě 

zúčastněné alely na páru homologních 

chromozómů se uplatňují stejnou měrou. 

Příkladem mohou být krevní skupiny MN 

nebo krevní skupiny AB. 

Kodominantním způsobem se dědí také 

geny pro tzv. HLA systém, určující povrchový 

antigenní systém buněk. Alelická interakce 

se zde uplatňuje vyváženým způsobem. 

V botanice se stkáváme s tímto způsobem 

dědičnosti v determinaci barvy květů u některých 

rostlin. 

1.1.2.3 Autosomálně recesivní 

dědičnost 

V lékařské, lidské a klinické genetice 

se jedná o častý typ dědičnosti. Týká se 

těžkých chorob s časným začátkem, především 

metabolických vad, ale také někte- 


ých malformačních syndromů sdružených 

vývojových vad, často letálních nebo 

subletálních. 

Absolutní výskyt těchto chorob je v populaci 

řídký nebo vzácný. Vzhledem k charakteru 

dědičnosti těchto chorob nás musí 

zajímat též frekvence přenašečů, která 

u některých chorob není zanedbatelná. Je 

tomu tak např. u choroby cystická fibróza 

či adrenogenitální syndrom. 

Pozoruhodné je, že skupina recesivních 

chorob s mírným průběhem je v populaci 

častější, než u chorob s těžším průběhem. 

1. Postižené osoby jsou z definice choroby 

homozygoti. Jsou nositelé dvou 

stejných, popř. přibližně stejných recesivních, 

rozhodně však patologických 

alel v homozygotní sestavě. 

2. Znak nebo choroba jsou prezentovány 

ob jednu nebo více generací. Samotná 

patologická alela je však předávána 

kontinuálně. Vzhledem k charakteristice 

těchto chorob v rodokmenu se 

mluví o horizontálním typu dědičnosti 

(srovnej s vertikálním typem dědičnosti 

u autosomálně dominantního 

typu dědičnosti). 

U autosomálně recesivní dědičnosti 

se poněkud liší charakteristiky vzácných 

a častých chorob. Je proto z didaktického 

hlediska vhodné tyto dvě skupiny samostatně 

charakterizovat: 

1.1.2.3.1 Autosomálně recesivní 

dědičnost vzácných 

chorob 

1. S familiárním výskytem se setkáváme 

především u sourozenců. To platí 

samozřejmě i pro choroby s častým 

výskytem. 

2. Děti nemocného jsou zdrávy, pokud se 

nejedná ovšem o příbuzenský sňatek, 

nebo o efekt pseudodominance, kdy 

nemocný(á) má potomka s přenašečem 

(přenašečkou). Efekt pseudodominance 

se vzhledem k vzácnosti přenašečů 

vyskytuje u vzácných autosomálně 

recesivních chorob méně často než 

u častých. 

3. Sourozenci postiženého probanda při 

úplné penetranci (viz dále) a bez existence 

fenokopií (viz dále) jsou v 25 % 

též postiženi. Nezáleží na pohlaví, 

počtu již postižených a pořadí porodu, 

či věku matky. To platí samozřejmě 

i pro choroby s častým výskytem. 

4. Jsou-li rodiče nemocného (postiženého) 

probanda nemocní oba, pak budou 

mít nemocné všechny děti (sourozenci 

probanda). To platí samozřejmě i pro 

choroby s častým výskytem. 

5. Je-li nemocný jenom jeden z rodičů 

nemocného probanda, bude postiženo 

50 % sourozenců již nemocného probanda. 

Je to tzv. efekt pseudodominance, 

výše zmíněný. 

6. Poměr pohlaví postižených je 1:1, což 

platí stejně u vzácných a častých autosomálně 

recesivních chorob. 

7. Zásadní rozdíl od autosomálně dominantní 

dědičnosti spočívá v tom, že 

se setkáváme se zvýšenou frekvencí 

příbuzenských sňatků. Čím je choroba 

v populaci vzácnější, tím častěji nacházíme 

u rodičů probandů příbuzenské 

sňatky. 

8. U autosomálně recesivních chorob se 

často jedná o chybění enzymu nebo 

porušení enzymatické funkce. Tuto 

odchylku lze zjistit i u zdravých rodičů, 

popř. sourozenců či dalších příbuzných, 

obecně heterozygotů ovšem v kvantitativně 

menším stupni (tzv. odkrývání, 

22 


detekce heterozygotů). Na této úrovni 

se pak většina autosomálně recesivních 

chorob jeví jako neúplně recesivní. 

1.1.2.3.2 Autosomálně recesivní 

dědičnost častých chorob 

1. Sourozenci probanda jsou postiženi 

výrazně častěji než rodiče. Ve studijním 

materiálu takových rodin převládají 

jasně rodiny bez postižených rodičů. 

2. Pozitivní rodinná anamnéza s výskytem 

identického onemocnění budou 

u obou rodičů stejně častá (obě větvě 

rodokmenu). 

3. Vyšší frekvence příbuzenský sňatků 

nebude zaznamenána, vzhledem k relativní 

častosti heterozygotů v populaci 

není k vzniku i homozygotní sestavy 

„zapotřebí“ příbuzenského sňatku osob 

s podobnou genetickou výbavou a identickou 

výbavou patologickou alelou. 

1.1.2.4 Dědičnost vázaná 

na pohlaví 

Zpravidla se hovoří o dědičnosti úplně 

pohlavně vázané. Geny lokalizované na 

pohlavních chromozómech (heterochromozómech 

X a Y) se značně liší v genealogickém 

schématu podle toho, zda jsou lokalizovány 

na X chromozómu v části, která nepodléhá 

rekombinaci s Y chromozómem = dědičnost 

úplně pohlavně vázaná nebo v nerekombinující 

se části Y chromozómu – sporná 

holandrická dědičnost, nebo v těch částech 

X a Y chromozómu, které se rekombinují = 

dědičnost neúplně pohlavně vázaná. 

Název heterochromozómy vychází 

zejména z jejich morfologické odlišnosti, 

kdy X chromozóm je podstatně větší a Y 

chromozóm podstatně menší (rozdílnost 

je ještě výraznější co obsahu genů, která je 

u Y chromozómu výraznější než by odpovídalo 

pouhé morfologické komparaci). Oba 

pohlavní chromozómy obsahují výrazné 

množství heterochromatinu, což je další 

důvod pro jejich název. 

U člověka a u savců dva chromozómy X 

přítomny u ženského (samičího) pohlaví, 

u muže je X a Y chromozóm. X chromozóm 

je označován jako ženský, Y chromozóm 

jako mužský (obecně samičí a samčí). 

Tento způsob determinace pohlaví není 

ovšem z obecně biologického pohledu jediný. 

Setkáváme se i s jinými způsoby uspořádání 

pohlavních chromozómů. Pohlaví 

které má stejné chromozómy je označována 

jako homogametní, pohlaví, které má 

různé chromozómy jako heterogametní. 

Podrobnější informace budou poskytnuty 

v části cytogenetické. 

Veškeré úvahy o dědičnosti vázané na 

pohlaví vychází z faktu, že muž má jeden 

X chromozóm v tzv. hemizygotní sestavě, 

dostává jej od matky a Y chromozóm, který 

dostává od otce. U muže se geny lokalizované 

na X chromozómu projeví vždy, 

protože schází alela na druhém chromozómu 

X, který se za normálních obvyklých, 

fyziologických podmínek u muže neeexistuje. 

Vyjímkou jsou ovšem geny vázané 

v té části X chromozómu, která podléhá 

rekombinaci s Y chromozómem, protože 

zde mají alely X chromozómu protějšek 

v alelách na Y chromozómu. Projev recesivní 

alely u muže při úplně pohlavně vázané 

dědičnosti je podmíněn jen jednou alelou, 

kdežto u ženy vzniká tento projev jen v homozygotním 

stavu, nebo-li v přítomnosti 

dvou alel. Avšak u části buněk ženy se může 

projevit recesivní alela podle hypotézy 

Lyonové (náhodná inaktivace jednoho ze 

dvou X chromozómů přítomných v každé 

somatické buňce u ženského či samičího 

savčího pohlaví). 


1.1.2.4.1 X vázaná recesivní 

dědičnost 

Základní charakteristiky a zákonitosti, 

které platí pro tuto dědičnost, se zde pokusíme 

vyjmenovat: 

1. Postižené, nemocné osoby jsou zpravidla 

muži, nesoucí patologickou alelu 

na X chromozómu. Tato patologická 

alela se projeví, neboť nemá homologický 

protějšek na Y chromozómu. 

2. Manifestace onemocnění, choroby 

či vady může být u žen m.j. podmíněna 

chromozómální aberací (např. 

Turnerův syndrom 45, X), popř. delecí 

X chromozómu. Může být také rozpor 

mezi pohlavím chromozómálním 

a fenotypickým. Teoreticky přichází 

v úvahu též efekt lyonizace nebo 

homozygotní sestava alel na obou X 

chromozómech. teoreticky přichází 

v úvahu též sňatek nemocného s přenašečkou. 

Problematika lyonizace X 

chromozómu, tj. inaktivace jednoho 

ze dvou X chromozómů, fungující 

i u přenašeček podle statistické náhody, 

může vést teoreticky u malé části 

případů k inaktivaci jen jednoho typu 

ze dvou X chromozómů, zpravidla 

však je u každé buňky v jiné podobě. 

Inaktivace je nazvaná tak podle objevitelky 

Mary Lyonové, bude podrobněji 

vysvětlena v cytogenetické části. 

3. Ženy jsou zpravidla přenašečky onemocnění 

(pokud se nejedná o tzv. čerstvou 

mutaci). U izolovaných případů 

nelze bez testů rozhodnout, zda se 

jedná o přenašečku či ne. Riziko pro 

potomky přenašeček je 50 % postižených 

synů. 50 % dcer jsou opět přenašečky 

choroby. 

4. Nemocný muž nemá riziko pro své 

potomky, ale je 100 % dcer je přenašečkami 

onemocnění s důsledky z toho 

vyplývajícími. Problémy ze způsobu 

přenosu X vázané dědičnosti 

vyplývají až pro jeho vnuky v následující 

generaci. 

5. Riziko pro potomky přenašeček nezáleží 

již na počtu postižených a pořadí 

porodu či věku matky. V tomto ohledu 

jsou pravidla pravděpodobnosti bez 

paměti analogická stejně jako u autosomálních 

typů dědičnosti, dříve uvedených. 

6. V případech, kdy se může jednat o chybění 

enzymu či porušení enzymatické 

funkce, lze tuto odchylku zjistit nekonstatně 

i u zdravých přenašeček, ovšem 

v kvantitativně menším stupni ( v závislosti 

na předpokládané inaktivaci jednoho 

z X chromozómů, kdy ovšem záleží 

na náhodě, zda je inaktivován X nesoucí 

patologickou či normální alelu). 

7. V případech, kdy se jedná o vícečetný 

výskyt v rodokmenu, je podstatné sledovat 

mateřskou část rodokmenu a za 

určitých situací je možno rozpoznat 

přenašečství u žen i bez biochemických 

či molekulárně biochemických, 

biologických či genetických testů. 

Situace kdy žena nejen může být přenašečkou 

X vázané recesivní choroby, ale 

musí jí být podle rodokmenové logiky jsou 

například: žena má dvě postižené děti mužského 

pohlaví – musí být přenašečkou nebo 

vzácně nositelkou gonadální mozaiky (stejná 

situace gonadálního mozaicismu bývá 

vzácně i u autosomálně dominatní dědičnosti). 

Žena je jistou přenašečkou, pokud 

má bratra a syna s jasným gonozomálně 

recesivním onemocněním. V rodokmenu 

mohou být i další, složitější situace vícečetného 

výskytu gonozomálně recesivního 

identického onemocnění u mužů, které 

24 


mohou indikovat stav přenašečství nejen 

u jedné ženy, ale i u její matky, sestry apod. 

Tak např. výskyt onemocnění u syna a strýce 

z mateřské strany (bratra matky) ukazuje 

na přenašečství nejen u matky nemocného 

syna. ale i u její matky. Postižení synů 

dvou sester ukazuje na stav přenašečství 

nejen u jejich matek, ale i u jejich společné 

matky (babičky nemocných). Další podrobnosti 

jsou uvedeny v kapitole o běžných 

výpočtech v genetickém poradenství – na 

konkrétních příkladech, dále o významu 

rodokmenového vyšetření v lékařské a klinické 

genetice a v kapitole o detekci heterozygotů, 

přenašečů. 

Příkladem X-recesivní dědičnosti může 

být například svalová dystrofie Duchenneova 

typu, podmíněná jedním z největší 

genů v lidském genomu, popř. hemofilie 

typu A či B. 

1.1.2.4.2 X vázaná dominantní 

dědičnost 

Tento způsob dědičnosti je z hlediska 

genetického poradenství a výskytu dědičných 

znaků nejméně početný, zákonitosti 

přenosu vyplývají opět ze zvláštností X a Y 

heterochromozómů. Musíme však rozlišovat 

rodiny, kde je postiženým probandem 

(pacientem) muž a kde žena, získáme tak 

z hlediska genetických rizik dva odlišné 

typy rodokmenů: 

Studium X dominantní dědičnosti u rodiny 

s postižením mužského probanda: 

1. Empirické pozorování, že jsou postiženy 

všechny dcery nemocného probanda 

lze teoreticky zdůvodnit předáním 

X chromozómu s patologickou vlohou 

dominantního charakteru. Otec 

předává svým dcerám chromozóm X 

(o ženském pohlaví rozhoduje spermie 

s X chromozómem) a tudíž chorobu. 

Z otce na syna není možný přenos 

X-dominantní choroby, neboť syn 

dostává od otce Y chromozóm (obsažený 

ve spermii s Y chromozómem). Tyto 

poznatky jsou důležité pro rozlišení 

autozomálně dominantní dědičnosti 

od X vázané dominantní dědičnosti, 

kdy vertikální přenos z matky na děti 

připouští oba typy dědičnosti, kdežto 

přenos z otce na syna pouze možnost 

autozomálně dominantní dědičnosti 

(viz dříve). Jasno v této věci může být, 

pokud máme alespoň třígenerační 

rodokmen (viz dále kapitola o významu 

rodokmenového vyšetření v lékařské 

a klinické genetice). 

2. Choroba se vzhledem k dominantnímu 

charakteru alely předává z generace 

na generaci. Dojde k střídání pohlaví 

postiženého chorobou v průběhu 

generací. 

3. U mužů, kde je choroba v hemizygotní 

sestavě alel, je často průběh těžší, 

než u žen, kde je heterozygotní sestava 

je účinek dominantní alely alespoň 

částečně kompenzován recesivní, 

„zdravou“ alelou na homologním X 

chromozómu. Můžeme uvést vlastní 

pozorování u metabolické choroby 

vitamin D rezistentní rachitidy, kdy 

u otce bylo těžší postižení dentální 

a skeletální než u jeho stejně nemocné 

dcery, která chorobu od něho zdědila. 

4. Muži mohou chorobu zdědit pouze od 

své matky, od které dostávají X chromozóm. 

Studium X dominantní dědičnosti 

u rodiny s postižením ženského probanda 

(pacientky): 

1. Postižená matka může chorobu předávat 

jak dcerám, tak synům. Riziko, 

pravděpodobnost onemocnění pro 


potomky je 50 % pro obojí pohlaví, bez 

ohledu na pořadí porodu, věk matky 

a počet již postižených potomků. 

2. U synů se setkáváme s těžším průběhem, 

někdy dokonce se může projevit 

dominantní letální efekt hemizygotní 

alely již v intrauterinním vývoji 

v podobě spontánního abortu. Takové 

choroby se pak paradoxně nevyskytují 

vůbec u mužského pohlaví v postnatálním 

období ! Je to např. určitý typ tzv. 

orofaciodigitálního syndromu. 

3. Choroba se vzhledem k dominantnímu 

charakteru choroby předává z generace 

na generaci. 

4. Ženy mohou chorobu zdědit jak od své 

matky, tak od svého otce. Je-li postižena 

matka, nepozorujeme úplné střídání 

pohlaví postiženého jedince v další 

generaci, ale nemocní jsou stejnou 

měrou zastoupeni jak u dcer tak u synů 

nemocné matky. To může někdy 

činit potíže s rozlišením od autozomálně 

dominantního způsobu přenosu 

(viz výše). 

Z výše uvedených poznatků vyplývá, že 

v populaci se vyskytuje typicky X dominantně 

vázaná choroba dvakrát častěji u žen než 

u mužů. Může být ovšem situace, kdy choroba 

je X neúplně dominantně vázaná, kdy 

u mužů jsou těžší projevy a u žen žádné 

nebo mírné. 

Mnohdy je opět obtížné vést ostrou hranici 

mezi dominancí a recesivitou i u dědičnosti 

pohlavně X vázané. 

1.1.3 Interakce genů a zevního 

prostředí 

Geny se realizují ve fenotypu za spolupůsobení 

nejen ostatních genů, ale i zevního 

prostředí. Za extrémních podmínek 

zevního prostředí se nemusí gen realizovat 

vůbec (na tomto principu jsou založeny 

některé dietní léčebné postupy u metabolických 

onemocnění a vad nebo tzv. 

substituční terapie, kdy je genový defekt 

obcházen a chybějící produkt je arteficielně 

dodáván). 

Interakce genů a zevního prostředí se 

uplatňuje u tzv. polygenní (polyfaktoriální) 

dědičnosti, této problematice je věnována 

následující samostatná kapitola. Vlivy prostředí 

zasahující v embryogenezi rozhodují 

o stupni a tíži genetického postižení ve 

smyslu vrozené vývojové vady na základě 

geneticky dané dispozice (viz dále). Někdy 

se setkáváme s tzv. mikrosymptomy (viz 

dále). 

1.1.3.1 Polygenní dědičnost 

Tento způsob dědičnosti bývá někdy 

označován jako polymerní způsob dědičnosti 

nebo jako dědičnost multifaktoriální 

či polyfaktoriální. Zatímco u mendelovské 

dědičnosti jsme hovořili o distinktních znacích 

kvalitativního charakteru vyplývajících 

z interakce monogenních alel a jejich 

segregačních poměrů, kdy jsme diskontinuálně 

hodnotili dva nebo tři fenotypy, je 

zde škála sledovaných znaků mnohem širší, 

kontinuální, vyplývající z většího množství 

zúčastněných genů a vyznačuje se určitými 

charakteristikami, které se pokusíme ve 

stručnosti v následujících bodech shrnout: 

1. Polygenní dědičnost je dána kombinací 

většího počtu tzv. malých genů, 

resp. genů s malým aditivním účinkem. 

Někdy nemůžeme z matematického 

modelu zjistit, zda se jedná o kombinaci 

většího počtu genů či vlivů zevního 

prostředí. 

2. Polygenní dědičnost se týká převážně 

kvantitativních znaků, antropome- 

26 


trického, biometrického charakteru, 

mluví se někdy o tzv. kvantitativní 

dědičnosti. 

3. Pro polygenní dědičnost je typické, 

že se nachází kontinuální přechody 

od normy po patologii a s tím souvisí 

i pojem prahového efektu, kdy kvantitativní 

nahromadění určitého, kritického 

počtu genů vede ke kvalitativní 

změně – vzniku patologického znaku, 

projevu choroby. 

4. Výskyt frekvence patologického znaku 

(choroby) u příbuzných prudce klesá 

se stupněm příbuznosti. Obvykle je sledován 

a zajímá nás I, II. a III. stupeň příbuznosti. 

První stupeň příbuznosti se 

týká rodičů a dětí či sourozenců (50 % 

společných genů), druhý stupeň příbuznosti 

je např. vztah probanda prarodičů 

(25 % společných genů), třetí stupeň 

příbuznosti je např. vztah prvých 

bratranců (12,5 % společných genů). 

Stupeň příbuznosti je určován počtem 

kroků v rodokmenu (viz kapitola a část 

týkající se rodokmenu). Pokles výskytu 

frekvence choroby či znaku bývá 

rychlejší, než je tomu u autosomálně 

dominantní dědičnosti. 

5. Frekvence polygenně dědičných chorob 

je poměrně vysoká. Představují 

tak značnou část problematiky genetického 

poradenství. Týká se to např. 

častých chorob označovaných v anglosaské 

literatuře jako common diseases. 

Patří sem např. některá onemocnění 

alergického okruhu, jako pollinóza, asthma, 

atopický ekzém, dermorespirační 

syndrom, hypertenze. U izolovaného 

výskytu v rodokmenu je pravděpodobnost 

výskytu choroby (znaku) 

u příbuzných probanda (pacienta) 

v 1. stupni příbuznosti ( vlastní sourozenci, 

rodič-dítě) dána druhou odmocninou 

frekvence této choroby v populaci. 

Mluvíme o tzv. Edwardsovu vzorci. 

Z toho je zřejmé, že riziko pro potomky 

a příbuzné 1. stupně je dáno populačním 

výskytem, který je v různých populacích 

různý a proto rizika polygenních 

chorob a vrozených vývojových vad 

polygenně podmíněných budou v různých 

populacích různá. Nelze proto 

jednoznačně přenášet empirická rizika 

pro jednotlivé choroby mechanicky 

z jedné populace na druhou. Výskyt 

polygenně dědičných chorob v jednotlivých 

populacích také kolísá v čase. 

6. U polygenních chorob a u polygenní 

dědičnosti jsou zaznamenávány rozdíly 

ve výskytu choroby u mužského a ženského 

pohlaví. Platí to např. zejména 

pro rozštěp rtu a patra, kdy v naší populaci 

je frekvence postižení mužů a žen 

je 3 : 2 ve prospěch mužů, tj. z 5 pacientů 

jsou nemocní 3 muži, dále pro 

mediánní rozštěp patra, kde frekvence 

postižení 2 : 1 ve prospěch žen, tj. ze 3 

pacientů jsou nemocné dvě ženy, pro 

pylorostenózu, Hirschprungovu chorobu 

– megacolon congenitum apod. 

Z toho vyplývá i zpřesnění empirických 

rizik podle postižení u jednotlivých 

pohlaví (viz dále). Tato rozdílnost výskytu 

polygenních vad a chorob podle 

pohlaví rozhodně nemůže vést k záměně 

s dědičností vázanou na pohlaví, 

ale je výrazem podílu X chromozómu 

v polygenním systému zúčastnícím se 

na manifestaci choroby (znaku). 

7. Stanovení genetických rizik je odlišné 

od monogenní dědičnosti. Při jejich 

stanovení se vychází z empirických 

rizikových čísel. Zatímco monogenní 

dědičnost v určování rizik daných 

kombinatorikou nemá paměť, u polygenní 

dědičnosti je tomu naopak. 


Empirická rizika můžeme stanovovat 

ze znalosti frekvence dané choroby 

(vady) v populaci u izolovaných případů, 

nebo přesněji s korekcí podle 

pohlaví (viz výše – incidence u jednotlivých 

pohlaví bývá nestejná). Na rozdíl 

od mendelovské dědičnosti nelze 

stanovit obecná rizika ve statistickém 

slova smyslu. Rizika je vždy nutno korigovat 

ve vztahu ke konkrétní situaci. 

Polygenní dědičnost „má paměť“ při 

stanovování empirických rizikových 

čísel, protože neznáme podíl genové 

výbavy a provokujících, vyvolávajících 

činitelů zevního prostředí (= peristázy), 

proto při stanovení empirických 

rizik se zvyšuje toto číslo s počtem již 

postižených jedinců. 

8. Diskordance (rozdílnost) v postižení 

a zdraví obou jednovaječných a dvouvaječných 

dvojčat je větší než u mendelovské 

dědičnosti. Uvádí se, že diskordance 

větší než 4 : 1 svědčí pro 

polygenní dědičnost. U monogenní 

dědičnosti autosomálně dominantní, 

v případě přenosu od jednoho z rodičů 

musí být obě jednovaječná dvojčata 

postižena, u dvojvaječných (dizygotních) 

dvojčat je shoda dána štěpnými 

poměry jako u sourozenců (50 %). 

9. Rozlišení polygenní dědičnosti a autosomálně 

recesivní i autosomálně dominantní 

dědičnosti je v mnoha případech 

obtížné, protože i u mendelovské 

autosomálně dominantní dědičnosti je 

znám efekt genového pozadí. Mluví 

se o genech tzv. malého účinku a na 

druhé straně i u polygenní dědičnosti 

se nejedná vždy jen o účast genů malého 

účinku, ale i o podíl tzv. velkých 

genů s dominantním charakterem 

dědičnosti. U některých chorob v této 

souvislosti (asthma bronchiale či esenciální 

hypertenze) je proto lépe mluvit 

pouze o polygenním modelu dědičnosti. 

Z hlediska shody a rozlišení je 

společnou charakteristikou s autosomálně 

recesivní dědičností vyšší podíl 

příbuzenských sňatků, který nacházíme 

i u polygenní dědičnosti. 

10. Jestliže v konkrétní rodině je postižen 

jedinec pohlaví, jehož incidence v populaci 

je nižší, pak empirické riziko 

jeho potomků je vyšší, než když je 

postižen jedinec pohlaví častěji v populaci 

postiženého. V těchto konkrétních 

případech lze předpokládat větší 

podíl genové výbavy v etiologii onemocnění 

a menší podíl faktorů zevního 

prostředí (peristázy), jakožto vyvolávajícího 

momentu. 

11. Riziko postižení potomků postiženého 

jedince (popř. dalšího příbuzenstva) 

lze snížit na rozdíl od mendelovsky 

dědičných onemocnění pomocí tzv. 

perikoncepční péče, kdy se optimalizují 

všechny peristatické vlivy, zdravotní 

stav matky a to zejména, ale nejen 

v tzv.kritických vývojových periodách, 

které jsou podstatné pro vznik konkrétní 

vady. 

Poznatky o polygenní a polyfaktoriální 

dědičnosti umožňují léčebně preventivní 

opatření. Perikoncepční péče je 

zde pojímána šířeji než s ohledem na 

jednu konkrétní vadu (viz dále). 

12. Někdy bývá rozlišována polygenní 

a polymerní dědičnost. Polymerie = 

oligogenie, daná menším počtem 

genů, místo Gaussovy křivky rozdělení 

variability znaku dostaneme potom 

diskontinuální varianty mnoha fenotypů, 

jejichž počet je dán počtem genů 

v podobě rozvinutého polynomu. 

13. U polygenní dědičnosti lze variabilitu 

znaku od normy až po prahovou 

28 


hodnotu vzniku patologie vystihnout 

Gaussovou křivkou – tj. křivku s dvěma 

okraji, tzv. dvouvrcholovou. Tuto 

lze podle Edwardse převést na křivku 

jednovrcholovou. Prahový efekt souvisí 

s výší empirického rizika, schematicky 

si můžeme tuto situaci znázornit 

pomocí Gaussovy křivky, kdy práh rozděluje 

Gaussovu křivku na postižené 

a nepostižené jedince. Prekoncepční 

a perikoncepční péče může ovlivnit 

příznivě polohu prahu, rozdílná pozice 

pomýšleného prahu platí pro příbuzné 

I., II. a III. stupně, políčka vymezená 

prahem představují jako plochy podíl 

postižených a nepostižených jedinců 

v procentech. 

Polygenně determinované znaky souvisí 

s Gaussovským rozdělením – příkladem 

je např. inteligence, kde můžeme rozlišit 

dvě prahové hodnoty odlišující se od 

normy, dále u některých kvantitativních 

dermatoglyfických znaků, které jsou však 

spíše supercharakteristikami a jejich distribuce 

se Gaussově křivce spíše blíží. 

1.3 Písmenková schémata 

a modelové situace 

v mendelovské dědičnosti 

Pro rychlé odvození rizik u jednotlivých 

typů dědičnosti je vhodné vycházet 

z tzv, písmenkových schémat. Dominantní 

alela A je v interakci s recesivní alelou a. 

Schématicky si můžeme znázornit jednotlivé 

typy dědičnosti a rizika postižení 

potomků při znalosti meiotických procesů. 

Uvedená schémata nepřihlíží k zanedbatelným 

možnostem čerstvých mutací. 

1.3.1 Autosomálně dominantní dědičnost 

Klasické schéma vychází z rodiny, kde postiženým heterozygotem je jeden z postižených 

rodičů. Rizika nezávisí na pohlaví: 

Parentální generace: Aa x aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A a a a 

První filiální generace Aa aa Aa aa 

Poměr postižených a zdravých 

1 : 1 – tj. 50 % nemocných 

Vzácně může dojít k situaci sňatku dvou nemocných: 

Parentální generace: Aa x Aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A a A a 

První filiální generace Aa aa AA Aa 

U tohoto typu sňatku je riziko postižení potomstva 75 %. Poměr postižených k nepostiženým 

je 3 : 1. Těžší postižení bude u homozygotů s dominantními alelami, takže vzniknou 

tři fenotypové kategorie 1 : 2 : 1, jak odpovídá genotypům. U dominantních homozygotů se 

může ovšem projevit dominantní letální efekt, který zkreslí tyto štěpné poměry (spontánní 

nebo zamlklé aborty). 


Teoretický charakter mají dva následující typy sňatků (uvedeny z didaktických důvodů): 

Sňatek dominantního homozygota se zdravým jedincem: 

Parentální generace: Aa x aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A A a a 

První filiální generace Aa Aa Aa Aa 

V případě choroby budou všichni potomci postiženi, ovšem mírnějším stupněm choroby 

než rodič. V praxi tento typ sňatku nepřichází v úvahu, nejen pro možnost dominantního 

letálního efektu, ale i pro nemožnost reprodukce postižených jedinců. Mohla by se ovšem 

tato situace vyskytnout při studiu neutrálního dominantního znaku v lidské genetice. 

Sňatek dominantního homozygota s heterozygotem: 

Parentální generace: AA x Aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A A A a 


Opět všichni potomci budou postiženi, poměr mírnějších a těžších forem postižení by 

byl 1:1. V praxi tento typ sňatku nepřichází v úvahu z důvodů shora uvedených, teoreticky 

přichází v úvahu v experimentu při studiu některých neutrálních znaků dominantního 

charakteru. 

1.3.2 Autosomálně recesivní dědičnost 

Klasické schéma vychází z rodiny, kde oba rodiče jsou z definice choroby nepostiženými 

heterozygoty – viz též dále detekce heterozygotů (minimální projevy mohou být ve 

smyslu laboratorního syndromu). 

Parentální generace: Aa x Aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: A a A a 


Poměr postižených k nepostiženým v potomstvu je 1:3. Nepostižených heterozygotů 

s identickým genotypem jako u rodičů je polovina, čtvrtina potomstva je patologické vlohy 

zcela prosta. 

30 


Někdy se setkáváme v genetickém poradenství s jiným typem sňatku, kdy jsou neodůvodněné 

obavy z postižení potomstva. Jde o sňatek nemocného autosomálně recesivní 

chorobou (např. adrenogenitální syndrom) se zdravou osobou. Pokud se nejedná o příbuzenský 

sňatek, můžeme předpokládat toto schéma: 

Parentální generace: aa x AA 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: a a A A 

První filiální generace Aa Aa Aa Aa 

Všichni potomci jsou pak zdravými heterozygoty, tedy z klinického hlediska zdraví. 

Pokud by se jednalo o příbuzenský sňatek, je ovšem vyšší pravděpodobnost setkání 

homozygota s hetereozygotem a může dojít k vzniku vysokého rizika i u onemocnění autosomálně 

recesivního s tzv. efektem pseudodominance: 

Písmenkové schéma efektu pseudodominance 

Parentální generace: aa x Aa 

Meioza a nezávislá volná kombinace vloh: a a A a 

První filiální generace Aa Aa aa aa 

Frekvence postižených k nepostiženým i u zjevně autosomálně recesivně dědičného 

onemocnění bude 1:1, tj. 50 % postižených bez ohledu na počet již postižených nebo 

nepostižených potomků. Tato situace může nastat tam, kde nemocný autosomálně recesivně 

dědičnou chorobou je schopen reprodukce a může se setkat s heterozygotem (buď 

v důsledku příbuzenského sňatku nebo náhodně tam, kde je vysoká frekvence heterozygotů 

v populaci). Z hlediska genetického rizika je to stejná situace jako u autosomálně 

dominantní dědičnosti, tj. z hlediska fenotypu, avšak genotypicky je situace zcela jiná. Zde 

je prakticky demonstrován fakt, proč nejsou doporučovány příbuzenské sňatky v rodinách 

s autosomálně recesivní dědičností choroby. Při výpočtu rizika při konkrétním typu sňatku 

je ještě třeba vzít v úvahu koeficient příbuznosti (viz dále). 

Písmenkové schéma pro sňatek dvou homozygotů vede v potomstvu opět k odvození 

vzniku homozygotů a není třeba jej dále rozvádět (neexistuje jiný typ kombinace). 


1.3.3 X vázaná recesivní dědičnost 

Klasickým schématem je zde situace, kdy matka je XX přenašečkou této choroby, klinicky 

zdravou, ale s laboratorními známkami syndromu nebo klinickými mikrosymptomy. 

Chromozóm X nese mutovanou, „patologickou“ alelu. 

Parentální generace: XX XY 

Meioza kdy matka předává jeden z X: X X 

Otec předává X neboY: X Y 

První filiální generace: XX XY XX XY 

Polovina dcer je opět přenašečkami, polovina synů je nemocných X recesivně dědičnou 

chorobou. Dominantní alela na zdravém X chromozómu potlačuje vliv alely patologické. Za 

normálních okolností se choroba projevuje u pohlaví mužského. 

K projevu choroby u ženského pohlaví by teoreticky mohlo dojít při sňatku přenašečky 

s hemofilikem či nemocným příslušnou X recesivně vázanou chorobou. 


Meioza volná a nezávislá kombinace vloh: 

X a Y chromozómu: X X X Y 


Všechno potomstvo bude klinicky zdravé. Muž předává svým synům Y chromozóm, 

který je tzv. geneticky prázdný. Proto přenos z otce na syna je považován za důkaz autosomálně 

dominantní dědičnosti. Všechny dcery jsou ale přenašečky a pro další generace platí 

předchozí schéma. 

Tento typ sňatku nemusí být zcela teoretický, u některých X vázaných chorob jako je 

barvoslepost je frekvence vady dosti vysoká (7 až 8 % mužské populace) a proto by mohlo 

dojít k sňatku heterozygotky – přenašečky s postiženým mužem. 

Teoreticky zbývá ještě schéma sňatku nemocné ženy s nemocným mužem: 





Tento typ sňatku se opravdu prakticky nevyskytuje a jeho možnost je jen teoretická. 

Frekvence postižení potomstva je 100 %. 

32 


Sňatek ženy postižené X-recesivní chorobou se zdravým mužem vede ke 100 % postižených 

mužů: 




První filiální generace: XX XX XY XY 

Tento typ sňatku předpokládá, že u ženy došlo k projevu choroby homozygotní sestavou 

vloh, nikoliv tzv. lyonizací. 

1.3.4 X vázaná dominantní dědičnost 

Při sledování rodokmenů musíme rozlišit dva typy rodin: 

1. probandem je žena XX – zpravidla heterozygot, neboť zde může dojí k dominantnímu 

letálnímu efektu, a u tohoto typu dědičnosti je vzhledem k frekvencím těchto 

chorob v populaci podle Hardy – Weinbergova zákona (viz dále) výskyt homozygotů 

zanedbatelný: 





Polovina potomstva je podobně jako u autosomálně dominantní dědičnosti postižena 

chorobou. Dominantní letální efekt však může vést k úmrtí mužských postižených 

potomků (např. orofaciodigitální syndrom). Dojde pak k odchylce od uvedených teoretických 

štěpných poměrů a k výskytu choroby paradoxně jen u ženského pohlaví. 

Vyskytne-li se choroba u mužského pohlaví, je těžšího průběhu, často časně letálního. 

Podobně u homozygotů ženského pohlaví se projeví těžší afekce. 

Žena jako homozygotní proband je čistě teoretickým schématem: 





Tento typ přenosu by se mohl uplatnit pouze tam, kde by homozygotní sestava umožnila 

alespoň u části nemocných přežití do reprodukčního věku. Dcery by byly mírněji 

postižené (heterozygotní sestava u všech, u synů by byl těžký průběh jako u jejich 

matek). 


2. probandem je muž: 





Postiženy budou pouze dcery, synové jsou zdrávi. Připadá v úvahu pro choroby, kde se 

neprojevuje dominantní letální efekt. 

Čistě teoreticky připadá v úvahu, že by si nemocná žena vzala nemocného muže: 





Polovina žen by byla těžce postižena (event. se vyskytuje eventuálně dominantní letální 

efekt), zbývající ženy by byla postižena stejně jako jejich nemocná matka. Polovina synů je 

postižena. 

Posledním typem schématu je sňatek homozygotní ženy a nemocného muže, tedy dvou 

nemocných. Tento typ schématu byl již demonstrován a prezentován u X – recesivní dědičnosti 

a vede k 100 % postižení potomků. 

2. VÝZNAM RODOKMENŮ 

V GENETICKÉM 

VYŠETŘENÍ 

Obecně je rodokmenové vyšetření je 

rozšířená forma rodinné anamnézy základem 

genetického vyšetření. Genealogické 

vyšetření spočívá v řízeném rozhovoru 

a sestavení genealogického schématu 

standardní metodou za využití dohodnutých 

a mezinárodně uznávaných značek. 

Záležitosti sestavení rodokmenu jsou základem 

lékařské genetiky a podmínkou klinické 

genetické práce. Sebelepší znalost syndromologie 

a symptomatologie nenahradí 

rodokmenové vyšetření. Z rodokmenového 

vyšetření vychází molekulárně – genetická 

diagnostika, která jej doplňuje, nikoliv 

však nahrazuje. Při jeho sestavení pomáhá 

rodokmenový dotazník, na různých pracovištích 

různou, avšak podobnou formou 

přizpůsobený laickým znalostem vyšetřovaných, 

kteří jej za spolupráce rodiny a příbuzenstva 

vyplňují. Tyto informace je nutno 

převést do podoby lékařské terminologie. 

Při řízeném interview, trvajícím při dobré 

informovanosti rodiny (probandů) asi 

1 hodinu, lze zpravidla obsáhnout pouze 

4 generace. Můžeme dojít tam, kam až sahá 

paměť rodiny. Při dobré zkušenosti vyšetřujícího 

lze snadno transponovat údaje 

34 


vyšetřovaných, předávané často v zkreslené 

podobě do exaktnější lékařské terminologie. 

Nestačí proto ze strany vyšetřujícího 

lékaře pouze pasivně využít rodokmenového 

dotazníku, ale zapsané údaje konfrontovat 

s cílenými otázkami a tak případně více 

či méně chybné informace korigovat. 

Správně sestavený rodokmen je základem 

genetické porady (konzultace). Je 

základem genetického poradenství obecně. 

Má být dostatečně hluboký a dostatečně 

široký, obsáhnout dostatečný počet generací, 

ale také postranní větve rodokmenu. Má 

obsáhnout i sourozenecké linie v různých 

generacích. 

Z mnoha důvodů nestačí tedy pouhá 

literární znalost způsobu dědičnosti určité 

choroby (např. existence heterogenie, 

situace kdy klinicky téměř stejná choroba 

se v různých rodinách dědí různým způsobem, 

existence fenokopií kdy vrozené vady 

mohou být způsobeny zásahem zevního 

prostředí do realizace genetické informace 

a výsledek je k nerozeznání od samotné 

genetické mutace), ale je vždy třeba zvážit 

konkrétní situaci rodiny na základě rodokmenového 

vyšetření a využít znalostí tzv. 

rodokmenové logiky dědičných chorob 

(vertikální způsob přenosu, horizontální 

způsob přenosu, zátěž v mateřské části 

rodokmenu apod.). 

Část rodokmenů nemusí být ovšem 

informativní, zejména u izolovaných případů. 

Avšak ne u každého izolovaného 

případu se mluví o tom, že rodokmen je 

neinformativní. 

Pravidla a značky při sestavení 

rodokmenu a otázky sestavení genealogie 

jsou základní problematikou lidské, lékařské 

a klinické genetiky. 

Rodokmen je sestavován zpravidla lékařem 

– genetikem, popř.jiným odborníkem 

pracujícím v genetické ambulanci a má být 

sestaven při zachování určitých pravidel, 

o kterých se zde stručně zmíníme: 

Začíná se kreslit od nejmladší generace, 

zleva doprava dle pořadí sourozenců. Kreslí 

se vlastně zdola nahoru. Jde o soustavu 

horizontálních a vertikálních čar (viz dále). 

Používá se značení pohlaví dle mezinárodních 

biologických značek při zachování 

pořadí porodu (kolečko žena, čtvereček 

muž, pracovně se používá též biologických 

značek). Pečlivě sestavený rodokmen informuje 

nejen o počtu sourozenců, ale také 

o neplodnosti a samovolných potratech, 

mrtvěrozenosti, časném úmrtí v novorozeneckém, 

kojeneckém věku a event. v dalším 

dětství. Proto nestačí např. jenom údaj, že 

v manželství nebyli potomci, ale standardně 

se ptáme na délku trvání manželství. 

Při sugestivně kladené otázce o počtu 

sourozenců (kolik máte sourozenců ?) se 

zapomíná již na zemřelé. Je proto třeba zdůraznit, 

že zaznamenáváme i časně zemřelé 

a potraty, kdy je třeba rozlišit spontánní 

potraty od umělého přerušení těhotenství, 

u samovolných potratů rozlišit příčinu 

a dobu kdy k abortu došlo atd. 

V rodokmenu je jeho důležitou součástí 

legenda (viz dále). V legendě kromě základních 

dat týkajících se narození, věku, popř. 

úmrtí nesmí chybět údaje jako jsou sebevraždy, 

nemocnost na běžná onemocnění, 

ale také psychická onemocnění. 

Studium rodokmenů tak neznamená 

jenom možné určení způsobu dědičnosti 

sledované choroby, ale rodokmeny představují 

cenný materiál o zdravotním stavu 

populace vůbec, o věku úmrtí v jednotlivých 

generacích i o jeho (nejčastějších) 

příčinách. Na dostatečně velkém materiálu 

tak můžeme pozorovat trend k prodlužujícímu 

se věku dožití. Pro zajímavost je 

třeba předeslat a uvést, že nejedná-li se 

přímo o úmrtí na určitou méně častou 


či vzácnou chorobu, zjišujeme nejčastěji 

úmrtí na některou chorobu označovanou 

v anglosaské literatuře pod skupinou common 

disease jako jsou srdeční a cévní 

choroby včetně ictů a infarktů, mnohdy 

s neléčenou hypertenzí, dále pak nádorová 

onemocnění. U žijících osob se vyskytují 

často např. žlučníkové obtíže, často spojené 

s vředovou chorobou žaludeční a duodenální 

a s pankreatitidou. V rodokmenu 

nacházíme tyto choroby často v několika 

generacích, platí to i pro alergická onemocnění 

jako ekzémy, asthma bronchiale, 

senná rýma (pollinosis, vasomotorická 

rýma, dermorespirační syndrom aj.). Při 

srovnání jednotlivých generací se zdá, že 

alergických onemocnění přibývá, což by 

zasluhovalo samostatný výzkum. Nejedná 

se o změnu genetické výbavy v populaci, 

jako spíše o negativní změny v životním 

prostředí. 

Údaje v rodokmenu si doplňujeme 

exaktními lékařskými zprávami či cílenými 

vyšetřeními interními, laboratorními 

aj. u žijících osob, u zemřelých obdobnou 

dokumentací popř. pitevním nálezem. 

2.1 Poznámky k některým 

rodokmenovým 

charakteristikám 

2.l.1 

Neplodnost a samovolné 

potraty 

Obou zmíněných jevů přibývá, zatímco 

frekvence vrozených vývojových vad 

osciluje kolem konstantních hodnot. Podle 

některých názorů to svědčí o zhoršujícím 

se životním prostředí. 

2.1.2 Novorozenecká a kojenecká 

úmrtnost 

O jednu či dvě generace nazpět byla 

častějším jevem. Souvisí se zlepšenou lékařskou 

péčí a objevem a použiváním antibiotik 

a řady dalších nových léků a léčebných 

postupů. 

2.1.3 Umělá přerušení těhotenství 

Údaje bývají neúplné, zejména jde-li 

o zákroky provedené před manželstvím 

nebo mimo manželství. Pro úplnost údajů 

je vhodné promluvit s každým z partnerů 

zvlášt. Tato charakteristika souvisí s dalšími 

psychologickými problémy genetického 

poradenství. Ne vždy je však požadavek 

samostatného pohovoru v genetických 

ambulancích respektován. 

Je to buď pro nedostatek času, který 

může lékař při konzultaci věnovat rodině 

probanda, nebo jsou příčinou prostorové 

problémy zdravotnických zařízení a v neposlední 

řadě neochota zúčastněných spolupracovat 

s lékařem. Také nevhodným 

způsobem organizovaná výuka mediků 

může někdy v procesu genetické konzultace 

působit rušivě. 

2.1.4 Zamlčování údajů 

v rodokmenu 

Může být vědomé či nevědomé (záměrné 

či nezáměrné = způsobené pouhou 

neznalostí). Část údajů v rodokmenu může 

být z nejrůznějších důvodů zamlčována. 

Svou roli tu hraje i falešný stud před lékařskou 

veřejností. Se zamlčováním údajů se 

setkáváme i u sebevražd, často ve spojitosti 

s alkoholismem a duševními chorobami. 

Také počet dětí byl v dřívějších generacích 

značně vyšší – a tak se setkáváme o dvě až 

36 


tři generace dříve i s deseti až patnácti sourozenci 

v jedné rodině. Tehdy nemohla být 

ani řeč o plánovaném rodičovství, stejně tak 

tomu bylo s antikoncepcí. K tomu musíme 

přičíst fakt, že velká část populace umírala 

na nejrůznější infekční choroby v časném 

věku, takže dospělosti se dožívala jen část 

potomstva. Dnes ještě pokračuje trend ke 

snižování počtu dětí v rodině a jsou zaznamenávány 

rozdíly podle profese rodičů, 

vzdělání a sociálního zařazení. Pozorujeme 

tak posun od průměrného počtu dvou 

dětí v rodině k jednomu dítěti – porodnost 

a stav populace u nás nezadržitelně klesají. 

2.2 Základní rodokmenové 

značky 

2.2.1 Sourozenecká čára 

Sourozenecká čára se kreslí při výskytu 

sourozenců v rodině, tedy tam, kde se 

nejedná o jedináčka, ale kreslí se také při 

výskytu potratů, ať spontánních či umělých. 

Z této čáry rozděluje kolmice označení jednotlivého 

každého těhotenství samostatně, 

a to dle pořadí zleva doprava 

2.2.2 Rodičovská čára 

Rodičovská čára je spojena jednou kolmicí 

s čárou sourozeneckou. V případě 

příbuzenského sňatku je tato čára dvojitá. 

Příbuzenské sňatky představují samostatnou 

problematiku a v určitých jiných geografických 

oblastech se s nimi setkáváme 

častěji. Jsou to např. arabské země, izolované 

oblasti malých populací např. na některých 

ostrovech, v horách. Příbuzenské 

sňatky mohou vést k manifestaci latentní 

genetické zátěže, např. autosomálně recesivního 

charakteru či polygenních chorob. 

Např. v Iránu či Pákistánu se setkáváme 

s častější manifestací některých autosomálně 

recesivních chorob. Ještě dnes se 

setkáváme např. se sňatky I. a II. bratranců 

a sestřenic. V takovém případě dochází ke 

„zkratování“ rodokmenového schématu. 

V případě nelegitimního spojení se tato 

rodičovská čára kreslí čárkovaně. 

Další způsob zakreslení nemanželských 

dětí je analogický. 

Začátečníci při kreslení rodokmenů 

zapomínají zejména na čáru sourozeneckou, 

která chybí lege artis pouze tehdy, 

jedná-li se o 1. těhotenství vzniklé z daného 

spojení. 

Kromě základních značek existují specifické 

symboly pro monozygotní a dizygotní 

dvojčata (monozygotní dvojčata jsou 

vždy stejného pohlaví, dizygotní dvojčata 

mohou být, ale nemusí být různého pohlaví). 

Existují specifické symboly pro zemřelé 

jedince, spontánní aborty. 

Označení symbolu uvnitř šrafováním 

např. je pro nemocné sledovanou chorobou. 

Tečkou uvnitř symbolu nebo polovičním 

šrafováním se vyznačuje přenašeč(ka) 

neboli heterozygot(ka). Týká se to přenašečů 

(heterozygotů) autosomálně recesivních 

onemocnění či přenašečů X vázaných 

onemocnění. 

V některých případech je možno zvolit 

zkrácenou formu rodokmenu, kdy se zaznamenává 

vztah a souvislost pouze pokrevně 

příbuzných jedinců. Zkrácená forma se 

používá zejména v postranních větvích 

genealogie. 

Osoba, které podává informace o rodokmenu, 

od které se vychází je označována 

jako proband neboli propositus a označuje 

se ve schématu šipkou. Může být ale nemusí 

být totožná s postižením, které sledujeme, 

může ale nemusí se jednat o pacienta. 

Postižená osoba, zpravidla proband, stejně 


tak další postižení příbuzní se označují 

šrafováním. 

Postižení jinou nemocí u jiných členů 

rodokmenu je třeba rozlišit jiným šrafováním 

a legendou. 

Legenda je nezbytnou součástí rodokmenu 

– základní (bazální) údaje píšeme 

zpravidla napravo od příslušné značky. 

Pokud se pro příslušné údaje nedostává 

místo – lze doplňující údaje připojit pod 

rodokmen. 

Při psaní rodičovských linií v jednotlivých 

generacích je třeba zachovávat pravidlo, 

že otcové se píší vlevo. Toto pravidlo 

má určité vyjímky, kdy může působit potíže, 

např. když se jedná o opakovaná manželství 

nebo větší počet těhotenství určité ženy 

s různými partnery. Pak je nutno z důvodů 

přehlednosti od tohoto pravidla upustit. 

Jednotlivé generace se číslují římskými 

číslicemi od nejmladší po nejstarší. Jde 

spíše o formální požadavek, aby byl možný 

dohovor v písemném styku o konkrétních 

osobách. Pro exaktní popis pak lze zvolit 

číslování jednotlivých členů rodokmenu 

arabskými číslicemi zleva doprava. Celkové 

určení určitých osoby v rodokmenu je pak 

I, 4, II, 1 atd. což usnadňuje orientaci při 

slovním popisu rodokmenu ve vědeckých 

pracech (popř. v širší legendě). Některé 

rodokmenové značky se mohou psát i jinak, 

záleží na konkrétních zvyklostech daného 

pracoviště. Je známo, že u rozsáhlých 

rodokmenů se provádí kruhové záznamy 

(diagramy) pro úsporu místa, pro pracovní 

zhotovení jsou však méně vhodné 

(používají se v publikacích). 

2.2.3 Historické poznámky 

Rodokmenová metoda je klasickou 

metodou genetiky. Studium rodokmenů 

přispívá k poznání způsobu dědičnosti 

jednotlivých dědičně podmíněných 

chorob, které jsou pak katalogizovány. 

Z historického hlediska je třeba uvést, že 

původně se rodokmeny prováděly víceméně 

obdobným způsobem, ale z jiných 

důvodů např. u starých šlechtických rodů. 

I dnes jsou v současné době význačným 

zdrojem poznání genealogie z dřívejších 

dob, někdy s význačnou genetickou zátěží. 

Genealogie spojená s heraldikou je příbuzným 

odvětvím s lékařskou genealogií, často 

jako vedlejší produkt genealogického úsilí 

bylo zdokumentování význačné genetické 

zátěže. Je to např. výskyt X-recesivně vázané 

hemofilie A v rodu královny Viktorie, 

která byla její přenašečkou, nebo výskyt 

autosomálně dominantně dědičného symfalangismu 

(kloubní onemocnění článků 

prstů rukou) v anglické rodině Talbotů, 

sledovaného od doby Shakespeara až po 

dnešek v řadě generací. V těchto rodokmenech 

je pozoruhodné jak se udržují některé 

charakteristické antropogenetické dominantní 

znaky neutrálního charakteru v některých 

rodech po řadu staletí (např. tzv. 

habsburský ret v rodu Habsburků), nebo 

některé orofaciální charakteristiky v rodu 

sv. Zdislavy z Lemberka až po současnost 

(vlastní pozorování). 

Ve středověku i později byly a jsou 

známy heraldické rodokmeny, sledující jen 

mužskou část rodokmenu. Slovo erb a erblich 

(německy dědičný), popř. Erbgang 

(dědičný přenos) má zjevnou souvislost 

s heraldikou. 

V současné době je nutno se zmínit 

i o genealogickém ústavu v Salt Lake City 

v USA shromažďujícím rodokmenové údaje 

z celého světa až do minulých staletí. Tento 

ústav je podporován mormonskou církví, 

která se domnívá, že může obrátit na víru 

i zemřelé předky. 

38 


Tento ústav má i své webové stránky, 

komunikace je možná v řadě světových i jiných 

jazyků. 

V současné době mnohé pojišťovací 

společnosti, které se zabývají uzavíráním 

životních pojistek se zajímají o rodokmeny 

svých žadatelů, a podle konkrétní zátěže je 

stanovena výše a podmínky pojistky (např. 

ve Velké Británii). Empiricky je známo, že 

z rodokmenových studií koreluje do značné 

míry věk dožití (ve statistickém slova 

smyslu, na dostatečně velkém materiálu). 

Tato šetření vedou též k zjišťování nejčastějších 

příčin úmrtí v populaci. 

Znalost rodokmenu, znalost o svých 

předcích by měla patřit k znalostem civilizovaného 

člověka. Též lékaři by měli 

naslouchat více svým nemocným, pátrat 

více v rodinné anamnéze neboť to může 

velice výrazně usměrnit lékařskou diagnostiku 

(„naslouchejte více nemocnému, 

neboť vám vykládá svoji chorobu“), ušetřit 

čas a finance a přispět k časné adekvátní 

léčbě, mnohdy i k záchraně pacienta. 

Vzhledem k tomu, že na rozdíl od experimentální 

genetiky živočišné i rostlinné není 

možný cílený experiment na člověku ve 

smyslu reprodukce, zůstává studium rodokmenů 

studiem necíleného experimentu 

lidské reprodukce. Necíleným experimentem 

je vlastně každé klinické pozorování. 

3. ZÁKLADY 

CYTOGENETIKY 

Klasická buněčná genetika se zabývá 

zejména základními charakteristikami chromozómů 

a pokroky v jejich poznání. Lidský 

karyotyp je druhově specifický jako ostatně 

u všech ostatních živočišných a rostlinných 

eukaryotických druhů. Eukaryotní organismy 

mají pravé jádro, které se v průběhu 

buněčného dělení mění na distinktní jaderné 

útvary – chromozómy. 

Dědičné znaky se přenáší stejnou měrou 

od matky jako od otce na děti. Genetické 

spojení mezi rodiči a dětmi probíhá zárodečnými 

buňkami (gametami, vajíčky 

a spermiemi). V gametách obou pohlaví je 

význačnou složkou buněčné jádro a chromozómy. 

Rozdíl v zárodečných buňkách je 

v obsahu cytoplazmy: zatímco spermie jsou 

téněř bez cytoplazmy, vajíčka jsou charakterizována 

především cytoplasmatickým 

obsahem. Cytoplazmatický obsah 

vajíčka určuje způsob a směr budoucího 

rýhování vajíčka, z tohoto hlediska jsou 

známa vajíčka mozaiková a regulační. 

Lidská vajíčka patří k vajíčkům regulačním, 

tzn. buňky blastoméry jsou si rovnocenné, 

což má dnes význam i v klinické genetice 

při transferu embryí – experimentálním 

vytváření monozygotních dvojčat. 

Rozdílný obsah cytoplasmy v zárodečných 

buňkách je jejich podstatnou příčinou 

morfologické nejednotnosti, což je patrno 

např. na schématech vajíček a spermií. 

V průběhu života organismů můžeme 

sledovat střídání haploidní a diploidní fáze 

v jednotlivých generacích. Na rozdíl od 

nižších organismů však trvá haploidní fáze 

u člověka velice krátce. 

Z rovnováhy dědičných vloh otce 

a matky vyplývá, že dědičná substance leží 

převážně v jádře buňky. Cytoplazma jako 

nositel dědičných vloh pro nemoci nebo 

normální znaky nehraje podstatně velkou 

roli. Tato otázka však není s konečnou 

platností definitivně dořešena, v podrobnostech 

odkazujeme na problematiku cytoplasmatické 

dědičnosti mitochondriální 

a plastidové. 

Dědičné vlohy uložené v mitochodriích, 

se předávají mechanismem tzv. matroklinní 

dědičnosti z matky na dceru a i na 


syna. Předání mitochondrií obsahujících 

případné čerstvé mutace může být značně 

nepravidelné a může způsobovat značné 

kolísání vyjádření dědičného znaku (variabilní 

exprese). Od mužů na potomstvo 

se nepředávají, neboť v hlavičce spermie 

nejsou mitochondrie. U mužského nositele 

znaku je tudíž riziko přenosu na potomstvo 

nulové, a to i pro následující generace 

(srovnej s X vázanou dědičností), zatímco 

u matek nosiček znaku je až 100 % pravděpodobnost 

postižení potomků (pokud se 

nejedná o mitochondriální mozaicismus). 

Chromozómy se zdvojují a dělí podle 

určitých pravidel. Dědičné vlohy jsou součástí 

chromozómů. Chromozómy jsou součástí 

buněčného jádra a jsou tvořeny bílkovinou 

(histonem) a desoxyribonukleovou 

kyselinou. 

Chromozómy se objevují v procesu 

dělení buněk nebo-li mitózy (viz dále). 

Mitózou rozumíme dělení somatických 

buněk. Somatickými buňkami nazýváme 

převážnou část tělesných buněk. S vyjímkou 

červených krvinek mají jádro. Mají stejný 

počet chromozómů. 

Chromozómy můžeme pozorovat v dělících 

se buňkách (buď v žijících buňkách 

neobarvených nebo na preparátech různým 

způsobem barvených). 

V průběhu dělení se jádro přetváří 

na standardní barvitelná tělíska. 

Morfologickému zdvojení chromozómů 

předchází zdvojení DNK na úrovni biochemické. 

Duplikace DNK proběhne ještě 

dříve, než se stanou chromozómy v profázi 

viditelné. Chromozómy mají určitou, 

obecně platnou morfologii. Jsou to tmavé, 

dvojité proužky, jejichž poloviny, tzv. chromatidy 

jsou spojeny v jednom místě, 

v centroméře. V metafázi se řadí zkrácené 

a ztluštěné chromozómy do ekvatoriální 

(rovníkové) roviny buňky. Zde je patrna 

známá symetrická, obrácenému V nebo X 

podobná figura (či další přechodné formy) 

s rozličnou či stejnou délkou ramének 

(chromatida je centromerou rozdělena na 

raménka). Naposledy se rozdělí centroméra 

a rozestoupí se sesterské chromatidy. Do 

každé dceřinné buňky odchází jedna chromatida. 

Dělení buněk je tak nedílně spjato 

s buněčným cyklem (v podrobnostech viz 

kapitolu mitózy a meiózy). 

2.3 Znázornění mitotických 

chromozómů 

Provádí se různými barvicími technikami, 

které byly vyvinuty předvším v 70. letech 

minulého (dvacátého) století. Mají 

velký význam v diferenciální diagnostice 

a v upřesnění o který chromozóm se vlastně 

jedná. Lze tak rozlišit jednotlivé chromozómy 

a jejich abnormality. Tyto techniky, 

zvané „proužkovací“, znázorňují vzory 

světlých a tmavých pruhů, které vznikají 

diferenciálním obarvením různých částí 

chromozómů. Jsou vysoce charakteristické 

pro každý chromozóm. Vymezení příčných 

pruhů umožňuje identifikaci více než 300 

specifických oblastí lidského genomu. 

Karyotypová technika potřebuje pro 

vyšetření chromozómů zpravidla malý vzorek 

heparinizované krve. Je nutno použít 

nesrážlivé krve. s využitím heparinu, nikoli 

jiných „nešetrných“ preparátů proti srážení 

krve, které by ovšem poškodily buňku. 

Speciálním agens, přípravkem z rostlinných 

lektinů se indukuje mitotické dělení 

u čerstvě získaných lymfocytů – přidává 

se ke vzorku po krátké době po odběru. 

Přidáním fytohemaglutininu se docílí 

tzv. blastické transformace, „omlazení“ 

již zralých lymfocytů a jejich přeměně na 

nezralé, dělící se lymfoblasty. V tzv. krátkodobé 

tkáňové kultuře kde je přítomno 

40 


výživné medium nahrazující vnitřní prostředí 

organismu (bílkovinné krevní deriváty, 

telecí serum, aminokyseliny, živiny, 

vitaminy, antibiotika a další působky, včetně 

barevného indikátoru pH živného roztoku). 

Buňky jsou kultivovány v inkubátoru 

při teplotě 37 °C. Dělení buněk se zastaví za 

65 – 72 hodin v metafázi přidáním alkaloidu 

kolchicinu, což mitotický jed narušující 

a vyřazují z činnosti vlákna dělícího vřeténka 

a tím zastavující mitózu v metafázi. 

Kolchicin se získává z rostliny Colchicum 

autumnale, což je v české terminologii květina 

ocún. Kolchicin se používá též jako lék 

při léčení dny (urikosurické účinky, snižuje 

množství hladiny kyseliny močové a urychluje 

její vylučování z organismu, nevýhodou 

je relativní toxicita). 

Specifickými postupy jako je šetrná 

hypotonizace buněk, jejich šetrná centrifugace 

k oddělení od erytrocytů, fixace 

metanoloctovou kyselinou a sušení preparátů, 

jejich dalším zpracování (viz dále) 

a následném barvení. Nejčastěji se vyšetřují 

lymfocyty krve a fibroblasty kůže, ale 

mohou se použít pro akutní, tzv. statimová 

vyšetření i buňky kostní dřeně. Buňky 

kostní dřeně mají výhodu v tom, že jde 

o buňky mladé, spontánně se dělící, nevyžadující 

stimulaci fytohemaglutininem. 

K snadnému rozpoznání chromozómů 

přispěl náhodný omyl použití hypotonického 

roztoku T.C. Hsu v Univerzitě Texas, 

což vedlo k rozestupu chromozómů v mitotické 

buňce a jejich snadné rozpoznání 

– navzájem se nekřížících chromozómů 

značně urychlilo karyotypizace. 

Chromozómy jsou původně rozptýleny 

v shlucích buněk v hypotonickém roztoku. 

Buňky pro preparáty jsou fixovány metanolocotovou 

kyselinou (roztok metanolu 

a ledové kyseliny octové v poměru 3 : 1, 

nakapány nejlépe na namražená či jinak 

upravená sklíčka, tato sklíčka jsou sušena 

a barvena, podrobena působení různých 

chemických agens (viz dále),jsou vybrány 

reprezentativní buňky a fotografovány pod 

mikroskopem. 

Mikroskopické fotografování je nyní 

spojeno s výpočetní technikou usnadňující 

sestavení do párů ve formě karyotypu 

neboli idiogramu. 

Kultivované fibroblasty mohou být 

také použity pro cytogenetická vyšetření, 

ale jejich technika je mnohem obtížnější 

a náročnější na čas. Fibroblastické buňky 

se využívají i v tzv. prenatální diagnostice 

– získavají se z amniové tekutiny a geneticky 

patří plodu. Hovoří se o tzv. dlouhodobých 

tkáňových kulturách, je též nutno 

používat výměny živného media a přemístění 

do nového kultivačního media – tzv. 

pasážování. 

Použití kultivace fibroblastů je nejen 

pro cytogenetická vyšetření, ale i pro biochemická 

vyšetření. Fibroblastické kultivace 

se obecně používá, když výsledky 

z krátkodobé krevní kultury jsou nejasné 

a je nezbytné testovat tzv. mozaicismus v jiných 

tkáních. 

V r. 1956 byl učiněn objev, že lidský 

karyotyp sestává z 46 chromozómů, dříve 

se předpokládalo že je to 48 chromozómů. 

Nesprávný počet byl stanoven proto, že 

bylo používáno při zpracování buněk izotonického 

roztoku a sledované chromozómy 

se navzájem značně křížily. 

Brzy po objevení karyotypu byly zjištěny 

i dříve jen hypoteticky předpokládané 

odchylky v lidském karyotypu. Tak v r. 1959 

byl objeven nadpočetný 21. chromozóm 

u Downova syndromu. Později to byly další 

cytogenetické choroby. Pro rozpoznání jednotlivých 

poruch byla vyvinuta a zdokonalena 

řada proužkovacích technik. 


PROUŽKOVACÍ TECHNIKY 

DIFERENCIÁLNÍHO 

BARVENÍ CHROMOZÓMŮ 

3.1.1 Fluorescenční technika – tzv. 

Q banding 

Švédský badatel Caspersson a jeho 

spolupracovníci byli první, kdo znázornili 

chromozómy touto technikou (pozoruhodné 

byly zejména práce se pšenicí). 

Chromozómy obarvené fluorescenční barvou 

vytvářejí typické fluorescenční proužky 

na chromatidách. Je možno použít několik 

variant barev a k identifikaci chromozómů 

se nejčastěji používají barviva Quinacrin, 

quinacrin mustard. Tímto barvením mohou 

být spolehlivě rozpoznány 1., 2., 3. a 16. 

chromozóm. Caspersson a spol. prokázali, 

že některé, tzv. heterochromatinové 

oblasti mají schopnost se spojovat s fluoreskujícími 

deriváty akridinu. Tento jev 

Caspersson a spol. teoreticky a prakticky 

rozpracovali především v letech 1968– 

1972. 

Experimentálně byla prokázána vysoká 

specifita jednotlivých úseků chromozómů 

ve stupni fluorescence. Pro všechny chromozómy 

jsou na tomto principu sestaveny 

mapy, takže se podle fluorescence mohou 

identifikovat jednotlivé úseky patrné 

i u přestaveb chromozómů. 

Fluoreskující úseky byly pojmenovány 

Q pruhy. Stupeň fluorescence těchto úseků 

je ale proměnlivý od jednotlivce k jednotlivci. 

Nejjasnější fluoreskující světelné záření 

se nachází v lidském karyotypu ve 3 úsecích: 

a) centromerická oblast chromozómu 

č. 3, b) krátká raménka chromozómu 13 

a na c) distálním konci dlouhého raménka 

chromozómu Y. 

Celkem maximálně fluoreskující úseky 

tvoří 1–2 % veškeré délky lidských metafázických 

chromozómů. Některé z těchto 

úseků se nachází také v podobě intenzívně 

fluoreskujících granul v interfázických 

jádrech. Kvalitativní hodnocení a analýza 

pruhových vzorů se provádí také v profázi 

a prometafázi, která je vhodná pro rozlišování 

periferní oblasti chromozómu. 

Rozlišuje se 5 stupňů fluorescence: 

1. negativní – žádná fluorescence, 

2. bledá – pale 

3. střední – jako na širokém pruhu dlouhého 

raménka chromozómu č. 9 

4. intenzivní – jako na distální polovině 

dlouhého raménka chromozómu č. 13 

5. brilantní jako na distální části chromozómu 

Y. 

Pro pochopení tématiky je nutný teoretický 

výklad možných mechanismů vzniku 

fluorescence po obarvení akridinem a jeho 

deriváty. 

Dosud neexistuje nějaká obecně platná 

a určitá teorie, která by vysvětlovala podstatu 

úkazu fluorescence chromozómů v ultrafialovém 

světle po obarvení akridinem. 

Obecně se uplatňuje tzv. delokalizační 

efekt, kdy část energie absorbované na jednom 

místě DNA se projeví na místě vzdáleném. 

Jde o schopnost přenosu absorbované 

světelné energie ultrafialového světla podél 

řetězce makromolekuly. Je poměrně dost 

známo o účincích ultrafialového světla na 

strukturu DNA: báze, nukleotidy i nukleové 

kyseliny absorbují při vlnových délkách 

300 nm. Absorpční maximum 255–270 nm 

vede za fyziologických podmínek k excitaci 

pí elektronů. Energie pohlcená jednou bází 

nukleové kyseliny může migrovat podél 

polynukleotidového řetězce, pravděpodobně 

za účasti tripletního stavu elektronů 

42 


ází, což je míněno ve fyzikálním slova 

smyslu elektronových konfigurací, nikoliv 

ve smyslu genetického kódu. Energie tripletních 

stavů klesá v řadě cytosin – guanin 

– adenin – thymin. Thymin je konečným 

akceptorem elektronů. Purinové báze 

jsou stabilnější po ultrafialovém záření 

než pyrimidinové, častá je u nich fluorescence 

i fosforescence. V polynukleotidech 

probíhá interakce mezi bázemi, která též 

ovlivňuje jejich excitaci. Čím je struktura 

uspořádanější, tím jsou výraznější změny 

v ní navozené. 

Předpokládá se, že intenzivní fluorescence 

určitých úseků heterochromatických 

oblastí může svědčit o lokální tandemové 

duplikaci. Tato fakta souhlasí s biochemickými 

a cytogenetickými poznatky v celé 

řadě výzkumů, že totiž člověk, šimpanz 

a gorila mají společného předka a že došlo 

v evoluci k jejich divergenci. Jednotlivé 

druhy divergovaly jeden od druhého v epoše 

ranného miocénu nebo později, tj. před 

20 miliony let. Předpoklad o jakémkoliv 

dědičném spojení člověka s orangutanem 

se zdá málo pravděpodobný právě na základě 

analýzy schopnosti akridinové fluorescence. 

Jestliže jsou správné tyto předpoklady, 

znamená to podstatné obohacení 

znalostí o mechanismech evoluce. 

3.l.2 

Poznámky k znázornění 

jednotlivých chromozómů 

pomocí fluorescence 

Metoda má význam hlavně pro určování 

Y chromozómu a Y chromatinu, X chromozómu 

a chromozómů skupiny B a G. 

Podstatná část informací o zvláštnostech 

X a Y chromozómu byla získána pomocí 

fluorescence. I u autozomů může přispět 

k řadě početních a strukturálních odchylek 

a k lokalizaci místa zlomu u delecí. Proužky 

intenzivní fluorescence se nachází u všech 

chromozómů lidského karyotypu v typických 

lokalizacích. 

3.1.3 Y chromozóm a Y chromatin 

Intenzivní fluorescence distálního segmentu 

dlouhého raménka Y chromozómu 

umožnila průkaz tohoto chromozómu 

v interfázických, nedělících se jádrech. 

Určité obtíže způsobuje fakt, že v interfázických 

jádrech fluoreskují též centromerické 

úseky chromozómu č. 3 a krátká 

raménka chromozómu č. 13. Fluorescence 

těchto úseků je vyjádřena značně slaběji 

než u Y chromozómu. Falešná Y chromatin 

negativita může být vyjádřena kratším Y 

chromozómem. Pro diagnózu mužského 

pohlaví jsou významné nálezy Y chromatinu 

u více než 10 % jader. Průměrně je 

možno zjistit tento jaderný pohlavní znak 

u 44 % sledovaných jader, což určuje maximální 

možnou mez spolehlivosti určení 

mužského pohlaví na 88 %. Vyšetřením 

amniových buněk lze dosáhnout určení 

pohlaví vyvíjejícího se plodu. V lékařské 

genetice to mělo dříve specifický význam 

při selektivní volbě pohlaví u chorob vázaných 

na mužské pohlaví, dnes je přesnější 

vyšetření pomocí karyotypu, popř. určení 

konkrétní diagnózy pomocí molekulárně 

diagnostických metod (např. u hemofilie 

A a B, Duchenneovy myopatie). 

Vyšetření Y chromatinu je tudíž pouze 

pomocnou metodou. Objev Y fluorescence 

se připisuje Pearsonovi, 1970. Ve stejném 

roce Barlov a Vosa vypracovali test rozlišující 

mužské spermie s pohlavním chromozómem 

Y od ženských spermií s chromozómem 

X. Zjistili, že oba typy spermií jsou 

ve vzorku spermatu zastoupeny přibližně 

stejným dílem. Vyšetření může být použito 

jako kontrola metod rozdělení X a Y 


spermií centrifugací či pohybem v elektrickém 

poli. Tento teoretický přínos pro 

umělé oplození spojené s cílenou volbou 

pohlaví se zatím nevyužívá. Y fluorescence 

má výhodu použitelnosti u tkání, které se 

již nedělí, např. u neuronů. 

Schopnost Y chromozómu fluoreskovat 

je podmíněna druhově. Fluorescenční 

metodou se např. nepodařilo rozlišit spermie 

býků. Není možné rozlišit X a Y spermie 

fluorescencí u krysy a myší, berana, 

psa a králíka, atd. 

Na základě objevu Pearsona a spol. byla 

v r. 1971 provedena prenatální diagnostika 

plodů mužského pohlaví (Červenka et al.). 

Y chromozóm se v interfázických buňkách 

ukazuje jako oválný jaderný útvar, granulárního 

charakteru, pronikavě fluoreskující. 

Fluorescence proniká na slabším pozadí 

jádra, velikost je ohraničena 0,3–0,4 mí. Pro 

praxi je důležitý statistický průkaz zářících 

jader z více preparátů. Výhody Y fluorescence 

spočívají i v použití u tkání v době, 

kdy již není možná postmortální kultivace, 

např. v soudním lékařství. Úspěšně tak lze 

sledovat Y chromozóm v buňkách epitelu 

sliznice dutiny ústní, v buňkách parietálního 

peritonea, fibroblastech tkáňových 

kultur, v buňkách plodové vody, v testikulární 

tkáni. Interfázová jádra lze získat také 

z vlasových cibulek nebo z endocervikálního 

hlenu, v němž je možné najít choriové 

buňky plodů. 

Byly prováděny také pokusy o denzitometrii 

F tělíska, jak bývá také Y chromozóm 

nazýván. Určuje se automaticky denzita F 

tělíska s vykreslením denzitometrické křivky, 

v jejímž rozsahu lze určovat také velikost 

F tělíska a tím rozpoznávání patologických 

a normálních buněk. V odlišení typů F tělísek 

a jejich přesné určení měřením automatickými 

technikami se zasloužila opět 

Casperssonova škola. Robinson a Buckton 

provedli předběžnou analýzu různých variant 

a strukturních změn Y chromozómu za 

použití akridinového barvení. 

Dokázali, že distální konec dlouhého 

raménka Y chromozómu je velmi variabilní. 

Fluorescenční analýza 8 případů přestaveb 

struktury Y chromozómu jim umožnila 

stanovit isochromozóm dlouhého raménka 

Y, inverzi Yp+, Yq-, dva různé dicentrické Y 

chromozómy a ring chromozóm Y. 

Distální konec dlouhého raménka Y 

chromozómu intenzívně fluoreskuje ve 

všech stadiích meiózy a spermatogenezy, 

počínaje od spermatogonií až ke spermiím. 

Ve všech buňkách v diakinezi a bivalentu 

X Y intenzívně fluoreskuje distální konec 

Y a tvoří volný konec bivalentu a nikdy se 

nepozoruje v intersticiálním uložení. Proto 

se předpokládá (a dnes je to jeden z mnoha 

důkazů), že s X chromozómem v meióze se 

spojuje krátké raménko Y chromozómu. 

Podle starších předpokladů se měl spojovat 

X chromozóm v meióze s dlouhým raménkem 

Y chromozómu. 

3.l.4 

X chromozóm a X chromatin 

Fluorescence X chromozómu může 

mít rozhodující diagnostický význam u sledování 

cytogenetických charakteristik 

Turnerova syndromu. Tak např. izochromozóm 

dlouhého raménka X se neliší morfologicka 

od chromozómu 3 – pokud nepoužijeme 

diferenciálních metodik barvení. 

Srovnávací analýza fluorescenčních 

úseků těchto dvou chromozómů umožňuje 

spolehlivé rozlišení a identifikaci izochromozómu. 

Izochromozóm 3 má intenzívní 

fluorescenční pericentrický úsek, kdežto 

chromozóm X v tomto úseku nefluoreskuje 

(viz dále). Izochromozóm krátkého 

raménka X je „shodný“ s chromozómem 

16 při použití klasického barvení, ale fluo- 

44 


escence těchto dvou chromozómů je 

také rozdílná. Strukturální přestavby u X 

chromozómu probíhají zejména v oblastech 

intenzívní fluorescence, kde je lokalizováno 

místo zlomu. Experimentálně to 

prokázal Caspersson et al. 1970, u pacientů 

s karyotypem 46,XXp –, 46,XX q – a 45,X/ 

46XXr. 

3.1.5 Chromozómy skupiny B 

Čtvrtý a pátý chromozóm se liší v obraze 

fluoreskujících úseků, což má pro diferenciální 

diagnostiku význam při hodnocení 

delečních syndromů krátkých ramének 

těchto chromozómů. Diferenciálně diagnostické 

problémy chromozómální diagnostiky 

by zde mohly vzniknout při hodnocení 

syndromů a delecí – cri du chat 

a Wolfova syndromu. Fluorescenční analýza 

ukázala, že delece krátkého raménka 

č. 5 u pacientů se syndromem kočičho 

křiku probíhá v úseku silné fluorescence. 

Oba syndromy jsou klinicky dosti rozdílné, 

takže rozlišení fluorescence by přicházelo 

v úvahu v netypických případech. 

3.1.6 Chromozómy skupiny G 

Chromozóm 21 se identifikuje jako nejsilněji 

fluoreskující chromozóm G skupiny. 

Chromozóm č. 22 je identifikován jako 

slabě fluoreskující, Philadelphský chromozóm 

je potom deletovaný 22. chromozóm 

vyskytující se u většiny nemocných 

s chronickou myeloidní leukémií. Zde jde 

o deleci téměř poloviny dlouhého raménka 

chromozómu č. 22. 

Přesnou identifikaci Philadelphského 

chromozómu provedl Caspersson et al. 

1971 a O´Riordan et al. 1971. Dříve se totiž 

pro identifikaci chromozómů 21. páru používala 

dvě dosti rozdílná a nesouměřitelná 

kriteria: měly to být největší chromozómy 

skupiny G a dále měly být ve spojení s trisomií 

u Downova syndromu. V současné 

době se též uznává menší velikost 21. chromozómu 

než 22. 

3.1.7 Poznámky k mikroskopické 

fluorescenční technice 

Princip metody spočívá v tom, že objekt 

který sledujeme má po excitaci světlem kratších 

vlnových délek ultrrafialového spektra 

schopnost emise viditelného světla o větších 

vlnových délkách. Fluorescenční mikroskop 

musí být opatřen zdrojem ultrafialového 

světla, excitačním filtrem mezi zdrojem 

světla a objektem, filtrujícím světelné záření, 

dále barierovým filtrem mezi objektem 

a očima (fotoaparátem), filtrujícím ultrafialové 

světlo. První filtr zabraňuje světlu delších 

vlnových délek spoluvytvářet fluorescenci, 

druhý filtr je nezbytný pro ochranu 

očí a filmu a pro zvýšení kontrastu. 

3.1.8 Výbava mikroskopu pro 

fluorescenční techniku 

Jednak je to světelný zdroj představovaný 

vysokotlakovou rtuťovou výbojkou, 

jež dává nespojité spektrum rtuťových par, 

popř. xenonová lampa, která vytváří téměř 

spojité spektrum, intenzita je však nižší než 

u rtuťové lampy, zvláště ve fialové a modré 

oblasti. 

Ideální excitační filtr by měl všechno 

světlo odstínit od vlnové délky větší než 

470 nm, ideální barierový filtr odstiňuje 

vlnovou délku menší než 40 nm. Tloušťka 

filtračních skel závisí na světelném zdroji 

a typu osvětlení (přímé nebo nepřímé). 

Ve většině případů stačí použít fluorescenčního 

mikroskopu s přímým osvětlením. 

Všechny nepotřebné skleněné filtry 


a přídatné čočky osvětlujícího systému je 

třeba odstranit, abychom dosáhli maximální 

světelné intzenzity. Numerická apertura 

kondenzoru by měla být tak vysoká, jak jen 

je možné. Proto je nutné používat immersní 

objektivy a kondenzory k dosažení maximálních 

detailů a kontrastu. Doporučuje se 

použít nefluoreskujícího oleje. 

Osvětlení může jít shora nebo je průchozí. 

První způsob (epifluorescence) 

vykazuje větší intenzitu, kdy obraz je brilantnější 

(s větším kontrastem při malé 

ztrátě světelné energie). Další možnost je 

speciální úprava kondenzoru umožňující 

zvýšení fluorescence. 

3.1.9 Mikrofotografie 

Vzhledem k tomu, že pracujeme 

s nízkou intenzitou světla, je třeba dlouhé 

expozice a fotoaparát nesmí vibrovat. 

Mikroskop musí být umístěn na zvláštním 

stole, kde se nesmí během expozice nic 

jiného dělat. Filmový materiál je třeba pečlivě 

vybírat, vhodné jsou vysoce citlivé 

černobílé filmy. Jemnozrnější, ale méně citlivé 

filmy vyžadují prodlouženou expoziční 

dobu – potom vznikají artefakty způsobené 

vibrací a posunem objektu. Při použití speciálního 

kondenzoru pro osvětlení nebo 

epifluorescenční osvětlení může být doba 

expozice prodloužena na 5 až 10 sekund, 

s nejcitlivějšími filmy při největších zvětšeních. 

Jemnozrnné filmy vyžadují dlouhou 

expozici a neumožňují zhotovit více než 1– 

2 fotografie z téže buňky. Pak dojde k ukončení 

fluorescence, k tzv. úniku. Přesto se 

však jemnozrnné filmy používají k dosažení 

nejjemnějších detailů. Kompromisním 

řešením je film, vyžadující 50–60 sekund 

při maximálním osvětlení. Pokud používáme 

mikroskop s automatickou kamerou, 

neměl by se používat automat regulující 

expoziční dobu, protože třetina světla prochází 

fotometrem a dochází ke ztrátě intenzity 

tak cenného světla. 

Analýza preparátů se provádí za rychlého 

prohlížení pod mikroskopem, protože 

je nelze dlouho uchovávat a preparáty 

„unikají“ při světelné expozici. Detailnější 

analýza chromozómů je možná pouze na 

fotografiích zvyšujících rozdíly v intenzitě 

fluorescence. Proto je nutné fotografovat 

dostaečné množství metafází a je to efektivnější, 

než je přímo dlouho prohlížet. 

Jedině Y chromozóm je možno v interfázickém 

jádře hodnotit vizuálně přímo 

pod mikroskopem. Protože preparáty nedávají 

jednotně dobré výsledky, a kterákoliv 

jedna metafáze není dost informativní, je 

třeba fotografovat dostatečný počet buněk. 

Určitou vyjímkou jsou anomálie Y chromozómu, 

které mohou být rozpoznány z relativně 

malého počtu buněk. Strukturní anomálie 

Y se projeví různou velikostí skvrny 

Y chromatinu. Více Y chromozómů tvoří 

odpovídající počet skvrn v interfázickém 

jádře buněk. 

3.1.10 Fluorescenční barviva 

a jejich použití 

V zásadě se používají dva základní typy 

barviv: akridinová oranž a deriváty quinacrinu. 

Proflaviny a akridiny mají schopnost 

vmezeření do DNK. Akridinová oranž, 

což je 3,6 bis – dimethyl – amino – acridinium 

- chlorid, je méně používaným typem 

barviva, quinacrinová deriváty mustard 

a dihydrichlorid (Atebrin) jsou používány 

častěji. 

Charakteristika akridinové oranže 

Lze jí provádět diferenciální barvení 

dvouřetězcové a jedořetězcové DNK 

46 


a RNK. Vazba k nukleové kyselině závisí 

na její sekundární struktuře. S vysoce 

organizovanou dvoušroubovicí DNK se 

akridinová oranž spojuje jako monomer 

a s méně organizovanou strukturou denaturované 

DNK (jednořetězcové) se váže 

v asociacích (polymerní formě). Spojování 

molekul akridinové oranže vede k posunu 

vlnové délky fluoreskujícího světla – v monomerní 

formě fluoreskuje barvivo zeleně, 

v polymerní červeně. Chromozómy a jaderný 

chromatin fluorerekují žlutozeleně. 

U preparátů připravených postupem 

reverzního pruhování (R banding, viz dále) 

fluoreskují proužky zeleně, oblasti mezi 

nimi červeně. Quinacrin je ve vodě v polárním 

stavu, kdežto vmezeřen do DNA se 

nachází v nepolárním stavu, což má vliv na 

zvýšení fluorescence. 

Charakteristika akridinových 

derivátů (mustard, Atebrin) 

Spočívá opět ve vmezeřenní akridinového 

jádra do DNK molekuly, Chinakrin 

mustard je vhodnější pro kvantitativní 

studium pro jeho intenzivnější fluorescenci. 

Chinakrin dihydrochlorid (Atebrin, 

Mephacrin) je původně antimalarický lék, 

který poskytuje výborné diferenciální 

barvení, i když poněkud slabší než předchozí. 

Opět je fluorescence zvýšena v oblastech 

bohatých na adenin a thymin a snížena 

u oblastí bohatých na guanin a cytosin. 

Dochází též k vazbě postranního řetězce 

akridinů s fosfátovými vazbami nukleových 

kyselin. V r. 1972 prokázali Ellison a Barr 

a Weissblum a Haseth, že Q fluorescence 

je jasnější u adeninových – thyminových 

vazeb. 

Atebrin je postačující ke kvalitativnímu 

výzkumu diferenciace chromozómů a vyvolání 

fluorescence Y chromatinu. 

3.1.11 Barvení preparátů 

Preparáty usušené na vzduchu mohou 

být ihned obarveny. U interfázických jader 

pro diagnostiku Y chromatinu je vhodná 

většina histologických metod k demonstraci 

jádra. Nejlepší výsledky jsou po fixaci 

tkání kyselinou octovou nebo alkoholem, 

popř.směsí obou. Preparáty v barvícím 

roztoku se omyjou vodou nebo pufrem. 

Ve vodě či v pufru proběhne proces tzv. 

diferenciace, kdy je vhodné použít krycího 

skla. Barví se vodním roztokem barviva, 

jehož limitní koncentrace je 0,5 %, kdy 

již vyžaduje dlouhou diferenciaci, spodní 

hranice je 0,1 %. Roztok má mít pH 5,5–7, 

takže se udává že i čistá voda (popř. vodovodní 

voda) je postačující. Doporučuje se 

ale použít roztoku pufru, nejlepší výsledky 

jsou při pH 6 (fosfátový pufr Sorensenův 

nebo kyselina citronová + fosfátový pufr 

podle Mc Ilwaina). 

Barvící roztok může být skladován 

několik dní v lednici. Delší skladování než 

týden může ovlivnit barvící kapacitu roztoku. 

Růstu mikroorganismů se zabraňuje 

přidáním thymolu v koncentraci 0,5 %. 

Na vzduchu sušené preparáty i mrazené 

řezy musí být nejprve ponořeny do 

roztoku pufru. 

Parafinové řezy se musí nejprve odpařit 

(zbavit parafínu) a dehydratovat. Preparáty 

se barví 5 min. Přebytek barviva se rychle 

opláchne v roztoku pufru. Pak přikládáme 

krycí sklo. Ihned lze pozorovat fluorescenčním 

mikroskopem. Při přikládání krycího 

skla je třeba dát pozor, aby nevznikly 

vzduchové bubliny. Fluorescence je nejprve 

slabá, intenzivněji se projevuje až po 

10 minutách. Pokud je i po této době slabá, 

musí se preparáty barvit ve více koncentrovaném 

roztoku barviva a doba diferenciace 

se zkrátí. Pokud je fluorescence příliš 


intenzivní, preparáty se znovu inkubují 

v pufru a přikrývají novým krycím sklem. 

Intenzita zbarvení závisí přímo úměrně 

na světelné expozici, Obyčejně lze udělat 

pouze 2–3 fotografie z jedné mitózy nebo 

jádra. 

Abychom zabránili vysušení preparátu, 

může se krycí sklo po okrajích zalít parafínem 

nebo Kronigovým cementem. Při použití 

olejové immerze nesmí přijít do styku 

olej s vodným barvícím roztokem. 

Lze zhotovovat i trvalé preparáty, 

které dehydratujeme alkoholem a zaléváme 

do media. 

Při barvení chinakrinem se sklíčko 

ponoří do roztoku pufru na 5 min., potom 

se preparáty dehydratují v 70 %, 96 % 

a 100 % alkoholu a nakonec se dají do xylénu 

a zalévají do neutrálního media (např. 

DPX). Tato metoda je více vhodná pro preparáty 

z interfázových jader, protože chromozómy 

ztrácejí obvykle tolik zbarvení, že 

proužky již nejsou zřetelně patrné. Další 

zdokonalení pro obarvení interfázového 

jádra je dosaženo krátkou hydrolýzou v HCl 

(3N HCl při 22 °C po dobu 2 min.). 

U fluorescenčního barvení je možné 

přebarvování dalšími barvivy. Preparáty 

mohou být použity k přímému pozorování 

ve světelném mikroskopu po několika 

hodinách. Odstraníme krycí sklo (3 min, 

v 96 % alkoholu, který zároveň rozpouští 

fluorescenční barvivo bez poškození 

buněk). Po krátkém osušení na vzduchu je 

možné aplikovat, kteroukoliv barvící metodu 

(např. pro interfázická jádra Feulgenovo 

barvení). Naopak preparáty barvené některou 

ze standardních metod (Giemsa, eosin, 

orcein) mohou být odbarveny alkoholem 

(70 %) nebo kyselinou octovou (50 %) 

nebo oběma a potom obarveny chinakrinem. 

(Viz další podkapitola týkající se 

proužkovacích metod na bázi denaturace 

a renaturace nukleových kyselin. 

3.l.12 Proužkovací techniky 

založené na bázi denaturace 

a renaturace nukleových 

kyselin 

Výklad denaturace a renaturace DNK 

(disociace a asociace) je nutný pro objasnění 

dalších proužkovacích technik. Objev 

disociace a reasociace DNK přinesl nové 

informace o její struktuře. 

Šetrně izolovaná DNK tvoří tzv. dvojšroubovici, 

nativní molekulu. Ta může být 

rozpojena např. vysokými dávkami ultrazvuku 

nebo zahříváním v roztoku o nízké 

iontové síle. Za určitých podmínek mohou 

rozpojená vlákna reasociovat, tzn. tvoří stálé 

dvojšroubovicové molekuly, mající spirální 

strukturu, podobnou nativní DNK. Tyto 

procesy se označují termínem denaturace 

a renaturace, termín zavedl Britten (Britten 

1967–69). Bylo dále zjištěno, že vysoce 

repetitivní oblasti reasociují mnohem rychleji 

než ostatní oblasti DNK. 

U species Homo existuje individuální 

posloupnost nukleotidů i v těchto oblastech. 

Vysoce repetitivní oblastu asociují 

dokonce mnohokrát rychleji, než bakteriální 

DNK téže koncentrace. Tyto oblasti 

se vyskytují i v DNK vyšších organismů, 

včetně savců. 

Ze studia kinetiky reasociace DNK vyšších 

organismů vyplývá, že jde o řadu frakcí, 

lišících se rychlostí reasociace, kde hlavní 

z těchto frakcí je rychle asociující. 

Nejrychleji asociující je tzv. satelitní 

frakce DNK. Název není příliš šťastěně 

zvolen, neboť tato satelitní DNK nemá nic 

společného se satelity chromozómů (viz 

dále). V genomu myši existuje v podobě 

300 až 400 párů nukleotidů a tyto oblasti 

48 


jsou v podobě 100 000 kopií (Britten et al. 

1969). Satelitní DNK tak tvoří 10 % veškeré 

DNK myši a 70 % DNK kompaktního chromatinu. 

Je to tzv. první frakce DNA. 

O něco méně rychle asociuje DNK, jež 

je podkladem pro přepis ribozomální RNK 

(tzv. ribozomální geny). Jde opět o kopie 

shodných nukleotidových posloupností. 

Jako příklad můžeme uvést drosofilu, kdy 

jde o 130 až 200 kopií genů, u kuřete již 600 

a u žáby Xenopus laevis 2000. Ribozomální 

DNK je lokalizována na krátkých raméncích 

akrocentrických chromozómů lidského 

karyotypu. 

O něco méně rychle asociuje DNK, 

jež je podkladem pro přepis transportní 

RNK. Opět jde o početné kopie. Je to 

podobná situace jako u ribozomální DNA, 

společně s ní transportní DNK tvoří tzv. 

druhou frakci 

Do třetí frakce patří molekuly nezvykle 

pomalu reasicující. Byly činěny pokusy 

sestavit tabulky asociace lidské DNK, kdy 

asi 30 % genomu je tvořeno opakujícími 

se posloupnostmi nukleotidů (duplikace, 

triplikace, atd.). 

V historii byly činěny experimenty 

vedoucí k lokalizaci opakujících se 

posloupností přímo na chromozómech 

a jejich DNK. Souběžně bylo provedeno 

v r. 1969 několik experimentů, kdy DNK 

chromozómálních preparátů byla podrobena 

předběžné denaturaci. Tyto preparáty 

byly vystaveny radioaktivně značené RNK. 

Tento proces tzv. inkubace vede k tomu, 

že molekuly radioaktivní r RNK hybridizují 

s DNK těch chromozómálních úseků, 

kde jsou geny (cistrony), kodující r RNK. 

Opakovanou radiografickou analýzou preparátů 

se značení vyskytovalo v těch úsecích 

chromozómů, kde proběhla hybridizace 

r RNK a odpovídající DNK. Ve všech 

případech se radioaktivní značka nacházela 

v oblasti jadérkového organizátoru, 

včetně sledování obojživelníků a drosofily. 

Konečně z praktického hlediska má 

nesmírný význam poznatek, že použití 

vysoce radioaktivní RNK, syntetizované na 

různých frakcích DNK ukázalo, že bloky 

DNK tvořené mnoha stejnými posloupnostmi 

nukleotidů jsou u člověka lokalizovány 

v centromerických a telomerních 

oblastech, s platností pro všechny chromozómy. 

Jsou to právě oblasti, charakterizované 

jako heterochromatické (Arrighi 

a Hsu, 1971, Saunders et al. 1972). 

Hybridizace vysoce radioaktivní RNK 

syntetizované in vitro na určité frakci satelitní 

DNK, prokázala na lidských chromozómech 

opakující se posloupnosti bází, 

soustředěné právě v heterochromatických 

oblastech chromozómů 1, 9, 16 a s velkou 

variabilitou u 9. páru. 

I u chromozómu 1 je zjišťován častý 

heteromorfismus homologů. 

Centromerický a pericentromerický 

heterochromatin lidských chromozómů 

je velmi heterogenní. Vyskytují se v něm 

frakce velmi bohaté adeninem a thyminem 

až po frakce obohacené cytosinem a guaninem. 

Z tohoto hlediska je nejvíce heterogenní 

pericentromerický heterochromatin 

chromozómu č. 9, ve kterém je též zjištěna 

satelitní DNK. Na rozdíl od člověka je např. 

u myší heterochromatin obsažen pouze 

v podobě satelitní DNK. 

3.1.2.1 Giemsa banding 

V širším slova smyslu se rozumí tímto 

termínem různé varianty zpracování chromozómů 

vedoucí po obarvení Giemsovým 

barvivem k obrazu pruhů. Preparáty lidských 

mitotických chromozómů, jakož 

i preparáty řady savců, které po renaturaci 

a denaturaci byly obarveny Giemsovým 


arvivem, vykazují značné rozdíly chromatid 

na barvící se a nebarvící se části – pruhy. 

Rozsah těchto pruhů je přísně specifický 

pro jednotlivé chromozómy. Cytogenetici 

se snažili v této souvislosti objevit biochemické 

diference v lineárním průběhu chromatid 

lidských chromozómů. 

Byla vypracována celá řada metodik 

strukturální diferenciace lidských chromozómů. 

Všechny v principu dávají shodný 

obraz pruhů jednotlivých chromozómů, 

odpovídající fluoreskujícím a pozdě se 

replikujícím úsekům. Většina tzv. Giemsa 

pruhů koinciduje s pruhy viděnými s quinacrin 

fluorescencí. Na vytvoření pruhových 

vzorů se však podílí mnoho způsobů. 

U lidských chromozómů jsou centromerické 

oblasti intenzivněji barvitelné 

než ostatní úseky, proto existuje metoda 

(viz dále), která může selektivně obarvit 

jen tyto úseky. 

Obecně základ všech metodik tvoří procesy 

denaturace a renaturace DNK chromozómů. 

Jednotlivé metody (viz dále) se mezi 

sebou liší vyloučením jedné, či někiolika 

následujících procedur, či jejich modifikací: 

zpracování preparátu 0,2 N HCl, ribonukleázou, 

solným roztokem SSC, alkalickým 

prostředím 0,7 NaOH a zahříváním na 

60 až 80 °C. Později se ukázalo, že stále jiná 

a nová agens mohou tvořit proužkovací 

vzory, které lze obarvit Giemsovým barvivem. 

Utahoji, 1972 demonstroval proužkovací 

obrazce po účinku permanganát 

potassia, Shizaiski a Josida, 1972 demonstrovali 

vznik proužků po působení močoviny. 

V témže roce Josida a Sagai použili roztoku 

sodium dodecylsulfátu. Mnohé soli, tvořící 

roztoky s alkalickým pH, silné báze a povrchově 

aktivní agens jsou obecně schopné 

tvořit proužky (Kato a Moriwaki). 

3.1.13 Hlavní varianty metod 

s použitím Giemsova 

barvení: 

Několik metodik, shodně znázorňujících 

pruhy v lineárním průběhu chromozómů 

se označují jako G pruhy v užším 

slova smyslu. 

Existuje však možnost znázornění 

pouze telomerického heterochromatinu, 

respektive jeho zdůraznění, označuje se 

jako T pruhy. 

Znázornění pouze centromerického 

a pericentromerického heterochromatinu, 

respektive jeho zdůraznění se označuje 

jako C pruhy. Při této metodě se znázorňuje 

také heterochromatin distálního 

konce dlouhého raménka Y chromozómu. 

Používá se zpravidla Giemsovo barvivo. 

Zpracování chromozómů tak, že obraz 

pruhů barvící se Giemsovým barviovem 

dává opačný obraz G pruhů (reverzní 

mapu) se označuje jako R pruhy. Metodu 

lze použít také k fluorescenci. 

V současné době se používá řada metodik, 

které stírají původní umělé vyčleněné 

hranice mezi základními postupy. Existuje 

v tomto ohledu celá řada receptur. 

K znázornění jadérkových organizátorů 

se používá metody stříbření chromozómů, 

selektivně barvících určité oblasti akrocentrických 

chromozómů, je to metoda označovaná 

jako N pruhy, nebo NOR. 

Existuje i metoda, která využívá jiné 

fáze sledování chromozómů ještě před 

metafázíí, jde o tzv. HRT techniku (high 

resolution technique) s vysokou rozlišovací 

schopností a s větším množstvím pruhů. 

U HRT techniky pozorujeme navíc na chromozómálních 

preparátech ještě podpruhy. 

Pro sledování pruhů a podpruhů je vypracován 

jednotný číselný a písmenkový kód. 

50 


U HRT techniky se používají totiž 

buňky z časnější fáze mitotického dělení. 

Chromozómy jsou studovány z profáze 

nebo z prometafáze stejně tak dobře jako 

v metafázi. Principem metody je časnější 

zastavení mitózy a umožňuje to lepší určení 

jednotlivých podpruhů. V časnějších 

mitotických fázích jsou chromatidy prodloužené. 

Takovýto despiralizovaný materiál 

za použití příslušných proužkovacích 

metodik odhalí malé detaily a podpruhy 

a umožní jejich srovnávání u homologů. 

U nových technik dramaticky vzrůstá počet 

pruhů, u HRT je pozorováno 900 pruhů. 

3.1.14 Výklad vzniku Giemsa pruhů 

Veškeré představy o vzniku pruhů 

vychází ze spojení průběžné diferenciace 

chromozómů s denaturací a renaturací 

bloků opakujících se nukleotidových 

posloupností. Jejich podrobný výklad by 

byl zcela jistě mimo rámec této kapitoly. 

V podstatě se jedná o tři způsoby, které 

vedou k tvorbě proužků: 

1. Změny vedoucí k směstnání celkového 

počtu vazných míst na DNK pro 

barvivo a tím k vzniku intenzivněji se 

barvících oblastí ve větším formátu. 

2. Odmaskování vazných míst v určitých 

segmentech, které má stejný efekt jako 

předchozí děj. 

3. Vazba barviva na určité oblasti DNK 

chromatinu, tento mechanismus platí 

pouze pro Q banding 

Empirická specifita diferenciace chromozómů 

je morfologicky použitelná k mapování 

všech lidských chromozómů. Zvláště 

kombinace použití jednotlivých metod 

vede k přesnému stanovení chromozómálních 

aberací, zejména strukturálních. 

3.1.15 Zákonitosti ve vzniku pruhů 

Oblasti chromozómů s jasnou fluorescencí 

odpovídají G pruhům a jsou charakterizovány 

pozdní replikací. Vyjímkou je 

však chromozóm X a úseky poblíž centromer 

v chromozómech 1,9 a 16 a 22, které 

se sice silně braví Giemsovým barvivem, 

ale zároveň slabě fluoreskují. Proto většina 

Q a G pruhů lidského karyotypu je identická. 

Pro jemnější a podrobnější analýzy se 

doporučuje použít obě metody. 

R a T banding techniky jsou alternativními 

metodami stejného původu a znázorňují 

obráceně G a Q pruhy. Denaturiované 

oblasti použité u technik Q a G se barví slaběji 

a naopak. U R a T bandingu se konce 

chromozómů barví intenzivnějki a proto 

jsou vhodné pro diagnostiku terminálních 

delecí. 

Srovnávací analýza Q, R a G pruhů 

(včetně C pruhů) a pruhů objevujících se 

po zpracování proteolytickými fermenty 

ukázala, že podle použitého druhu techniky 

může být tentýž pruh obarven nebo 

neobarven. 

Z uvedených důvodů byla vypracována 

mezinárodní Pařížská nomenklatura 

v r. 1971, kdy každý chromozóm v souboru 

somatických buněk je chápán jako nepřerušená 

serie pruhů. Pruh je chápán a definován 

jako úsek chromozómu jasně se 

barvící a odlišující od částí sousedních. 

Od roku 1971 se objevují fakta, že osobitý 

obraz pruhů může být získán zpracováním 

proteolytickými fermenty (Seabright, 

1971). Při této modifikaci lze při úspěšné 

metodice získat nejen typické pruhy, ale 

řadu úseků s různě intenzivní barvitelností 

(neúplné pruhy). Ty však dodržují stanovenou 

segmentaci, takže jakési „mezipruhové“ 

úseky neexistují. Na vznik pruhů má 

zcela jistě vliv také spojení DNK s bílkovin- 


nou komponentou (tj. biopolymerem desoxynukleoproteinu) 

Výklad vzniku biopolymerů 

a DNK by se opět vymykal rámci 

této kapitoly. 

3.1.16 Heterochromatické oblasti 

Oblasti chromozómů, které mají tendenci 

k předčasné kondenzaci, se označují 

jako heterochromatické. (Heitz, 1933). 

Během syntetické fáze v interfázi replikují 

svoji DNK později než ostatní euchromatické 

oblasti. 

Heterochromatický obraz může být stavem 

dočasné funkční inaktivity, jako je 

tomu u X chromozómu v interfázických 

ženských buňkách,nebo jsou to oblasti 

bez strukturálních genů („prázdné“). 

Heterochromatické oblasti mohou mít 

ovšem význam regulačních genů. 

Oblast kolem centroméry je tvořena 

typicky centromerickým heterochromatinem. 

Darlington již 1935 uvádí 

jasné evoluční důvody pro výskyt centromerických 

heterochromatinových bloků. 

Translokace chromozómů, provázející 

vznik nových druhů, velmi často postihují 

oblast centroméry. 

Také oba konce chromozómů jsou 

převážně tvořeny telomérickým heterochromatinem, 

který zabraňuje splývání 

intaktních konců chromozómů, které by 

měly tendenci spojovat se navzájem. 

Metoda selektivního barvení centromerického 

heterochromatinu, kterou vypracovali 

Arrighi a Hsu 1971, prokazuje existenci 

centromerického heterochromatinu nejen 

u člověka, ale i u různých savců. Při této 

metodě je ve srovnání s předchozími jasné, 

že intenzívně se Giemsovým barvivem znázorňující 

distální konec dlouhého raménka 

Y chromozómu svými rozměry dobře 

odpovídá stejnému úseku Y chromozómu, 

majícího intenzívní fluorescenci. 

Ze všech autozómů je nejvíce heterochromatinu 

u chromozómu č. 1. 

3.1.17 Polymorfismus strukturního 

heterochromatinu 

Polymorfismus strukturního heterochromatinu 

se prokazuje barvením podle 

Hsu a Arrighi, 1971. Většinou bývá nestejnoměrnost 

centromerického heterochromatinu 

u homologních chromozómů téže 

osoby, a to u chromozómů 1, 9 a 16, podobně 

jako u chromozómů D,F a G skupin. 

Původ heteromorfismu v heterochromatických 

oblastech je podmíněn nerovnoměrným 

crossing overem v úsecích 

tandemově se duplikujících posloupností 

DNK. Tomu odpovídá nejen obraz C bandingu, 

ale i rozdílný stupeň fluorescence. 

Každá metoda se však hodí pro jiné chromozómální 

oblasti: rozdílná fluorescence 

je typická pro centromerický heterochromatin 

homologních chromozómů 3 a 4, 

pro krátká raménka 13 a 22 a distální konec 

Y chromozómů. S rozdílností homologů 

souvisí i jejich různá replikace v buněčném 

cyklu z časového hlediska. 

Polymorfismus je pomůckou pro identifikaci 

chromozómů, pro charakteristiku 

jemných chromozómálních přestaveb, 

zejména strukturálních, identifikaci lidských 

chromozómů v hybridních buňkách 

a v mapování chromozómů i v soudním 

lékařství. 

52 


Znázorňování polymorfismu strukturního heterochromatinu 

Metoda znázornění 

Vhodná pro detekci chromozómů 

C banding 

1, 9, 16, Y 

Q banding 

3, 4, 13, 22, distální část Y 

G banding 1, 9, 16 

Využití jevu polymorfismu heterochromatinu: 

1. Identifikace chromozómů 

2. Charakteristika strukturálních přestaveb 

3. Identifikace chromozómů v hybridních buňkách (lidských a živočišných) 

4. Cytogenetické mapování 

LITERATURA 

1. BRUNECKÝ Z.: Genetická prognóza v lékařství: Genetická poradna. Praha: Avicenum 1972, 211 p. 

2. ČERNÝ M.: Lékařská genetika. Praha: Státní zdravotnické nakladatelství, 1967, 310 p. 

3. FERÁK V., SRŠEŇ Š.: Genetika člověka. Bratislava, Slovenské pedagogické nakladatelství, 1990, 447 

4. HARPER P. S.: Practical Genetic Counselling, Oxford: Butterworth – Heinemann., 1992, 180 p. 

5. HATINA S., Sykes B.: Lékařská genetika, problémy a přístupy. Praha , Academia, 1999, 296 p. 

6. KAPRAS J.: Základní zákony genetiky. In: KUČEROVÁ et al. Úvod do klinické genetiky. Praha, 

Avicenum, 1981, s. 35–96 

7. KUKLÍK M.: Otázka výběrových sňatků u pacientů s kostními dyspláziemi. Lékařské listy, č. 51– 

52, 2001, s. 14 

8. KUKLÍK M.: Genetické poradenství a prenatální diagnostika u kostních dysplázií. Pohybové 

ústrojí: Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii. 5 , č. 3–4, s. 133–145 

9. NEČAS O. et al.: Obecná biologie, Praha, H and H, 2000, 400 pp. 

10. NEČAS O.: Obecná biologie, Praha, Avicenum, 1972, 400 pp. 

11. THOMSON J. S., THOMSON M. W.: Klinická genetika, Philadelphia,Triton 2004, 600 pp. 

12. THOMSON J. S., THOMSON M. W.: Klinická genetika, Martin, Osveta, 1988, 300 pp. 

Adresa autora: 

MUDr. Miloslav KUKLÍK, CSc. 

genetická ambulance 

Praha 3, Olšanská 7 

130 00 


SOUBORNÝ REFERÁT S KAUZUISTIKOU 

ORIGINAL PAPERS WITH CASE REPORTS 

SMĚR ROTACE OBRATLE V TRANSVERZÁLNÍ 

ROVINĚ V ZÁVISLOSTI NA KYFOLORDÓZE 

PÁTEŘE – SDRUŽENÉ POHYBY PÁTEŘE 

DIRECTION OF VERTEBRAL ROTATION IN 

TRANSVERSAL PLANE IN DEPENDENCE 

OF KYPHOLORDOSIS – COUPLING 


Univerzita Karlova, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 

Katedra anatomie a biomechaniky, Praha 

Charles University, Faculty of Physical Education and Sport Department 

of Anatomy and Biomechanics, Prague 

SUMMARY 

The paper deals with kinematics of healthy and scoliotic spine, above all coupling pattern 

– translation in any direction and rotation about an axis in another direction. Special 

emphasis is put on magnitude and change of vertebral rotation in the transversal plane 

in relation to kyphoslordosis of spine. Shape and orientation of articular facet has a fundamental 

importance for coupling around more axes in transversal, sagittal nad frontal 

plane. Direction of rotation by coupling lateroflexis is influenced by the spinal shape in the 

sagittal plane – kypholordosis. Flattening or disappearing of thoracic kyphosis in scoliosis 

is caused by shape visual illusion, the basics of which is projection of spatially incurvate 

rod in the frontal plane. Direction of rotation into lateral convexity in thoracic spine of 

idiopathic scoliosis does not oppose rightfulness of spinal kinematics in case of lordosis. 

Spinal lordosis influences degree of vertebral rotation. 

Presented work is based on literature analysis and observation of patients with adoslescent 

idiopathic scoliosis with various examinational methods (X-ray, shadow moire, MRI). 

Key words: axial rotation of vertebrae, shape and kinematics of the spine, idiopathic 

scoliosis, lordosis 

54 


SOUHRN 

Práce se zabývá kinematikou zdravé a skoliotické páteře, především coupling, tzv. sdruženými 

pohyby obratlů. Zvláštní důraz je kladen na velikost a změnu směru rotace obratle 

v transverzální rovině v závislosti na kyfolordóze páteře. Zásadní význam pro pohyb sdružený 

pohyb obratlů kolem více os v transverzální, sagitální a frontální rovině má tvar a orientace 

kloubních ploch. Směr rotace při sdružené lateroflexi je ovlivněn tvarem páteře 

v sagitální rovině tj. kyfolordózou. Ke snížení až vymizení hrudní kyfózy u skoliózy dochází 

tvarovou vizuální iluzí, která má podstatu v průmětu prostorově zakřiveného prutu do 

frontální roviny. Směr rotace do konvexity laterální křivky v hrudní páteři u idiopatické 

skoliózy neodporuje zákonitostem kinematiky, pokud je páteř v lordóze. Stupeň rotace 

páteře je závislý na její lordóze. 

Předložená práce vznikala na podkladě rozboru literatury a sledování souboru pacientek 

s adolescentní idiopatickou skoliózou různými vyšetřovacími metodami (RTG, stínová 

moiré, MRI). 

Klíčová slova: rotace obratlů, tvar a kinematika páteře, idiopatická skolióza, lordóza 

ÚVOD 

Gutmann: „Páteř má být tak pohyblivá, 

jak je možno, a tak pevná, jak je nutno.“ 

Axiální systém člověka představuje složitý, 

členitý systém s rozmanitými materiálovými, 

tvarovými a vazebními charakteristikami. 

Představuje komplex složený 

z vlastního páteřního sloupce tvořeného 

kostěnými obratli a meziobratlových disků, 

vazivového a aktivního svalového aparátu 

páteře s individuální strategií svalové 

aktivace. Meziobratlové kloubní spojení je 

tvořeno složitou kinematickou vazbou, na 

jedné straně tuhou komponentou (obratle, 

meziobratlové klouby) a na druhé straně 

poddajnou komponentou (kloubní chrupavka, 

meziobratlový disk), která dokresluje 

kompletní strukturu. Spolu s krátkými 

a dlouhými vazy určují tyto pasivní spojení 

vzájemnou pohyblivost obratlů vůči sobě 

a sečtením dílčích rozsahů pohybu je dána 

i celková pohyblivost daného úseku páteře. 

(http://biomech.ftvs.cuni.cz/pbpk/) 

Obr. 1. Axiální rotace obratle v transverzální 

rovině obratle kolem osy z, na obrázku je 

znázorněn zjednodušený model, v reálné situaci 

může být obratel nakloněn různými směry 

v prostoru (x,y z) 


Cílem našeho zájmu je především axiální 

rotace obratle v transverzální rovině 

(obr. 1). Ve vztahu ke tvaru páteře v sagitální 

rovině a sdruženým pohybům tj. úklonu 

a rotace. V práci je probrána kinematika 

zdravé páteře a změna tvaru páteře u jedné 

z nejčastějších deformací páteře – skoliózy. 

Za modelový příklad je uváděn nejčastější 

typ idiopatické skoliózy, tj. pravostranné 

hrudní a levostranné bederní křivky 

(obr. 2b). 

PROBLÉM (PŘEDPOKLAD) 

– zkroucení celistvého prutu znamená 

jeho tvarové změny a obráceně – z tvarových 

změn lze usuzovat na deformaci 

– páteř je článkovitá, jsou zde možné 

korekce zakřivení páteře díky relativnímu 

pohybu obratlů, segmentální kinematika 

dokresluje výsledný tvar celé 

páteře 

– lordóza páteře zvětšuje možnost rotace 

obratle v transverzální rovině 

– změna kyfolordóz má vliv také na směr 

rotace obratle 

METODIKA 

– vychází z dále uvedených teoretických 

podkladů 

– ověření na vzorku pacientů s idiopatickou 

skoliózou 

Tvar páteře u skoliózy můžeme zjednodušeně 

chápat jako prostorově zakřivený 

prut, optická tvarová iluze zploštění v sagitální 

rovině (boční pohled) vzniká rotací 

prostorově zakřivené páteře. Následující 

schéma zobrazuje tvar páteře ve třech hlavních 

anatomických rovinách. Obrázek (2a, 

2b) ukazuje „výměnu“ tvaru páteře v sagitální 

a frontální rovině u zdravé páteře 

a skoliózy. 

Obr. 2. Schéma tvaru zdravé páteře a nejčastějšího typu idiopatické skoliózy v prostoru 

(a) Normální páteř – převážně 1D zakřivení v sagitální rovině, páteř je symetrická ve frontální (čelní) 

a transverzální rovině, symetrické obě poloviny hrudníku 

(b) Skolióza – zakřivení v 3D, zakřivení z pohledu čelního a zploštění z bočního pohledu, asymetrický 

hrudník, prominence paravertebrálních valů informuje o poloze rotovaných obratlových těl, proti 

tomu opačná rotace pánve a ramen 

56 


TEORETICKÉ PODKLADY 

1. Kyfolordózy 

Páteřní geometrie v sagitální rovině 

(zakřivení páteře zboku) může být popsána 

jako: naklonění křížové kosti dopředu 

(křížová kyfóza, vytvořena tvarem sakra 

a coccyx), bederní lordóza, hrudní kyfóza 

a krční lordóza. Lordóza je obloukovité 

zakřivení vyklenutí (konvexní) dopředu, 

kyfóza (opak lordózy) oblouk konvexní 

dozadu. Zakřivení páteře není jen zařízením 

zvyšujícím pružnost celého kostěného 

sloupce, ale výrazně zvyšuje i pevnost páteře, 

hraje důležitou funkční roli ve zvětšování 

síly a udržování rovnováhy horní části 

těla, také umožňuje bipedální stoj a chůzi 

(http://biomech.ftvs.cuni.cz/pbpk/, Čihák, 

1984). 

Kyfolordózy se tvoří, až když se člověk 

pustí, ztratí oporu horních končetin. 

V horizontální poloze (vleže, v poloze na 

čtyřech) by mělo dojít v atitudách lokomoce 

k vyhlazení kyfolordóz tj. napřímení 

páteře v sagitální rovině (Čápová J., Kurz 

posturální terapie na bázi vývojové kineziologie, 

Jimramov, ústní sdělení, 2004). 

Podle Čiháka (1984) bederní lordóza 

vzniká činností hlubokého svalstva zádového, 

roli hraje i váha orgánů břišních, působící 

tahem za páteř dopředu a dolů, hrudní 

kyfóza je zbytek původního zakřivení 

a kompenzuje lordózy. Lordózy nejsou až 

do 6. roku fixovány a vleže mizí. I později 

je lze vyrovnat přitištěním těla k podložce. 

U dospělých jsou fixovány natolik, že 

pod šíjovou krajinou a pod bederní páteří 

ležícího lze podsunout ruku. Jiné anatomie 

udávají, že se krční křivka začíná 

vyvíjet ve 3 měsíci, když dítě drží hlavu, 

bederní křivka se vyvíjí, když dítě začíná 

chodit. Krční a bederní lordóza jsou dle 

prof. Tobiase sekundární křivky, mnohem 

větší než u lidoopů, které jsou udržované 

částečně ligamenty a svaly a v neposlední 

řadě v bederní oblasti kostní adaptací 

samotných obratlů, takže mají individuálně 

klínovitý tvar se silnějším průměrem 

vepředu. Dopředu konkávní křivka sakra 

a mohutného promontoria v lumbosakrální 

oblasti se vyvíjí u lidí dokonce před 

narozením (Schultz, 1936, 1950) a oproti 

lidoopům je pánev skloněna. U lidí páteř 

vyčnívá do hrudní dutiny a sternum je 

poměrně mnohem blíž páteři než u soudkovitého 

tvaru hrudi opic a lidoopů. Proto 

je u opic těžiště neseno znatelně vepředu 

páteře, u člověka je těžiště posunuto více 

dozadu a blíž k páteři (Tobias, 2003). 

Klinicky se hodnotí zakřivení páteře 

pomocí metody dle Cobba ve stupních 

nebo v cm jako vzdálenost od svislice. Podle 

Jaroše a Lomíčka (1973) dále pak Kendall, 

McCreary & Provance (1993) je normální 

držení definováno podle olovnice, spuštěné 

ze záhlaví. Nejhlubší místo krční lordózy 

není od svislice vzdáleno více než 2 cm 

a vrchol lordózy bederní maximálně 3 cm 

(Dvořák, Vařeka, 2000). Experimentálně 

je využívaný „columnometer“, přístroj pro 

měření páteře, sestrojený Dr. Tihelkovou. 

Pomocí tohoto přístroje lze měřit délku 

thorakolumbální páteře a lokalitu vrcholu 

hrudní kyfózy a bederní lordózy (Hajniš, 

Suchomel, 2002). Velikost hrudní kyfózy 

respektive bederní lordózy je udáván 20– 

70°/20–50° (např. White, Pandjabi, 1990). 

Velikost bederní lordózy je závislá na sklonu 

pánve. Sollmann a Breitenbach (1961) 

na podkladě rozboru 1000 rengenových 

vyšetření celé páteře v bočné projekci došli 

k závěru, že neexistuje platná norma, že 

lze nanejvýš uznat něco jako „individuální 

normu“ (Lewit, 1990). Jak uvádí Véle 

(1995), držení těla je jev dynamický, který 


se mění v závislosti na vnějších a vnitřních 

podmínkách, vyvíjí se od narození po celou 

dobu života a končí smrtí jedince. Každý 

jedinec má své individuální držení jako 

výraz somatické a psychické osobnosti. 

2. Anatomie – pohyblivost 

v jednotlivých oddílech páteře 

Rozsah kloubní pohyblivosti v intencích 

dílčích stupňů volnosti je vymezen intra 

(inkongruence artikulujících ploch, vazy, 

stav kloubních chrupavek, atd.) a extraartikulárními 

komponentami (vazy, kloubní 

pouzdro, atd.). Meziobratlové disky vymezují 

prostor mezi sousedními obratlovými 

těly (http://biomech.ftvs.cuni.cz/pbpk/). 

I když je celkový rozsah pohybu pro jednotlivé 

úseky páteře relativně vysoký, dílčí 

rozsah pohybu mezi jednotlivými obratli 

(segmentální) dosahuje hodnot značně 

menších, jde především o pohyby ve 

smyslu flexe/extenze, lateroflexe a rotace. 

Intersegmentální pohyb hrudních obratlů 

flexe/extenze nepřekročí 5°, lateroflexe 4° 

a méně, flexe/extenze bederních obratlů 5- 

9°, lateroflexe 3°. Nejmenší možnost rotace 

je v bederní páteři (tab. 1). V horní hrudní 

páteři jsou nejlepší možnosti pro rotaci, 

díky omezení kostmi hrudníku je však důležitějším 

místem rotace trupu dolní hrudní 

páteř (volná žebra). Čistá rotace se udává 

jen v oblasti mezi C1/C2 tj. bez sdružených 

pohybů. 

Kloubní plochy určují maximální rozsah 

pohybů v kloubech, počet stupňů volnosti, 

jinak řečeno počet os, kolem kterých 

se může pohyb dít a osové poměry celého 

kloubu. Facetové klouby limitují střihové 

a torzní pohyby mezi obratli, frontálně orientované 

hrudní facety (kloubní plochy) 

rotaci podporují, zatímco sagitálně orientované 

bederní ji limitují. Čím větší úhel 

svírají facety s transverzální rovinou, tím 

jsou lepší předpoklady pro rotaci. Tvarem 

a sklonem kloubních ploch se podrobně 

zabývá například White a Pandjabi (1990). 

Pohyblivost páteře závisí nejen na souhře 

facetových kloubů a meziobratlové ploténky, 

ale také na okolních poddajných 

tkáních, zejména na ligamentózním aparátu 

páteře a pánve. Rotaci brání posteriorní 

elementy hlavně žluté vazy (ligamenta 

intercruralia), kloubní pouzdra a anulus 

fibrosus. Na tvar páteře má nepochybně 

vliv i svaly, které se účastní pohybu páteře, 

rotace [°] celková – zprava doleva segmentální – na 1 stranu 

krční páteř, C1/C2 45–105 4–8, 25–40 

hrudní páteř 15–20 4–9 

dolní hrudní páteř 30–45 2–6 

bederní páteř 5–10 1–3 

Tab. 1. Celkový a segmentální rozsah axiální rotace v transverzální rovině ve stupních pro jednotlivé 

úseky páteře vycházející z literárních údajů (Kapandji, 1976; White, Pandjabi, 1990) 

Omezení rotace (pohybu) 

tvar a orientace facetových kloubů, kosti 

hrudníku (sternum, žebra), ligamenta, 

kloubní pouzdra, geometrie a tloušťka 

disku, svaly 

Tab. 2. Podpora a omezení transverzální rotace obratle 

Podpora sdružených pohybů 

tvar a orientace facetových kloubů, 

geometrie a tloušťka disku (komprese 

disku), napínání ligament, synoviální 

tekutina (snížení tření), svaly 

58 


(Čihák, 1984; White, Pandjabi, 1990). Krátké 

svaly přímého a šikmého systému autochotonní 

muskulatury spojují jednotlivé 

obratle přímo mezi sebou nebo přeskakují 

jeden a více obratlů, cestou ovlivnění nitrohrudního 

a nitrobřišního tlaku kontrolují 

osový orgán jako celek. Sekundární vliv 

mají i svaly trupu včetně bránice, svalstva 

pánevního dna, svalstva pletenců a svalstva 

periferie končetin (Vojta, Peters, 1995). 

Stručný přehled struktur ovlivňující rotaci 

obratle v tabulce 2. 

3. Coupling a vliv kyfolordóz na 

změnu směru rotace (coupling) 

Pohyby páteře v transverzální, sagitální 

a frontální rovině jsou sdruženy (coupling) 

dohromady, způsob pohybu je utvářen vzájemným 

spojením obratlů. Coupling je tedy 

sdružený pohyb, ve kterém rotace nebo 

translace těla okolo nebo podél osy je 

konzistentně sdružená se současnou rotací 

nebo translací okolo jiné osy. Tělo se může 

vždy pohybovat z jedné pozice do druhé 

určitým množstvím rotace okolo a translace 

podél osy v prostoru. Zásadní význam 

pro odlišný coupling v kinematice různých 

oddílů páteře má tvar a orientace kloubních 

ploch (White, Pandjabi, 1990). 

Předpokládáme, že kloubní plochy 

svým tvarem a orientací („šikmostí“ v 3D) 

determinují směr a společně s vazy a svaly 

velikost prostorového pohybu obratle, tj. 

primárně vymezují vzájemný pohyb, další 

struktury (vazy, svaly atd.) pak pohyb modifikují 

(dolaďují) v rámci již primárně vymezeného. 

Jednotlivé elementy páteře pohyb 

podporují, směřují, stabilizují nebo naopak 

omezují, pro zabezpečení, ladění, stabilizaci, 

usnadnění ale i omezení pohybu obratlů. 

V krční i bederní páteři je axiální rotace 

trupu (hlavní pohyb) sdružena s lateroflexí 

(sdružený pohyb) a menším stupněm 

pohybu v sagitální rovině (další sdružený 

pohyb). Obdobná závislost platí i v hrudní 

oblasti. Sdružený pohyb (úklon a rotace) 

v bederní páteří je opačný oproti hrudní 

a krční páteři. Uvažujeme, že coupling souvisí 

se směrem naklonění kloubních ploch 

ve vztahu ke globálnímu souřadnému systému 

vůči souřadnému systému obratle. 

Při změně např. natočení v jedné rovině, 

pak nutně v důsledku šikmosti kloubních 

ploch dochází k pootočení v rovině jiné, 

který souvisí s dalším sdruženým pohybem. 

Vliv tvaru páteře v sagitální rovině 

na směr rotace při současné lateroflexi 

ukázán na několika příkladech: 

Mimura et al. (1989) na skupině 20 

lidí ve věku 25–31 let provedli biplanární 

RTG krční páteře a hlavy. Hlava byla držena 

v neutrální pozici a maximálně rotovaná 

doprava a doleva. Zjistili, že v krční je flexe 

sdružena s rotací pod úrovní C5–C6, extenze 

nad úrovní C4–C5. Coupling extenze 

s axiální rotací u C0–C1, C1–C2 potvrdil 

pomocí 3D MRI také Ishii et al. (2004). 

Sdružený pohyb pro bederní páteř 

popisuje Lovettovo pravidlo (1907), které 

se zabývá vztahem skoliózy a rotace pod 

vlivem sagitálního zakřivení páteře. Je-li 

páteř v extenzi (lordóze), pak při úklonu 

(skolióze) dochází k rotaci obratlových 

těl na opačnou stranu, tedy do konvexity 

(processus spinosus do konkavity). Čím 

je lordóza výraznější, tím bývá i větší rotace. 

Při anteflexi (kyfóze) je úklon naopak 

spojen s rotací obratlových těl v opačném 

směru do konkavity, tedy na stranu lateroflexe. 

Při lordotickém držení jsou kloubní 

výběžky, které jsou z velké části v sagitální 

rovině, v úzkém kontaktu, a tak kladou 

odpor proti laterální flexi. Obratlová těla 

jsou naproti tomu volně pohyblivá. Proto 

se těla obratlů více odklánějí do strany než 


oblouky a výsledkem je rotace na stranu 

skoliózy. Trnové výběžky při tom zůstávají 

(téměř) ve střední čáře. Při kyfotickém 

držení, nejsou kloubní plošky v těsném 

kontaktu a lehčeji se pohybují do strany. 

Výsledkem je, že bederní páteř v kyfóze 

buď nerotuje při úklonu vůbec, nebo 

dokonce v opačném směru (Lewit, 1990). 

4. Idiopatická skolióza 

Lidská dospělá páteř je zakřivena v sagitální 

rovině a mírně i v rovině frontální 

(jako možné příčiny se uvádí pozice aorty 

nebo zvýšené používání pravé ruky). Podle 

Čiháka (1984) je fyziologický skolióza v oblasti 

Th3–Th5. Kouwenhoven et al. (2006) 

dokázal pomocí CT, že rotační vzor u zdravé 

páteře koresponduje s nejčastějším 

typem idiopatické skoliózy tj. převládající 

rotace doleva u horních hrudních obratlů 

a doprava u střední a dolní hrudní páteře 

(maximum rotace v oblasti Th7). 

U skoliózy dochází k vybočení páteře ve 

frontální rovině, ale mění se i morfologie 

v ostatních rovinách – dochází především 

k rotaci obratlů v rovině transverzální a ke 

změně zakřivení kyfolordóz. U skoliotické 

páteře nacházíme axiální rotaci a většinou 

lordózu pohybových segmentů (plochá záda) 

– bederní lordózu a velmi často i hrudní 

hypokyfózu až lordózu. Jak uvádí Kotwicki 

(2002), u hrudní páteře byla prostředky 3-D 

radiografické analýzy prokázána neharmonická 

hrudní kyfóza. Souhrnný úhel hrudní 

kyfózy je zavádějící parametr, protože pokrývá 

hypo- a hyperkyfotické zóny; u idiopatické 

hrudní skoliózy je přítomná lokální distální 

hrudní (Th9–Th12) hypokyfóza. V této v oblasti 

Th7–Th12 je také pozorována největší 

rotace obratlů (Erkula et al., 2003). Omezení 

anteflexe (kyfotizace hrudní páteře), ve spojitosti 

s plochými zády, je také jedním z diskutovaných 

patogenetických vlivů u idiopatické 

skoliózy. Také další autoři popisují sagitální 

vyrovnání křivek - fixovanou lordotickou 

plochu a hypokyfózu (např. Burwell, 2003; 

Weiss et al. 2006). Protože plochá hrudní 

kyfóza dělá problémy při léčbě ortézou nebo 

operací (korekce ploché hrudní kyfózy), je 

řada prací i v této oblasti. Například Weiss et 

al. (2006) se snaží normalizovat sagitální tvar 

páteře pomocí sagitálně aplikovaných odporů 

(tzv. sagittal counter forces). 

U skoliózy nacházíme (decoupling) 

změnu sdružených pohybů lateroflexe 

a rotace. Axiální rotace u skoliózy je v opačném 

směru, než bychom očekávali z fyziologického 

vztahu mezi úklonem a axiální 

rotací tj. u skoliózy je sdružená axiální rotace 

obratle vždy do konvexity křivky (White, 

Pandjabi 1990 a další). Podle Stokese (1994) 

však prostý sdružený pohyb axiální rotace 

a lateroflexe nemůže být odpovědný za 

fixovanou axiální rotaci u skoliózy a jak 

uvádí dále zakřivení v transverzální rovině 

je nejvíce spojeno s maximem laterální 

deviace páteře, ale velikost asymetrie 

exaktně nekoreluje s velikostí laterálního 

zakřivení páteřní křivky a naopak. 

lokalita páteře směr trnového výběžku směr obratlového těla 

Cp (pod C3–C4), 

Thp, LS, (Lp kyfóza) 

Cp (nad C2–C3) 

Lp (lordóza) 

do konvexity laterální křivky, opačný 

směr než lateroflexe 

ve směru lateroflexe, do 

konkavity křivky 

do konkavity laterální křivky, stejný proti směru lateroflexe, 

směr jako lateroflexe (na stranu úklonu) do konvexity křivky 

Tab. 3. Směr rotace při úklonu páteře – shrnutí, Cp – krční páteř, Thp – hrudní páteř, Lp – bederní 

páteř, LS – lumbosakrální přechod 

60 


EXPERIMENT – PACIENTI 

S ADOLESCENTNÍ IDIOPA- 

TICKOU SKOLIÓZOU 

1. stínová moiré 

Metoda je založena na moiré efektu 

vytvářejícího na sledovaném povrchu stínový 

obraz vrstevnic, který umožňuje provést 

tvarovou prostorovou rekonstrukci. 

Optická soustava se skládá ze světelného 

zdroje a kamery, v paralelní rovině je 

postavena mřížkou, která je tvořena soustavou 

rovnoběžných vláken nepropouštějící 

světelné záření a volných stejně širokých 

mezer mezi nimi. Sledovaný objekt je umístěn 

za mřížkou, na opačné straně než zdroj 

světla. Celá soustava je v zastíněném prostoru. 

Kromě tvaru vlastního objektu v rovině 

snímku, jsou navíc detekovány stínové 

obrazy vrstevnic, které popisují převýšení 

ve směru osy kolmé na rovinu snímku 

(Otáhal, Václavík, 1989). 

Soubor tvořilo deset pacientek s adolescentní 

idiopatickou skoliózou. Označili 

jsme trnové výběžky obratlů. Načtením 

obrazových bodů a vrstevnic v souřadném 

systému jsme získali data pro další zpracování 

v programu Maple – obr. 3. 

2. MRI 

Čtyři pacientky z předchozího souboru 

jsme vyšetřovali i pomocí magnetické 

rezonance. Při vyšetření narozdíl od moiré 

3a 

3b) 3c) 

Obr. 3. (a) stínová moiré, (b) polynom zakřivení páteře ve frontální rovině (zezadu), (c) sagitální 

rovina (obtížně kvantifikované) 


4a 4b 4c 4d 

Obr. 4. (a) MRI – plochá záda u skoliotických pacientů (stejná pacientka jako u stínového moiré 

obr. 3 výše), (b) MRI normální nález u neskoliotického pacienta (převzato Peterová V. et al. (2005) 

Páteř a mícha, vydavatel: Galén) (c) RTG - zvýšení kyfolordóz, bez tendence ke skolióze, (d) RTG 

frontální rovina 

pacient leží (obr.4a, b). Dochází k určitému 

napřímení páteře, která si přesto zachovává 

svůj individuální tvar (tvarová paměť?). 

Touto problematikou se zabývala řada autorů, 

pro příklad uvádíme sledování Yazici 

et al. (2001). Průměrná vrcholová rotace 

podle Perdriolle byla na RTG ve stoji 22.75° 

a 16.78° vleže na zádech na CT. Průměrný 

Cobbův úhel ve stoji byl 55.72°, když pacient 

ležel byla sledovaná spontánní korekce 

na 39.42° (29.78 % korekce). 

DISKUSE 

Pro „normální“ tvar páteře v sagitální 

rovně ve vertikále není přesná definice. 

Úhel lordózy a kyfózy definovaný ve stupních, 

jak se udává v anatomii, se zdá oproti 

realitě nadsazený (v anatomiích není 

popsána metoda měření). Každopádně 

hyperkyfóza a hyperlordóza jsou získané 

posturální vady. Jisté je, že pro bipedální 

chůzi je vhodné (přirozené) esovité zakřivení 

páteře. Míra zakřivení odpovídá historickým 

faktorům. Typicky severské typy 

mají sníženou, jižnější typy zvýšenou lordózu. 

Na držení těla a rozvoj deformit má také 

vliv genetika (konstituční typy). 

Pokud si představíme centrální vertikální 

osu“ (obr. 5), která spojuje hlavu 

a pánev (okciput – střed sakra), tak u skoliózy 

je tendence k inverzi kyfolordotických 

křivek tj. hrudní lordóze popř. v kombinací 

s kyfotizací torakolumbálního přechodu. 

Mechanismus této změny tvaru páteře není 

zcela jasný, možné vlivy jsou diskutovány 

níže. Je pravděpodobné, že zakřivení v jednom 

směru je kompenzačně vyrovnáno 

směrem opačným v dalším úseku páteře 

62 


pro zachování rovnováhy (tj. v jakékoliv 

rovině). Vojta a Peters (1995) vysvětlují 

vznik infatilní kyfózy nedostatečnou funkcí 

autochtonní muskulatury, která zajišťuje 

extenzi páteře, a tím mm. serrati posteriores 

inferiores nemohou provést svou 

rotační funkci. V sedu vzniká v oblasti 

torakolumbálního přechodu (hranice mezi 

rotabilním a nerotabilním úsekem páteře) 

vrchol infantilní kyfózy. Vztah svalového 

systému k páteři (skolióze, infantilní kyfóze) 

samozřejmě nelze vyjádřit jednoduše. 

Podílí se na něm celá řada svalů a jejich 

spolupráce (koaktivace), přičemž svaly jsou 

jen výkonnou jednotkou řízenou z CNS. 

Touto tématikou se zabývá podrobně vývojová 

kineziologie. 

Gravitační síly působící na hlavu, paže, 

ramena a hrudník vytvářejí otáčivý moment 

v sagitálním směru dopředu na hrudní páteř 

ve stoji a vsedě. Extenzory páteře vytvářející 

hrudní otáčivý moment dozadu pro udržení 

rovnováhy. Je zajímavé, že u plochých zad 

se udává slabost extenzorů páteře (např. 

Čihák, 1984). Naopak dle Adams, Meyer 

(1862) je kontraktura extenzorů zad první 

známka skoliózy (Karski, 2001). 

Se změnou tvaru páteře v sagitální rovině 

(kyfóza, lordóza) se mění prostor pro 

pohyb obratlových těl a kloubních výběžků. 

Při větší lordóze jsou facetové klouby 

stlačeny a obratlová těla mají více prostoru 

pro pohyb a naopak. Mění se geometrie 

a silové působení na obratle (svaly, vazy). 

Výsledkem je, že při kyfóze a lordóze je 

směr rotace obratle opačný. Otázkou je, do 

jaké míry mají kyfolordotické změny vliv 

na změnu polohy středu otáčení obratle 

v transverzální rovině, v prostoru obecně. 

Stupeň rotace páteře je závislý na lordóze 

(Lewit 1996, Smith, 1991). To odpovídá 

nálezům z praxe, kde u plochých zad lze 

najít výraznou axiální rotací obratle při 

velmi malém vybočení ve frontální rovině. 

U výrazných hrudních kyfóz k výraznému 

vybočení páteře ve frontální rovině 

nedochází (obr. 4 c,d). Za důkaz rozporu 

normální kinematiky páteře je uváděno, že 

rotace obratle u skoliózy je vždy na stranu 

konvexity laterální křivky. Pokud by však 

v hrudní páteři byla lordóza, pak by směr 

rotace pravidlům kinematiky odpovídal. 

Z pohledu rozvoje deformit páteře je 

zajímavá otázka trendů kombinovaných 

pohybů páteře. Je první otočení (rotace) 

nebo úklon (lateroflexe) či první předpoklad 

jsou plochá záda? Předpokládáme, 

že se zvětšujícím se zakřivením v jedné 

rovině, je větší tuhost v ostatních rovinách. 

Mechanismus deformace páteře tj. rotace 

a úklon vede ke větší tuhosti v dalších 

směrech, ohnutí páteře v frontální rovině 

zmenšuje pohyb v rovině sagitální. Díky 

otočení celé páteře a dílčímu natočení 

obratlů vzniká tendence ke změně křivky 

tj. oploštění celé křivky ve sagitální rovině 

– tento proces je typický pro idiopatickou 

skoliózu. 

U skolióz je často hypermobilita (tj. 

volnější vazy) doprovázena hypotonií (snížené 

svalové napětí), proto je větší možnost 

pohybu (nestabilita). Jeden s faktorů 

ovlivňující vznik hypotonie je například 

podávání hořčíku těhotným ženám (např. 

Riaz et al. 1998). Vápník a vitamín D hrají 

hlavní roli v homeostáze vápníku a kostním 

rozvoji, speciálně v těhotenství. Ainy 

et al. (2006) zjistili, že 60 % žen v prvním 

trimestru, 48 % ve druhém a 47 % ve třetím 

trimestru mají buď těžký nebo mírný nedostatek 

vitamínu D. Na těchto příkladech 

demonstrujeme, že skolióza je komplexní 

jev, kde nepochybně svoji úlohu má také 

životospráva. 

Postavení dolních i horních končetin má 

vliv na postavení osového orgánu a naopak, 


postavení osového orgánu ovlivňuje postavení 

končetin (Véle, 1995). Do jaké míry 

zde hraje roli změna životního stylu, sedavá 

zaměstnání, malé používání (práce) horních 

končetin a nedostatečné funkční zatěžování 

pohybového systému je otázkou. 

Kvantifikovat zakřivení páteře v sagitální 

rovině (3D) je obtížné. Nevýhodou je 

používání absolutních čísel. Bezkontaktní 

měření různými optoelektronickými přístroji 

nebo souřadnicovým vyhodnocením 

prostorovým snímačem, zaměření konkrétních 

útvarů těla a jejich přesné definování 

(byť přístroj sám o sobě může být velmi 

přesný) a jejich interindividuální porovnání 

je diskutabilní. Realitou zůstává, že jde 

většinou o více či méně přesný odhad parametrů. 

Dalším problémem těchto metod je 

nerespektování, či lépe jakési zprůměrování 

genetických, pohlavních, výživových 

a jiných vlivů (Dvořák, Vařeka, 2000). 

ZÁVĚR 

Zásadní význam pro pohyb páteře 

(kombinovaný pohyb obratlů kolem více 

os) má tvar a orientace kloubních ploch, 

proto je v různých úsecích páteře různá 

schopnost a směr axiální rotace v transverzální 

rovině. Kloubní plochy směřují 

pohyb, svaly a vazy pak modifikují pohyb 

v rámci „kolejí“ (vymezují strukturu vzájemného 

pohybu) předurčujících kinematiku. 

Výsledný pohyb je dán superpozicí 

všech sil působících na obratel, který se 

pohybuje cestou nejmenšího odporu. 

Pohyby v transverzální, sagitální a frontální 

rovině jsou sdruženy dohromady. 

Z předešlých studií zabývající se problematikou 

„coupling“ sdružených pohybů obratle 

(úklon a rotace) (White, Pandjabi, 1990; 

Lewit, 1996; Mimura et al. 1989 a další), 

lze usuzovat, že směr rotace při sdružené 

lateroflexi je ovlivněn tvarem páteře v sagitální 

rovině tj. kyfolordózy. Rotace v hrudní 

páteři u idiopatické skoliózy má opačný 

směr než u „normální“ páteře, ale neodporuje 

zákonitostem kinematiky, pokud je 

páteř v lordóze. 

Snížení až vymizení hrudní kyfózy je 

charakteristickým znakem skoliózy, souvisí 

s nižší stabilitou a tendenci k rotaci a úklonu 

hlavně v době růstu, kdy je větší flexibilita 

páteře. Ke změněné projekci páteře 

(snížení zakřivení páteře v sagitální rovině) 

dochází tvarovou vizuální iluzí, která má 

podstatu v průmětu prostorově zakřiveného 

prutu do frontální roviny. 

Závěrem je nutno zdůraznit, že páteř 

nemůže být analyzována jako nezávislá 

struktura, bez vztahu k dynamickým procesům 

vnitřního i zevního prostředí jedince 

se skoliózou. 

Skutečná „věda“ v medicíně 

spočívá v hlubokém pochopení 

povahy lékařského problému, které 

může přijít jenom cílenou rozmluvou 

a fyzickým vyšetřením pacienta. 

LITERATURA 

Peter Medawar 

1. AINY E. GHAZI A. A. AZIZI F.: (2006) 

Changes in calcium, 25(OH) vitamin D3 and 

other biochemical factors during pregnancy. J 

Endocrinol Invest. 29(4), p. 303–7. 

2. BURWELL R. G.: (2003) Aetiology of idiopathic 

scoliosis: current concepts Pediatric 

Rehabilitation, Publisher: Taylor & Francis, 

Volume 6, Numbers 3–4, p. 137–170. 

3. ČIHÁK R.: (1984), Anatomie 1, p. 119–125. 

64 


4. DVOŘÁK R. VAŘEKA I.: (2000) Několik 

poznámek k názorům na držení těla. 

Fyzioterapie, č. 3, online 

5. ERKULA G. SPONSELLER P. D. KITER A. E.: 

(2003) Rib deformity in scoliosis Eur Spine J, 

12, p. 281–287 

6. HAJNIŠ K. SUCHOMEL A.: (2002) 

Perpendicular dimensions of thoracic and lumbar 

spine in standing and sitting positions. Locomotor 

System Volume 9, Numbers 3–4, p. 91–96. 

7. ISHII T. MUKAI Y. HOSONO N. et al.: 

(2004) Kinematics of the upper cervical spine 

in rotation: in vivo three-dimensional analysis. 

Spine. 1; 29(7), E139–44. 

8. KAPANDJI I. A.: (1976). The Physiology of 

Joints´ The Trunk and the Vertebral Column: 

Volume 3 The Trunk and the Vertebral Column 

(Churchil Livingstone, Edinburg), pp. 82–128– 

146 

9. KARSKI T., MAKAI F. REHAK, et al.: (2001) 

The new rehabilitation treatment of so-called 

idiopathic scoliosis. The dependence of results 

on the age of children and the stage of deformity. 

Lokomotor System, Vol. 8, No2, p. 66–73. 

10. KOUWENHOVEN J. W., VINCKEN K. L. 

BARTELS L.W., et al.: (2006) Analysis of preexistent 

vertebral rotation in the normal spine. 

Spine. 1, 31(13), p. 1467–72. 

11. KOTWICKI T.: Sagittal and transversal 

plane deformity in thoracic scoliosis. 

Stud Health Technol Inform. 91, 2002, p. 251–6. 

12. LEWIT K.: (1990) Manipulační léčba v rámci 

léčebné rehabilitace. 1. vyd. Praha: Nada 

13. MIMURA M., MORIYA H., WATANABE T., et 

al.: (1989) Three-dimensional motion analysis of 

the cervical spine with special reference to the 

axial rotation. Spine. 14(11), p. 1135–9. 

14. OTÁHAL S., VÁCLAVÍK P.: (1989) Moiré 

tomografie. Lékař a technika, 20(4), p. 89–93. 

15. RIAZ M., PORAT R., BRODSKY N.L., et al.: 

(1998) J Perinatol. The effects of maternal magnesium 

sulfate treatment on newborns: a prospective 

controlled study. 18(6 Pt 1), p. 449–54. 

16. SMITH R. M., POOL R. D., BUTT W. P., et 

al.: (1991) Dickson, R. A. The transverse plane 

deformity of structural scoliosis. Spine. 16(9), 

p. 1126–9. 

17. STOKES I. A.: Three-dimensional terminology 

of spinal deformity. Spine. 1994, 19(2), s. 236–48. 

18. TOBIAS P. F.: (2003) 1. Vývoj vzpřímeného 

postoje lidí esej ortopedické antropologie (The 

evolution of man´s upright posture, an essay in 

orthopaedic anthropology. Locomotor System 

Volume 10, Numbers 1–2, p. 7–28. 

19. VÉLE F.: (1995) Kineziologie posturálního 

systému. Praha: Karolinum. 

20. VOJTA V., PETERS A.: (1995) Vojtův princip, 

svalové souhry v reflexní lokomoci a motorická 

ontogeneze. Translation Grada Publishing 

21. WEISS H. R., DALLMAYER R., GALLO D.: 

(2006) Sagittal counter forces (SCF) in the 

treatment of idiopathic scoliosis: a preliminary 

report. Pediatr Rehabil. 9(1), p. 24–30. 

22. WHITE, A. A. III, PANDJABI, M. M.: (1990). 

Clinical Biomechanics of the Spine. Chapter 2 

Kinematics of the spine, Lippincott: Williams 

& Wilkins, Churchill Livingstone and Harcourt 

Health Sciences Company, p. 102–112. 

23. YAZICI M., ACAROGLU E. R., ALANAY A., 

et al.: (2001) Measurement of vertebral rotation 

in standing versus supine position in adolescent 

idiopathic scoliosis. J Pediatr Orthop. 21(2), 

p. 252–6. 

24. http://biomech.ftvs.cuni.cz/pbpk/kompendium/biomechanika/kinematika 

(2000, 2004), 

„Patobiomechanika a patokinesiologie pohybového 

ústrojí“, UK a ČVUT v Praze. 

Adresa autorky: 

Mgr. Iveta Pallová 

Katedra anatomie a biomechaniky 

Fakulta tělesné výchovy a sportu UK 

José Martího 31, 162 52 Praha 6 

Iveta.Pallova@seznam.cz 


PŮVODNÍ PRÁCE ● ORIGINAL PAPERS 

POSLEDNÍ POZOROVÁNÍ BIOMECHANICKÉ 

ETIOLOGIE TZV. IDIOPATICKÉ SKOLIÓZY. 

NOVÁ KLASIFIKACE – TŘI ETIOPATOGENETICKÉ 

SKUPINY (I, II, III EPG) 

RECENT OBSERVATIONS IN BIOMECHANICAL 

ETIOLOGY OF SO-CALLED IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS. NEW CLASSIFICATION – THREE 

ETIOPATHOLOGICAL GROUPS (I, II, III EPG) 

KARSKI T. 




SUMMARY 

The article presents biomechanical etiology of the so-called idiopathic scoliosis (AIS). 

It describes I -st , II -nd and III -rd etiopathological groups (epg) of spine deformity which were 

distinguished in years 2001/2004/2005. At all children with so-called idiopathic scoliosis 

we found a real abduction contracture of the right hip often connected with flexion and 

external rotation contracture. In other cases we found only limited range of adduction of 

the right hip in comparison to the left hip. We state that the children with the real abduction 

contracture of the right hip constitute the first etiopathological group of development 

of scoliosis (I -st epg). It is “S” double shaped scoliosis with rib hump on the right side. Other 

patients with only limited adduction of right hip in comparison to the left hip constitute 

the second etiopathological group of development of scoliosis (II -nd epg). It is “C” shaped 

lumbar or sacro-lumbar or lumbo-thoracic left convex scoliosis. The third etiopathological 

group (III -rd epg) shows none or very slight curves on X-rays with no rib hump or very slight 

but with “stiffness of spine”. Such young patients have problems with sport and in adult 

age stiffness of spine causes large “back pain”. The right hip structural abduction contracture, 

or only difference in adduction, is connected with the “syndrome of contractures” at 

newborns and babies described by many authors and thoroughly by Prof. Hans Mau. How 

does scoliosis develop? Our explanation is the following: asymmetry of movement of hips 

66 


during gait provokes asymmetry of loading and asymmetry of growth of left and right sides 

and gradual development of scoliosis. The I -st epg scoliosis is secondary compensatory 

deformity. The II -nd epg is connected with the permanent stand position on free on the 

right leg since first years of life. The III -rd epg consists of patients from boarder of I -st and 

II -nd epg. This classification makes clear therapeutic approach to every etiopathological 

group of scoliosis and gives us possibility to introduce causative prophylaxis. 

Key words: So-called idiopathic scoliosis. Biomechanical etiology. New classification. 

INTRODUCTION 

The biomechanical etiology of the so- 

-called idiopathic scoliosis (AIS) is based on 

asymmetry of movements of left and right 

hip and in result asymmetry of loading 

during gait, leading to asymmetry of growth 

between left and right side of the body. 

At children with so-called idiopathic scoliosis 

there is a real abduction contracture of 

the right hip often with co-existing flexion 

and external rotation contractures. In other 

cases there is only asymmetry of movement 

meaning smaller adduction of the right hip 

in comparison to the left hip. This asymmetry 

of movements is connected with the 

“syndrome of contractures” at newborns 

and babies [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 

12, 13, 14, 15] (Mau, Robinson&McMaster, 

McMaster, Hensinger, Barlow, Howorth, 

Green&Griffin, Dangerfield&Coll., Karski, 

Karski&Coll., Tarczyńska&Coll., Vizkelety, 

Heikkilä). 

MATERIAL 

The whole material consists of 1450 

patients with scoliosis examined with 

spine problems over the period of 25 years 

(1980–2005). 364 of patient constituted 

control group. In this control group the 

adduction of both hips was symmetrical 

and the axis of spine was normal (Fig. 1). 

In the studied material there were patients 

from I -st , II -nd and III -rd group of scoliosis 

(described in chapter 4). Observed period 

– 1 to 10 years. Age of patients – 3 -rd to 

21 -st year of life. The largest group - children 

from 6 -th do 14 -th year of life. Distribution of 

the three groups: I epg group 593 (41 %) 

children, II epg group 333 (23 %) children, 

III epg group 131 (9 %) patients – mostly 

young adults and adults, congenital scoliosis 

29 (2 %). At about 20 % of patients 

there were radiological signs of spina bifida 

oculta and sometimes with pectus infundibuliforme. 

At about 3 % slight symptoms 

of minimal brain damage (MBD). At 10 % 

of patients – family history of scoliosis. 

Mothers of 2 % of examined children were 

previously treated with scoliosis. 

“SYNDROME OF CON- 

TRACTURES” OF NEW- 

BORNS AND BABIES. 

INFORMATION ABOUT 

CONJUNCTION WITH THE 

SO-CALLED IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS 

The “syndrome of contractures” at newborns 

and babies described precisely by Mau 


[1, 2] (his original description – “Siebener 

(Kontrakturen) Syndrom”) can be related to 

many early and late disorders and dysfunctions 

of skeletal system. In result at scoliotic 

patients the following tissues are contracted 

and shortened in the region of the right hip: 

*tractus iliotibialis, *fascia lata, *fascia of m. 

gluteus medius, *fascia of m. gluteus minimus, 

*m. sartorius, *m. rectus, *capsules of 

the right hip joint. A lot of authors saw clinical 

and radiological changes in pelvis and 

hip regions what confirms biomechanical 

theory of the so-called idiopathic scoliosis 

[14, 27, 28, 29, 30, 31]. 

THREE ETIOPATHOLOGI- 

CAL GROUPS OF DEVELO- 

PMENT OF SCOLIOSIS 

(I -ST , II -ND AND III -RD ) 

I -st etiopathological group 

of scoliosis (Karski 2001) 

[“S” deformity = double 

curve scoliosis]. (Fig. 2a, 2b) 

A) At these children there is a real abduction 

contracture of the right hip 5–10 

degree or adduction 0 degree. The 

Fig. 1 

Fig. 1. – School screening for scoliosis. Seven years old boy – “Adams bending test for scoliosis” - normal, 

full, round, harmonic flexion of spine, symmetry of left and right lumbar and thoracic regions. 

Symmetrical adduction of both hips. No danger of scoliosis. 

68 


adduction of the left hip is large - in 

range from 35–40–45 degrees (examination 

in extension position of the 

joint) (Table 1). The causative factor 

in development of this type of scoliosis 

is connected with gait! 

B) Pathological influence is connected 

with gait but additionally with stand 

position “at free” only on the right leg 

and lasts many years. 

C) Beginning of scoliosis at small children 

(3–4 years). The first is rotation 

deformity confirmed in computer gait 

analysis [51]. 

Fig. 2a 

D) In the “3D deformity of this “S” shaped 

scoliosis” the rotational deformity of 

spine with the “stiffness of spine” and 

diminishing of lumbar lordosis and 

thoracic kyphosis and later even “lordotic 

deformity of thoracic spine”. 

E) As result of rotational deformity spine 

becomes to be stiff with “flat back”. 

Here are following three stages of 

deformity connected with severity of 

deformity: a) disappearing of spinous 

processes (Karski) during “bending 

test” (Adams, Meyer) or “side bending 

test” to the left and right leg (Karski), 

Fig. 2b 

Fig. 2a and 2b – Examples of “S” shaped double scoliosis. I-st etiopathological group of scoliosis 

(view from the back on both X-ray pictures). Two girls – history numbers: 970317 (8 years old) and 

980108 (7 years old). At girl (980108) larger scoliosis because the patient performed wrong extension, 

exercises for 2 years. 


) flat back – hypolordosis lumbalis, 

hypokyphosis thoracalis during flexion 

examination (Vlach, Palacios-Carvajal), 

c) lordotic deformity in thoracic part 

of spine during flexion examination 

(Adams, Meyer, Tomaschewski&Popp 

and others). 

F) Development of the rib hump on the 

right side (gibbous costalis). 

G) Progression at majority of children, 

especially in acceleration period of 

growth. 

II -nd etiopathological group of 

scoliosis (Karski 2001) (“C” left 

convex scoliosis – lumbar or 

lumbo-sacral or lumbo-thoracic) 

(Fig. 3a, 3b) 

A) At these children there is only limited 

adduction of the right hip in comparison 

the left side. Adduction of the 

right side 10–15–25 degree, adduction 

of the left side 35–45–50 degree (examination 

in extension position of the 

hip joint) (Table 2). 

Degree and type 

of scoliosis 

Range of adduction 

of the right hip 

in straight position 

of the joint 

I –st etiopathological group of scoliosis 

“S” double shaped 

scoliosis. Curves: 

L 5°–10°–15°, 

Th 5°–10°–15°. 

Progressive. 

From (–)5° to (–)10° 

it means real abduction 

contracture 5° 

to 10° 

I –st etiopathological group of scoliosis 

“S” double shaped 

scoliosis. Curves: 

L 5°–10°–15°, 

Th 5°–10°–15°. 

Progressive. 


of the left hip 


of the joint 

Adduction 30° to 45° 

even 50° 

Adduction 00 Adduction 30° to 45° 

even 50° 

Co–existing flexion 

of the right/ 

both hip(s) and 

external rotation 

contracture of the 

right hip 

Flexion contracture 

according to 

Dunkan-Elly test: 

+++++ 

External rotation 

contracture: 10°–15° 


according to 


+++++ 


contracture: 10°–15° 

Table 1. Classification of scoliosis. I -st etiopathological group of scoliosis (I -st epg). Type of scoliosis – 

depending on range of adduction of both hips. Value of adduction movement of both hips measured 

in straight position of the joint in. Co-existing flexion and external rotation contractures (see text). 

X/S – sacral bone, L – lumbar spine, Th – thoracic spine 

70 


B) Firstly physiologic side movement of 

spine to the left by “stand position of 

the right leg”, next gradual fixation of 

“C” shaped spine curve with clinical 

symptoms and changes of spine axis in 

X-ray picture at older children – at age 

10–12–14 years. 

C) Pathological influence is connected 

only with the permanent habit of stand 

“at free” on the right leg through many 

years. Beginning if the child starts to 

stand and scoliosis become to be clearly 

visible if the child is over 10 years old. 

D) There is lumbar or lumbo-sacral or 

lumbo-thoracic left convex scoliosis. 

E) It is not “paralytic scoliosis” as described 

by many authors [46]. It is also 

not “degenerative scoliosis” as thought 

some others authors [lecture of 

Prof. Stewart Weinstein at SICOT 2005 

in Istanbul]. To this patients with 

“spondyloarthrosis” I could explain – 

scoliosis is the first and degenerative 

changes occur later. 

F) Sometimes and only in some cases – 

we see development of compensatory 

Fig. 3a 

Fig. 3b 

Fig. 3a and 3b – Example of “C” shaped left sacro-lumbar scoliosis and “C” shaped left lumbar scoliosis 

(view from the back on both X-ray pictures). Two girls – history numbers: 940121 (11 years old) 

and 901112 (15 years old). II -nd etiopathological group of scoliosis. Both girls had a habit to stand “on 

free” only on right leg for all years. 


ight convex thoracic scoliosis at children 

“on the border” of both groups. 

G) Mostly these patients do not have rotation 

deformity or small. Mostly these 

patients do not have rib hump. 

H) These patients are without progression 

or small but with pain problems 

(spondyloarthrosis lumbalis, lumbago, 

ischias) at adult age. 

III -rd etiopathological group 

of scoliosis (Karski 2004) 

Border between I -st and II -nd 

group – “scoliosis without curves” 

(Table 3) 

How does this type of scoliosis develop? 

The main symptom in this group is the 

“stiffness of spine”. As was told – in I -st epg 

of scoliosis, the first stage of is the rotation 

deformity, which causes stiffness of spine. 

At these patients progression stopped (!) 


of scoliosis 


of the right hip 


of the joint 

II -nd etiopathological group of scoliosis 

„C“ shaped left 

convex scoliosis. 

Curves – L 10° 

or S+L 5°–10°, 

or L+Th 10°–15°. 

Non-progressive. 




of the joint 

Adduction 10° to 15° Adduction 30° to 45° 

even 50° 

II -nd etiopathological group of scoliosis 

„C“ shaped left 

convex scoliosis. 

Curves - L 10° 

or S+L 5°–10°, 

or L+Th 10°–15°. 


Adduction 15° to 25° Adduction 30° to 45° 

even 50° 

Co-existing flexion 

of the right/ 




right hip 


according to 


++ (occasionally) 


contracture: 

not present 


according to 


++ (occasionally) 


contracture: 

not present 

Table 2. Classification of scoliosis. II -nd etiopathological group of scoliosis (II -nd epg). Type of scoliosis 

– depending on range of adduction of both hips. Value of adduction movement of both hips measured 

in straight position of the joint in II -nd epg group of scoliosis. Co-existing flexion and external 

rotation contractures (see text). 


72 


ecause of changes in “habitual manners” 

in youth period of life – practicing more 

active sports and special kinds of sports 

(karate, taekwon do, kung-fu, aikido, tai 

chi, judo, yoga), changing the stand position 

– more on the left leg, changing the 

sleep position – using “bent position” convenient 

for spine. 

Clinically and in X-ray examination we 

see no curves or only slight. We see also no 

rib hump or slight. So there can be “scoliosis 

without any curves” or with “sight curves” 

unimportant clinically. These patients were 

mostly not treated before and through many 

years they did not know about the “spine 

problem”. In youth period they have problems 

with sport activities. At adult age they 

show very large range of “back pain” (Fig. 

4a, 4b). The patients from this group need 

“differential diagnosis” because some general 

doctors or internists diagnosed rheumatism, 

heart pain, circulatory problems, pulmonary 

illnesses like bronchitis or pleuritis, 

neurological or gynecologic problems. 


of scoliosis 


of the right hip in 

straight position of 

the joint 

III -rd etiopathological group of scoliosis 

No curves or slight. 

No rib hump or 

slight. Stiffness of 

spine. 


Adduction 5°–10° 

to 15° 

III -rd etiopathological group of scoliosis 

No curves or slight. 

No rib hump 

or slight. Stiffness 

of spine. 


Adduction 10°–20° 

to 25° 




of the joint 



Co-existing flexion 

of the right/ 




right hip 

lexion contracture 

according to 


+++ (often) 


contracture: 

yes or not 


according to 


+++ (often) 


contracture: 

yes or not 

Table 3. Classification of scoliosis. III -rd etiopathological group of scoliosis (III -rd epg) Type of scoliosis 

– depending on range of adduction of both hips. Value of adduction movement of both hips measured 

in straight position of the joint in III -rd epg group of scoliosis. Co-existing flexion and external 

rotation contractures (see text). 



DISCUSSION TO 

BIOMECHANICAL 

ETIOLOGY 

Through years nobody could confirm 

the hypothetic “etiological factors” of scoliosis 

like: genes, congenital, local anatomical 

disorders connected with processi 

articularis, ribs or other anatomical changes, 

like hormonal causes (prostaglandin, 

melatonin), chemical – calcium, phosphorus, 

mucopolisacharid, glycogen, actins 

and myosin in muscles, calmodulin, illnesses 

like: rickets, osteoporosis, diseases 

of nervous system, even disorders 

connected with labyrinths and plenty 

of other hypothetic influences (described 

in detail by Tylman, Skogland&Coll., 

Lowe&Coll., Zarzycki&Coll., Żuk&Dziak, 

Ogilvie&Coll. [27, 44, 45, 46, 47, 52]. 

Observation from the years 1981 – 2005 

show that the cause of development of 

idiopathic scoliosis is strictly biomechanical. 

In 1995 “the causative chain of 

pathological factors leading to the so-called 

idiopathic scoliosis” was first presented 

(in Hungary) and in 1996 described 

in medical literature (in Germany) [10]. 

The chain of development of deformity 

is as follows: the asymmetry in movement 

Fig. 4a 

Fig. 4a and 4b – Two examples of developed “stiffness of spine” in lumbar and thoracic spine. 

Fig. 4a – 15 years old girl examined during screening for scoliosis. Stiffness of spine, problem with 

practising sports, occasional pain. 

74 


etween right and left hip, next: asymmetry 

of loading of right and left side 

during gait and as result the disturbing 

of spine growth and development since 

a child starts walking. This observation 

makes clear that the beginning of scoliosis 

is early – in first years of life but at this 

time the symptoms of scoliosis are very 

“unclear and untypical”. In many orthopaedics’ 

books it is written that “scoliosis 

develop from the apex of curve”. Now it 

is clear that scoliotic deformity is going 

from the “bottom of spine” it means from 

pelvis and sacro-lumbar region up to all 

parts of spine. 

In the I -st group (I epg), the first symptoms 

of AIS are only the clinical symptoms 

and these should be “observed” for many 

years before the deformity is clearly visible 

in X-ray examination. These are: pathological 

“side bending test for scoliosis” (Lublin 

test), disappearing of spinous processes 

under the skin during “flexion of spine” 

(in Adams “bending test for scoliosis” or 

“Lublin test”), asymmetry in adduction of 

both hips, permanent “stand position” on 

the right leg and other. 

At children with developed AIS, by 

exact examination, many researchers saw 

such distant deformities like: plagiocepha- 

Fig. 4b 

Fig. 4b – Monika K. (36 years old) history number 690627 – “moderate stiffness of spine” but with 

large back pain since 7 years. Pain with radiation to both sides and even stomach. Many visits to internists 

and neurologists. Adduction of the right hip 0 degree, adduction of the left hip 40 degrees. We 

advised her to begin “new rehabilitation exercises”, thermo-therapy, hand massages. 


ly, torticollis, asymmetry of temporal bone, 

asymmetry of the whole body described 

in “syndrome of contractures” [9, 48, 8, 4, 

7] (Dangerfield, Sevastik, Green&Griffin, 

McMaster, Howorth, Gardner, Tylman, De 

Esteves). These observations confirm the 

connection between “syndrome of contractures” 

and scoliosis. If we take in consideration 

“the syndrome of contractures” in 

the biomechanical etiology of the so-called 

idiopathic scoliosis, we can explain among 

others: 1. gender of patients – mostly girls 

(“syndrome of contractures” is mostly at 

girls), 2. three etiopathological groups of 

scoliosis – connection with gait and “stand 

position at free” only or mostly on the right 

leg, 3. geography of scoliosis – lumbar left 

convex, thoracic right convex; rib hump 

on the right side (connected with “left 

sided syndrome of contractures” coming 

from 85 %–90 % left situated pregnancies – 

Oleszczuk), 4. enlargement of scoliosis in 

the acceleration period of child’s growth 

especially at children with difference of 

growth between trunk and lower limbs, 

when lower limbs grow faster than trunk. 

Our observations confirms also Dimeglio 

(EPOS Meetings) and 5. sensibility for the 

„new rehabilitation exercises” which include 

removal of contractures. 

CONCLUSIONS 

1. The so-called idiopathic scoliosis is 

connected with the right hip abduction 

contracture often plus flexion 

and plus external rotation contracture 

of this hip; or with big difference 

of adduction movement of both hips. 

During walking the contracture causes 

asymmetry in loading and growth of 

spine. With time comes the development 

of scoliosis. In the beginning of 

scoliosis there are changes in pelvis 

and lower part of spine. The first is 

rotation deformity of spine and “stiffness 

of spine”, later gibbous costalis 

and spine curves (I st epg). The abduction 

contracture of right hip makes 

the right leg “stronger” and provokes 

“standing on free” only on the right leg 

what is also the “causative moment for 

development of scoliosis” (II nd epg). 

2. The abduction contracture of the right 

hip is connected with the “syndrome 

of contractures” of newborns and 

babies described precisely by professor 

Hans Mau from Tűbingen and 

also by many authors – Dega, Tylman, 

Gardner, Burwell, Stokes, Saji&Leong, 

Dangerfield&Coll., Willner, Wynne- 

Davies, Green&Griffin, McMaster, 

Komprda, Magoun. 

3. There are three etiopathological groups 

of development of so-called idiopathic 

scoliosis. The first group (I -st ) – double 

“S” scoliosis with rib hump - is connected 

with the asymmetry while walking, 

loading and growth and the habit of 

free standing on the right leg. The 

lumbar and thoracic curves appear at 

the same time, sometimes very early 

at the age 4–6 years. At small children 

the curve even of 5 degrees (X-ray) and 

“beginning of stiff spine” should be for 

doctors an “important sign of scoliosis 

problem”. 

4. In I -st epg the first is rotation deformity 

which causes “stiffness” of spine with 

three stages: a) disappearing of processi 

spinosi Th6 -th 12 [35, 12] (Karski); b) 

flat back and flattening of lumbar spine 

[41, 40, 11] (Tomaschewski&Popp, 

Palacios-Carvajal, Vlach&Coll., Karski); 

even c) lordotic deformity in the tho- 

76 


acic part of spine (Adams, Meyer). 

This type of scoliosis is progressive. 

5. The second group (II -nd ) – “C” scoliosis 

– is connected only with the habit 

of “permanent stand position on the 

right leg” since first years of life. In 

this group the first and the only one is 

the lumbar or sacro-lumbar or lumbo- 

-thoracic left convex scoliosis. At these 

children we do not see rotation deformity 

with essential stiffness of spine, 

nor thoracic curve, nor rib hump and 

if any, these are not important clinically. 

This type of scoliosis is not “paralytic 

scoliosis”. 

6. There are also patients from the boarder 

of I -st and II -nd group. In new classification 

from the 2004 it is the III -rd group of 

so-called idiopathic scoliosis only with 

“stiffness of spine” and at adult patients 

with “back pain”. This type of scoliosis 

is without or with very small curves or 

rib hump. The II -nd and III -rd types of 

scoliosis are non-progressive. 

7. According to “biomechanical etiology” 

we should introduce the new stretching-flexion 

asymmetric exercises 

and special sport programs for the 

children endangered with scoliosis or 

with already beginning scoliosis. Neoprophylaxis 

is possible but it should 

be started very early at children 4–6–8 

years old. 

REFERENCES 

1. MAU H.: Zur Ätiopathogenese von Skoliose, 

Hüftdysplasie und Schiefhals im Säuglinsalter. 

Zeitschrift f. Orthop.1979, 5, 601–5. 

2. MAU H.: Die Atiopatogenese der Skoliose, 

Bücherei des Orthopäden, Band 33, Enke Verlag 

Stuttgart 1982, 1–110 

3. ROBINSON C. M., MCMASTER M. J.: 

Juvenile idiopathic scoliosis. Curve patterns and 

prognosis in one hundred and nine patients” J. 

B. J. S., 1996, 78-A, 1140–1148 

4. MCMASTER M. J.: Infantile idiopathic scoliosis: 

can it be prevented?” J. B. J. S., 1983, 65-B, 

612–617 

5. HENSINGER R. N.: Congenital dislocation 

of the hip. Clinical Symp. 1979, 31 

6. BARLOW T. G.: Early diagnosis and treatment 

of congenital dislocation of the hip. J.B.J.S., 

962, 44B(2), 292–301 

7. HOWORTH B.: The etiology of the congenital 

dislocation of the hip, Clin. Orthop., 1977, 

29, 164–179 

8. GREEN N. E., GRIFFIN P.P.: Hip dysplasia 

associated with abduction contracture of the 

contralateral hip. J.B.J.S.1982, 63-A, 1273–1281. 

9. DANGERFIELD P. H., DORGAN J. C., SCUTT 

D., GIKAS G., TAYLOR J.F.: Stature in Adolescent 

Idiopathic Scoliosis (AIS).14 Meeting EPOS, 

Brussels, 5-April 1995, Papers and Abstracts, 

Page 210. 





Orthop. Praxis, 3/96, 32:155–160 

11. KARSKI T.: Skoliozy tzw. idiopatyczne 

– przyczyny, rozwój i utrwalanie się wady. 

Profilaktyka i zasady nowej rehabilitacji. The 

etiology of the so-called idiopathic scoliosis. 

Progress and fixation of the spine disorders. 

The prophylaxis and principles of the new 

rehabilitation treatment, KGM, Lublin, 2000, 

1–143 











13. KARSKI T., KARSKI J., MADEJ J., LATALSKI 

M.: Persönliche Überlegungen zur Ätiologie der 

idiopathischen Skoliosen. Praktische Hinweise 

zur Entdeckung beginnender Skoliosen. 

Prinzipien der neuen Übungstherapie. 

Möglichkeiten der Prophylaxe. Orthop. Praxis, 

02/2002, 38, 75–83 

14. TARCZYŃSKA M., KARSKI T., FRELEK- 

KARSKA M.: Prenatal conditions for the development 

of the hip dysplasia in the material of 

223 pregnant women, followed-up study of the 

newborn children”. EPOS 2000, XIX Meeting 

of the European Pediatric Orthopaedic Society, 

Congress Book, Milan, April 5–8.2000, page P8. 

15. HEIKKILÄ E.: Congenital dislocation of 

the hip in Finland. An epidemiologic analysis 

of 1035 cases, Acta Orthop. Scandinavica 1984, 

B.55,125–129. 

16. KARSKI T., MAKAI F., REHAK L., KARSKI J., 

MADEJ J., KAŁAKUCKI J.: The new Rehabilitation 

treatment of so-called idiopathic scoliosis. The 

dependence of results on the age of children 

and the stage of deformity. Locomotor System 

vol. 8, 2001 No.2, 66–71 

17. KARSKI T.: Biomechanical influence onto 

the development of the so-called “idiopathic 

scoliosis” – clinical and radiological symptoms 

of the disorder. Acta Orthopaedica Yugoslavica, 

28(1997) 1, 9–15 

18. KARSKI T.: Hip abductor contracture as a biomechanical 

factor in the development of the 

so-called „idiopathic scoliosis”. Explanation of 

the etiology, Magyar Traumatologia, Ortopedia, 

Kezsebeszet, Plasztikai Sebeszet, 1998, 3, 239– 

246 

19. KARSKI T. The rehabilitation exercises 

in the therapy and prophylaxis of the so-called 

“idiopathic scoliosis”, Acta Ortopaedica 

Yugoslavica, 29, 1998,1, 5–9. 

20. KARSKI T.: in Burwell, Dangerfield – Spine. 

Etiology of Adolescent Idiopathic Scoliosis: 

Current Trends and Relevance to New Treatment 

Approaches, Volume 14/Number 2, Hanley & 

Belfus, Inc, May 2000., Philadelphia, 324 

21. KARSKI T.: Etiology of the so-called “idiopathic 

scoliosis”. Biomechanical explanation of 

spine deformity. Two groups of development of 

scoliosis. New rehabilitation treatment. Possibility 

of prophylactics, Studies in Technology and 

Informatics, Research into Spinal Deformities 

4, Vol. 91., IOS Press 2002, Amsterdam, Berlin, 

Oxford, Tokyo, Washington DC, 37–46. 

22. KARSKI T.: Biomechanical explanation of 

etiology of the so-called idiopathic scoliosis, 

SICOT/SIROT Second Annual International 

Conference Cairo (Egypt) 10th – 13th September 

2003 

23. WALCZAK D., PIĄTKOWSKI S.: in Karski 

T. Skoliozy tzw. idiopatyczne – przyczyny, rozwój 

i utrwalanie się wady. Profilaktyka i zasady 

nowej rehabilitacji. The etiology of the so-called 

idiopathic scoliosis. Progress and fixation of the 

spine disorders. The prophylaxis and principles 

of the new rehabilitation treatment, KGM, 

Lublin, 2000, 1–143 

24. URBANIK C., OLESZCZUK J.: in Karski 

T. Skoliozy tzw. idiopatyczne – przyczyny, rozwój 

i utrwalanie się wady. Profilaktyka i zasady 

nowej rehabilitacji. The etiology of the so-called 

idiopathic scoliosis. Progress and fixation of the 

spine disorders. The prophylaxis and principles 

of the new rehabilitation treatment, KGM, 

Lublin, 2000, 1–143 

25. MALAWSKI S.: Własne zasady leczenia 

skolioz niskostopniowych w świetle współczesnych 

poglądów na etiologię i patogenezę 

powstawania skolioz, Chir. Narz. Ruchu i Ortop. 

Pol.,1994,59,3:189–197 

26. GRUCA A.: in Tylman D. Patomechanika 

bocznych skrzywień kręgosłupa, Wydawnictwo 

Severus, Warszawa, 1995, Seiten 167. 

27. TYLMAN D.: Patomechanika bocznych 

skrzywień kręgosłupa, Wydawnictwo Severus, 

Warszawa, 1995, Seiten 167. 

78 


28. GARDNER A.: in Karski T. Skoliozy tzw. 

idiopatyczne – przyczyny, rozwój i utrwalanie 

się wady. Profilaktyka i zasady nowej rehabilitacji. 

The etiology of the so-called idiopathic 

scoliosis. Progress and fixation of the spine 

disorders. The prophylaxis and principles of 

the new rehabilitation treatment, KGM, Lublin, 

2000, 1–143 

29. BURWELL G., DANGERFIELD P. H., 

LOWE T., MARGULIES J.: Spine. Etiology of 

Adolescent Idiopathic Scoliosis: Current Trends 

and Relevance to New Treatment Approaches, 

Volume 14/Number 2, Hanley&Belfus, Inc, May 

2000., Philadelphia, str 324 

30. STOKES I. A. F.: Studies in Technology and 

Informatics, Research into Spinal Deformities 

2, Vol. 59., IOS Press 1999, Amsterdam, Berlin, 

Oxford, Tokyo, Washington DC, 1–385. 

31. SAJI M., LEONG J. C. Y.: Increased femoral 

neck-shaft angles in adolescent idiopathic scoliosis. 

Spine 1995; Vol.20; 303:311 

32. WILLNER (1972) in Normelly H.: 

Asymmetric rib growth as an aetiological factor 

in idiopathic scoliosis in adolescent girls, 

Stockholm 1985,1–103. 

33. WYNNE-DAVIES (1975) in Normelly H: 




34. MAGOUN (1974) in Normelly H. 




35. TOMASCHEWSKI R., POPP B.: Die 




36. ROAF R. in Tomaschewski R, Popp B.: Die 




37. PERDIOLLE J. in Tomaschewski R, Popp 

B. Die Funktionelle Behandlung der beginnenden 

idiopathischen Skoliose. Jahann Ambrosius 

Barth, Leipzig Heidelberg 1992, 1–96. 

38. ADAMS in Tomaschewski R, Popp B. Die 




39. MEYER in Tomaschewski R, Popp B. Die 




40. VLACH O., ROUCHAL T., NEUBAUER M. in 

Karski T. Skoliozy tzw. idiopatyczne – etiologia, 

rozpoznawanie zagrożeń, nowe leczenie rehabilitacyjne, 

profilaktyka. The etiology of the 

so-called idiopathic scoliosis. The new rehabilitation 

treatment. Prophylaxis, FOLIUM, Lublin, 

2003, 1–233 

41. PALACIOS-CARVAJAL J. in Karski T. Skoliozy 

tzw. idiopatyczne – etiologia, rozpoznawanie 

zagrożeń, nowe leczenie rehabilitacyjne, profilaktyka. 

The etiology of the so-called idiopathic 

scoliosis. The new rehabilitation treatment. 

Prophylaxis, FOLIUM, Lublin, 2003, 1–233 

42. RĄPAŁA K. in Tylman D. Patomechanika 

bocznych skrzywień kręgosłupa, Wydawnictwo 

Severus, Warszawa, 1995, Seiten 167. 

43. RĄPAŁA K. in Karski T. Skoliozy tzw. idiopatyczne 

– etiologia, rozpoznawanie zagrożeń, 

nowe leczenie rehabilitacyjne, profilaktyka. The 


The new rehabilitation treatment. Prophylaxis, 


44. SKOGLAND L. B., JAMES A., MILLER A.: 

Growth related hormones in idiopathic scoliosis. 

An endocrine basis for accelerated growth, 

Acta Orthop. Scandinavica 1980,51, 779–789. 

45. LOWE T. G., LAWELLIN D., SMITH D. A. B. 

et al.: Platelet calmodulin levels in adolescent 

idiopathic scoliosis. Spine 2002; 27:768–775 

46. ZARZYCKI D., SKWARCZ A., TYLMAN D., 

PUCHER A.: Naturalna historia bocznych skrzywień 

kręgosłupa, Chir. Narz. Ruchu i Ortop. 

Polska, 1992, 57, Supp. 1, 9–15 


47. ŻUK T., DZIAK A.: Ortopedia z traumatologią 

narządów ruchu, PZWL, Warszawa, 1993, 

161–173 

48. SEVASTIK J., DIAB K.: Studies in 

Technology and Informatics, Research into 

Spinal Deformities 1, Vol. 37., IOS Press 1997, 

Amsterdam, Berlin, Oxford, Tokyo, Washington, 

DC 1–509. 

49. KARSKI T. in Grivas TB. Studies in 

Technology and Informatics, Research into 


Amsterdam, Berlin, Oxford, Tokyo, Washington 

DC, 37–46. 

50. BIALIK V. in Karski T. Skoliozy tzw. idiopatyczne 

– etiologia, rozpoznawanie zagrożeń, 

nowe leczenie rehabilitacyjne, profilaktyka. The 


The new rehabilitation treatment. Prophylaxis, 

FOLIUM, Lublin, 2003. 

51. KARSKI T.: Biomechanical Explanation of 

Etiology of the So-Called Idiopathic Scoliosis. 

Two etiopahtological Groups - Important for 

Treatment and Neo-Prophylaxis Pan Arab Journal 

Vol. (9) No. (1)/ January 2005 pp 123-135 

52. JAMES W. OGILVIE, JOHN BROWN, 

VEEANN ARGYLE, LESA NELSON, MARY MEADE, 

KENNETH WARD: The search for Idiopathic 

Scoliosis Genes, Spine 2006; 31: 679–681 

53. KOMPRDA J. IN KARSKI T.: Etiology of the 

so-called “idiopathic scoliosis”. Biomechanical 

explanation of spine deformity. Two groups of 

development of scoliosis. New rehabilitation 

treatment. Possibility of prophylactics, Studies 

in Technology and Informatics, Research into 


Amsterdam, Berlin, Oxford, Tokyo, Washington 

DC, 37–46. 

Abbreviations 

In the article the term “scoliosis” = “idiopathic 

scoliosis” = “so-called idiopathic 

scoliosis” = AIS = adolescent idiopathic 

scoliosis I -st epg, II -nd epg, III -rd epg – three 

(I -st , II -nd and III -rd ) etiopathological groups 

of the so-called idiopathic scoliosis 





phone/fax 0048 81/741 56 53 



Acknowledgements 

I want to thank Jaroslaw Kalakucki MD, 

MA for his essential help in preparing this 

paper in English. 

80 


PŮVODNÍ PRÁCE ● ORIGINAL PAPERS 

„SYNDROM KONTRAKTUR“ (PODLE MAU) 

S ABDUKČNÍ KONTRAKTUROU PRAVÉHO 

KYČELNÍHO KLOUBU JAKO PŘÍČINNÉHO 

FAKTORU VÝVOJE TZV. IDIOPATICKÉ SKOLIÓZY 

“SYNDROME OF CONTRACTURES” (ACCORDING 

TO MAU) WITH THE ABDUCTION CONTRACTURE 

OF THE RIGHT HIP AS CAUSATIVE FACTOR FOR 

DEVELOPMENT OF THE SO-CALLED IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS 

KARSKI J., KALAKUCKI J., KARSKI T., DŁUGOSZ M. 




SUMMARY 

The article provides basic explanation of “syndrome of contractures” (described by 

Mau in 1979) at newborns and babies and it’s conjunction with biomechanical etiology of 

the so-called idiopathic scoliosis (Karski 1995–2006). The authors analyzed children with 

“syndrome of contractures” and noted its relevance to some clinical symptoms at children 

with scoliosis. Newborns and babies with clinical signs of „syndrome of contractures” 

require further spine examination already at age of 3–4 in order to detect “danger of oncoming 

scoliosis” and to introduce neo-prophylaxis. The research based on “syndrome of 

contractures” can explain predominance of female gender of patients with scoliosis, sides 

of curves, side of rib hump, progression and sensibility to new rehabilitation exercises. 

Key words: syndrome of contractures, so-called idiopathic scoliosis 


INTRODUCTION 

A lot of malformations of skeletal system 

can be related to deformations already 

taking place in last months of pregnancy. 

These deformations are called „syndrome 

of contractures” („Siebener [Kontrakturen] 

Syndrom” – Mau). This „syndrome” has 

been described primarily by May [1, 2] 

and also among others by: Hensinger [3], 

Howorth [4], Green & Griffin [5], Vizkelety 

[6], Komprda [7], Karski [8, 9, 10, 11, 12], 

Tarczyńska, Karski & Karska [13]. The causes 

of the „syndrome of contractures” can 

be related with fetus itself (large weight, 

large length) or with mother conditions 

(small belly during pregnancy, lack of amniotic 

fluids, pelvic bone type: “androidal” or 

“platypeloidal”– inconvenient for proper 

fetus growth [13]). 

INFORMATION ABOUT 

„SYNDROME 

OF CONTRACTURES” 

In most cases of pregnancies we observe 

left sided “syndrome of contractures”. 

That is connected with first fetus position 

during pregnancy which is most common 

at 80 %–85 % (90 %) of all pregnancies 

(Oleszczuk) [14]. The fetus body, meaning: 

head, trunk, pelvis are pressed to the left 

side of mothers spine. This may result in 

some typical deformations (primarily unfixed) 

of skeletal system called “ultra-positioning” 

by Dega [15]. 

The left-sidedness of fetus positioning 

provides a typical clinical view of the “syndrome 

of contractures” at newborns and 

babies and later at older children of typical 

topography of deformities (Karski). 

Professor Mau gave a detailed description of 

„Siebener [Kontrakturen] Syndrom [1, 2] – 

“the syndrome of seven contractures”. 

These are: 

1. scull deformity (plagiocephaly) – flattening 

of left forehead and temple 

regions, left chick atrophy, eyes asymmetry, 

nose and ears deformations 

2. torticollis – usually left-sided. Can be 

related with plagiocephaly and lack 

of proper head positioning, and also 

with primary shortening of sterno-cleido-mastoideus 

muscle (neck muscle) 

torticollis with tumor neonatorum 

3. scoliosis infantilis (infantile scoliosis) 

– usually right convex lumbo-thoracis 

curve. This type of spine deformity 

was during many years improperly 

added to the group of idiopathic scoliosis. 

This scoliosis usually recedes spontaneously 

[20, 22, 23]. Some authors 

described its disappearance at 80 % of 

cases [4] or even at 100 % (Mau) [1, 2] 

4. contracture of adductor muscles of 

the left hip. Untreated contracture can 

lead to development of hip dysplasia, 

which primarily can be observed only 

at 10 % of newborns [10]. The remaining 

90 % of dysplasia are cases of 

secondary deformity resulting from 

the contracture and are classified as 

“developmental hip dysplasia” (DDH). 

Untreated contracture of adductors 

leads to hip joint dysplasia 

5. contracture of abductor muscles of the 

right hip (Karski) [2, 9, 12, 16], described 

as Haltungsschwäche by Mau. This 

contracture may cause oblique positioning 

of pelvic bone observed at hip 

joint X-ray picture of babies and young 

children. With time it may lead to disturbances 

of biomechanics (asymmetry 

during gait, asymmetry in growth and 

development of spine) and “permanent 

82 


habit of standing on free only on the 

right leg” (the right leg is stronger and 

more stable due to the contracture!) 

which in result leads to development 


(Karski 1995–2006) with division into 

three etiopathologial groups [17]) 

6. pelvic bone asymmetry – the abduction 

contracture can influence the pelvis 

positioning visible during X-ray examination 

for hip joint screening (Fig. 1) 

7. feet deformities – such as: pes equino- 

-varus, pes equino-valgus, pes calcaneo- 

-valgus or pes calcaneo-valgus adductus 

MATERIAL AND METHODS 

Analysis of the material of newborns. 

The analysis was conducted on 300 

histories of babies and children examined 

in Outpatient Department in the years 

1999–2001 [13]. The age of children was 

from 3 weeks to 12 months. These children 

were examined for different problems of 

asymmetry, deformations and malformations 

of movement apparatus [3, 15]. At 

97 children from this groups we noted 

different symptoms of „syndrome of contractures”. 

These were 74 girls and 23 boys. 

„Syndrome of contractures” of the left side 

was noted at 55 children, of the right side 

at 42. The relation left : right was different 

than in fetus positioning (85 % : 15 %) since 

the children [n. 300] were examined by 

general doctors with visible pathology and 

sent to specialist for further consulting. 

The analysis showed that most of these 

children were from first pregnancy (80 %), 

mothers had small bellies during pregnancy 

(mother’s reports), usually the bellies 

were “flattened”. The mothers informed 

Fig. 1a 

Fig. 1b 

Fig. 1a and 1b – Girl, history number: 971029 (1a) – obliquity of pelvis caused by abduction contracture 

of the right hip 5 degree (examination in straight position of the joint), adduction contracture 

of the left hip – left hip dysplasia. (1b) – after successful DDH treatment – the oblique position of 

the pelvis remains. Necessity of spine examination after 3 -rd year of life. 


about lack of amniotic fluids. The newborns 

at birth were heavier or longer than 

normal [13]). 

Analysis of the material of children 

with scoliosis. 

An additional analysis was conducted 

on 100 histories of children with the so-called 

idiopathic scoliosis aged 5–8 years. At 

20 of them we noted abduction contracture 

of the right hip ranging from 5 to 10 

degrees or adduction movement 0 degrees, 

but at the left hip at the same time the 

adduction was 35–40–45–50 degrees. At 

these children we noted initial stages of the 

so-called idiopathic scoliosis typical for the 

I -st etiopathological group (I -st epg) [18]. We 

noted clinically: loss of spine flexion, disappearing 

of processi spinousi under the 

skin Th6–Th12, flat back sometimes with 

lordotic deformity of thoracic spine. In 

3-dimensional [3D] deformity of scoliosis 

the rotation deformity is the first. The angles 

of curves at X-ray examination were of 

several to 10 degrees (Cobb). The children 

were included into prophylaxis programs. 

The second group of 80 children with primary 

”syndrome of contractures” showed 

only limitation of right hip adduction in 

comparison to the left one. Adduction of 

the right hip 10–15–25 degree, of the left 

hip 35–40–45–50 degree. We noted only 

slight waist asymmetry, functional shortening 

of left lower extremity with normal 

spine flexion (35 children). At remaining 

45 children we noted “functional” left lumbar 

convex scoliosis in spine flexion-rotation 

tests (Lublin side bending test). At 

these children we noted initial stages of 

the so-called idiopathic scoliosis typical for 

the II -nd etiopathological group (II -nd epg) 

[17]) – lumbar left convex or sacro-lumbar 

left convex or lumbo-thoracic left convex 

scoliosis. 

„GEOGRAPHY” AND SOME 

CLINICAL SYMPTOMS 

OF THE SO-CALLED 

IDIOPATHIC SCOLIOSIS 

IN RELATION TO 

„SYNDROME OF 

CONTRACTURES” 

Some unexplained question marks 

in etiology of idiopathic scoliosis can be 

answered in relation to “syndrome of contractures”. 

A) Why scoliosis occurs mostly at girls? 

– Because the contracture of the right 

hip is connected with the “syndrome 

of contractures” which is mostly at 

girls (ratio boys : girls is 1 : 5) [1, 2]. 

B) Why lumbar left convex and thoracic 

right convex scoliosis? Rib hump on 

right side? – the sides are connected 

with the “geography” of “syndrome of 

contractures”. First fetus position is 

at 85 %–90 % pregnancies when the 

child is placed on the left side of 

mother‘s uterus may cause the right 

hip abduction contracture. The „S”, „C” 

and “I” types of scoliosis (I -st , II -nd and 

III -rd epg groups) depend on the range 

of right hip abduction contracture in 

comparison to the left hip [19] and 

other causes. 

C) Progression of scoliosis in acceleration 

period of child’s growth. Especially 

in second phase of acceleration the 

extremities grow faster than trunk 

[20]. Contractures (right hip abduction 

contracture also with flexion and 

external rotation – Karski, Cheneau, 

Matussek) [12] disturb the biomechanics 

of a growing child leading to fast 

progression of scoliosis especially in 

I -st epg (development of scoliosis con- 

84 


nected with gait) [18, 19]. The faster 

growth of legs than trunk was also 

observed by Dimeglio [20]. 

Clinical observations indicate that 

progression in I -st epg is especially fast at 

children with joint laxity, rickets, pelvis 

and lumbar spine anatomy anomalies, 

chest and ribs deformities (pectus infundibuliforme). 

Early signs informing about 

danger of scoliosis are among others 

stiffness of spine (Fig. 3a, 3b, 3c) with 

“flat back” and habit of permanent sitting 

straight up and stand “at free” only on the 

right leg. 

The III -rd epg described in 2004 consists 

of older patients with “back pain” and stiffness 

of spine. The early symptoms at that 

group were similar to the beginning of scoliosis 

in I -st epg but the later development 

was different and no progression of curves 

was present over the years. 

Fig. 2a 

Fig. 2b 

Fig. 2a and 2b – Girl, history number: 990504 (2a) X-ray examination at 3 -rd year of life shows beginning 

of I -st epg of the so-called idiopathic scoliosis – “S” double scoliosis. (2b) Two years later – during 

new rehabilitation treatment. 


CONCLUSIONS 

1. Newborns and babies require detailed 

examination to discover symptoms of 

„syndrome of contractures”. 

2. Early prophylactic and preventive programs 

should be introduced at these 

children in accordance to type of skeletal 

malformation (scull, neck, spine, 

hips, feet). 

3. Children aged above 1 year (after treatment 

of DDH if any) should be examined 

to discover the difference of 

adduction movement of hips and in 

Fig. 3a 

Fig. 3c 

Fig. 2a 

Fig. 3b 

Fig. 3a, 3b, 3c – Three possible shapes of spine 

during sitting: (3a) spine protected against scoliosis, 

(3b) spine shows the danger of deformity, 

(3c) spine shows stiffness – danger of the so-called 

idiopathic scoliosis. 

86 


case of asymmetry of adduction the 

children should undergo periodical 

spine examination. 

4. Any asymmetry of pelvis at X-ray 

picture of babies (in DDH screening) 

should be later remembered as possible 

danger for spine development at 

children 3–4 years old and later. 

5. The spine X-ray in scoliosis screening 

should always comprise hip joints. 

Loading of both legs should be symmetrical, 

knees straight and feet should be 

placed together. Stand position on the 

right leg enlarges curves, stand position 

on the left leg diminishes curves. 

6. To evaluated danger of oncoming scoliosis 

we should use new clinical tests and 

early prophylactics programs already for 

children 3–4–5 years old [21]. Children 

should sit physiologically, never straight 

up; sleep in fetus position and stand “on 

free” on the left leg as easy but important 

protection against scoliosis. 

REFERENCES 

1. MAU H.: Zur Ätiopathogenese von Skoliose, 

Hüftdysplasie und Schiefhals im Säuglinsalter. 

Zeitschrift f. Orthop., 1979:5: 601–5 

2. MAU H.: Die Atiopatogenese der Skoliose. 

Bücherei des Orthopäden, Band 33, Enke Verlag 

Stuttgar.t , 1982: 1–110 

3. HENSINGER R. N.: Congenital dislocation 

of the hip. Clinical Symp., 1979:31 

4. HOWORTH B.: The etiology of the congenital 

dislocation of the hip, Clin. Orthop. 1977:29; 

164–79 

5. GREEN N. E., GRIFFIN P. P.: Hip dysplasia 

associated with abduction contracture of the 

contralateral hip. J.B.J.S. 1982:63-A: 1273–81. 

6. VIZKELETY T.: Aktuelle Probleme der 

angeborenen Hüftluxation und Hüftdysplasie. 

Maszynopis autora. Referat w Lublinie, 

29. 11. 1980 

7. KOMPRDA J.: Difficulties in treatment of 

congenital dysplasia of the hip in children with 

the moulded baby syndrome. 10 Meeting of 

Paediatric Orthopaedics. Abstracts of papers. 

Brno, 1988: A20 









FOLIUM, Lublin, 2003. 





Orthop. Praxis. 1996: 3, 32:155–60 

10. KARSKI T.: Przykurcze i zaburzenia rośnięcia 

w obrębie biodra i miednicy przyczyna 

rozwoju tzw. „skolioz idiopatycznych”. 

Rozważania biomechaniczne, Chir. Narz. Ruchu 

i Ortop. Po.l LXI, 1996:1:143–50 

11. KARSKI T.: Hip abductor contracture as 

a biomechanical factor in the development of 

the so-called „idiopathic scoliosis”. Explanation 

of the etiology Magyar Traumatologia, Ortopedia, 

Kezsebeszet, Plasztikai Sebeszet. 1998:3, 239–46 

12. KARSKI T.: Skoliozy tzw. idiopatyczne 

– przyczyny, rozwój i utrwalanie się wady. 

Profilaktyka i zasady nowej rehabilitacji. The 


Progress and fixation of the spine disorders. 

The prophylaxis and principles of the new rehabilitation 

treatment”, KGM, Lublin, 2000. 

13. TARCZYŃSKA M., KARSKI T., FRELEK- 

KARSKA M.: Prenatal conditions for the development 

of the hip dysplasia in the material of 

223 pregnant women, followed-up study of the 

newborn children. EPOS 2000, XIX Meeting of 


the European Pediatric Orthopaedic Society, 

Congress Book. Milan, April 5–8.2000, page P8 

14. OLESZCZUK J.: Wrodzona dysplazja biodra 

z punktu widzenia położnika. Zależność 

rozwoju wady od postawy płodu w czasie ciąży. 

Referat na Kursie CMKP, Lublin, maj 2003. 

15. DEGA W.: Badania z dziedziny etiologii 

wrodzonego zwichnięcia biodra. Chir. Narz. 

Ruchu 1932:144 II. 

16. KARSKI T.: Contracture of the pelvis and 

hips region in the development of scoliosis. 

Biomechanic reasons. Etiology of the so-called 

„idiopathic scoliosis” Annual Meeting of the 

Hungarian Orthopaedic Association, Szeged, 

Hungary, Abstracts. 1995: 38 

17. KARSKI T., REHAK L., MADEJ J., KARSKI J., 

TARCZYŃSKA M.: Nowe testy badawcze w diagnostyce 

tzw. skolioz idiopatycznych. Znaczenie 

wczesnych badań w programowaniu profilaktyki. 

Kwart. Ortop. 2001:2, 129–36 

18. KARSKI T.: Etiology of Adolescent 

Idiopathic Scoliosis [w:] Burwell, Dangerfield 

(red.) Spine. Etiology of Adolescent Idiopathic 

Scoliosis: Current Trends and Relevance to New 

Treatment Approaches – Volume 14/Number 2, 

Hanley & Belfus, Inc, Philadelphia, 2000: 324 

19. KARSKI T.: Biomechanical influence onto 

the development of the so-called “idiopathic 

scoliosis” – clinical and radiological symptoms 

of the disorder. Acta Orthopaedica Yugoslavica. 

1997: 28 1, 9–15 

20. DIMEGLIO A.: Juvenile idiopathic scoliosis 

– progression connected with growth 

of trunk and legs. Lecture at EPOS Meeting, 

Amsterdam, April 1988 

21. KARSKI T., MADEJ J., REHAK L., KOKAVEC 

M., KARSKI J., LATALSKI M., KAŁAKUCKI J.: 

Nowe leczenie rehabilitacyjne skolioz tzw. 

Idiopatycznych – efekty terapii (New conservative 

treatment of the so-called idiopathic 

scoliosis; effectiveness of therapy), Ortopedia 

Traumatologia Rehabilitacja, Vol. 7, nr 1, 2005, 

pp. 28–35 





phone/fax 0048 81/741 56 53 



88 


PŘIHLÁŠKA 

řádného člena 

Společnosti pro pojivové tkáně ČLS JEP 

Příjmení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Jméno . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Titul(y) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Datum narození . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Rodné číslo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Adresa pracoviště . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . PSČ 

Telefon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fax . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Adresa bydliště . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . PSČ 

Telefon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mobil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

E-mail . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Přihlašuji se za řádného člena Společnosti pro pojivové tkáně ČLS JEP 

(odborná společnost 1200) a souhlasím s posláním a cíli České lékařské 

společnosti J. E. Purkyně. 

Datum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Podpis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Stanovisko organizační složky: 

Přijat dne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Podpis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 

Přihlášku do polečnosti doručte na adresu: 

Společnost pro pojivové tkáně ČLS JEP, Olšanská 7, 

130 00 Praha 3, ČR, tel./fax: 222 582 214, e-mail: ambul_centrum@volny.cz 

✃ 

Informace uvedené na tomto formuláři jsou přísně důvěrné a nebudou poskytnuty žádné další osobě ani organizaci.

INFORMACE O SPOLEČNOSTI PRO POJIVOVÉ 

TKÁNĚ ČLS J. E. PURKYNĚ (SPT) 

Vážená paní kolegyně, vážený pane kolego, 

dovolujeme si Vás informovat o možnosti stát se členem Společnosti pro pojivové tkáně 

(SPT), která v roce 2004 navázala na plodnou desetiletou činnost Společnosti pro výzkum a využití 

pojivových tkání vedenou panem prof. MUDr. M. Adamem, DrSc. Posláním SPT je podpora 

rozvoje výzkumu pojivových tkání, šíření nových poznatků týkajících se všestranných analýz tkání 

z obecného pohledu, moderních klinických přístupů k diagnostice a léčbě. Dalším posláním SPT 

je usnadnění styků mezi jednotlivými odborníky navázáním spolupráce s různými vědeckými, 

odbornými, výrobními a farmaceutickými společnostmi. 

Vědecké poznání a aplikace nejnovějších poznatků v klinické praxi nabyly v posledních letech 

nebývalého zrychlení, a to nejenom v zahraničí, ale i u nás. Tato skutečnost bezprostředně souvisí 

s kvalitativním rozvojem poznání i v nebiologických vědách a v moderních inženýrských přístupech. 

Stále více se prokazuje, že vše se vším souvisí – není náhodou, že nové poznatky a objevy 

vznikají na rozhraní oborů a různých vědních disciplin. Lidská společnost v posledních desetiletích 

dosáhla nové civilizační kvality - ve vědě a v jejich aplikacích zcela jistě, avšak v morálce 

a etice ne tak příliš. Biomedicína je v současné době rozsáhlou interdisciplinární vědou, která 

bez kooperace s jinými vědními obory by byla odsouzena ke stagnaci. Proto cílem SPT je nejenom 

integrovat odborníky v biomedicíně, ale i v technických sférách. 

Prioritní snahou SPT je presentovat odborné veřejnosti a specialistům v klinické praxi nejnovější 

poznatky v oblasti pojivových tkání. SPT je i společenskou organizací klinických pracovníků, 

vědců, pedagogů, která si klade za cíl společensky sblížit nejenom pracovníky v aktivní službě, 

ale i kolegyně a kolegy v důchodovém věku a v neposlední řadě i studenty a mladé doktorandy 

z vysokých škol, universit a akademických ústavů. 

SPT bude organizovat během každého roku alespoň dvě odborná a společenská setkání, kde 

vedle odborných přínosů bude kladen důraz také na společenské – přátelské diskuse všech vás, 

kteří nechtějí stagnovat, a kteří nechtějí přemýšlet o nových poznatcích izolovaně a osamoceně. 

Pro uhrazení nejzákladnějších nákladů na korespondenci se členy společnosti, jejich informovanost 

a pořádání odborných kolokvií, symposií a společenských odborných setkání byl stanoven 

roční členský příspěvek pro aktivní kolegyně a kolegy 200 Kč a pro studenty a důchodce 

100 Kč. 

SPT vydává časopis Pohybové ústrojí – pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii, do kterého se i vy 

můžete aktivně zapojit odbornými články, vašimi zkušenostmi a slunečnou pohodou. Předplatné 

časopisu zůstává 240 Kč ročně, pro zahraniční odběratele 12 Euro. 

Milí kolegové, nestůjte (pro katastrofální nedostatek času) opodál a připojte se k české inteligenci 

– v oblasti pojivových tkání, ke které i Vy zcela jistě patříte. V naší krásné české zemi je 

třeba, aby prameny poznání byly stále živé a permanentně udržované. Poslání každého z nás není 

náhodné. Jsme velice zavázáni našim předkům, kteří rozvíjeli kvalitu odbornosti v naší zemi. 

Nepřipusťme útlum vědy u nás. Nenechme se zmanipulovat programovanou lhostejností, vyrůstající 

z neodbornosti, závisti a z patologického prosazování ekonomicko-mocenských zájmů. 

Těšíme se na Vás a na Vaše zkušenosti – přijďte mezi nás! 

Za výbor společnosti: 

Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc. – předseda 

Prof. Ing. Miroslav Petrtýl, DrSc. – místopředseda 

Prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc. – místopředseda 

Ing. Hana Hulejová – jednatel 

As. MUDr. Miloslav Kuklík, CSc. – pokladník

ZPRÁVY ● NEWS 

ŽIVOTNÍ JUBILEA 

ANNIVERSARIES 

PROFESOR MUDR. JAROMÍR KOLÁŘ, DRSC. – osmdesátiletý 

30. července 2006 oslavil své 80. narozeniny jeden 

z předních českých radiologů pan prof. MUDr. Jaromír 

Kolář, DrSc. 

Ve stručnosti spíše heslovitě připomínáme čtenářům 

jeho profesní životopisné údaje. 

Ostravský rodák, základní školu vychodil v Praze. 

Středoškolská studia musel v době okupace na 1 rok přerušit 

a nastoupit jako „nasazený“ pomocný dělník v ČKD. 

Již v září 1945 maturoval na Reálném gymnáziu v Praze 

na Vinohradech a zapsal se ke studiu na tehdejší Fakultě 

všeobecného lékařství UK v Praze. Promoce s půlročním 

předstihem 27. 9. 1950 (absolvoval všechny zkoušky na 

výtečnou „summa cum laude“). 

Zahájení lékařské činnosti – na základě systému umístěnek nastoupil 15. 10. 1950 

na radiodiagnostické oddělení Masarykovy nemocnice, KÚNZ Ústí nad Labem. Dvouletá 

vojenská prezenční služba 1951–53. Absolutorium půlročního specializačního kurzu v ÚDL 

Praha (1953–54), zakončené specializační zkouškou (atestací) v březnu 1954 s mimořádnou 

pochvalou. V říjnu 1955 po konkurzním řízení nastoupil jako sekundář na Radiologickou 

kliniku FN na Karlově náměstí v Praze u prof. Švába, který byl známý osteologickými pracemi 

a zaměřením. V roce 1958 se stal odborným asistentem, v roce 1960 kandidátem věd 

(téma disertace „Změny na kostech po ozařování“), v roce 1965 doktorem lékařských věd 

na základě obhajoby monografie, vydané ČSAV „The Physical Agents and Bone“. V roce 1966 

byl habilitován v oboru radiologie na FVL UK v Praze, (neplacený docent do roku 1969), 

pak státní docent (1969). 

V roce 1968, v době politického tání, získal možnost jednoročního pobytu v Radiologickém 

ústavu RK Universiteit v nizozemském Nijmegenu, kde pracoval jako vědecký pracovník 

s úkolem vyučovat osteologickou rentgenologii. V té době již měl na svém kontě více 

než 120 publikací z této oblasti a jeho jméno nabylo mimořádně dobrý zvuk nejen u nás, ale 

i v Evropě. V období normalizace let sedmdesátých a osmdesátých se Kolářův další pobyt 

na fakultě stal nežádoucí, opakované návrhy na jmenování profesorem jako nestraníka, 

zejména pak jako případného nástupce prof. Švába, byly zamítnuty. 


Od září 1976 převzal funkci vedoucího katedry a Radiodiagnostické kliniky IPVZ na 

Bulovce po prof. MUDr. S. Věšínovi, DrSc. a věnoval se organizování a rozvíjení postgraduální 

výchovy lékařů. Až v září 1981 byl jmenován profesorem. Propagoval moderní vzdělávací 

systémy při využívání nejnovějších vyšetřovacích postupů, pro které se snažil zajistit i technické 

zázemí. Vědecké, organizační a pedagogické práci věnoval všechen svůj čas. Vedení 

katedry ukončil v létě 1992. Jako lektor radiologické katedry IPVZ pokračuje od roku 2000 

až dosud. 

Publikační a přednášková činnost 

Odborné i pedagogické dílo prof. Koláře je skutečně obdivuhodné. Dominuje v něm 

především osteologická radiologie. Zásadní místo zaujímá jeho spolupráce s doc. MUDr. R. 

Vrabcem, CSc. na klinice plastické chirurgie akademika F. Buriana, jejímž výsledkem byly 

mimořádně úspěšné publikace o kostních změnách v důsledku iradiace, popálení, úrazů 

elektrickým proudem a o vlivu dalších fyzikálních a chemických nox na skelet. 

Je autorem 17 monografií (nebo kapitol v nich), z toho 1/3 v zahraničí. U nás se největší 

oblibě těší jeho „Nárys kostní diagnostiky“ (Kolář J, Zídková H. Praha, Avicenum 1986. 

419 s.). Téměř 500 odborných časopiseckých prací, takřka přesná polovina v zahraničí. 

Příležitostná sdělení na (neoriginální) odborná a profesionální témata: více než 370 přednášek, 

více než 3000 referátů. Kromě této nesmírně rozsáhlé publikačně-přednáškové 

aktivity obětavě vypracoval úctyhodný počet seriózních posudků a recenzí na kandidátské, 

doktorské a habilitační práce a výzkumné projekty. 

Další činnost 

Jako dlouholetý vedoucí redaktor České radiologie i jako uznávaný představitel našeho 

oboru na významných mezinárodních jednáních prosazoval naše zájmy a udržoval důležité 

kontakty s předními odborníky v evropském i světovém měřítku. Není proto divu, že se mu 

za jeho klinickou, vědeckou, pedagogickou a i publikační činnost dostalo četných uznání 

a ocenění. Byl členem (postupně) redakčních rad 11 časopisů, převážně radiologických 

(v současné době ještě 3), vedoucím redaktorem „České radiologie“ je od roku 1981 až 

dosud. Je především jeho zásluhou, že časopis „prospívá“ a má stále vysokou odbornou úroveň.V 

roce 1993 se podílel na vzniku mezioborového časopisu Pohybové ústrojí - pokroky 

ve výzkumu, diagnostice a terapii - je stále aktivním členem redakční rady. 

V roce 1979 byl zvolen členem International Skeletal Society. Čestný člen 9 zahraničních 

společností. Člen Československé radiologické společnosti (sekretářem výboru od 

roku 1969), České radiologické společnosti (sekretářem výboru do podzimu 1997, členem 

výboru do prosince 2001), Slovenské radiologické společnosti, České lékařské společnosti 

JEP, Slovenskej lekárskej spoločnosti. 

V roce 1976 diplom MZ ČSSR za soubor studií kostí s použitím radioizotopů (zavedeno 

vyšetřování radionuklidy kostry v ČSSR). Obdržel 5 pamětních medailí „za zásluhy“ Čs. 

radiologické společnosti, Čs. lékařské společnosti JEP, Slovenskej lekárskej spoločnosti. 

V roce 1986 mu bylo uděleno státní vyznamenání „Purkyňova medaile“ za zásluhy o čs. 

92 


zdravotnictví. Dále byl oceněn Pamětní medailí ČLS JEP u příležitosti 75. narozenin (2001) 

a medailí za pedagogickou činnost LF UK v Plzni (2001). 

Byl jedním ze zřizovatelů „Nadace pro děti s vadami pohybového ústrojí“ (1992–1994). 

V roce 1993 mu byla udělena Medaile Borise Rajewského, zakladatele European Association 

of Radiology „in appreciation of extraordinatory contributions to European Radiological 

Community“ – prvnímu z „východního bloku“ za více než devítiletou činnost v přípravných 

výborech této Associace při přípravě „European Congress of Radiology“. 

V šedesátých letech s prof. MUDr. Vyhnánkem a doc. MUDr. Stloukalem se čtyři roky 

podílel na výzkumech kosterních pozůstatků Velkomoravské říše (IX. A X. století) v depozitářích 

Mikulčice. Dodnes jeho zkušenosti využívají naši paleopatologové prof. MUDr. Strouhal 

a doc. MUDr. Smrčka. 

Zásluhy prof. Koláře o čs. radiologii a postgraduální výuku našich radiologů jsou zcela 

mimořádné. Prof. Kolář se věnoval celý život osteologii a v této specializaci získal světový 

věhlas. Vychoval řadu žáků, u kterých získal nadšení pro osteologickou radiologii. Před 5 lety 

s příznačně charakteristickou skromností prohlásil, že splnil své mladické (nehorázné 

a nedomyšlené) předsevzetí – pět set publikací za život, což splnil a že již nebude „vystrkovat 

Profesor J. Kolář a profesor K. Kozlowski na The 6 th Prague-Sydney symposium. 


publikačně hlavu“. Svému předsevzetí ale nedostál, protože jeho mladší kolegové dodnes 

využívají jeho znalostí a precisní kritiky, a tak byl vtažen do dalších přednášek a publikací 

možná proti své vůli. Svým celoživotním dílem se řadí jednoznačně mezi přední osobnosti 

české medicíny. Ceníme si jeho trvajícího nadšení „pro věc“, tvůrčího elánu a pracovního 

nasazení, ochoty, preciznosti, serióznosti, nebývalé skromnosti a přátelského jednání stejně 

jako hlubokých diagnostických znalostí, které jsme nejednou využili zejména u nejasných 

osteologických případů a v neposlední řadě jeho životních zkušeností a názorů. Je velmi 

poučné pro všechny posluchače sledovat jeho komentáře při řízení odborných sekcí na 

symposiích a kongresech, na které je stále jako čestný člen nebo host srdečně zván. 

V roce 2004 stál při vzniku Společnosti pro pojivové tkáně (SPT) ČLS JEP a v roce 2005 

byl jmenován čestným členem této Společnosti. Při příležitost jeho významného životního 

výročí byl oceněn výborem SPT ČLS JEP udělením Medaile za zásluhy o rozvoj vědy. Je pro 

mě ctí, že mohu toto nejvyšší ocenění SPT ČLS JEP panu profesorovi osobně předat při 

zahájení The 7 th Prague-Sydney-Lublin Symposia (Lékařský dům, Praha 11. 10. 2006). 

Jménem redakční rady časopisu Pohybové ústrojí – pokroky ve výzkumu, diagnostice 

a terapii a jménem výboru Společnosti pro pojivové tkáně ČLS JEP upřímně přeji váženému 

a milému panu profesorovi MUDr. Jaromírovi Kolářovi, DrSc. zdraví a spokojenost, abychom 

ještě v dalších letech, my mladší kolegové a jeho žáci, měli příležitost čerpat z jeho 

vědomostí a životní moudrosti. 


vedoucí redaktor časopisu Pohybové ústrojí – pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii 

předseda Společnosti pro pojivové tkáně ČLS JEP 

vědecký sekretář Odborné společnosti ortopedicko-protetické ČLS JEP 

94 


SMĚRNICE AUTORŮM ● INSTRUCTIONS FOR AUTHORS 

TÉMATIKA PŘÍSPĚVKŮ 

K uveřejnění v časopise Pohybové 

ústrojí se přijímají rukopisy prací z oblasti 

pohybového ústrojí člověka, které se 

týkají především funkce, fyziologického 

i patologického stavu kosterního a svalového 

systému na všech úrovních poznání, 

diagnostických metod, ortopedických 

a traumatologických problémů, příslušné 

rehabilitace a léčebné i preventivní péče. 

Předmětem zájmu jsou týmové práce z oboru 

dětské ortopedie a osteologie, dále problémy 

z oboru biomechaniky, patobiomechaniky 

a bioreologie. Časopis má zájem 

otiskovat články kvalitní, vysoké odborné 

úrovně, které přinášejí něco nového a jsou 

zajímavé z hlediska aplikací a nebyly dosud 

nikde uveřejněny s výjimkou ve zkrácené 

formě. 

Redakce přijímá původní práce a kasuistiky, 

souborné články, které informují 

o současném stavu v příslušných oblastech 

souvisících s pohybovým ústrojím a abstrakty 

příspěvků z národních a mezinárodních 

konferencí, věnovaných hlavně pohybovému 

ústrojí. Původní práce a kasuistiky 

doporučuje publikovat v anglickém jazyce. 

Rukopisy jsou posuzovány dvěma (někdy 

i třemi) oponenty redakční rady. 

Příspěvky, uveřejňované v časopise, 

jsou excerpovány v periodických přehledech 

EMBASE/Excerpta Medica, vydávaných 

nakladatelstvím Elsevier. Při výběru 

příspěvků k uveřejnění dáváme přednost 

rukopisům, zpracovaným podle jednotných 

požadavků pro rukopisy, zasílané 

do biomechanických časopisů – Uniform 

Requirements Submitted to Biomedical 

Journals (Vancouver Declaration, Brit. med. 

J., 1988, 296, pp. 401-405). 

ÚPRAVA RUKOPISŮ 

Rukopis se píše v textovém editoru ve 

formátu doc, rtf. Na přiloženém výtisku 

vyznačte zařazení obrázků a tabulek do 

textu. 

Na titulní straně uveďte název článku 

pod ním jméno autora, případně autorů, 

úřední název jejich pracoviště a konečně 

adresu prvního autora. U českých rukopisů 

uvádějte název článku a pracoviště také 

v angličtině. Na další straně uveďte stručný 

souhrn (do 100 slov), který má informovat 

o cílech, metodách, výsledcích a závěrech 

práce, doplněný překladem do angličtiny. 

Za ním připojte nejvýše šest klíčových slov 

v češtině resp. angličtině. 

Vlastní text je u původních prací obvykle 

rozdělen na úvod, materiál a metodiku, 

výsledky, diskusi, závěr a případné poděkování. 

Souborné referáty, diskuse, zprávy 

z konferencí apod. jsou bez souhrnu 

a jejich členění je dáno charakterem sdělení. 

Před začátky jednotlivých odstavců 

vynechávejte pět volných mezer. Jednotlivé 

odstavce by měly mít alespoň čtyři strojové 

řádky. Slova, která mají být vytištěna proloženě 

podtrhněte přerušovanou čarou nebo 

uvádějte v proložené úpravě. 

TABULKY A OBRÁZKY 

Tabulky předkládejte každou na zvláštním 

listě s příslušným označením nahoře. 

Obrázky kreslete černou tuší (fixem) na 

pauzovací papír. Fotografie musí být profesionální 

kvality. Vyobrazení se číslují v pořadí, 

v jakém jdou za sebou v následujím 

v textu. Na levé straně rukopisu vyznačujte 

jejich předpokládané umístění v tištěném 


textu. Na zadní straně dole uveďte číslo, 

jméno autora a jasné označení, kde bude 

horní a dolní část obrázku. Texty k obrázkům 

se píší na zvláštní list. U českých rukopisů 

uvádějte texty k obrázkům i v angličtině. 

Vítanou pomocí jsou obrázky kvalitně 

naskenované (rozlišení 300 dpi) a uložené 

jako typ TIFF File (*.tif) nebo JPEG Bitmap 

File (*.jpg) na CD-R, který bude vrácen 

autorovi, tabulky, grafy uložené ve formátech 

Microsoft Excell (*.xls) nebo jako vektorové 

obrázky ve formátech (*.eps, *.cdr, 

příp. Autocadové *.dwg nebo *.dxf). 

LITERATURA 

Seznam odkazů na literaturu se připojí 

v abecedním pořadí na konci textu. 

Odvolání na literaturu uvádějte ve vlastním 

textu příslušnými čísly v závorkách (). 

V seznamu citované literatury uvádějte 

údaje o knihách v pořadí: příjmení 

a iniciály prvních tří autorů s případným 

dodatkem „et al.“, název knihy, pořadí vydání, 

místo vydání, nakladatel, rok vydání, 

počet stran: Frost H. M.: The Laws of Bone 

Structure. 4 ed. Springfield: C.C.Thomas, 

l964, 167 s. 

Časopiseckou literaturu uvádějte tímto 

způsobem: příjmení a iniciály prvních tří 

autorů (u více autorů pište za jménem třetího 

autora et al.), název článku, název časopisu 

nebo jeho uznávaná zkratka, ročník, 

rok vydání, číslo, strany: Sobotka Z., Mařík 

I.: Remodelation and Regeneration of Bone 

Tissue at some Bone Dysplasias. Pohybové 

ústrojí, 2, 1995, č. l, s. 15–24. 

Příspěvky ve sbornících (v knize) se 

uvádějí v pořadí: příjmení a iniciály prvních 

tří autorů, název článku, editor, název 

sborníku, díl, místo, nakladatelství a rok 

vydání, strany ve sborníku (knize): Mařík I., 

Kuklík M., Brůžek J.: Evaluation of growth 

and development in bone dysplasias. In: 

Hajniš K.: ed. Growth and Ontogenetic 

Development in Man. Prague: Charles 

University, l986, s. 39l–403. 

KOREKTURY 

Redakce považuje dodaný rukopis za 

konečné znění práce. Větší změny při korekturách 

nejsou přípustné. Prosíme abyste 

pečlivě zkontrolovali text, tabulky a legendy 

k obrázkům. Pro zkrácení publikační 

lhůty tiskárny je možno připojit prohlášení, 

že autor netrvá na autorské korektuře. 

ADRESA PRO ZASÍLÁNÍ 

PŘÍSPĚVKŮ 

Rukopisy zasílejte na adresu: 

Doc. MUDr. Ivo Mařík, Csc. 

Ambulatní centrum pro vady 

pohybového aparátu 

Olšanská 7, 130 00 Praha 3 

Tel./fax: (+420) 222 582 214 

e-mail: ambul_centrum@volny.cz 

Jeden výtisk časopisu Pohybové ústrojí 

bude zaslán bezplatně prvnímu autorovi 

příspěvku. Další časopisy je možno objednat 

u vydavatele. 

Adresa: 

Ambulantní centrum pro vady 

pohybového aparátu 

Olšanská 7, 130 00 Praha 3 

Tel./fax: (+420) 222 582 214 


96 


SUBJECT MATTER 

OF CONTRIBUTIONS 

The journal Locomotor System will publish 

the papers from the field of locomotor 

apparatus of man which are above all concerned 

with the function, physiological 

and pathological state of the skeletal and 

muscular system on all levels of knowledge, 

diagnostical methods, orthopaedic and 

traumatological problems, rehabilitation as 

well as the medical treatment and preventive 

care of skeletal diseases. The object 

of interest are interdisciplinary papers of 

paediatric orthopaedics and osteology, 

further object of interest are problems 

of biomechanics, pathobiomechanics and 

biorheology. The journal will accept the 

original papers of high professional level 

which were not published elsewhere with 

exception of those which appeared in an 

abbreviated form. 

The editorial board will also accept 

the review articles, case reports and abstracts 

of contributions presented at national 

and international meetings devoted 

largely to locomotor system. The papers 

published in the journal are excerpted in 

EMBASE / Excerpta Medica. 

MANUSCRIPT 

REQUIREMENTS 

Manuscripts should be submitted in 

original (we recommend to the authors to 

keep one copy for eventual corrections), 

printed double-spaced on one side of the 

page of size A4 with wide margins. The 

contributions (including Illustrations and 

Tables) has to be submitted in the well- 

-known computer programs on disk. 

While no maximum length of contributions 

is prescripted, the authors are encouraged 

to write concisely. The first page 

of paper should be headed by the title 

followed by the name(s) of author(s) and 

his/her (their) affiliations. Furthermore, 

the address of the author should be indicated 

who is to receive correspondence and 

proofs for correction. Papers are reviewed 

by two (and/or three) opponents. 

The second page should contain a short 

abstract about 100 words followed by the 

key words no more than 6. The proper text 

of original paper is laid out into introduction, 

material and methods, results, discussion 

and if need be acknowledgement. 

The reviews, discussions and news from 

conferences are without summaries and 

their lay-out depends on the character of 

communication. The paragraphs should 

begin five free spaces from the left margin 

and contain at least four rows. 

ILLUSTRATIONS AND 

TABLES 

Authors should supply illustrations and 

tables on separate sheets but indicate the 

desired location in the text. The figures 

should include the relevant details and be 

produced on a laser printer or professionally 

drawn in black ink on transparent or 

plain white paper. Drawings should be in 

the final size required and lettering must 

be clear and sufficiently large to permit the 

necessary reduction of size. Photographs 

must be of high professional quality. Figure 

legends should be provided for all illustrations 

on a separate page and grouped in 

numerical order of appearance. On the 

back of figures, their number and name of 

the author should be indicated. 


REFERENCES 

References must be presented in a numerical 

style. They should be quoted in 

the text in parantheses, i.e. (l), (2), (3, 4), 

etc. and grouped at the end of the paper in 

alphabetical order. 

The references of books should contain 

the names and initials of the first 

three authors, with eventual supplement 

„et al.“, title of book, number of edition, 

place of publishing, name of publisher, 

year of appearance and number of pages, 

for instance: Frost H. M.: The Laws of Bone 

Structure. 4. ed. Springfield: Thomas C. C., 

1964, 167 p. 

The references of papers published in 

journals should be arranged as follows: the 

names and initials of the first three authors 

(eventually after the name of the third 

author introduce et al.), title of the paper, 

journal name or its abbreviation, year, 

volume, number and page numbers, for 

instance: Sobotka Z., Mařík I.: Remodelation 

and Regeneration of Bone Tissue at Some 

Bone Dysplasias. Locomotor System 1995: 

2, No.1:15–24. 

The references of papers published in 

special volumes (in a book) should be arranged 

in the following order: names and initials 

of the first three authors, title of paper, 

editor(s), title of special volume (a book), 

place of publication, publisher, year of 

publication, first and last page numbers, 

for instance: Mařík I., Kuklík M., Brůžek J.: 

Evaluation of growth and development in 

bone dysplasias. In: Hajniš K.: ed. Growth 

and Ontogenetic Development in Man. 

Prague: Charles University, 1986:391–403. 

Manuscripts and contributions 

should be sent to the Editor-inchief: 

Assoc. Prof. Ivo Mařík, M.D., Ph.D. 

Ambulant Centre for Defects of 

Locomotor Apparatus 

Olšanská 7 

130 00 Prague 3 

Czech Republic 

Phone/fax: (+420) 222 582 214 


One journal Locomotor System will be 

supplied free of charge to the first named 

author. Additional journals may be ordered 

from the publishers at time of acceptance. 

Address: 

Ambulant Centre for Defects of 

Locomotor Apparatus 

Olšanská 7 

130 00 Prague 3 

Czech Republic 


98 


ZPRÁVY ● NEWS 

OZNÁMENÍ ÚMRTÍ 

OBITUARY 

Vzpomínka na DOC. MUDR. MILANA ROTHA, DRSC. 

Je naší smutnou povinností oznámit našim čtenářům, že dne 2. dubna 2006 zemřel náš 

vážený a milý kolega Doc. MUDr. Milan Roth, DrSc., spolutvůrce časopisu Pohybové ústrojí. 

Zemřel ve věku nedožitých 83 let. Kolega Roth trpěl potraumatickou koxartrózou levé 

kyčle. Dva měsíce po úspěšné implantaci endoprotézy počátkem roku 1999 utrpěl mozkovou 

příhodu, po níž částečně ochrnul a byl zcela odkázán na péči své manželky Milady. Do 

konce svého života se zabýval svým koníčkem objasněním patogeneze vrozených a získaných 

vad skeletu osteoneurální makrosyntézou vývojového vztahu nervové a kostní tkáně 

na základě mnohaletých experimentálních studií. 

Biografie 

Milan Roth se narodil 6. října 1923 v Lelekovicích v rodině řídícího učitele tamní obecné 

školy, kam docházel v letech 1929–1934. Středoškolská studia na III. reálném gymnasiu 

v Brně ukončil maturitou v roce 1942. Následující školní rok navštěvoval Ústav řečí v Brně 

(angličtina, němčina) a od července 1943 byl až do konce války „totálně“ nasazen v továrně 

Klöckner v Kuřimi. Po osvobození studoval na Lékařské fakultě Masarykovy university 

v Brně a promoval 29. 9. 1949. Po krátkém působení na chirurgii v Bruntále a Přerově 

nastoupil vojenskou základní službu, která rozhodla o jeho celém dalším profesionálním 

životě. Byl přidělen na rentgenové oddělení vojenské nemocnice v Plzni, kde pracoval více 

než jeden rok a seznámil se základy oboru, jemuž již zůstal celoživotně věren. Po dvouletém 

působení na ústředním rentgenologickém ústavu FN v Olomouci přešel po konkursním 

řízení na ústřední rentgenové oddělení Fakultní nemocnice v Brně u Svaté Anny. Po přeměně 

tohoto oddělení na klinické pracoviště v roce 1960 se stal odborným asistentem 

kliniky a v roce 1964 obhájil kandidátskou disertační práci. Navržené habilitační řízení bylo 

v roce 1969 těsně před provedením zrušeno ze „známých důvodů“. Docentem pro obor 

rentgenologie (radiodiagnostiky) byl jmenován po změně politických poměrů v roce 1989 

a doktorskou disertaci obhájil 10. 4. 1991. 

Na Katedře radiologie a nukleární medicíny LF MU v Brně pracoval ve funkci odborného 

asistenta až do srpna 1989, poté jako důchodce na radiodiagnostické klinice LF MU 

v Brně-Bohunicích až do roku 1995. 

Doc. Roth se profesně ubíral po dvou základních liniích, neuroradiologické (byl zakládajícím 

členem Evropské neuroradiologické společnosti) a ortopedicko- rentgendiagnostické. 

Tato ojedinělá profesní kombinace – nejužší kontakt se dvěma základními medicínskými 


obory, kde oblastí zájmu je buď nervový systém, nebo kosterní, spolu se zájmem o zoologii 

a fylogenetiku jej přivedla k syntetickému makropohledu na vývoj a vzájemný makrovztah 

příslušných dvou tkání a orgánů, které se běžně pojímají, vyšetřují a zkoumají zcela odděleně. 

Zmíněná „osteoneurální makrosyntéza“ spočívá v podstatě v zevšeobecnění cerebro- 

-kraniálního vývojového vztahu především na osový orgán (mícha-páteř), dokonce však 

i na končetiny (periferní nervstvo-končetinové kosti). Tento přístup poskytuje sice značně 

provokativní, nicméně argumentačně zdůvodněný a pokusně podložený výklad řady ryze 

osteologicky stále záhadných především „dysplastických“ chorobných stavů kostry. 

Svou celoživotní vědeckou a experimentální práci shrnul v řadě publikací, které si získaly 

zasloužený ohlas, ale i mnoho diskusí a námitek. 

Publikoval u nás i v zahraničí, většinu prací napsal v angličtině. Přehled nejvýznamnějších 

jeho publikací byl citován při přiležitosti jeho 75. životního jubilea v časopise 

Pohybové ústrojí (Pohybové ústrojí, 5, 1998, č. 1–2, s. 93–95). 

Zásadní prací je jeho monografie Neurovertebral and Osteoneural Growth Relations. 

Brno, Universita J. E. Purkyně, 1985, 201 p. Z posledních jeho prací dlužno citovat: 

– Roth M. Skeletal teratogenesis. Intermezzo Riv Neuroradiol 10, 1997, pp. 59–62. 

– Roth M. Cancerogenesis. Intermezzo Riv Neuroradiol 10, 1997, pp. 337–40. 

– Roth M. Morphology and development of the spine: Plea for a doubt. Intermezzo Riv 

Neuroradiol 11, 1998, pp. 313–20. 

– Roth M. Rheumatoid Deformities of the Skeleton: Animal Models and Neuroadaptive 

Pathomechanism. Locomotor System, 5, 1998, No. 1–2, pp. 40–49. 

Oponenti „makroneurotrofického“ výkladu systémových a končetinových vad pohybového 

ústrojí argumentují s faktem, že kostní tkáň není inervována. Přiznávají jen poruchy 

růstu kostí či vznik osteoporózy jako důsledek porušené „neurotrofiky“ (např. zkrat jedné 

dolní končetiny při úrazovém přerušení nervus ischiadicus v době růstu, nebo Sudeckův 

algoneurodystrofický syndrom po fraktuře či po prolongaci bérce. Považujeme-li za plausibilní 

Donaldsonův „nervový skelet“ (1937), tj. plsťovitá všudypřítomná síť periferního 

nervstva, která difusně prostupuje celým tělem a která je i periostálně a endostálně, pak je 

zřejmé, že i končetinový skelet se nachází v nejintimnějším vztahu k nervstvu, intimnějším 

nežli je tomu mezi mozkem a jeho neurokraniálním obalem. Kostra je doslova „zanořena“ 

do nervového skeletu a představuje vlastně „odlitek“ dutiny nacházející se v nervové plsťovině. 

Je zřejmé, že především délkový růst kostí není možný bez současného adekvátního 

nárůstu zmíněného obklopujícího nervového skeletu a nervových kmenů. Tedy, není-li 

nervový skelet schopen růstu, pak ani kostěný „odlitek“ nemůže růst. Přitom je třeba si uvědomit, 

že nervový skelet a periferní nervový systém roste dlouživým či extenzivním typem 

růstu, který je energeticko-metabolicky náročnější, a proto i zranitelnější pro obecné teratogenní 

faktory zevního prostředí než běžně známý buněčně dělivý typ růstu. 

Doc. Roth si stále udržoval svůj nadšený pracovní elán a zájem o obor i při postupně 

se zhoršujícím zdravotním stavu. Žádné odborné publikace už neuveřejnil, i když byl vždy 

pevně přesvědčen o správnosti svých názorů, hypotéz a experimentálních důkazů. Bohužel 

nedokončil monografické práci, kterou měl sjednanou vydat v Itálii. Na sklonku jeho života 

projevil o jeho celoživotní dílo velký zájem holandský ortopéd dr. Piet van Loon, který usiloval 

o setkání s ním, ale zdravotní stav doc. Rotha to už nedovolil. 

100 


Pokroky v molekulární genetice, rozpoznávání významu dalších hox genů (homeobox 

je sekvence 180 nukleotidů, která je u člověka součástí čtyř genů, lokalizovaných na 2., 7., 

12. a 17. chromozómu), vlivu hedgehog proteinu při vývoji embrya a jeho poruch, které 

mají za následek vývojové abnormality a malformace, studium nových buněčných adhezívních 

molekul a receptorů zcela jistě přispějí k přesnějšímu vysvětlení etiopatogeneze 

kostních dysplazií, vrozených končetinových a kombinovaných vad, na které pohlížíme jako 

na experimenty přírody. Jsme přesvědčeni, že na životní dílo Doc. Rotha naváží další studie, 

jež prověří jeho zcela originální experimenty a hypotézy v klinické praxi. 

Prof. MUDr. Jaromír Kolář, DrSc. 

Katedra radiodiagnostiky IPVZ 

V Úvalu 84 

150 18 Praha 5 



Olšanská 7 

130 00 Praha 3 

E-mail: ambul_centrum volny.cz 


Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii 

The 7 th Prague-Sydney-Lublin 

Symposium 


on Locomotor Defects 

The Medical House in Prague 

11. 10. 2006 

Vydává 

Společnost pro pojivové tkáně 


Katedra antropologie a genetiky člověka PřF UK v Praze 

Odborná společnost ortopedicko-protetická ČSL J. E. Purkyně 

ročník 13 / 2006 Suppl. 

EMBASE / Excerpta Medica

Society for Connective Tissue 

& 

Czech Society for Prosthetics and Orthotics J. E. Purkyně 

& 

Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus 

invite you for 

THE 7 TH PRAGUE-SYDNEY-LUBLIN SYMPOSIUM 

“NEWS IN COMPREHENSIVE CARE 

ON LOCOMOTOR DEFECTS“, 

which will be held on Wednesday 11 th October 2006 from 9 a.m. 

at The Medical House, Sokolská 31, Prague 2, Czech Republic 

with guest of honour 

Prof. Tomasz Karski, M.D., PhD from Lublin 

and 

As. Prof. Jacques Chêneau from Saint Orens 

Registration of participants from 8.30 a.m. 

Conference fee 300 Czech crowns contains both Supplement with 

summaries and two journals “Locomotor system” 

The Symposium is launched within the framework Bone and Joint Decade 

2000–2010 and belongs to education actions of The Czech Medical Chamber 

104 The 7th Prague-Sydney-Lublin Symposium

PROGRAMME 

OPENNING 9.00 A.M. 

Chairmen: KOLÁŘ J., HYÁNEK J., MAŘÍK I. 

MAŘÍK I. 

Opening 

HYÁNEK J. 

A part of environmental factors on progress of atherosclerosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 

MAŘÍK I. 

Anniversary of Professor Jaromír Kolář, MD, DSc 

KOLÁŘ J. 

Skin and Bone Disorders: SKIBO Diseases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108 

SMRČKA V. 

Anniversary of Professor Eugen Strouhal, MD, DSc 

STROUHAL E., NĚMEČKOVÁ A. 

Malignant Tumours of the Ancient Egyptians . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108 

KARSKI T. 

Recent observations in biomechanical etiology of so-called idiopathic scoliosis. 

New classification – three etiopathological groups (I, II, III epg) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110 

KARSKI J., KALAKUCKI J., KARSKI T., DLUGOSZ M. 

Syndrome of contractures” (according to Mau) with the abduction 

contracture of the right hip as causative factor for development 

of the so-called idiopathic scoliosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111 

KALAKUCKI J., KARSKI T., KANDZIERSKI G., OKOŃSKI M., MADEJ J. 

Information about old (wrong) rehabilitation treatment. Outcome 

of new rehabilitation therapy - statistic analysis. Rules of neo-prophylaxis . . . . . . . . . . . . 111 

CHÊNEAU J., ENGELS G., GRIVAS T. B. 

Wedged vertebra expanded by brace. Report of two clinical cases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 

ambul_centrum@volny.cz 

105

RECESS 12.00 – 13.00 P.M. 

Chairmen: MARŠÍK F., KORBELÁŘ P., KARSKI T. 

MAŘÍK I., KOLÁŘ J., HUDÁKOVÁ O., MAŘÍKOVÁ A., KOZLOWSKI K. 

Spine deformities at systemic density disorders . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 

KUKLÍK M., MAŘÍK I., KOZLOWSKI K. 

Congenital spine deformities at rare syndromes: oculoauriculovertebral spectrum . . . 119 

KORBELÁŘ P. 

Surgical treatment of spine deformities . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128 

WENDSCHE P. 

Comprehensive rehabilitation of paraplegic patients . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129 

ČULÍK J., MAŘÍK I. 

Computer aid to conservative treatment of scoliosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131 

PALLOVÁ I., LOPOT F., OTÁHAL S. 

The potential fulcrum positions of axial vertebral rotation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137 

PETRTÝL M., MAŘÍK I., DANEŠOVÁ J., LÍSAL J. 

How the bone tissue substantially reduce enormous stresses 

and strains in diaphyses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139 

ZEMKOVÁ D., KRATOCHVÍLOVÁ M., PETRÁŠOVÁ Š., DIRBÁKOVÁ S., NOVOTNÁ E., MAŘÍK I. 

Development of tibiofemoral angle of chidren – anthropometric method 

of measurement and their results at a reference group . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143 

Lectures in English and/or in Czech 20 minutes with discussion, text slides in English 


A PART OF ENVIRONMENTAL 

FACTORS ON PROGRESS OF 

ATHEROSCLEROSIS 

PODÍL ENVIRONMENTÁLNÍCH 

FAKTORŮ NA ROZVOJ 

ATEROSKLEROZY 

Prof. MUDr. Josef Hyánek DrSc. 

Metabolická ambulance Nemocnice Na Homolce, 

Praha 

E-mail: Josef.Hyanek@homolka.cz 

Všichni víme, že strava a pohyb se během 

vývoje živočišného druhu Homo sapiens 

výrazně změnily, zatímco naše genová výbava 

nikoliv (jenom z 1,6 %). Výsledkem této 

krize jsou tzv. komplexní nebo civilizační 

choroby, kam patří i ateroskleroza (ATS). 

Mezi civilizační choroby řadíme kromě ATS, 

diabetes mellitus, obezitu, Alzheimerovu 

chorobu, psoriázu, metabolický syndrom X 

aj. Jsou to složitá metabolická onemocnění, 

protože mají celou plejádu vyvolávajících 

příčin. Pro ATS je konkrétně zatím podle 

doporučení SZO definováno 32 rizikových 

faktorů a detekováno 45 kandidátních genů, 

kterým je v poslední době věnována veliká 

pozornost. Podle amerických genetiků 

Strachana a Reada (1996) mají vlivy vnějšího 

prostředí na exprimování kritických 

genů rozhodující význam. Pro člověka jsou 

rozhodujícími environmentálními (ekologickými) 

vlivy výživa a pohyb. Dietní vlivy 

a pohybová aktivita působí na lidský genom 

přímo či nepřímo a rozhoduje o vzniku, 

vývoji a progresi tohoto chronického onemocnění 

(ChO). Dietou (= potravinové chemické 

látky) a pohybem (= tkáňové metabolity 

provázející pohyb) jsou naše geny 

manipulovány a rozhodují o incidenci, 

nástupu, projevu a variabilitě ChO, takže 

nemohou existovat na světě ani dva jedinci, 

pokud žijí odděleně (včetně jednovaječných 

dvojčat), kteří při stejné genové výbavě 

disponují stejným zdravotním stavem.Často 

nepochopitelné a překotné objevy v molekulární 

genetice neustále dokazují proč 

nekoreluje naše genová výbava - genotyp se 

somatickým projevem – fenotypem. Nové 

vědní obory nutrigenomika a nutrigenetika 

sledují vlivy složení potravy a naší enzymové 

výbavy, stejně jako farmakogenetika sleduje 

účinky léků a cizororodých látek na náš 

organismus v různých etnických skupinách 

s historicky rozdílným způsobem životního 

stylu. Počty genů těchto polygenních nemocí 

se stále rozšiřují, ale při tom nehrají v primární 

etiologii tak významnou roli, jako při 

jejich manifestaci. O té rozhodují exogenní 

faktory (Olden a Wilson 2000). Jsou jako 

nabitá zbraň, s citlivou spouští, kterou nosíme 

neustále s sebou „v batohu“. Pokud nesaháme 

na spoušť a na nikoho nemíříme – je 

všechno v pohodě. 

Uvádíme příklady efektivních aktivit 

k zajištění pravidelného pohybu a správné 

výživy především podle vzoru z USA 

(Clintonova nadace – Alliance for a Healthier 

Generation Update spolu s American 

Health Association) nebo z EU (Liga 

gegen Atherosklerose), z Kanady, Japonska, 

Francie aj. všem známé již od 70. let.U nás 

tyto aktivity ačkoliv horujeme pro „ americký 

životní styl“ a představujeme konzumní 

typ společnosti“ stále nezdomácněly. 

Správný pohybový stereotyp a stravovací 

návyky snižují agresi rizikových faktorů 

a včasná výchova v dětství k těmto návykům 

je nejlepší prevencí kardiovaskulárního 

onemocnění v dospělosti. 

Na příkladech indukce a exprese jednotlivých 

enzymových systémů a jejich mediátorů 

u nejčastějších ChO, jako např. alkoholismu, 

nikotinismu, obezitě, ATS aj., je možno 

ovlivňovat přesvědčováním pacienta, aby se 

o nápravu svého špatného „životního stavu“ 


107

pokusil sám, protože vyvolávající nepříznivé 

zevní vlivy dokážeme měnit (jídlo, kouření, 

stress, pohyb, kosmetika, ovzduší aj.), zatímco 

genovou výbavu ještě pořád ne. 

Literatura 

1. BRIGELIUS-FLOHÉ R., JOOST H. G.: Nutritional 

Genomics. Viley VCH Verlag, Weinheim, 

2006. 

2. KAPUT J.: Diet-Disease gene interactions. 

Nutrition 2004; 20, 26–31. 

3. OLDEN K., WILSON S.: Environmental health 

and genomics: Visions and implications. Nat. 

Rev. Genet., 2000;1, 149–153. 

4. SIMONOPULOUS A. P., ORDOVAS J. M.: Nutrigenetics 

and Nutrignomics, Karger, Basel, 2004. 

5. STRACHAN T., READ A. P.: Human Molecular 

Genetics, Oxford, Bios Scintific Publ., 1996. 

Podpořeno grantem IGA MZCR NA 7542-3 

SKIN AND BONE DISORDERS: 

SKIBO DESEASES 

Jaromír Kolář 

Chai of Radiology, Postgraduate Medical School, 

Prague 

The etiology and pathogenesis of diseases 

that show synchronous or metachronous 

involvement of the skin, mucous membranes 

and bones are still poorly understood. The 

principles are not yet known, that govern 

the timing of involvement of different organ 

systems in some of them. Today for many 

disorders it is only speculated that they 

are caused by previously unknown genetic 

alterations that induce specific biochemical 

abnormalities in basic structures of the 

bones and skin – i.e. in collagen. Also the 

proteoglycan loss seems to be a common 

pathogenic principle. In fact, main dermatologic 

features are very broad and similarly, 

main radiological features include a lot 

of symptoms, e.g. sclerosing skeletal changes, 

localized skeletal hypertrophies, bone 

marrow infarction, „cystic“ bone changes, 

acroosteolyses, periostoses, joint destructions, 

oateoarthritis, entesopathy a interstitial 

calcinosis. Not all of them are present in different 

conditions simultaneously, of course. 

The main subdicision of known diseases, 

belonging to this group of disorders, includes 

congenital disorders and developmental 

anomalies, collagen diseases, rheumatic 

disorders, infections, neoplastic and granulomatous 

disorders, angiodysplastic skin 

lesions with skeletal changes, periostoses 

and a small group of other conditions. The 

presentation will document only some of 

main characteristic a generally met conditions 

along with pictures of the skin lesions 

(which are generally not seen by radiologists, 

reporting the bone condition) and 

stresses the necessity in improving the contact 

between the clinician and radiologist to 

enable their correct classifications. 

Key words: SKIBO deseases, skin and 

bone disorders, developmental anomalies 

ZHOUBNÉ NÁDORY 

STARÝCH EGYPŤANŮ 

Eugen Strouhal 1 , Alena Němečková 2 

1 

Ústav dějin lékařství a cizích jazyků, 

1. LF UK, Praha 

e-mail: eugen.strouhal@lf1.cuni.cz 

2 

Ústav histologie a embryologie, 

LF UK, Plzeň 

V současné době máme k dispozici 

databázi 188 dostatečně dokumentovaných 


zhoubných nádorů z 27 zemí Starého světa. 

Největší počet z nich připadá na Egypt 

a Núbii (dnes rozdělenou na egyptskou 

a súdánskou část). Jde o 57 nálezů, to znamená 

30,3 % z jejich celkového počtu. Za 

nimi následují s velkým odstupem Velká 

Británie s 21 případy (11,5 %) a Německo 

s 19 případy (10,4 %). Tato čísla však neodrážejí 

skutečnou porovnávací frekvenci 

nádorů v uvedených zemích, ale především 

zájem badatelů o studium tamních nádorů 

a jejich odbornou zdatnost. 

Přece však existují mezi starým 

Egyptem s Núbií a Evropou velké rozdíly 

v chronologickém rozložení nádorů. 

Zatímco v Evropě je jejich počet v pravěku 

zanedbatelný a téměř stálý, s náhlým 

vzrůstem až od změny letopočtu,v Egyptě 

a Núbii pochází nejvíce nálezů z pěti tisíciletí 

před změnou letopočtu. Přitom tam 

probíhal stálý, i když pozvolný nárůst počtu 

nádorů. Pokud jde o strukturu druhů nádorů, 

v obou oblastech tvoří asi polovinu 

případů osteolytické metastázy karcinomu. 

V Egyptě a Núbii bylo více případů primárního 

karcinomu (především nosohltanu), 

hemoblastóz event. retikulocytóz, a sarkomů 

než v Evropě. Nejnápadnější rozdíl však 

představuje absolutní nepřítomnost osteoplastických 

metastáz karcinomu, které 

v Evropě zahrnují 18,6 % jejích zhoubných 

nádorů. Existence zhoubných nádorů 

neunikla pozornosti dávných egyptských 

lékařů, jak dokazují zmínky v lékařských 

papyrech. 

Klíčová slova: maligní tumory, starý 

Egypt a Evropa, diachronní srovnání, druhy 

nádorů 

MALIGNANT TUMOURS 

OF THE ANCIENT EGYPTIANS 

Eugen Strouhal 1 , Alena Němečková 2 

1 

Ústav dějin lékařství a cizích jazyků, 

1. LF UK, Praha 

e-mail: eugen.strouhal@lf1.cuni.cz 

2 

Ústav histologie a embryologie, LF UK, Plzeň 

Currently we possess a database of 188 

sufficiently documented malignant tumours 

from 27 countries of the Old World. The 

greatest number was found in Egypt and 

Nubia (today divided into the Egyptian 

and Sudanese parts). It consists of 57 finds, 

which equals 30.3 % of their total. From 

other countries Great Britain follows with 

21 cases (11.5 %) and Germany with 19 

cases (10.4 %). These number do not reflect 

the real comparative frequency of tumours 

in the mentioned countries, but primarily 

the interest of authors to study their 

tumours and their professional quality. 

In spite of this there exist between 

Ancient Egypt and Nubia and Europe great 

differences in chronological pattern of 

tumours. While in Europe there number in 

prehistoric period is very small and almost 

steady, with abrupt increase in years AD, 

in Egypt and Nubia the majority of finds 

originates in five millennia BC. In the same 

time, there was a steady, slow increase of 

their number. Concerning structure of the 

kinds of tumours, in both regions a half of 

the cases consists of osteolytic metastases 

of carcinoma. In Egypt and Nubia, there 

were more cases of primary carcinoma 

(especially of the nasopharynx), hemoblastoses 

or reticulocytoses, and sarcomas, than 

in Europe. Most surprising is, however, the 

absolute absence of osteoblatic metastases 

of carcinoma, which in Europe comprise 

18.6 % of its malignant tumours. Existence 

of malignant tumours did not escape atten- 


109

tion of ancient Egyptian physicians, as evidenced 

by mentions in medical papyri. 

Key words: malignant tumours, 

Ancient Egypt and Europe, diachronic comparison, 

kinds of tumours. 

POSLEDNÍ POZOROVÁNÍ 

BIOMECHANICKÉ ETIOLOGIE TZV. 

IDIOPATICKÉ SKOLIÓZY. 

NOVÁ KLASIFIKACE – TŘI 

ETIOPATOGENETICKÉ SKUPINY 

(I, II, III EPG) 

RECENT OBSERVATIONS IN 

BIOMECHANICAL ETIOLOGY 

OF SO-CALLED IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS. 

NEW CLASSIFICATION – THREE 

ETIOPATHOLOGICAL GROUPS 

(I, II, III EPG) 

Karski T. 

Chair and Department of Pediatric Orthopaedics 

and Rehabilitation 


University Pediatric Hospital, Chodźki St. 2, 

20-093 Lublin, Poland 

The article presents biomechanical etiology 


(AIS). It describes I -st , II -nd and III -rd etiopathological 

groups (epg) of spine deformity 

which were distinguished in years 2001/ 

2004/2005. At all children with so-called 

idiopathic scoliosis we found a real abduction 

contracture of the right hip often connected 

with flexion and external rotation 

contracture. In other cases we found only 

limited range of adduction of the right hip 

in comparison to the left hip. We state that 

the children with the real abduction contracture 

of the right hip constitute the first 

etiopathological group of development of 

scoliosis (I -st epg). It is “S” double shaped 

scoliosis with rib hump on the right side. 

Other patients with only limited adduction 

of right hip in comparison to the left 

hip constitute the second etiopathological 

group of development of scoliosis (II -nd 

epg). It is “C” shaped lumbar or sacro-lumbar 

or lumbo-thoracic left convex scoliosis. 

The third etiopathological group (III -rd epg) 

shows none or very slight curves on X-rays 

with no rib hump or very slight but with 

“stiffness of spine”. Such young patients 

have problems with sport and in adult 

age stiffness of spine causes large “back 

pain”. The right hip structural abduction 

contracture, or only difference in adduction, 

is connected with the “syndrome 

of contractures” at newborns and babies 

described by many authors and thoroughly 

by Prof. Hans Mau. How does scoliosis 

develop? Our explanation is the following: 

asymmetry of movement of hips during 

gait provokes asymmetry of loading and 

asymmetry of growth of left and right sides 

and gradual development of scoliosis. The 

I -st epg scoliosis is secondary compensatory 

deformity. The II -nd epg is connected with 

the permanent stand position on free on 

the right leg since first years of life. The III -rd 

epg consists of patients from boarder of I -st 

and II -nd epg. This classification makes clear 

therapeutic approach to every etiopathological 

group of scoliosis and gives us possibility 

to introduce causative prophylaxis. 

Key words: So-called idiopathic scoliosis. 

Biomechanical etiology. New classification. 

Viz PU, roč. 13, 2006, č. 1+2 str. 54–68 

See LS vol. 13, 2006, No. 1+2, p. 54–68 


„SYNDROM KONTRAKTUR“ 

(PODLE MAU) S ABDUKČNÍ 

KONTRAKTUROU PRAVÉHO 

KYČELNÍHO KLOUBU JAKO 

PŘÍČINNÉHO FAKTORU VÝVOJE 

TZV. IDIOPATICKÉ SKOLIÓZY 

“SYNDROME OF CONTRACTURES” 

(ACCORDING TO MAU) WITH THE 

ABDUCTION CONTRACTURE OF 

THE RIGHT HIP AS CAUSATIVE 

FACTOR FOR DEVELOPMENT 

OF THE SO-CALLED IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS 

Karski J., Kalakucki J., Karski T., Długosz M. 




University Pediatric Hospital, Chodźki St. 2, 20-093 

Lublin, Poland 

The article provides basic explanation 

of “syndrome of contractures” (described 

by Mau in 1979) at newborns and babies 

and it’s conjunction with biomechanical 

etiology of the so-called idiopathic scoliosis 

(Karski 1995–2006). The authors analyzed 

children with “syndrome of contractures” 

and noted its relevance to some clinical symptoms 

at children with scoliosis. Newborns 

and babies with clinical signs of „syndrome 

of contractures” require further spine examination 

already at age of 3–4 in order to 

detect “danger of oncoming scoliosis” and 

to introduce neo-prophylaxis. The research 

based on “syndrome of contractures” can 

explain predominance of female gender of 

patients with scoliosis, sides of curves, side 

of rib hump, progression and sensibility to 

new rehabilitation exercises. 

Key words: syndrome of contractures, 

so-called idiopathic scoliosis 



INFORMACE O DŘÍVĚJŠÍM 

(NESPRÁVNÉM) REHABILITAČNÍM 

LÉČENÍ IDIOPATICKÉ SKOLIÓZY 

PÁTEŘE. VÝSLEDKY NOVÉ 

REHABILITAČNÍ TERAPIE. 

PRAVIDLA NEO-PROFYLAXE 

INFORMATION ABOUT OLD 

(WRONG) REHABILITATION 

TREATMENT OF IDIOPATHIC 

SCOLIOSIS. 

OUTCOME OF NEW 

REHABILITATION THERAPY. 

RULES OF NEO-PROPHYLAXIS 

Kałakucki J., Karski J., Karski T., Kandzierski G., 

Madej J., Długosz M. 




University Pediatric Hospital, Chodźki St. 2, 20-093 

Lublin, Poland 

The article provides overview of previous 

and present rehabilitation exercises in 

therapy of the so-called idiopathic scoliosis. 

Till discovery of biomechanical etiology 

of spine deformity (T. Karski 1995–2006) 

the “strengthening-extension exercises for 

spine” were popular in many countries. 

The enlargement of curves was suggested 

as “natural history” of scoliosis. The discovery 

of biomechanical etiology allowed to 

introduce new rehabilitation therapy and 

rules of causal neo-prophylaxis. The new 

conservative therapy of scoliosis should be 

now the main aim for every doctor. 


111

Key words: rehabilitation exercises, 

so-called idiopathic scoliosis 



WEDGED VERTEBRA EXPANDED 

BY BRACE. REPORT OF TWO 

CLINICAL CASES 

Jacques Chêneau 1 , Gudrun Engels 2 , 

Theodoros B. Grivas 3 

1 

39 rue des Chanterelles, 31650 Saint Irena, 

France 

e-mail : cheneauj@wanadoo.fr 

2 

am Butenweg 6, D 92245Kümmersbruck, 

Germany 

3 

Orthopaedic Department “Thriasio” General 

Hospital, Attica, Greece 

Introduction 

It is well documented that congenital 

scoliosis patients suffering defects of 

segmentation, like unilateral unsegmented 

bars, need early surgical treatment, as the 

deformity will malignantly progress. Other 

similar cases having defects of formation 

the same as hemivertebrae (nonincarcerated, 

semincarcerated, or incarcerated) are 

receiving a variety of treatments shifting 

from observation to brace treatment or 

surgical intervention. 

Aim of this report is to point out the 

fact that, in selected congenital scoliosis 

patients, there is beneficial effect of brace 

treatment in a way that the smaller side 

of blocks and wedged vertebrae can be 

expanded due to brace treatment. We have 

only seen a few similar cases published in 

the literature, signed by a former pupil of 

one of us. 

Patients 

Two patients with blocks and hemivertebrae 

are presented. One girl, six years of 

age when initially presented, had an abnormal 

block, a congenital wedge vertebra 

Th5–6 and 23° of Cobb angle. She received 

a nearly typical Chêneau brace: The second 

patient is a boy 11 years of age when he initially 

attended the scoliosis clinic (born on 

30 October 1985) with a L3 incarcerated 

hemivertebra, with a Cobb angle L2–L4 of 

10˚. Due to surface deformity and due to 

the anticipation of a possible progression 

of the scoliotic curve the boy was commenced 

conservative treatment with a modified 

Boston Brace and he was followed up 

regularly clinically and radiographically. 

Results 

The long-term follow up revealed that 

wedged vertebrae were so normalized, that 

no further treatment was needed in both 

patients. 

Discussion 

The brace has acted according to the 

laws of Delpech: Charging one side of 

a growing joint and discharging the other 

one brings on a greater growth on the 

discharged and a slower growth, even 

a growth stop, on the overcharged side. 

What seemed to be unknown up to our 

times is that the laws of Delpech concern 

wedged vertebrae, too, and that an 

abnormal bone piece reacts according to 

Delpech’s laws much more electively than 

a neighbouring normal bone As a result, 

the congenital wedged vertebrae became 

nearly symmetric. Other cases are being 

treated by brace at present time and we 


expect a longer delay before publishing 

them. This strategy therefore can deduce 

the rate of surgical cases. We think that 

a brace should be given in selected congenital 

scoliosis patients. 

Key words: congenital scoliosis, 

congenital wedge vertebra, incarcerated 

hemivertebra, bracing 

DEFORMITY PÁTEŘE 

U SYSTÉMOVÝCH CHOROB 

S ABNORMÁLNÍ KOSTNÍ 

DENZITOU 

Mařík I. 1 , Kolář J. 2 , Hudáková O. 3 , Maříková A. 1 , 

Kozlowski K. 4 

1 

Ambulantní centrum pro vady pohybového 

aparátu, Praha 

Olšanská 7, 130 00 Praha 3, 


2 

Katedra radiologie IPVZ, Klinika rentgenologie 

2. LF UK a FN Motol 

3 

Katedra antropologie a genetiky člověka, PřF UK, 

Praha 

4 

Department of Medical Imaging, The Children´s 

Hospital at Westmead, Sydney, Australia 

Autoři podávají přehled deformit páteře, 

které bývají patognomonickým symptomem 

některých kostních dysplazií (např. 

pseudoachondroplazie, metatropická 

dyslazie), metabolických vad (např. osteomalatický 

syndrom, juvenilní idiopatická 

osteoporóza [JIO], mukopolysacharidózy 

a oligosacharidózy) a kolagenních kostních 

chorob (např. osteogenesis imperfecta 

[OI], Marfanův a Ehlersův-Danlosův 

syndrom). Sekundární osteoporóza je 

přítomna ve všech případech Turnerova 

syndromu. Patogeneze deformit páteře 

je předurčena molekulárně genetickými 

faktory. Závažnost deformit páteře stejně 

jako končetin je ovlivněna funkční kostní 

adaptací na základě známých mechanismů 

kostní remodelace (Utah paradigma podle 

H. Frosta). Vrozené deformity páteře jsou 

vždy strukturální a jsou provázeny různým 

stupněm osteoporózy v závislosti na věku 

a pohlaví. Růstové období je nejvhodnější 

pro komplexní léčení, které kromě rehabilitace, 

korzetoterapie a operační léčby 

zahrnuje i léčení kalciotropními léky. 

Důkazem úspěšné komplexní terapie dětí 

s OI a JIO je rentgenologický průkaz růstu 

obratlových těl hrudní a bederní páteře 

do výšky. Diagnostika osteoporózy či osteomalacie 

a racionální léčení kalciotropními 

léky má být monitorované pomocí 

biochemických markerů kostního obratu 

a DXA denzitometrie s využitím dětského 

soft wearu (v indikovaných případech 

histochemickým a histomorfometrickým 

vyšetřením). Cílem komplexní léčby v období 

růstu je normalizovat kostní metabolismus 

a tak dosáhnout individuálně 

optimální peak bone mas v dospělosti. 

Typické deformity obratlů a páteře jsou 

demonstrovány ve stručných kasuistických 

sděleních (1). 

Upozorňujeme zde na novou nosologickou 

jednotku nazvanou Česká kostní dysplazie 

s charakteristickým RTG nálezem (viz 

obr. 1–6): hypoplazie několika metatarzů, 

platyspondylie s obdélníkovitým tvarem 

páteřního kanálu lumbální páteře a progresivní 

zužování kloubních štěrbin (předčasně 

vznikající osteoartróza). V jedné rodině 

byli diagnostikováni 4 postižení jedinci 

(2) a později byla diagnóza této KD určena 

v 5 dalších nepříbuzných rodinách žijících 

v České republice (3, 4). Dědičnost je 

autozomálně dominantní (2, 3, 4). Všichni 

pacienti jsou kavkazské rasy a pocházejí 

z různých oblastí České republiky. Zdá se, 


113

Fig. 1. X-ray of the right foot at the age 

of 28 years – hypoplastic/dysplastic 3 rd 

and 4 th metatarsals. 

Fig. 2. X-ray of the right hip, 28 years. The lower portion 

of the ilia is short and broad. Marked narrowing 

of all joint spaces. Flattened, slightly irregular femoral 

head. 

že toto onemocnění je docela běžnou konstituční 

kostní chorobou u nás. 

Tento rok G. Mortier et al. objevili 

R75C mutaci u 4 pacientů publikovaných 

I. Maříkem et al. v roce 2004 (2) a u 1 pacientky, 

která byla demonstrována v práci 

K. Kozlowski et al. v roce 2004 (3). Stejná 

mutace byla nyní prokázána v Sydney v jugoslávské 

rodině. To znamená, že tato nová 

KD není „privátní syndrom“, který se vyskytuje 

jen v ČR. Tyto nálezy svědčí, že Česká 

dysplazie patří ke kolagenopatiím, typ II. 

Klíčová slova: deformity páteře, kostní 

dysplazie, metabolické kostní choroby, kolagenopatie, 

funkční adaptace kostí, Česká 

kostní dysplazie 


Fig. 3. X-ray of hand – AP projection, 15 years. Narrowing of all hand joint spaces most marked in the wrist. 


115

Fig. 4. X-ray of thoracic spine – lateral projection, 

6 years. Significantly flattened oval thoracic 

vertebral bodies. 

Fig. 5. X-ray of thoracic spine – lateral projection, 

30 years. Flattened thoracic vertebral bodies with 

irregular vertebral plates. 


SPINE DEFORMITIES AT SYSTEMIC 

DENSITY DISORDERS 

Mařík I. 1 , Kolář J. 2 , Hudáková O. 3 , Maříková A. 1 , 

Kozlowski K. 4 

1 

Ambulant Centre for Defects of Locomotor 

Apparatus, Prague, Czech Republic 

Olšanská 7, 130 00 Prague 3, 


2 

Institute of Postgradual Education, Radiological 

Clinic, The University Teaching Hospital Motol, 

Charles University, Prague, Czech Republic 

3 

Dept. of Anthropology and Human Genetics, 

Faculty of Science, Prague, Czech Republic 

4 

Department of Medical Imaging, The Children´s 

Hospital at Westmead, Sydney, Australia 

Fig. 6. X-ray of lumbar spine – AP projection, 

30 years. Rectangular lumbar spine canal. 

The topic are spine deformities as 

a pathognomonic symptom at some bone 

dysplasias (e.g. pseudoachondroplasia, 

metatropic dysplasia), metabolic disorders 

(e.g. osteomalatic syndrome, juvenile idiopathic 

osteoporosis [JIO], mucopolysaccharidoses 

and oligosaccharidoses) and 

collagen bone diseases (e.g. osteogenesis 

imperfecta [OI], Marfan and Ehlers-Danlos 

syndromes). Secondary osteoporosis is 

pathognomonic sign of all cases of Turner 

syndrome. Pathogenesis of spine deformities 

is determined by molecular genetic 

factors. Severity of spine defects and/or 

deformities similarly like at long bone 

deformities is influenced with functional 

adaptation of bone tissue according to 

previously defined mechanisms of bone 

remodelling (Utah paradigm by H. Frost). 

Systemic spine deformities like congenital 

spine defects are accompanied by some 

degree of osteoporosis. Growing period is 

the most suitable for complex treatment of 

systemic spine deformities that instead of 

rehabilitation, bracing and surgical treatment 

includes medication of calciotropic 


117

drugs. The clear evidence of successful 

complex therapy of OI and/or JIO children 

is an X-ray proves of vertebral body 

growth in vertical direction (correction 

of platyspondyly of thoracic and lumbar 

spine). Diagnosis of osteoporosis and/or 

osteomalatia and rational treatment using 

calciotropic drugs should be monitored by 

examination of bone metabolism markers 

and dual energy densitometry (DXA) with 

application of child soft wear (at indicated 

cases by histological, histochemical examination 

and histomorphometry). The main 

aim of comprehensive treatment in childhood 

is correction of bone metabolism 

and achievement of individual peak bone 

mass in adulthood. Typical deformities of 

vertebral bodies and spine are documeted 

at short case reports. (1). 

Attention is devoted to an unique disease 

called Czech Bone Dysplasia and its 

characteristic X-ray findings (see fig. 1–6): 

Peculiar radiographic findings are hypoplasia 

of a few metatarsals, platyspondyly 

with rectangular shape of the lumbar spinal 

canal and progressive narrowing of 

the joint spaces. Four affected patients (2 

adults and 2 children) were diagnosed in 

the 1 st family (2). Later the diagnosis was 

confirmed in next 5 unrelated families in 

Czech Republic (3, 4). Finally, the condition 

was inherited as a dominant trade 

(2, 3, 4). All patients are Caucasians and 

originate from different parts of the Czech 

Republic. It seems that this disorder is 

quite a common constitutional bone disorders 

in this country. 

This year G. Mortier et al. have found 

the R75C mutation in the patients reported 

by I. Marik et al. in 2004 (2) and 

K. Kozlowski et al. in 2004 (3). At present 

the Czech Dysplasia was diagnosed in 

Sydney in a “Yugoslaw” family and confirmed 

now by DNA investigation. It means 

that the new dysplasia is not a “private 

syndrome“ occuring only in CR. These data 

suggest that Czech dysplasia is a type II 

collagenopathy. 

Key words: spine deformities, bone 

dysplasias, metabolic disorders, collagen 

bone diseases, functional adaptation of 

bones 

References 

1. MAŘÍK I.: Systemic, limb and combined 

defects of the skeleton - part 2: case reports (in 

Czech). Monograph. In: Locomotor System, 8, 

2001, No. 3+4, p. 102–256. 

2. MARIK I., MARIKOVA O., ZEMKOVA D., 

KUKLIK M., KOZLOWSKI K.: Dominantly inherited 

progressive pseudorheumatoid dysplasia 

with hypoplastic toes. Skeletal Radiol 33, 2004, 

p. 157–164. 

3. KOZLOWSKI K., MARIK I., MARIKOVA 

O., ZEMKOVA D., KUKLIK M.: Czech dysplasia 

metatarsal type. Am J Med Genet, 2004, 129A, 

p. 87–91. 

4. MARIK I., MARIKOVA O., ZEMKOVA D., 

KUKLIK M., KOZLOWSKI K.: Czech dysplasia 

metatarsal type. Hungarian Radiology, 79, 2005, 

No. 2, p. 88–93. 


VROZENÉ DEFORMITY PÁTEŘE 

U GENETICKÝCH SYNDROMŮ: 

OKULO-AURIKULO-VERTEBRÁLNÍ 

SPEKTRUM 

Kuklík M., Mařík I., Kozlowski K. 


aparátu, Olšanská 7, 130 00 Praha 3 

e-mail: miloslav.kuklik@volny.cz 

Vrozené deformity páteře z poruchy 

formace, segmentace a smíšené poruchy 

jsou příčinou variabilní vertebrální symptomatologie, 

prokazují se bloky, hemivertebry, 

motýlovité obratle, rozštěpy obratlů, 

význačné změny žeber aj. Tyto malformace 

jsou příčinou kongenitální skoliózy, kyfózy, 

lordózy, kyfoskoliózy, lordoskoliózy a bloku 

páteře. Při určité lokalizaci jsou patognomonickým 

nálezem spondylokostální 

a spondylotorakální dysplazie, ischiovertebrální 

dysplazie, cerebrofaciotorakální 

dysplazie a jsou součástí mnoha genetických 

syndromů, např. Robinova syndromu, 

Klippelova-Feilova syndromu, Sprengelovy 

sekvence aj. Mezi biomechanicky závažné 

se řadí zřídka se vyskytující nosologické 

jednotky okulo-aurikulo-vertebrálního 

spektra, vyznačující se kromě vrozené malsegmetace 

či malformace páteře hemifaciální 

mikrosomií s přidruženými vadami 

jako u Goldenharova syndromu, přechodných 

forem VACTERL asociace, a obličejovou 

stigmatizací u dalších syndromů. 

Goldenharův syndrom (GSy) se 

vyznačuje vrozenými vadami pateře s orofaciální 

symptomatologií, jež zahrnuje 1. a 2. 

žaberní oblouk. Obvykle se popisuje hemifaciální 

mikrosomie, kraniální asymetrie, 

anomálie očí, dermoidní cysty, rozštěpové 

vady obličeje, mikrognacie, srdeční vady, 

vertebrální a renální vady. 

Goldenhar (1952) si jako první všiml 

souvislosti očních a ušních anomálií ve vztahu 

k hypoplazii mandibuly (hemifacialní 

microsomie). Jednostranná hypoplazie mandibuly 

se současnými anomáliemi zevního 

ucha byla popisována již od roku 1800. 

Průměrný výskyt GSy se uvádí 1:5600, 

kolísá v rozmezí od 1:3500 do 1:26 000. 

Mírné formy se vyskytují častěji a mohou 

být přehlédnuty. Extrémní variabilita 

klinických projevů vedla k rozličnému 

názvosloví: hemifacialní microsomie, facioauriculovertebral 

spectrum, syndrom 

1. a 2. žaberního oblouku, laterální faciální 

dysplasie. 

Většina případů vykazují vertikální 

přenos slučitelný s autosomálně dominantní 

dědičností. Výskyt choroby ve 2 

nebo více generacích včetně sourozenců 

byl také popsán. Variabilní klinická manifestace 

odpovídá genetické heterogenitě 

od vaskulárních defektů v intrauterinním 

životě až po čistě mendelovskou chorobu. 

Většina případů je sporadických. Jsou 

zaznamenány i situace biomechanické, 

teratogenní etiologie. 

Ze skeletálních anomálií se vertebrální 

anomálie vyskytují v 30–50 %, zahrnují 

occipitalizaci atlasu, anomální klínovité 

obratle, kompletní či částečnou synostózu 

dvou i více obratlů, nadpočetné obratle, 

hemivertebry, spina bifida aj. Fúze krčních 

obratlů (ve 20–35 %) může být spojena s bazilární 

impresí. Dále anomální žebra, radiální 

defekty (10 %), pedes equinovari (20 %) 

a defekty lebky. Kraniální asymetrie, mikrocefalie, 

plagiocefalie se uvádí ve 20 %. 

Kazuistika se týká rodiny, kde nemocná 

matka a dcera mají rozdílný stupeň onemocnění. 

U matky byly zaznamenány jen mírné 

projevy asymetrie obličeje, mikrodoncie 

horního postranního řezáku vlevo, astenický 

habitus, autoimunní proces štítnice a zvýšení 

hladin onkogenního markeru scc antigenu, 

tzv. hemifaciální mikrosomie. První 


119

těhotenství matky skončilo spontánním 

abortem v 1. trimestru. U probanda – první 

dcery z rizikového druhého těhotenství 

je plně vyvinutý syndrom s epibulbárním 

dermoidem nad levou orbitou, laterálním 

rozštěpem koutku a dalšími orofaciálními 

stigmaty, zapadajícími do spektra plně vyvinutého 

GSy (obr. 1). V 1. roce života byly 

zjištěny tracheomalatické komplikace. Na 

páteři byly zaznamenány anomálie hrudních 

obratlů mírného stupně (motýlovité obratle). 

Matka porodila z dalšího těhotenství po 

prekoncepční péči a komplexní prenatální 

diagnostice zdravou dceru. Těhotenství bylo 

monitorováno ultrasonograficky a provedena 

amniocentéza s biochemickým a cyto- 

Obr. 1. Orofaciální stigmatizace dívky – 6 let. 


genetickým vyšetřením plodu (biochemie 

v normě, karyotyp 46, XX) 

V rodokmenové analýze je pozoruhodné 

onemocnění nádorem dolní čelisti 

u bratra matky pacientky (opět oblast tzv. 

žaberních oblouků). Nádorové onemocnění 

z okruhu adenomatózy/polypózy zažívacího 

traktu bylo zjištěno i u otce matky. 

Obr. 2B. Abnormality obličeje. 

Obr. 2A. Fenotyp 7měsíčního kojence. 

Obr. 2C. Malformace rukou – vmezeřená radiální aplazie, afunkční plovoucí palce rukou, 3 roky. 


121

Obr. 2D. RTG horní hrudní páteře v AP projekci dokumentuje dorzální srůst 4.–5. a 6.–7. žebra vlevo. 

VACRL asociace (& Klippelův-Feilův 

syndrom). Typické anomálie u VACTERL 

asociace jsou: v – vertebrální (u 37 % případů), 

vaskulární, a – anální (v 63 %), 

aurikulární anomálie, c – kardiovaskulární 

(v 77 %), t – tracheoezofageální píštěl 

(v 40 %), e – esofageální atrézie, r – renální 

(v 72 %), radiální defekty (v 58 %), l – končetinové 

anomálie (a žeberní). 

Czeizel et al. (1988) rozlišují teratogenní 

– pravou a smíšenou VACTERL asociaci, 

která je součástí určité chromosomální 

nebo mendelovské afekce. 

Kasuistika 

Chlapec pochází z 1. gravidity matky, 

porod ve 41. týdnu, resuscitován, p.h. 

3650 g, p.d. 48 cm. Ve 2,5 měs. Zjištěn roz- 


Obr. 2E. RTG krční páteře v bočné projekci 

ukazuje kostěný blok C1–3 a redukci počtu 

krčních obratlů. 

štěp těl obratlů krční páteře a horní hrudní 

krajiny, podezření na hemivertebry. Pedes 

equinovari bil., úplná aplasie radiální bil. 

Kardiologickým vyšetřením zjištěno foramen 

ovale apertum, USG CNS prokázalo 

agenesi septi pellucidi. Od 2. měsíce léčen 

konzervativně pro gastroesofageální reflux. 

V Ambulantním centru pro vady pohybového 

aparátu v Praze byl poprvé vyšetřen 

v 6,5 měsících: eutrofik (8300 g), oploštění 

záhlaví vpravo, hlava rotována doprava, 

před levým ušním boltcem drobné dva 

kožní výrůstky, krátký krk – kostní torticollis, 

v oblasti kořene nosu hemangiom, HK – 

povrchní amniální zaškrceniny, oboustranná 

manus vara, afunkční plovoucí palce 

(obr. 2 A, B, C, D). RTG C a horní Th páteře: 

porucha segmentace s redukcí počtu C 

obratlů, fúze C1 – C3 a proximálních Th 

obratlů, částečná fúze 4. a 5. žebra, 6. a 7. 

vlevo dorsálně, pedes equinovari cong. bil. 

Klinicko-genetickým a rentgenologickým 

vyšetřením byla kombinovaná vada 

zařazena mezi VACTERL asociace s neúplnou 

expresí. Na základě zjištěných anomálií 

končetin (oboustranná vmezeřená 

radiální aplazie s afunkčními palci rukou), 

páteře (porucha segmentace i formace 

krční a hrudní páteře), žeber (fúze), uší 

(abnormální boltce a závažná porucha sluchu), 

srdce (foramen ovale apertum), CNS 

(ageneze septi pellucidi) se jedná o VACRL 

asociaci. 

Od 7 měsíců věku bylo zahájeno léčení 

ortotické a RHB (protahování kontraktur, 

Vojta metodika) pro rebelující equinovarosní 

deformity nohou (v.s. způsobeny 

neúplnými amniálními zaškrceninami končetin). 

Chůze samostatně od 20 měs. Ve 

4 letech provedena adenotomie, audiometrie 

prokázala hypacusis perceptiva gravis 

bil., proto byl chlapec vybaven sluchadly, 

naučil se mluvit 

Ve 4,5 letech výška 102,7 cm (12.P – 

malý), hmotnost 19,6 kg (k výšce na horní 

hranici normy), hyperbrachycefalie, menší 

levé ucho distálněji, hypertelorismus, 

nůžkovitý úchop mezi 2. a 3., 4. a 5. prst, 

afunkční plovoucí palce. 

Operačním, ortotickým a rehabilitačním 

léčením byl korigován rigidní pes equinovarus 

pravé nohy. Ve spolupráci s plastickým 

chirurgem byla vyřešena manus 

vara congenita obou rukou byl vycvičen 

i špetkový úchop. 

Po narození byla uvažována suspektní 

diagnóza Holtův-Oramův syndrom. 

Prezentované anomálie lze zahrnout do 

okuloaurikulovertebrální sequence (hypertelorismus 

a další již uvedené vady). 

V případě dalšího těhotenství u stejných 

rodičů je nutná prenatální diagnostika, protože 

není možné vyloučit mendelovskou 

afekci. 


123

Obr. 3A. Stigmatizace obličeje, 4 roky a 7 měsíců. 


Spondylokarpotarzální synostóza 

Syndrom spondylokarpotarzální synostózy 

(SSS) je nozologická jednotka charakterizovaná 

chybnou segmentací páteře 

a spojením karpů i tarzů. Diagnostikuje se 

velmi vzácně, do roku 2004 bylo publikováno 

pouze 20 případů. Skolióza z chybné 

segmentace je častou abnormalitou páteře. 

Stupeň skoliózy u SSS může být velmi rozličný.V 

polovině případů bývá značného 

stupně. Syndromologické spojení vrozené 

skoliózy s karpotarzální fúzí často unikne 

pozornosti, protože rentgenogramy rukou 

a nohou nejsou u dětí s vrozenou skoliózou 

rutinně prováděny a fúze karpálních nebo 

tarzálních kůstek nemusí být patrna. Ve 

¾ případů bez RTG snímku rukou může 

diagnóza SSS uniknout. RTG ukazuje původ 

skoliózy. Anomálie žeber jsou sekundární 

ze skoliozy. Fúze žeber se nevyskytuje. 

U SSS skolióza maligně progreduje v časném 

životě a zejména v období růstu. 

Facies je sice dysmorfická, ale necharakteristicky. 

Mohou být rozštěpy patra 

a sluchové defekty. Mentální vývoj pacientů 

je normální. 

Diferenciálně diagnosticky je nutno 

rozlišit karpotarzální koalici s fůzí karpů, 

tarzů a falang, se zkrácením l. metakarpu 

a brachydaktylií 1. prstu, obratle jsou však 

zde normální. 

Geneticky se jedná o autozomálně recesivně 

dědičné mendelovské onemocnění 

s lokalizací genu na 3p14 oblasti. 

Kasuistika 

Obr. 3B. Blok obratlů Th7–11 

V našem sdělení popisujeme kazuistiku 

4 letého děvčete s dysmorfologickým vzhledem 

obličeje a vývojovým opožděním. Dítě 

bylo nejprve vyšetřováno (prezentováno) 

s deformitou páteře. Jde o 3 dítě z 5 těho- 


125

Obr. 3C. Fúze os capitatum s os hamatum 

Obr. 3D. Fúze os cuboideum s os cuneiforme 3 


Obr. 3E. CT scan dolní hrudní páteře prokázal 

oboustrannou nesegmentovanou lištu v úrovni 

Th6–11 

tenství 33 leté matky a 35 letého otce ( dvě 

předchozí gravidity skončily spontánními 

potraty). Průběh těhotenství probandky 

a porod byly normální. 

Porodní hmotnost činila 2900 g a porodní 

délka 47 cm. Bylo vysloveno podezření 

na syndromologické onemocnění 

(nápadná malá postava a dysmorfický obličej). 

Ve věku 4 roky a 9 měsíců bylo konstatováno 

psychomotorické opoždění vývoje 

a řeči. Váha byla 11,5 kg (25 percentil) 

a výška 86 cm (–4,9 SD pod 3 percentilem). 

Horní segment tělní činí 50,3 cm (–4,9 SD), 

dolní segment 36 cm (–4, 7 SD). 

Fyzikálním vyšetřením byl zjištěn proporcionální 

zkrat horního i dolního segmentu 

těla a levostranně konkávní skolioza 

thorakolumbálního přechodu páteře s poruchou 

dynamiky páteře. Čelo je prominující, 

kořen nosu široký, oboustranně jsou 

přítomny epikanty a dlouhé filtrum, uši 

nízko posazené (obr. 3A) Dochází k předčasné 

ztrátě mléčného chrupu. Klouby 

jsou hypermobilní s výjimkou předloktí, 

kde byla omezena supinace. Na dolních 

končetinách byla malá valgózní deformita, 

plochá noha s abdukcí přednoží. Na levé 

ruce je opičí rýha. Zrak a sluch jsou normální. 

Ultrazvukové vyšetření ledvin a dutiny 

břišní bylo normální. 

Biochemické vyšetření v krvi a moči bylo 

v normě. Thyroxin, parathormon a markery 

kostního metabolismu byly normální. 

Molekulárně cytogenetické vyšetření 

karyotypu (FISH) bylo 45,X (2,5 %) a 46,XX 

(97,5 %) – v podstatě v normě, jedná se 

o klinicky nevýznamnou pseudomozaiku. 

Abnormální genetická stigmatizace by 

mohla mít koincidenci s Turnerovým syndromem. 

Rentgenogram přechodu dolní hrudní 

a horní bederní páteře prokázal kongenitální 

skoliózu. Zjištěn blok obratlů Th7–11, 

prostranná fúze pediklů Th7–11 a zúžené 

intervertebrální prostory Th2–Th 3 a L2– 

3 a L5–S1. Počet žeber byl redukován na 

11 párů (obr. 3B). Bilaterálně se zjistila 

karpální a tarzální fúze – jde o spojení 

os capitatum a hamatum (obr. 3C) a os 

cuneiforme 3 s os cuboideum (obr. 3D). 

CT vyšetření dolní hrudní páteře prokázalo 

oboustrannou nesegmentovanou lištu 

obratlů Th 6–11 (obr. 3E). 

Endokrinologové uvažují o zavedení 

terapie růstovým hormonem. Prognóze 

vývoje lordoskoliózy páteře je nejistá. 

Závěr 

GSy se může překrývat s VATER asociací. 

Typická faciální asymetrie a oční příznaky 

(prezentované v 1. kasuistice) odlišují GSy 

od VACTERL asociace, kde kromě vertebrální 

symptomatologie dominuje oboustranná 

vmezeřená radiální aplazie s plovoucími 


127

palci. Abnormální obličejová stigmatizace 

byla pozorována jak u chlapce s VACRL 

asociací, tak u dívky se SSS (syndromem 

spondylokarpotarzální synostózy). U všech 

pacientů s rychle progredující kongenitální 

skoliózou v předškolním věku by měly 

být prováděny kromě RTG a CT vyšetření 

páteře také RTG rukou a nohou k upřesnění 

syndromologie a prognózy daného 

stavu. Na diagnózu SSS je třeba pomýšlet 

u dětí s malou postavou a kongenitální progresivní 

skoliózou. Karpotarsální synostóza 

je pro diagnózu SSS rozhodující. 

Literatura 

1. CZEIZEL A., TELEGDI L., TUSNÁDY G.: 

VACTERL-association, pp. 247–280. In: Multiple 

congenital abnormalities. Budapest: Akadémiai 

Kiadó, 1988, 462 pp. 

2. JONES K. L.: Oculo-auriculo-vertebral 

spektrum. In: Smith’s Recognizable Patterns 

of Human Malformation. 5th Ed. Philadelphia, 

Pennsylvania, Saunders, 1997, p. 642–45. 

3. MAŘÍK I.: Vater asociace. In: Systémové, 

končetinové a kombinované vady skeletu – 

2. část: vybraná kasuistická sdělení. Pohybové 

ústrojí 8, 2001, č. 3–4, s. 240–48. 

4. MARIK I., KAISSI A. A., CHEHIDA F. B., SAFI 

H., GHACHEM M. B., MASEL J., KOZLOWSKI K.: 

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (not 

rare but infrequently recognised syndrome). 

Pol J Radiol 71, 2006, 2: pp. 100–107. 

5. TAYBI H., LACHMAN R. S.: VATER association,. 

In: Radiology of syndromes, metabolic disorders, 

and skeletal dysplasias, 4th ed, St. Louis, 

Baltimore, Boston: Mosby, 1996, pp. 510–12. 

SURGICAL TREATMENT OF SPINAL 

DEFORMITIES USING SSE (SPINAL 

SYSTEM EVOLUTION) 

Assoc. Prof. Petr Korbelář M.D., PhD. 

Charles University Prague, 2nd School of 

Medicine, Department of Orthopaedics 

V Úvalu 84 

150 18 Prague 5 – Motol, CZ 

E-mail: korbelar@ibi.cz 

The original Spine System was developed 

in 1989 by Thierry Marnay in France. 

SSE is versatil systém for general use in 

fractures, tumors, degenerative disorders 

and scoliosis. Main components are the 

rod, standard and polyaxial screws, nuts, 

and self -st able clamps which reliably prezent 

dny dislodgement. Clamps are used 

in distraction as well as in compression of 

the curve. We use the clamps regulary in 

the thoracic spine and screws in the lumbal 

spine and also un the thoracolumbar 

junction. SSE can be used for posterior and 

anterior surgery. The derotation by the posterior 

surgery is very efective. The major 

advantage of this technique is the possibility 

of perfoming corrective maneuvers 

gradually and repeatedly. The ability of SSE 

has also been proven in anterior surgery. 

We used SSE system since the end of 

1999. In five years SSE was used in total of 

116 patients (125 surgery). The number 

included 107 children and 9 adults. These 

system was used by 78 scoliosis (49 idiopathic, 

21 neuromuscular, 8 congenital). 

The operated patiens were separated 

into two groups. First group were the 

patients with flexible curves (34 cases), 

second group were the patiens with rigide 

curves. Patients in first group were before, 

and one year after operation verified by 

CT scan. We evaluated degree of correction 

and derotation, stability and mobility 


of lumbosacral spine, general stability of 

fussed spine, and complications. Generally 

Cobb Angle reduction was 59,4 %, derotation 

60,2 %.. We have seen 5 complications 

by wound healing and by 8 patients the rod 

was broken. 

According to our experience SSE provides 

very good derotation by flexible 

scoliosis curves and high reduction and 

post operative stability by the other spinal 

deformities or injuries. 

COMPREHENSIVE 

REHABILITATION 

OF PARAPLEGIC PATIENTS 

V popředí neuro-rehabilitace stoji „neurofyziologická“ 

fyzioterapie (Bobath, Vojta, 

PNF). Její základ je periferní facilitace s cílem 

vytvoření motoriky a zabránění patologických 

vzorců. Skutečnost, že u některých 

poškozených dojde k úplné či částečné 

úpravě neurologického deficitu nepřevrátila 

tisícileté dogma, že poškození centrální 

nervové tkáně je nevratné. Po vzrušujících 

experimentálních výsledcích švýcarské skupiny 

M. Schwaba (3, 4, 5), které se podařilo 

odblokovat inhibici neuronálního růstu 

(Anti-Nogo A), hledá nyní odborná veřejnost 

na celém světě další vývoj v této otázce a klade 

otázku: Je regenerace míchy možná? 

Učení (mentální trénink) je rozhodujícím 

faktorem pro ovlivnění neuroplasti- 

KOMPLEXNÍ REHABILITAČNÍ PÉČE 

O PACIENTY S PORANĚNÍM MÍCHY 

A CO REGENERACE NERVOVÉ 

TKÁNĚ? 

Wendsche P. 

Ucelená ošetřovatelsko-rehabilitační 

péče o pacienty s poraněním míchy je 

zaměřena na omezení rozsahu poškození 

nervové tkáně a zlepšení funkce trupu, 

končetin a vnitřních orgánů poškozeného 

organismu. G. Zäch (1) formuloval heslo, 

že „Rehabilitace začíná na místě úrazu“. 

Široké spektrum ošetřovatelských a rehabilitačních 

opatření omezuje rozsah poškození. 

Největšího významu dosáhla inhibice 

peroxidázových řetězových destrukčních 

reakcí na buněčných membránách včasnou 

aplikací preparátu methylprednisolonu 

(Solumedrolu R ) (2), stejně jako dostatečný 

přísun kyslíku co nejdříve po úraze. Šetrná 

odborná záchrana k zabránění sekundárních 

škod je samozřejmostí. V nemocniční 

péči je to pak hlavně dekomprese utlačení 

míchy operačními zákroky. 

Obr. 1. Přístrojem MfZ2 snímáme slabý EMG 

signál nad podbřiškem, který byl vyvolán pouhou 

představou o pohybu (posazení). 

Dva generátory zesilují signál a vrací ho triggerovanou 

stimulací do cíleného svalstva. Tento 

feedback pacient trénuje. Už brzo se zlepšuje 

stabilita trupu a kognitivní vlastnosti. 


129

Obr. 2. Scintigrafické vyšetření mitochondrií vychytáváním Tc-sestamibi/tertrofosminu v organismu. 

Obraz ukazuje přírůst mitochondrální aktivity po 6ti měsíční IMF-terapie (pravá část) 

city, která je podkladem neuro-rehabilitace. 

Mentální trénink používají sportovci 

a hudebníci, aby zlepšili svou výkonnost. 

Stephan a spol. (6) dokázali, že motorická 

představa a motorický čin spolu souvisejí. 

Formulovali, že motorická představa aktivuje 

s výjimkou motorického kortexu rozsáhlé 

asociované areály mozku. Představa 

pohybu koreluje s EMG-aktivitou v paretickém 

svalu. Následky centrální parézy 

nejsou jen motorické výpadky, nýbrž také 

poruchy vnímání pohybu (propriocepce). 


Mentální trénink aktivuje CNS a vytvoří 

podmínky pro regeneraci ve prospěch svévolné 

motorické činnosti (7) 

IMF R -Terapie (Intention controlled 

Myofeedback) je psychomotorická metoda 

učení, která integruje mentální trénink, 

EMG-snímání a myofeedback. Koncept 

vychází z předpokladu, že představováním 

pohybu (sed, flexe či extense končetin) 

se aktivuje nejen „jedno centrum“ v mozku, 

nýbrž všechny tomuto pohybu relevantní 

struktury a procesy v mozku, v míše 

a v periferii. Tato CNS-aktivace je kontrolována 

pomocí procesoru terapeutického 

přístroje (MfT Z 2 ). Při mentální aktivaci 

paretické svalové skupiny (pouze představou) 

přístroj snímá povrchovým EMG slabý 

signál v cílové skupině a zesíleně ho vrátí 

formou svalové stimulace. Tato stimulace 

je trigerovaná, aby nedošlo k spastickým 

a nefyziologickým aktivitám svalů. Pacient 

si sám tento myofeedback kontroluje. Už 

brzo se zlepší vnímání těla, spasmy se redukují, 

pacient lépe vnímá propriocepci. Po 

jednom až dvou měsících se objevují první 

motorické regenerace. Docílený motorický 

a sensitivní přínos v průběhu terapie lze 

vysvětlit jedině tím, že dojde během terapie 

k neurogeneze (sprouting). Odpovědi 

na otevřené otázky musí přinášet budoucí 

výzkumná a klinická spolupráce. 

Literatura: 

1. ZÄCH G. A.: Bergung, Lagerung und 

Transport von Verunfallten mit Verdacht auf 

Rückenmarkverletzung. V: Querschnittlähmung 

– ganzheitliche Rehabilitation. (ed. G. A. Zäch), 

Dr.Felix Wüst AG, Küsnacht 1995, s.9–13 

2. BRACKEN M. B., SHEPARD M., HOLFORD 

R., LEO-SUMMERS L.: Administration of 

Methylprednisolone for 24 or 48 hours or 

Tirilazad Mesylate for 48 hours in the treatment 

of acute spinal cord injury. JAMA (1997) 277, 20: 

1597–1604 

3. SCHWAB M. E., BARTHOLDI D.: Degeneration 

and regeneration of axons in the lesioned 

spinal cord. Physiol. Rev. (1996) 76: 319–370 

4. Schwab M. E.: Repairing the injured pinal 

cord. Science (2002) 295: 1029-1031 (Review) 

5. CURT A., SCHWAB M. E., DIETZ V.: 

Providing the clinical basis for new interventional 

therapies: refined dignosis and assessment 

of recovery after spinal cord injury. Spinal Cord 

(2004) 42: 1–6 

6. STEPHAN K. M., FINK G. R., PASSINGHAM 

R. E., SILBERWEIG D., CEBALLOS-BAUMANN A. 

O., FRITH C. D., FRACKOWIAK R. S. J.: Functional 

anatomy of the mental representation of upper 

extremity movements in healthy subjects. J 

Neurophysiology (1995) 73, 1: 373–386 

7. GÜNTHER W.: Untersuchungen zur 

Wirksamkeit mentaler Trainingsverfahren grobmotorischer 

Bewegungen bei der Rehabilitation 

zentralmotorisch Behinderter. Diss. Göttingen 

Sozial- und Verhaltenswissenschaften, 1980 

COMPUTER AID CONSERVATIVE 

TREATMENT OF SCOLIOSIS 

Jan Čulík 1 , Ivo Mařík 2 

1 

Czech Technical University of Prague, Faculty 

of Biomedical Engineering, CZ 

2 


Apparatus, Prague, CZ 

Introduction 

Spinal corrective braces (Fig. 1) are 

used for treatment of spine scoliosis of children 

(pathologic deformation of the chest 

curve). The X-rays of the patient without 

and with the brace are shown in Fig. 2. 

The dynamic corrective braces of type 

Cheneau or according to Cerny’s patent No. 


131

Fig. 1. Patient without and with the dynamic corrective brace according to Cerny 

(patent No. 281800CZ). 

Fig. 2. The frontal X-ray of the patient from fig. 1 

without and with the corrective brace. 

281800CZ (Fig. 1) are usually used in 

the Czech Republic. The breast curves 

can be classified according to King at 

X-rays in standing patients. Curves of 

scoliosis are measured by Cobb angle. 

The brace of type Cheneau we recommend 

for the spinal curve of type 

King I, II, and IV and the brace of type 

Černy for the spinal curve of type King 

II, III a V [7]. 

If the brace pushes the child trunk 

and makes a stress state in the patient’s 

spine, the spinal pathologic form is 

corrected. After a long–term use of the 

brace, the part of spinal correction is 

permanent. 

The brace is made in the following 

manner: first, a plaster negative form 

and then a positive form of the child 


Fig. 3. The frontal X-ray of the patient without and with the corrective brace, thoracic and lumbar 

angles. 

trunk are made. The experienced orthotist 

according to recommendation of orthopaedist 

and X-ray of spine deepens the 

plaster positive form in the place where 

the brace has to push on the child’s trunk. 

The plastic brace is then made according 

to this plaster form. After its application 

on the child trunk the brace pushes at the 

places where the form has been deepened 

(the tight shoe principle). 

If a computer search is not used, the 

brace force effect is the result of the orthotist 

experience only and it does not ensure 

that the designed brace form and the 

manner of bracing are optimal. The paper 

shows a computer aid design of brace form 

and calculation algorithms for vertebrae 

and inter-vertebrae discs stress and deformation 

calculation for the concrete brace 

applications. 

The remodelling of the spine pathologic 

curve depends on the type of spinal 

defect, spine stress state, time and manner 

of the brace application. The aim of the 

research is the determination of an ideal 

brace form and a computer prognosis of 

treatment course. 

Materials and Methods 

The spinal curve is stored in the computer 

as the following 3 functions 

(1) 


133

where x is axis linking spine start and 

end at X-ray, y, and z are spine positions 

at frontal resp. sagital planes and ϕ is the 

turning angle according to the x-axis. The 

extreme values of y, zs are measured on the 

X-ray (the extremes of the yellow curve in 

the left X-ray in Fig.2) and the spinal curves 

(1) are constructed as polynomial approximation 

between extremes. The method is 

applied for the frontal and sagital planes and 

for torsion angles, too. The measured method 

for torsion angles was published at [8]. 

The spine stress and deformation state is 

calculated with help finite element method 

(FEM). The FEM supposes that inter-vertebrae 

discs are elastic and vertebrae are stiff 

relative to discs. The potential energy for the 

FEM is calculated for inter-vertebrae parts of 

spine only and that’s why inertia moment 

has to be determined for an inter-vertebrae 

disc and lignums cross-section area. 

The stiffness matrixes for the spine 

part between centers of neighboring vertebrates 

are calculated for torsion and beam 

influences and for deformation of spine 

and soft tissue part of trunk. 

The beam and torsion stiffness is k = 

(2EI)/l, t = (GI T )/l, where E, I are the module 

of elasticity and the moment of inertia 

of a cross-section area at the intervertebrae 

disc and lignums place, l is thick of disc. 

Torsion influence is 

The beam stiffness matrix (see [2], 

p. 99) for inter-vertebrae disc part was 

transformed to kinematics unknowns at 

vertebrae centers according to previous 

formulas. The matrix of beam influence is 

given by formulas. (The analogical formulas 

are valid for y and z direction. 

The pressed soft tissue is considered 

as an elastic grunt according to [1] pp. 

86–113, the final formulas will be used at 

this article. A bright of trunk is considered 

constant. 

The torsion influence is: 

(2) 

Let the bounder forces and kinematics’ 

unknowns are transformed from vertebrae 

centre to disc bounder point. The spine 

axes movement has linear course at this 

part of length a (torsion moment M x and 

turning ϕ, ϕ x are invariable) 

The beam influence is: 

where 


from the result joint forces and moments. 

The axis load has to be respected at normal 

stress calculation too and the shear 

and torsion influence at the tangent stress 

calculation. 

The second aim of paper is prognosis 

of treatment course. 

A spinal defect is judged according to 

thoracic and lumbar angles (tangent angles 

at point with zero curvatures) see fig. 3. Let 

us suppose that the angles correction (angles 

increasing) is percentage constant at 

a time unit and it is convergent to the final 

value a f . The treatment course prognosis is 

determined by 

(2) 

The matrix uses the parameters 

where E P , h, b are module of elasticity, 

thick and bright of pressed soft tissue. 

The brace pushes a child trunk at the 

place, where the plaster positive form has 

been deepen; it means that the trunk surface 

(soft tissue) has at these places the 

non-zero prescribed displacements w 0 . 

The normal and tangential stresses on 

the bounder between a vertebrae and an 

inter-vertebrae disc are then calculated 

where a is final correction (a > 0) or 

increasing of defect (a < 0), t is time and k < 

0 is parameter depending on speed of treatment. 

The prognosis algorithm depends 

on number of X-ray controls. Let us show 

algorithms for number of X-ray controls 1, 

2, n > 3. 

1. If we have spinal angles measured 

from one X-ray only at beginning 

of treatment then it can be judged 

on treatment course prognosis only 

according to results of previous cases. 

The treatment course depends on type 

of defect according to King, size of 

defect, age, treatment intensity and 

sex. 


from two X-rays at time points t 1 = 0 

and t 2 > 0, it can be judged on a final 

thoracic and/or lumbar angles a f , for 

example 


135

From (9) can be calculate for t = 0 

and for t = t 2 


from n X-rays at time points t 1 , t 2 , …, t n , 

the parameters α f , w and k can be solved 

to be the quadratic error minimal. 

The quadratic error is 

where α i are measured values and α(t i ) 

are values calculated from (2). The conditions 

of extreme are 

(3) 

If it is given k then b i , α c , b c , a, α f and 

finally quadratic error ε. The parameter 

k will be searched to be error ε. minimal 

according to follow algorithm (k 0 is result 

from algorithm for two X-ray controls): 

1. k 1 = k 0 , step = 0,1 k 1 , α.1 = α (k 1), 

B = true 

2. k 2= k 1 + step, α 2 = α (k 2) 

3. if ε.2 < ε 1 then (k 1 = k 2, ε..1 = ε 2 and 

continue from 2) 

4. if B then (step = -step, B = false and 

continue from 2) 

5. step = step/2, B = true 

6. if step > step min then continue from 2 

The result of algorithm is 

k = (k 1 + k 2 )/2 

Now the treatment course can be provided 

according to formula (2). 

from (3) and (4) flows 

where is designated 

(4) 

Results 

The two computer algorithms of spine 

stress state by FEM can be used. The 1 st 

one has as input brace form (trunk surface 

prescribed displacements) and as output 

spinal curve correction. The 2 nd one has 

as input value spinal curve (spinal defect) 

correction. 

Discussion 

The spinal curve of patient can be 

measured on X-ray. If the spinal correction 

(deformation w) as difference between 

measured curve and ideal curve is put to 


2 nd algorithm of stress state calculation 

then the trunk surface displacements w 0 

can be interpreted as ideal brace form and 

the 2 nd algorithm can be used as computer 

aid design. 

The treatment course prognosis is programmed 

on computer and can be used at 

clinical praxis. 

Conclusion 

The algorithms were verified with data 

base of cured patients at Ambulant Centre 

for Defects of Locomotor Aparatus (Ivo A. 

Mařík, M.D., Ph.D., F.A.B.I.) and ORTOTIKA 

a.s. (Eng. Pavel Černý). 

Acknowledgement 

The research is supported by grant n. 

MSM - 0000012 ‘Trans-disciplinary research 

at biomedical engineering area’. 

References 

1. BITTNAR Z., ŠEJNOHA J.: (1992). Numerical 

Method in Mechanics (in Czech). 1. Ed. CTU, 

Prague, pp. 86–1001. 

2. CHENEAU J.: (1998). ‘Bracing Scoliosis’, 

Locomotor Systems, 1+2, pp. 60–73. 

3. ČULÍK J.: (2004). ‘Spine Stress State under 

Brace Effect and Scoliosis Treatment Computer 

Simulation’. Journal of Musculoskeletal & Neuronal 

Interaction, 2, ISMNI Greece, pp. 214–215. 

4. ČULÍK J.: (2003). ‘Simulation of Scoliosis 

Treatment by Brace’. Proc. of ‘Advanced Engineering 

Design’, Prague, Czech rep., pp. 49–50. 

5. ČULÍK J.: (2005). ‘Biomechanics of Spine 

Scoliosis Treatment by Braces’, ‘Engineering 

Mechanics’, 5, pp. 339–346. 

6. KING H. A., MOE J. H., BRADFORD D. S., 

WINTER R. B.: (1985). ‘The selection of fusion 

levels in thoracic idiopathic scoliosis’, JBone 

Joint Surg, 9, pp. 1302–1313. 

7. MAŘÍK I., ČERNÝ P., ZUBINA P., SOBOTKA 

Z., KORBELÁŘ P.: (1997). Comparison of 

Effectivity of the Cheneau-Brace and Dynamic 

Corrective Spinal Brace According to Černý. 

Locomotor System, 4, No. 3–4, pp. 56–61. 

8. PALLOVÁ I., ŠORFOVÁ M., RYŠÁFKOVÁ 

A.: (2003). ‘Measurement of Axial Vertebrae 

Rotation from X-Ray Image (in Czech)’, 

Locomotor Systems, 10, No. 3–4, pp 161–171. 

THE POTENTIAL FULCRUM 

POSITIONS OF AXIAL VERTEBRAL 

ROTATION 

Pallová I.*, Lopot F., Otáhal S. 

Department of Anatomy and Biomechanics, 

Faculty of Physical Education and Sport, 

Charles University in Prague, Czech Republic 

* Corresponding autor 

E-mail address: Iveta.Pallova@seznam.cz 

Department of Anatomy and Biomechanics, 

Faculty of Physical Education and Sport, 

Jose Martího 31, Charles University, 

Prague 6 – Veleslavín, 162 52, Czech Republic 

Key Words: center of rotation, axial 

vertebral rotation, MRI, spinal cord, scoliosis, 

model 

Objectives 

Spinal deformity represents the change 

of position of vertebrae and spinal segments 

in all the three main anatomic planes 

x, y, z. Idiopathic scoliosis is the most common 

type of spinal deformity, resulting 

from rotation of a mechanically unstable 

lordosis. Presented paper focuses on axial 

rotation of vertebrae in the transversal 


137

plane around the longitudinal axis, because 

of its important part in development of 

scoliosis. We were interested in potential 

fulcrum positions of the axial rotation with 

regard to safety of the spinal cord, which 

can be threaten with change of the spinal 

canal diameter. 

Experimental proofs of wide variable 

of intervertebral kinematics by some specimen 

exist, this is apparent on the first level, 

the instantaneous axis of rotation (White 

& Pandjabi, 1990). For any articulation in 

human body the instantaneous center of 

rotation moves along arbitrary curve in 

constrained area of space. Whereas the 

position depends on instantaneous situation, 

which is given by requirement on stability 

of the whole system (Otáhal, 2002). 

Centers of axial rotation in the transversal 

plane are placed by various authors differently, 

the instantaneous axis of rotation 

has been discussed. 

Methods 

From transversal MRI cuts we measured 

real dimensions of spinal cord and 

spinal canal in lower thoracic and upper 

lumbar spine. In the research T2 MRI transversal 

2 millimeters cuts of vertebras were 

used. T2 projection is suitable especially 

to display the spinal cord. Our speciment 

included patients with adolescent idiopatic 

scoliosis. 

For testing of vertebral rotation were 

used simple geometric 2D models with 

four fulcrum positions of axial rotation 

of vertebrae in the transversal plane. Real 

average parameters of thoracic and lumbar 

vertebras were applied. There were 

chosen angles of rotation according to 

partial intersegmental movement of vertebra 

of healthy spine – 6° in case of 

thoracic vertebra and 3° in case of lumbar 

vertebrae. In the next step was selected 

15° rotation of thoracic vertebra, typical 

for scoliosis. The change of spinal canal 

area was assessed. 

Results 

From transversal MRI cuts of spinal 

deformation the dimensions were measured 

and the arithmetic mean was calculated: 

the spinal cord width 9 ± 0,5 mm, 

height 7 ± 0,6 mm, the spinal canal width 

21 ± 0,7 mm and height 18 ± 0,4 mm. 

In accordance with our expectation 

the most advantageous position of rotation 

centre was in the centre of the spinal canal. 

The most disadvantageous positions were 

in the back part of spinous process of thoracic 

spine and vertebral body, they showed 

the same reduction of spinal canal diameter 

(34 % thoracic, 12 % lumbal vertebra). 

Bigger rotation of thoracic vertebra 

and centre of rotation further from spinal 

canal rise danger of the spinal cord damage. 

Disadvantageous is also the usually used 

position in the centre of vertebral body 

with definite change of spinal canal area 

(52 %) and canal shift (7 mm). 

Conclusion 

It seems that majority of the fulcrum in 

transversal plane within vertebra by small 

angles of rotation does not damage the spinal 

cord (according to definition of spinal 

stenosis). In case of bigger rotation grows 

possibility of lesion of the spinal cord. The 

closer the fulcrum is to the spinal canal, 

the smaller possibility of shearing strain is. 

Identification of space for center of rotation 

with the spinal canal would correspond 

with the purpose of the spinal cord prote- 


ction, because of its small shape changes. 

These results support modern piece of 

knowledge about position of centre rotation 

near by spinal canal. 

We can assume that our results are suitable 

for healthy spine as well. 

References 

1. OTÁHAL S., OTÁHAL J.: Subarachnoidal 

interspace and cerebrospinal fluid transportation, 

in: Complexity of biomaterials and 

tissue structures. Prague: Czech Society of 

Biomechanics Charles University in Prague, 

2002, pp. 125–133. 

2. WHITE A. A. III, PANDJABI M. M.: Clinical 

Biomechanics of the Spine. Chapter 2 Kinematics 

of the spine, Lippincott: Williams & Wilkins, 

Churchill Livingstone and Harcourt Health 

Sciences Company, 1990, 15-24, pp. 102–112. 

HOW THE BONE TISSUE 

SUBSTANTIALLY REDUCE 

ENORMOUS STRESSES AND 

STRAINS IN DIAPHYSES 

Petrtýl M. 1 , Danešová J. 1 , Mařík I. 2 , Lísal J. 1 

1 

České vysoké učení technické v Praze, 

Fakulta stavební, Laboratoř biomechaniky 

a biomateriálového inženýrství, Thákurova 7, 

Praha 6, Czech Republic 

E-mail: PETRTYL@fsv.cvut.cz 

2 


Apparatus, Prague, CZ 

1 

Prof. Miroslav Petrtýl, DrSc., Czech Technical 

University, Faculty of Civil Engineering, 

Laboratory of Biomechanics and Biomaterial 

Engineering, Thákurova 7, 160 00,Prague 6, 

Czech Republic, 

tel.: +420 224 354 479, e-mail: petrtyl@fsv.cvut.cz 

1 

RNDr. Jana Danešová, CSc, Czech Technical 

University, Faculty of Civil Engineering, 

Laboratory of Biomechanics and Biomaterial 

Engineering, Thákurova 7, 160 00,Prague 6, 

Czech Republic, tel. +420 224 354 479, 

e-mail. danesov@fsv.cvut.cz 

2 

Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc., Ambulant Centre 

for Defects of Locomotor Apparatus, Olšanská 7, 

130 00, Prague 3, Czech Republic, 

e-mail: ambulcentre@volny.cz 

1 

Ing. Jaroslav Lísal, Czech Technical University, 

Faculty of Civil Engineering, Laboratory of 

Biomechanics and Biomaterial Engineering, 

Thákurova 7, 160 00,Prague 6, Czech Republic, 

tel. +420 224 354 479, e-mail: lisal@fsv.cvut.cz 

Key words: Biomechanics, diaphysis, 

lateral drift, stresses, bone apposition. 

Introduction 

When the diaphyses are loaded by extreme 

bending moments, extensive areas of 

periosteum and cortical bone are exposed 

to enormous stresses. The extreme changes 

in stresses in cortical bone are accompanied 

by extreme strains. The living tissue 

aims to eliminate or substantially reduce 

these enormous stresses and strains. 

During the tissue modelling, mechanisms 

of the cortical bone resorption in the tensioned 

periosteum area and the cortical 

bone apposition in the compressed periosteum 

area (Fig. 1) cause shifts of cortical 

bone masses in the lateral direction. 

It leads to reducing tensile stresses in the 

tensioned areas of diaphysis and to reducing 

compressive stresses in the compressed 

areas of diaphysis. 

Concurrently with the modelling of cortical 

bone in the proximity of periosteum, 

reconstruction processes of the modelling 

of cortical bone take place also in the proximity 

of endosteum (Fig. 1). Translation 

of the tissue masses in the lateral direction 


139

Fig. 1. Cortical bone apposition in compressed 

areas of diaphysis and resorption in tensioned 

areas of diaphysis 

(approximately perpendicularly to the central 

line of diaphysis), during which the 

concave central line of diaphysis is “made 

linear”, is called the lateral drift. 

The shifts of masses in the lateral direction, 

during the diaphyseal reconstruction 

processes, are typical examples of the living 

tissue adaptation to external mechanical 

effects. 

It is the changes in stresses and the volume 

changes of molecular mixtures of the 

tissue components that play a dominant 

role during the processes of reconstruction 

(considering both biomechanical and biochemical 

aspects). The volume changes 

of molecular mixtures predetermine 

the tissue quality, i.e. they regulate 

the processes related to its thinning 

or thickening [Petrtýl, Danešová, 2002, 

2003]. 

Methods and Results 

An extremely important part both in 

the compressive area and in the tensile 

area of cortical bone is played by stresses 

Fig. 2 Positive changes in stresses in the thickened 

tissue (for example, in the area of its apposition 

accelerate thickening, whereas negative 

changes in stresses in the thickened tissue slow 

down thickening; negative changes in stresses 

in the thinned tissue (for example, in the area of 

the tissue resorption) accelerate thinning, whereas 

positive changes in stresses in the thinned 

tissue slow down thinning. 

p e (Fig. 2) that correspond to the “ideal” 

equilibrium state (i.e. the state of “ideal” 

dynamic equilibrium) in the tissue element 

or in the set of elements that define the tissue 

area/space. 

Biochemical processes during the lateral 

drift of the tissues take place in the proximity 

of equilibrium states. Considering 

the fact that the cortical bone system in 

the proximity of equilibrium states can 

be regarded as a linear system, then it 

applies that this system develops towards 

the steady state (i.e. towards the state with 

the minimum of enthropy, Prigodin and 

Glansdorf). 

Stresses p e , which are defined in the 

“ideal” equilibrium state, are non-zero; in 

the tensile area of the tissue (for example, 

in the area of the extensive resorption of 

cortical bone), they are always dominantly 

tensile, whereas in the compressive area 


changes of stresses or the negative changes 

of stresses are then responded by the 

dynamics of acceleration or the dynamics 

of slowing down the thickening processes, 

or formation of the new tissue (for example, 

the apposition in the compressive area of 

diaphyses). Similarly, the positive (or negative) 

changes of stresses are responded by 

the dynamics of acceleration or the dynamics 

of slowing down the thinning processes, 

or degradation of the tissue (i.e. the tissue 

resorption in the tensile area of diaphyses). 

Fig. 3. Current changes in stresses ∆p in time t 

and their influence on the cortical bone thickening 

in the area/space of compressive changes 

in stresses 

of the tissue (for example, in the area 

of the tissue apposition), they are always 

dominantly compressive. Their aim and 

character are very specific. This 

consists in the fact that the biomechanical 

and biochemical system of cortical bone 

responses, by means of sensor fields, to 

changes in stresses p – p e = ∆p, where p e are 

the hereinbefore non-zero tensile or nonzero 

compressive stresses that correspond 

to the “ideal” equilibrium state, and p are 

current stresses. The special importance 

of the magnitude of non-zero compressive 

stress p e in the compressive area and the 

non-zero tensile stress p e in the tensile area 

can be seen in the fact that difference p – p e 

= ∆p in all current stresses p that are higher 

than p e defines the positive changes in 

stresses (Fig. 2), and difference in all current 

stresses p that are lower than stress 

p e defines the negative changes in stresses 

p – p e = ∆p, both in the compressive area 

of cortical bone (during the tissue apposition) 

and in the tensile area of cortical bone 

(during the tissue resorption). The positive 

Conclusions 

The lateral drift of cortical bone in diaphyses 

substantiates the fact that the tissue 

exerts an effort to eliminate or substantially 

reduce the current extreme stresses and 

current extreme strains. By means of biomechanical 

and biochemical mechanisms 

(that control the lateral shift of masses), 

cortical bone of diaphyses is adapted to 

external mechanical effects. As a consequence 

of primary biomechanical effects, 

and subsequently biochemical processes, 

bone apposition and bone resorption 

are naturally regulated. The volume 

changes in molecular mixtures during the 

reconstruction processes predetermine 

the tissue quality, i.e. they regulate in the 

tissue the processes related to its thinning 

or thickening. 

The changes in magnitudes of stresses 

and their plus/minus signs (in relation to 

the non-zero value of stress p e , at absolute 

equilibrium, when ∆p = 0) are also 

important for regulation. The signum and 

magnitudes of current changes in stresses 

control the speeds of reconstruction processes 

during the bone tissue thickening 

and thinning. Logarithmic decrement D 

of inhibition of the bone tissue resorption 


141

(thinning) in its tensile area (or in its element) 

indicates the decrease of the old 

(original)bone. 

During the inhibition, when changes 

in stresses dp fluctuate above and below 

value ∆p = 0, the resorption in the assumed 

tensile area of the bone tissue is almost 

terminated. 

Similarly, logarithmic decrement D of 

the inhibition of the bone tissue apposition 

(thickening) in its compressive area (or in 

its element) indicates the increase in the 

bone tissue. During the inhibition, when 

changes in stresses ∆p fluctuate above and 

below value ∆p = 0, the apposition in the 

assumed area of the bone tissue is almost 

terminated. Logarithmic decrements D. of 

the reconstruction inhibitions indicate the 

lateral drift of cortical bone. 

The reconstruction processes are relatively 

terminated during the lateral drift 

when the magnitudes of current stresses 

oscillate in the proximity of the equilibrium 

state, i.e. in the proximity of stress p e , 

i.e. when changes in stresses ∆p oscillate 

above and below zero. The stability of 

oscillations of current stresses p in the 

proximity of p e is a fundamental condition 

for the long-term bone tissue 

existence. The bone tissue is then in the 

relatively weakly steady state which lasts 

up to its disruption, i.e. until the new reconstruction 

processes in the new limit cycle of 

bone remodelling are initiated. The weakly 

steady states were defined within the 

New Theory of Dynamic Bone Remodelling 

[Petrtýl, Danešová, 1999/2000]. 

2. EVANS F. G.: Stress and Strain in Bones, 

Springfield, Charles G. Thomas, 1957 Frost, H. 

M.: The Laws of Bone Structures, Springfield, 

Charles G. Thomas, 1964 

3. HEŘT J.: Význam mechanických faktorů 

pro vývoj, růst a hojení kosti. In: Bartoníček J., 

Heřt J.: Základy klinické anatomie pohybového 

aparátu, Maxdorf, Praha, 2004, s. 65–82. 

4. KOCH E.: The Laws of Bone Architecture, 

Amer. J. Anat., 21:177–288.1917 

5. MARŠÍK F.: Biotermodynamika, monografie, 

Academia, Praha, 1999 

6. MAŘÍK I.: Biomechanika pohybového aparátu 

(str. 147–177) v monografii: Systémové, 

končetinové a kombinované vady skeletu – 1. 

část, Pohybové ústrojí, roč. 7, č. 2–3, 2000 

7. PETRTÝL M., DANEŠOVÁ J.: Bone 

Remodeling and Bone Adaptation, Acta of 

Bioengineering and Biomechanics, Vol. 1, No. 1, 

pp. 107–116, 1999 

8. PETRTÝL, M., DANEŠOVÁ J.: Bio- 

Molecular Dynamics of Bone Tissue, In: Proc. 

CSIMTA International Conference – Complex 

Systems, Intelligence and Modern Technology 

Applications, Cherbourg, France, 19.–22. Sept. 

2004, pp. 481–487 

9. PRIGODIN, I., GLANSDORF, P.: 

Thermodynamic Theory of Structure, Stability 

and Fluctuations, New York, John Wiley and 

Sons, 1971 

Acknowledgement 

This paper has been supported by the 

VZ 6840770012 

References 

1. ENLOW D. H.: Principles of Bone 

Remodelling, Springfield, Charles G. Thomas, 

1963 


VÝVOJ TIBIOFEMORÁLNÍHO ÚHLU 

U DĚTÍ – ANTROPOMETRICKÁ 

METODA MĚŘENÍ A JEJÍ VÝSLEDKY 

U REFERENČNÍHO SOUBORU 

Zemková D. 1,2 , Kratochvílová M. 1 , Petrášová Š. 1 , 

Dirbáková S. 1 , Novotná E. 1 , Mařík I. 1,3 

1 

Katedra antropologie a genetiky člověka PřF UK 

Praha, Viničná 7 

2 

Pediatrická klinika FN Motol, V Úvalu 84, Praha 5 

3 


aparátu, Olšanská 7, 130 00 Praha 3 

Úvod 

Tibiofemorální (T-F) úhel popisuje 

osový vztah femuru a tibie ve frontální 

rovině. Obvykle se měří na RTG snímku 

dolních končetin (DK) zhotovených ve 

stoje. T-F úhel je tvořen přímkami zobrazenými 

na RTG snímku DK vedenými osou 

femuru a tibie a označuje se jako anatomická 

osa DK. Liší se od mechanické osy DK, 

která je určena přímkou z centra hlavice 

femuru směřující do středu hlezenních 

kloubů. Tato přímka fyziologicky prochází 

skrze nebo blízko středu kolenního kloubu. 

Mechanická osa se obvykle odchyluje 

o 3° od vertikální přímky – svislice z centra 

hlavice femuru. Normální T-F úhel dospělých 

se uvádí v rozmezí 5°–7° valgosity 

(Berquist, 1995). Čulík a Mařík (2002) v pilotní 

studii u dětí starších 6 let udávají rozmezí 

T-F úhlu 3°–8°. 

Vyšetření osy dolních končetin dětí 

ve frontální rovině je součástí klinického 

vyšetření ortopedem, pediatrem či specialistou 

v ortopedické protetice. Je známo, 

že osa dolních končetin (DK) se vyvíjí 

(Salenius a Vankka, 1975). U dětí mezi 1. 

a 2. rokem života je fyziologické varosní 

postavení v oblasti kolen a bérců, naopak 

u 3–4letých dětí bývá fyziologické valgosní 

postavení. V 6 letech věku tibiofemorální 

(T-F) úhel dosahuje normální hodnoty 

dospělých. 

Genua valga však mohou přetrvávat. 

Je to zvláště v případech nadváhy, obezity 

a u dětí s kloubní hypermobilitou. 

Metabolické osteopatie a kostní dysplazie 

jsou velmi často provázeny závažnými 

symetrickými poruchami osy dolních končetin 

ve smyslu valgosity, varosity a malpozice 

(Mařík, 2000). Jednostranné desaxace 

DK jsou většinou získané poruchy růstových 

epifýz po úrazu, zánětu, ozáření či 

následkem tiba vara (Blountova choroba, 

osteochondrosis deformans tibiae), která 

je dnes považována za lokalizovanou formu 

epifyzární dysplazie. Poruchy osy dolních 

končetin nepředstavují pouze kosmetický 

problém. Biomechanicky významné desaxace 

mohou vést ke vzniku předčasné 

osteoartrózy nosných kloubů DK. Proto 

se již u předškolních dětí závažnější deformity 

léčí ortézami s ohybovým předpětím 

(Mařík et al., 2003), u dospívajících vyžadují 

operační léčení (Howorth, 1971, Mařík, 

2000, Mařík, 2001, Petrášová et al., 2005) 

K jejich sledování, indikaci léčby i kontrole 

její účinnosti je třeba co nejpřesněji stanovit 

T-F úhel. 

V Ambulantním centru pro vady pohybového 

aparátu byla vyvinuta antropometrická 

metoda měření T-F úhlu (Čulík a Mařík, 

2002), doplněná o speciální měření 

z fotografií. V předchozích pracích jsme 

ukázali, že vypočtená hodnota velmi těsně 

koreluje s hodnotami naměřenými na fotografiích 

a tato metoda byla ověřena v indikovaných 

případech i měřením na rentgenových 

snímcích (Petrášová et al., 2005). 

Cílem našeho projektu je zjistit variabilitu 

a vývojový trend tibiofemorálního 

úhlu u dětí české populace od předškolního 

věku až do ukončení růstu. Dále zjišťujeme 

korelace mezi T-F úhlem a dalšími 


143

somatickými parametry se zaměřením na 

perspektivní zjednodušení metody a využití 

v ortopedických ambulancích. 

Materiál a metodika 

V mateřských školách v roce 2005 bylo 

změřeno 120 dětí (60 chlapců a 60 dívek) 

ve věku od 4 do 6 let. V roce 2006 bylo provedeno 

měření v základních školách, kdy 

bylo vyšetřeno 132 probandů (66 chlapců 

a 66 dívek) ve věku 7–11 let. U každého se 

měřilo 20 somatických parametrů, z nichž 

byly sledovány převážně rozměry vypovídající 

o vývoji dolní končetiny a případných 

odchylkách její osy. U školních dětí byly 

zároveň snímány podogramy, na kterých se 

hodnotilo rozložení koncentrace tlakových 

napětí pod chodidlem ve stoje (Straus et 

al., 2004) 

Tibiofemorální úhel byl vypočten podle 

vzorce (Čulík a Mařík, 2002): 

Na obr. 1 jsou zobrazeny měřené parametry, 

které jsou dosazeny do vzorce. 

Jako další metoda bylo použito měření 

T-F úhlu podle speciální fotografické dokumentace 

– viz. obr. 1. 

Hypotézy byly testovány pomocí parametrických 

i neparametrických testů, závislosti 

mezi sledovanými veličinami pomocí 

korelačních koeficientů (r). 

Výsledky a diskuse 

Potvrdili jsme těsnou korelaci mezi 

vypočteným a naměřeným úhlem (r se blíží 

1). U skupiny předškolních chlapců T-F 

úhel vypočtený činil 6,26° + 2,46° , naměřený 

z fotografie 6,25° + 2,36° (r = 0,98), u dívek 

7,04º + 2,49º, respektive 7,1º + 2,37º 

(r = 0,97). Rozdíl mezi chlapci a děvčaty 

nebyl statisticky významný. 

U chlapců se T-F úhel mezi 5. a 6. rokem 

snižoval ze 7° na 5,1° (p < 0,05). V souboru 

dívek tato závislost nebyla prokázána. Tento 

trend nebyl potvrzen ani výzkumem školních 

dětí. V souboru 21 šestiletých chlapců, 

průměr ± SD byl 5,07° ± 2,45°. V souboru 

22 sedmiletých chlapců byl průměr 6,84º 

± 1,93° (p = 0,011). Další snižování tibiofemorálního 

úhlu do věku 11 let nebylo 

prokázáno. Mezi chlapci a děvčaty ani mezi 

jednotlivými věkovými kategoriemi nebyly 

zjištěny významné rozdíly. 

Tibiofemorální úhel dětí ve věku od 7 

do 11 let byl 7,45° + 2,5°. Rozmezí zjištěných 

středních hodnot T-F úhlu mezi 25.–75. percentilem 

u souboru školních dětí se pohybuje 

mezi 5,5°–8,9°. Střední hodnoty jsou 

tedy nevýznamně vyšší než udává pilotní 

studie Čulíka a Maříka (2002). 95 % souboru 

mělo hodnoty T-F úhlu mezi 2,4°–12,4°. 

Tyto údaje se blíží výsledkům turecké studie 

(Arazi et al. 2001), která užívala stejnou 

metodu hodnocení T-F úhlu z fotografické 

dokumentace. Hodnoty T-F úhlu se od 7 

do 11 let výrazně nemění. Potvrdili jsme 

závislost velikosti T-F úhlu na BMI (body 

mass index). Překvapivě nebyla nalezena 

významná korelace T-F úhlu s nožní klenbou. 

V ortopedické praxi bývá k hodnocení 

osy dolních končetin nejčastěji využívána 

intermaleolární (IM), resp. interkondylární 

(IK) vzdálenost. Tyto parametry skutečně 

významně korelují s T-F úhlem, ale korelační 

koeficient je poměrně nízký a nedovoluje 

dostatečně přesnou aproximaci.(u předškolních 

s IK vzdáleností r = –0,46, s IM r = 

0,4, u školních dětí s IK distancí r = –0,35, 

s IM je korelace významná pouze u 7 a 9letých). 

K podobným výsledkům došel i Arazi 

(r = 0,4). 


Obr. 1. Měřené svislé a-vodorovné vzdálenosti – vlevo na schématu DK, vpravo na stojícím dítěti. 

Jednou z nejvýznamnějších korelací je 

vztah mezi T-F úhlem a parametrem b-c 

(obr. 1), což je hodnota rozdílu vzdálenosti 

mezi apexy patel a vzdálenosti mezi středy 

kotníků.. Korelační koeficient byl pro předškolní 

chlapce r = –0,87, pro dívky r = –0,9. 

U dětí ve věku 7–11 let pro všechny věkové 

kategorie r = –0,753. Tato korelace umožňuje 

aproximaci T-F úhlu pomocí grafu. 

Měření vzdálenosti mezi apexy a středy hlezenních 

kloubů považujeme za poměrně 

jednoduché, neboť nevyžaduje antropometrickou 

erudici. Domníváme se, že by tyto 

dva rozměry mohly být využívány i v klinické 

praxi. Měření IM nebo IK vzdálenosti ve 

stoje je zatíženo chybou, plynoucí z postoje 

dítěte. Proto doporučujeme měřit tyto 

parametry vleže. 

Závěr 

Antropometrické měření tibiofemorálního 

úhlu u předškolních a školních dětí 

ukázalo, že ve věku od 4 do 11 let nedochází 

k významnému snižování T-F úhlu 

s výjimkou dočasného snížení ve věku 6 let 

u chlapců. U poloviny měřených probandů 

se hodnoty T-F úhlu pohybovaly v rozmezí 

5,5°–8.9°. Měření T-F úhlu metodou 

Čulíka a Maříka (2002) je spolehlivé, tato 

metoda však je časově zatěžující, vyžaduje 

znalost antropometrických bodů a dobrou 

spolupráci pacienta. V praxi se může lépe 

uplatnit měření na fotografiích, které dává 

shodné výsledky. Tuto metodu můžeme 

uplatnit jak u zdravých jedinců, tak u pacientů 

s těžkými deformitami. K aproximaci 


145

T-F úhlu je možno též použít rozdílu vzdálenosti 

mezi apexy patel a vzdálenosti mezi 

středy kotníků. Metody založené na měření 

intermaleolární a interkondylární vzdálenosti 

jsou zatíženy větší chybou. 

10. SALENIUS P., VANKKA E.: (1975).: The development 

of the tibiofemoral angle in children. J 

Bone Joint Surg (Am), 57A, pp. 259–261. 

Literatura 

1. ARAZI M., OGUN T. C., MEMIK R.: (2001) 

Normal Development of the tibiofemoral angle 

in children: a clinical study of 590 normal subjects 

from 3 to 17 years of age, J. Pediatr. 

Orthop., 21, pp. 264–267. 

2. BERQUIST T. H.: (1995) Imaging Atlas of 

Orthopedic Appliances and Prostheses. Raven 

Press, New York, 978 p. 

3. ČULÍK J., MAŘÍK I.: (2002) Nomograms 

for Definition of Tibiofemoral angle (in Czech). 

Pohybové ústrojí, 9, No. 3+4, pp. 81–89. 

4. HOWORTH B.: (1971) Knock knees. With 

special references to the stapling operation. 

Clin Orthop, 77, pp. 233 - 246. 

5. MAŘÍK I.: (2000) Systémové, končetinové 

a kombinované vady skeletu: diagnostické, 

terapeutické a biomechanické aspekty – 1. část. 

Monografie. In: Pohybové ústrojí, 7, č. 2–3, s. 

8–215. 

7. MAŘÍK, I.: (2001) Systémové, končetinové 

a kombinované vady skeletu: diagnostické, 

terapeutické a biomechanické aspekty – 2. část. 

Monografie. In: Pohybové ústrojí, 8, č. 3–4, s. 

104–256. 

8. MAŘÍK, I., ČULÍK, J., CERNY, P., ZEMKOVÁ, 

D., ZUBINA, P., HYÁNKOVÁ E.: (2003) New 

Limb Orthoses with High Bending Pre-stressing. 

Orthopädie-Technik Quarterly, English edition 

III/2003, pp. 7–12. 

9. PETRÁŠOVÁ Š., ZEMKOVÁ D., DIRBÁKOVÁ 

S., MAŘÍK I.: (2005). Stanovení tibiofemorálního 

úhlu a naplánování epifýzeodézy: kazuistické 

sdělení. Pohybové ústrojí, 12, č. 1–2 

Supplementum, s. 8–14. 


Skenování odrazových předloh a reálných předmětů do formátu 

305 × 457 mm a tloušťky 20 mm, transparentních předloh (pozitivů 

i negativů) do formátu 250 × 457 mm na skenerech Heidelberg TOPAZ II 

a Imacon FLEXTIGHT 848. Retuš a barevné úpravy skenovaných i dodaných 

obrazů na monitoru EIZO CG220. Sazba, zalomení textu a následné 

operace. Grafické návrhy. Zprostředkování digitálního i ofsetového tisku. 

sazba 

grafika 

retuš 

Pavel Lorenc, Podkovářská 6, 190 00 Praha 9 

tel./fax 266 036 067, e-mail: pavel.lorenc@volny.cz

1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivovÃ© tkÃ¡nÄ›

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

1+2/2006 - SpoleÄnost pro pojivovÃ© tkÃ¡nÄ›